[Phenotyping and genotyping in patients with inflammatory bowel disease in a reference center in Colombia]. / Fenotipificación y genotipificación en pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal en un centro de referencia de Colombia.

INTRODUCTION: Attempts have been made to identify the genetic factors related to susceptibility to inflammatory bowel disease (IBD), and the current conclusions are in favor of a complex pathology model, without a clear hereditary pattern. OBJECTIVE: To perform phenotypic and genotypic characterization of patients with IBD in Colombian population and to describe its possible association with predisposition. MATERIALS AND METHODS: case series, 16 patients with IBD according to clinical and pathological criteria, onset of gastrointestinal symptoms after 18 years of age. All had pre-test genetic counseling and family trees of at least three generations were made. Also, genotyping, using a multi-gene panel that included genes related to IBD and some autoimmune disorders. Finally, a genomic analysis of variants was performed. RESULTS: 9 women and 7 men, with mean age of diagnosis of IBD of 35 years, and gastrointestinal symptoms appearance of 32 years. 11/16 (68.75%) required biological therapy. 10/16 (62.5%) were refractory to standard therapy. 3/16 (18.75%) had positive family history of IBD. 100% cases presented at least one single nucleotide polymorphism related to IBD risk in more than one gene. The genes most related to ulcerative colitis (UC) were CD48, CD6, and TYK2 for UC, and CD6 and ITGAM for Crohn's disease. The most frequent gene was CD6. It was found presence of up to 5 genes in 3/16 (18.75%), 4 in 3/16 (18.75%), and three in 5/16 (31.25%). CONCLUSION: In IBD there is the presence of genetic variants with associated predisposition, but without confirmed pathogenicity, and whose sum seems to contribute to its pathophysiology.

[Impact of biofeedback therapy on patients with fecal incontinence or constipation in a gastrointestinal neurophysiology unit in Bogotá, D.C.] / Impacto de la terapia de biorretroalimentación en pacientes con incontinencia fecal o constipación en una unidad de neurofisiología gastrointestinal en Bogotá, D.C.

INTRODUCTION: Treatment of functional disorders of the anorectal unit should focus on the underlying cause. Biofeedback therapy is a functional retraining of the pelvic floor that has proven useful in the treatment of constipation associated with dyssynergia and in the management of fecal incontinence. This study describes the first experiences with this form of biofeedback therapy in Colombia. OBJECTIVE: Describe our experience with biofeedback therapy in the gastrointestinal neurophysiology unit. MATERIALS AND METHODS: This historical cohort included patients with an indication for biofeedback therapy for constipation or fecal incontinence in the gastrointestinal neurophysiology unit during the data collection period. The response to therapy is described by comparing manometricfindings before and after 10 biofeedback sessions. RESULTS: 21 patients were included(71.4% women, the average age was 68, 9 with constipation and 12 with fecal incontinence.Among the patients with constipation there was a significant improvement in 71.4% of those who had rectal hyposensitivity and in 57.1% of those with dyssynergia. Biofeedback therapysignificantly increased the balloon expulsion rate (11.1 vs. 66.7%, p=0.02). In patients with fecal incontinence, there was improvement in 50% of those who had anal hypotonia and in 80% of those who had anal hyposensitivity. CONCLUSIONS: This study demonstrates that biofeedback therapy has a favorable impact on a high number of patients with constipationand fecal incontinence; in our center, the response is similar to that of the world literature.

Clinical and manometric results of peroral endoscopic myotomy in patients with achalasia: experience in a latin american reference center. / Resultados clínicos y manométricos de la miotomía endoscópica peroral en pacientes con acalasia: experiencia en un centro de referencia latinoamericano.

