ABSTRACT
Psychiatry and Genetics are known to have an increasingly tighter bond with each other, which drives professionals the need to stay focused and updated. We use case studies as the means to link theoretical concepts with daily work. By doing so, we hope to provide psychiatrists some of the most necessary tools that will help them identify the need to consult a Genetic Counselor while treating a patient. This will certainly help diagnose patients and offer them the adequate treatment, whenever applicable. Patients and their families will also benefit from the possibility of receiving the appropriate counseling.
Subject(s)
Genetic Diseases, Inborn/genetics , Mental Disorders/genetics , Psychiatry , Adolescent , Adult , Female , Humans , Male , Middle Aged , Referral and ConsultationSubject(s)
Down Syndrome/diagnosis , Down Syndrome/genetics , Child , Down Syndrome/complications , Female , Humans , Karyotyping , MaleSubject(s)
Humans , Cytogenetics , Incidence , Down Syndrome/classification , Down Syndrome/complications , Down Syndrome/geneticsSubject(s)
Humans , Down Syndrome/classification , Down Syndrome/complications , Down Syndrome/genetics , Incidence , CytogeneticsSubject(s)
Adolescent , Adaptation, Biological , Genes , Genetic Code , Genome, Human , Phenotype , Adenine , Cytosine , Guanine , ThymineSubject(s)
Adolescent , Phenotype , Genome, Human , Adaptation, Biological , Genetic Code , Genes , Adenine , Cytosine , Guanine , ThymineABSTRACT
Se describe una niña de 13 años de edad, portadora de un nevo gemelo vascular con distribución zoniforme en cara posterior de miembro inferior derecho. Hasta el momento no hay una explicación de los mecanismos responsables de la aparición del nevo gemelo vascular. Han aparecido en la actualidad por lo menos dos mecanismos genéticos que explicarían estos eventos. Uno de ellos se basarían en la recombinación somática y el otro en un mecanismo de no disyunción mitótica. Ellos quedan sujetos a confirmación a través de trabajos e investigaciones posteriores. No se descarta la posibilidad que aparezcan nuevas teorías
Subject(s)
Humans , Female , Adolescent , Nevus/diagnosis , Nevus/geneticsABSTRACT
Objetivo del trabajo: valorar retrospectivamente los principales factores de riesgo para padecer melanoma (MM) en una población de 100 MM, y adoptar una definición del síndrome de nevos atípicos (SNA) que permita incluír a la mayoría de los individuos con nevos atípicos (NA) que desarrollarán un MM. Materiales y método: se estudian 100 pacientes con diagnóstico de MM, hallándose en 24 de ellos un SNA. Se citan por lo menos 2 familiares en primer grado. En todos ellos se realiza exámen físico, suma del número total de nevos mayores de 2 mm de diámetro, consignando por separado aquellos de aspecto atípico o mayores de 5 mm, presencia de pecas, léntigos, tipo de piel, color de ojos y cabello. Se realiza exámen oftalmológico en algunos en búsqueda de nevos. Biopsia con estudio histopatológico de al menos un NA y el MM. Se interroga sobre historia de cáncer de piel MM o no MM y cáncer extracutáneo en los pacientes y sus familiares realizando el árbol genealógico. Se eligen dos familias que se exponen en éste trabajo. La evaluación estadística de todos los resultados es objeto de otro trabajo. Resultados: en 18 de 24 pacientes las lesiones correspondieron a un síndrome clásico, en 6 (25 por ciento) la expresión fué mínima pero sus familiares exhibían lesiones características. Así se observó que el MM estuvo presente en un cuarto de los casos en un miembro de la familia con menor número de nevos, unos pocos NA o con nevos ubicados en el iris, de modo que, de no haberse efectuado el exámen de los familiares cercanos, no se hubiera diagnosticado esta asociación (SNA y MM). La presencia de otros cánceres cutáneos o viscerales no fué estadísticamente significativa en ésta muestra. Estos resultados favorecerían la hipótesis de la historia familiar de SNA como un factor de riesgo preponderante para MM. El número de nevos melanocíticos comunes o de NA en un individuo dado sería uno de los indicadores de pertenencia a esas familias, pero, individuos con fenotipos poco expresivos dentro de ellas, podrían ser los futuros portadores del MM. Basados en estos hallazgos se adopta la definición de Slade y colaboradores del SNA como un "espectro de expresión fenotípica", agregando como condición en las formas mínimas la presencia de otro/s miembros de la familia con expresión clásica
Subject(s)
Humans , Male , Female , Dysplastic Nevus Syndrome/genetics , Melanoma/etiology , Risk Factors , Melanoma/genetics , Nevi and Melanomas/genetics , Retrospective StudiesABSTRACT
Se describe una niña de 13 años de edad, portadora de un nevo gemelo vascular con distribución zoniforme en cara posterior de miembro inferior derecho. Hasta el momento no hay una explicación de los mecanismos responsables de la aparición del nevo gemelo vascular. Han aparecido en la actualidad por lo menos dos mecanismos genéticos que explicarían estos eventos. Uno de ellos se basarían en la recombinación somática y el otro en un mecanismo de no disyunción mitótica. Ellos quedan sujetos a confirmación a través de trabajos e investigaciones posteriores. No se descarta la posibilidad que aparezcan nuevas teorías (AU)
Subject(s)
Humans , Female , Adolescent , Nevus/diagnosis , Nevus/geneticsABSTRACT
Objetivo del trabajo: valorar retrospectivamente los principales factores de riesgo para padecer melanoma (MM) en una población de 100 MM, y adoptar una definición del síndrome de nevos atípicos (SNA) que permita incluír a la mayoría de los individuos con nevos atípicos (NA) que desarrollarán un MM. Materiales y método: se estudian 100 pacientes con diagnóstico de MM, hallándose en 24 de ellos un SNA. Se citan por lo menos 2 familiares en primer grado. En todos ellos se realiza exámen físico, suma del número total de nevos mayores de 2 mm de diámetro, consignando por separado aquellos de aspecto atípico o mayores de 5 mm, presencia de pecas, léntigos, tipo de piel, color de ojos y cabello. Se realiza exámen oftalmológico en algunos en búsqueda de nevos. Biopsia con estudio histopatológico de al menos un NA y el MM. Se interroga sobre historia de cáncer de piel MM o no MM y cáncer extracutáneo en los pacientes y sus familiares realizando el árbol genealógico. Se eligen dos familias que se exponen en éste trabajo. La evaluación estadística de todos los resultados es objeto de otro trabajo. Resultados: en 18 de 24 pacientes las lesiones correspondieron a un síndrome clásico, en 6 (25 por ciento) la expresión fué mínima pero sus familiares exhibían lesiones características. Así se observó que el MM estuvo presente en un cuarto de los casos en un miembro de la familia con menor número de nevos, unos pocos NA o con nevos ubicados en el iris, de modo que, de no haberse efectuado el exámen de los familiares cercanos, no se hubiera diagnosticado esta asociación (SNA y MM). La presencia de otros cánceres cutáneos o viscerales no fué estadísticamente significativa en ésta muestra. Estos resultados favorecerían la hipótesis de la historia familiar de SNA como un factor de riesgo preponderante para MM. El número de nevos melanocíticos comunes o de NA en un individuo dado sería uno de los indicadores de pertenencia a esas familias, pero, individuos con fenotipos poco expresivos dentro de ellas, podrían ser los futuros portadores del MM. Basados en estos hallazgos se adopta la definición de Slade y colaboradores del SNA como un "espectro de expresión fenotípica", agregando como condición en las formas mínimas la presencia de otro/s miembros de la familia con expresión clásica (AU)