INTRODUCTION: Currently there is little information in Latin America on the clinical outcome and manometric evolution of patients with Achalasia undergoing peroral endoscopic myotomy (POEM). PRIMARY OUTCOME: Evaluate the manometric and clinical changes in adult patients with achalasia after peroral endoscopic myotomy at a referral center in Bogotá, Colombia. METHODS: Observational, analytical, longitudinal study. Adult patients with achalasia according to the Chicago 4.0 criteria were included. Sociodemographic, clinical and manometric variables were described. To compare the pre- and post-surgical variables, the Student's or Wilcoxon's t test was used for the quantitative variables according to their normality, and McNemar's chi-square for the qualitative variables. RESULTS: 29 patients were included, 55.17% (n=16) women, with a mean age at the time of surgery of 48.2 years (±11.33). The mean post-procedure evaluation time was 1.88±0.81 years. After the procedure, there was a significant decrease in the proportion of patients with weight loss (37.93% vs 21.43% p 0.0063), chest pain (48.28% vs 21.43, p 0.0225) and the median Eckardt score (8 (IQR 8 -9) vs 2(IQR 1-2), p <0.0001). In addition, in fourteen patients with post-surgical manometry, significant differences were found between IRP values (23.05±14.83mmHg vs 7.69±6.06mmHg, p 0.026) and in the mean lower esophageal sphincter tone (9.63±7.2mmHg vs 28.8±18.60mmHg, p 0.0238). CONCLUSION: Peroral endoscopic myotomy has a positive impact on the improvement of symptoms and of some manometric variables (IRP and LES tone) in patients with achalasia.

Characterization of Achalasia Subtypes Based on High-Resolution Manometry in Patients at a Reference Hospital in Colombia

Introduction: Limited information is available regarding the clinical and manometric characteristics of different subtypes of achalasia. This study aims to describe these characteristics in patients treated at a prominent hospital in Colombia. Methods: This descriptive observational study included patients diagnosed with achalasia using high-resolution esophageal manometry at Hospital Universitario San Ignacio in Bogotá, Colombia, between 2016 and 2020. We documented the clinical manifestations, manometric findings, treatment approaches, and response to treatment based on the subtype of achalasia. Results: A total of 87 patients were enrolled, with a median age of 51 years, and 56.4% of them were female. The majority had type II achalasia (78.1%), followed by type I (16%) and type III (5.7%). All patients presented with dysphagia, 40.2% experienced chest pain, and 27.6% had gastroesophageal reflux. The clinical parameters, including integrated relaxation pressure value (IRP; median: 24 mmHg, interquartile range [IQR]: 19-33), upper esophageal sphincter pressure (UES; median: 63 mmHg, IQR: 46-98), and lower esophageal sphincter pressure (LES; median: 34 mm Hg, IQR: 26-45), were similar across the different subtypes. Esophageal clearance was incomplete in all patients. Among the 35 patients who received intervention, Heller's myotomy was the most commonly employed procedure (68.5%), followed by esophageal dilation (28.6%). All patients experienced symptomatic improvement, with a median pre-treatment Eckardt score of 5 (IQR: 5-6) and a post-treatment score of 1 (IQR: 1-2). Conclusions: Type II achalasia is the most prevalent subtype. The clinical and manometric findings, as well as treatment response, exhibit similarities among the different subtypes of achalasia. In Colombia, the outcomes of this condition align with those reported in other parts of the world.

Introducción: existe información limitada sobre las características clínicas y manométricas de los diferentes subtipos de acalasia. Este estudio describe dichas características en pacientes manejados en un hospital de referencia en Colombia. Método: estudio descriptivo observacional que incluye a pacientes con diagnóstico de acalasia por manometría esofágica de alta resolución manejados en el Hospital Universitario San Ignacio de Bogotá, Colombia, entre 2016 y 2020. Se describen las manifestaciones clínicas, hallazgos manométricos, tratamiento utilizado y respuesta al mismo según el subtipo de acalasia. Resultados: se incluyeron a 87 pacientes (mediana de edad: 51 años, 56,4% mujeres). La mayoría de tipo II (78,1%), seguido por tipo I (16%) y tipo III (5,7%). Todos presentaron disfagia, 40,2% dolor torácico y 27,6% reflujo gastroesofágico. La clínica y los valores del integral de presión de relajación (IRP; mediana: 24 mm Hg, rango intercuartílico [RIC]: 19-33), presión del esfínter esofágico superior (EES; mediana: 63 mm Hg, RIC: 46-98) y presión del esfínter esofágico inferior (EEI; mediana: 34 mm Hg, RIC: 26-45) fueron similares en los diferentes subtipos. El aclaramiento esofágico fue incompleto en todos los pacientes. Entre 35 pacientes que recibieron manejo intervencionista, la miotomía de Heller fue la intervención más utilizada (68,5%), seguido por la dilatación esofágica (28,6%). La totalidad de estos pacientes presentó una mejoría sintomática con la mediana de Eckardt pretratamiento de 5 (RIC: 5-6) y postratamiento de 1 (RIC: 1-2). Conclusiones: la acalasia tipo II es la más común. La clínica y los hallazgos manométricos y respuesta a tratamiento son similares entre los subtipos de acalasia. En Colombia, esta entidad se comporta de forma similar a lo reportado en otras partes del mundo.

Refractory iron deficiency anemia as an early manifestation of autoimmune gastritis in a teenager / Anemia ferropénica refractaria como presentación temprana de gastritis autoinmune en un adolescente

Abstract Autoimmune gastritis is an underdiagnosed disease in the pediatric population due to the absence of specific signs and symptoms and late clinical manifestations. Iron deficiency anemia has recently been identified as an early hematological manifestation, allowing an early diagnostic approach. We present the case of a Colombian teenager, with no history of autoimmunity, with refractory iron deficiency. He underwent extension studies; biopsies and serology compatible with autoimmune gastritis were documented, requiring parenteral iron in its evolution. This pathology is underdiagnosed in our context since early diagnosis requires a high index of suspicion to prevent associated complications.

Resumen La gastritis autoinmune es una enfermedad subdiagnosticada en la población pediátrica. Lo anterior se debe a la ausencia de signos y síntomas específicos y manifestaciones clínicas tardías. Recientemente se ha identificado la anemia ferropénica como una manifestación hematológica precoz, lo que permite un enfoque diagnóstico temprano. Se presenta el caso de un adolescente colombiano, sin antecedentes de autoinmunidad, con ferropenia refractaria, en el que se realizaron estudios de extensión y se documentaron biopsias y serología compatible con gastritis autoinmune, con requerimiento de hierro parenteral en su evolución. Esta patología es subdiagnosticada en nuestro medio, ya que el diagnóstico temprano requiere un alto índice de sospecha, lo que permite la prevención de las complicaciones asociadas.

Caracterización de los trastornos manométricos esofágicos en pacientes con enfermedad por reflujo gastroesofágico refractario con síntomas esofágicos / Characterization of esophageal motility disorders in refractory gastroesophageal reflux disease patients with esophageal symptoms

Resumen Introducción: La enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) refractaria puede conducir a complicaciones potenciales como la esofagitis persistente, estenosis esofágica, anillo de Schatzki y esófago de Barrett. Este estudio describe la motilidad en pacientes con ERGE refractaria y su relación con síntomas esofágicos. Método: Se realizó un estudio observacional analítico a partir de una cohorte retrospectiva en pacientes con diagnóstico de ERGE refractaria y síntomas esofágicos a quienes se les realizó manometría esofágica de alta resolución más impedanciometría. Se describen las características clínicas y demográficas, y la asociación entre los trastornos manométricos y los síntomas esofágicos. Resultados: Se incluyeron 133 pacientes (edad promedio: 54,1 ± 12,5 años). La pirosis y regurgitación (69,2 %) y la disfagia esofágica (13,5 %) fueron los síntomas más comunes. La motilidad normal (75,2 %), el aclaramiento completo del bolo (75,2 %) y la motilidad esofágica inefectiva (MEI) (18 %) fueron los hallazgos manométricos más frecuentes. La unión gastroesofágica tipos II y IIIb estuvieron presentes en el 35,3% y 33,8 % de los casos, respectivamente. La aperistalsis (3,8 %) y el esófago en martillo neumático (Jackhammer; 0,8 %) fueron infrecuentes. El aclaramiento incompleto del bolo se asoció con disfagia esofágica (p = 0,038) y a MEI (p = 0,008). Ningún síntoma esofágico se relacionó significativamente con trastornos de motilidad. Conclusiones: Los resultados de nuestro estudio sugieren que los trastornos de motilidad son infrecuentes en los pacientes con ERGE refractaria. Adicionalmente, sugieren que la presencia de alteraciones de motilidad esofágica no se relaciona con la presencia de síntomas esofágicos y, por tanto, que el tipo de síntoma presentado no permite predecir la existencia de dichos trastornos.

Abstract Introduction: Refractory gastroesophageal reflux disease (GERD) can lead to potential complications such as persistent esophagitis, esophageal stricture, Schatzki ring, and Barrett's esophagus. This study describes motility in patients with refractory GERD, and its association with esophageal symptoms. Materials and methods: An analytical observational study was carried out in a retrospective cohort of patients diagnosed with refractory GERD and esophageal symptoms who underwent high-resolution esophageal manometry and impedance testing. Clinical characteristics, demographics, and the association between motility disorders and esophageal symptoms are described. Results: 133 patients were included (mean age 54.1 ± 12.5 years). Heartburn and regurgitation (69.2%), and esophageal dysphagia (13.5%) were the most common symptoms. Normal motility (75.2%), complete bolus clearance (75.2%), and ineffective esophageal motility (IEM) (18%) were the most frequent manometric findings. Type II and IIIb gastroesophageal junction were observed in 35.3% and 33.8% of the cases, respectively. Esophageal aperistalsis (3.8%) and Jackhammer esophagus (0.8%) were rare findings. Incomplete bolus clearance was associated with esophageal dysphagia (p=0.038) and IEM (p=0.008). No esophageal symptoms were significantly related to motility disorders. Conclusions: The results of the present study suggest that motility disorders are rare in patients with refractory GERD. They also suggest that esophageal motility disorders are not associated with the presence of esophageal symptoms and, therefore, the type of symptom experienced does not allow predicting the existence of such disorders.

Criptococosis esófago-gastroduodenal: reporte de caso / Esophageal Gastroduodenal Cryptococcosis: A Case Report

Existen pocos pacientes inmunodeprimidos o no, con implicación del tracto gastrointestinal por Cryptococcus neoformans, tanto en su manifestación local como enfermedad aislada y diseminada tipo criptococcemia. Reportamos un caso de criptococosis con compromiso esofágico, gástrico y duodenal en un paciente diagnosticado con SIDA C3. Según nuestro conocimiento, y búsqueda en la literatura, ha sido el único caso reportado en Colombia y América Latina.

There are very few patients, whether they are immunocompromised or not, with their gastrointestinal tracts compromised by Cryptococcus neoformans. This is true for both local manifestations as an isolated disease and for the disseminated disease of cryptococcoma. We report a case of cryptococcosis with esophageal, gastric and duodenal compromise in a patient diagnosed with Category 3 AIDS. To our knowledge after a search of the literature, this is the only reported case in Colombia and Latin America.

Tratamiento de pseudoquiste pancreático con drenaje transpapilar por vía endoscópica: reporte de caso / Case report: treatment of pancreatic pseudocysts with endoscopic transpapillary drainage

Reportamos el caso de un paciente con pseudoquiste pancreático como complicación de un episodio de pancreatitis aguda, el cual se manifestó con dolor abdominal epigástrico, vómito y sensación de plenitud posprandial. El paciente no presentó mejoría clínica después de realizar manejo expectante durante más de 12 meses y en el seguimiento con tomografías de abdomen se evidenció persistencia de la lesión con aumento en el tamaño hasta 4 cm de diámetro mayor. El paciente fue remitido para manejo a nuestra institución. En imagen de colangiopancreatografía por resonancia magnética se encontró que el pseudoquiste estaba comunicado con el ducto pancreático proximal. Se realizó manejo endoscópico con drenaje por vía transpapilar con inserción de stent pancreático, el cual fue realizado con resultado exitoso, observando desaparición de la lesión a los 30 días después del drenaje sin recurrencia de los síntomas a los 60 días de seguimiento.

We report on the case of a patient with pancreatic pseudocysts. They presented as complications of an episode of acute pancreatitis which had manifested as epigastric pain, vomiting, and a postprandial sensation of fullness. After 12 months of watchful waiting the patient had not improved. Instead, an abdominal CAT scans revealed that the lesion persisted and had grown an additional 4 cm in diameter. The patient was referred to our institution for treatment. A magnetic resonance cholangiopancreatography (MRCP) image revealed that the pseudocyst passed through the proximal pancreatic duct. Endoscopic transpapillary drainage was successfully performed with the insertion of a pancreatic stent. The lesion had disappeared 30 days after drainage. Symptoms had not recurred 60 days after drainage.

Tumor de intestino delgado / Tumor of small bowel

Se presenta el caso de una mujer joven, que tuvo varios episodios de sangrado digestivo oscuro manifiesto por lo que requirió soporte transfusional, realización de dos esofagogastroduodenoscopias y dos colonoscopias, en las que no se identificó causa del sangrado. Se realizó enteroscopia de doble balón encontrando una lesión subepitelial, ulcerada, de aspecto neoplásico en el íleon, la cual se marcó con tinta china y se tomaron biopsias que no fueron diagnósticas. Después de realizar estudios de extensión que fueron negativos, se llevó a laparotomía diagnóstica y terapéutica resecando el segmento de ileon comprometido por la lesión y cuyo diagnóstico histopatológico y por inmunohistoquímica fue conclusivo de carcinoma neuroendocrino mal diferenciado de alto grado de célula grande. Al final presentamos además, una revisión de sangrado oscuro manifiesto y tumor neuroendocrino de intestino delgado.

Young woman who is having episodes of overt obscure gastrointestinal bleeding that requires transfusions. The endoscopic study consists of 2 endoscopies of the upper digestive system and two colonoscopies. The tests do not find the cause of the digestive hemorrhage. A double-balloon enteroscopy is performed and it is found that the Ileum has an ulcerate subepitelial lesion with neoplasic appearance which is marked with Chinese ink and biopsies are taken from the tissue which are not diagnosed. Studies of staging are performed ant the result is negative. A laparatomy is performed for diagnosis and treatment which includes the intestinal resection of ileum where the tumor is placed. The result of the test shows to be a neuroendocrine carcinoma of high degree of large cells undifferentiated. One appears in addition a revision to overt obscure gastrointestinal bleeding and neuroendocrine tumor of small bowel.

Asociacion entre infeccion por Helicobacter pylori y cancer gastrico en Colombia / Gastric cancer and H. Pylori in Colombia

Introducción: existe evidencia en la literatura que apoya la asociación entre la infección por Helicobacter pylori (HP) y el cáncer gástrico (CG). Diseñamos un estudio de casos y controles con el propósito de confirmar esta asociación en Colombia, uno de los países con más alta incidencia de CG en el mundo e identificar otros factores de riesgo para el desarrollo de esta neoplasia. Material y Métodos: se compararon 85 pacientes con cáncer gástrico con 170 controles sintomáticos, 85 con gastritis crónica y 85 con endoscopia normal. La infección por HP se determinó usando estudios serológicos, se investigó sobre factores ambientales, familiares y nutricionales usando un formulario de recolección de datos ya validado. Resultados: no encontramos diferencias estadísticamente significativas entre los casos y los controles en relación con la infección por HP. Los antecedentes de tabaquismo, de consumo de alcohol y un pobre nivel socioeconómico fueron más comunes en los pacientes con CG. El consumo de trigo y nabos constituye un factor de riesgo para el desarrollo de CG, igualmente existen otros alimentos que parecen tener una asociación protectora. Conclusiones: en Colombia donde un porcentaje alto de la población está infectada por HP, el CG tiene una etiología multifactorial en la que el HP puede estar involucrado pero otros factores genéticos, ambientales y dietéticos parecen ser más importantes en la progresión del proceso de carcinogénesis.

Neumatosis quistica intestinal: informe de un caso y revision de la literatura / Pneumatosis cystoides intestinalis

Se denomina neumatois quística intestinal (NQI) a la formación de quistes intramurales llenos de gas, ubicados en la pared del sistema gastrointestinal, de patogénesis desconocida. Informamos una paciente con NQI cuyo diagnóstico fue sospechado por la imagen endoscópica y confirmado por los hallazgos en la radiografía simple de abdomen y la tomografía axial computadorizada, y en el cual se encontró una asociación de la presencia de NQI con la ingestion de corticoterapia en el contexto de una paciente con enfermedad de la inmunorregulación

Impacto de la edad y la duracion de la endoscopia gastrointestinal sobre la sarturacion de oxigeno sanguineo: evaluacion a 2600 metros de altura sobre el nivel del mar / Impact of age and the time of gastrointestinal endoscopy

Objetivo: evaluar la presencia de desaturacion (saturacion sanguinea registrada con Oximetro de pulso menor de 90 por ciento) durante la endoscopia gastrointestinal y establecer potenciales factores de riesgo asociados. Diseño: mediante un estudio analitico longitudinal, registramos la incidencia y la intensidad de desaturacion, correlacionamos con la historia clinica y un cuestionario para establecer factores de riesgo. Pacientes: de 300 pacientes que consultaron consecutivamente para procedimientos endoscopicos, se seleccionaron 278 que cumplieron los criterios de inclusion. Analisis: se usaron medidas de tendencia central, de dispersion, porcentajes e intervalos de confianza del 95 por ciento para el analisis descriptivo inicial. Posteriormente, teniendo en cuenta la tecnica de Mantel y Haenszel, se calcularon riesgos relativos indirectos (odds ratio); luego se realizo un analisis de regresion logistica para la determinacion del modelo de asociacion entre los factores independientes identificados y la desaturacion. Resultados: en los 278 pacientes que cumplieron con los criterios de inclusion, se documento desaturacion en 25 por ciento, con un promedio de saturacion de 84,7 por ciento (desviacion estandar 5,8; rango 47 - 89 por ciento) y una duracion promedio mayor de 2 minutos. En el analisis univariado, se identificaron como factores de riesgo para desaturacion: la edad del paciente, un menor valor inicial de saturacion, la dificultad en la introduccion del endoscopio y la intolerancia al procedimiento; cuando el procedimiento realizado es la colonoscopia, la duracion del procedimiento y la aplicacion de sedoanalgesia. Solamente la edad y la duracion del procedimiento continuan siendo estadisticamente significativas despues del analisis multiuariado P<0,05 y existe 4 veces mas de riesgo de desaturacion en 46 por ciento de los pacientes mayores de 50 años, cuando el procedimiento se prolonga por mas de 10 minutos de duracion P 0,0002. Conclusiones: este estudio evidencia la frecuencia con que se desaturan los pacientes durante los procedimientos endoscopicos, aumentando el riesgo a mayor edad y durante procedimientos prolongados en tiempo. Insistimos en la recomendacion de agotar esfuerzos para la practica de procedimientos seguros, ajustados al juicio clinico en su indicacion y realizacion