Síndrome de Goodpasture en una preescolar / Goodpasture´s Syndrome in a pre-school girl

Introducción: El síndrome de Goodpasture es una rara enfermedad autoinmune que forma parte del espectro de síndrome pulmón-riñón Objetivo: Presentar un paciente pediátrico con síndrome de Goodpasture atípico. Presentación del caso: Paciente de seis años seguida por el servicio de nefrología; ingresó a los cuatro años de edad por presentar hematuria macroscópica asociada a manifestaciones respiratorias y antecedente de títulos elevados de anticuerpos antimembrana basal glomerular. Fue motivo de investigación y se diagnosticó el síndrome de Goodpasture. Después de tratamiento inmunosupresor con ciclofosfamida y metilprednisolona seguido de prednisona oral, la paciente presentó descenso de los títulos de anticuerpos antimembrana basal glomerular, así como mejoría de los síntomas respiratorios, sin embargo, la proteinuria se mantuvo con incremento en los últimos meses. Para el diagnóstico se tuvieron en cuenta las manifestaciones clínicas en la niña, título elevado de anticuerpos antimembrana basal glomerular y la confirmación por biopsia renal de glomerulopatía. El tratamiento fue rápidamente efectivo con una disminución inmediata en los títulos de anticuerpos antimembrana basal y mejoría evidente de la condición clínica de la paciente. Se trata del primer caso pediátrico con síndrome de Goodpasture publicado en Cuba. Conclusiones: Por tratarse de una entidad rara en pediatría se requiere un diagnóstico temprano y tratamiento agresivo para mejorar el pronóstico del paciente. En su seguimiento son necesarias una terapia farmacológica prolongada, una adecuada adherencia al tratamiento propuesto y un estrecho monitoreo clínico y analítico de lo cual dependerá la progresión de la injuria renal y pulmonar(AU)

Introduction: Goodpasture´s syndrome is a rare autoimmune disease that is part of the lung-kidney syndrome's sprectrum. Objective: To present the case of a pediatric patient with an atypical Goodpasture´s syndrome. Case presentation: Six years old female patient under follow-up in the Nephrology service. She was admitted when she was four years old by presenting macroscopic hematuria, respiratory symptoms and a history of high titers of anti-glomerular basement membrane antibodies. She was under research and was diagnosed with the Goodpasture´s symdrome. After being under immunosupressive treatment with cyclophosphamide and methylprednisolone followed by oral prednisone, the patient presented a decrease in the titers of anti-glomerular basement membrane antibodies, and an improvement of the respiratory symptoms; however, proteinuria kept increasing in the last months. For the diagnosis, there were taken into account the clinical manifestations of the girl, the high titers of anti-glomerular basement membrane antibodies and the confirmations of glumerulopathy by renal biopsy. The treatment was effective quickly with an inmmediate decrease of the titers of anti-glomerular basement membrane antibodies and an evident improvement of the clinical condition of the patient. This is the first pediatric case presenting Goodpasture´s syndrome that has been published in Cuba. Conclusions: As this is a rare entity in Pediatrics, it is required an early diagnosis and an aggressive treatment to improve the patient's prognosis. In the follow-up are needed a prolonged pharmacological therapy, an adequate adherence to the proposed treatment and a close clinical and analytic monitoring from which will depend the progression of the lung and renal injury(AU)

Síndrome de Goodpasture atípico como reto diagnóstico / Atypical Goodpasture syndrome as diagnostic challenge

Resumen La enfermedad de Goodpasture es una entidad clínica con una base fisiopatológica inmunológica como punto de partida, en la que la unión al dominio terminal NC1 afecta principalmente en la zona glomerular y pulmonar, con lo que su diagnóstico está orientado hacia estas insuficiencias orgánicas; su incidencia varía de 0.5 a 1 casos por millón de habitantes, por lo que se considera una enfermedad poco frecuente y de mortalidad elevada debido a las complicaciones derivadas del mecanismo inmunológico. La manifestación pulmonar de manera aislada representa un porcentaje aún menor; la hemoptisis es, incluso en 66% de los casos, la forma más frecuente de expresión clínica. El pronóstico de estos pacientes se asocia con la forma de manifestación de la enfermedad y la calidad en la atención recibida. El diagnóstico definitivo se realiza mediante toma de biopsia; sin embargo, la existencia de anticuerpos anti-MBG (antimembrana basal glomerular) mediante la prueba ELISA puede manejarse en el diagnóstico con buena sensibilidad.

Abstract Goodpasture's disease is a clinical entity with an immunological pathophysiological basis, where the union to terminal NC1 domain mainly affects glomerular and lungs; thus, its diagnosis is oriented to such organ failure; its incidence varies from 0.5 to 1 cases per million population, for this reason it is considered a rare disease with high mortality due to complications from immune mechanism. Isolated lung presentation accounts for an even fewer percentage; in two thirds of cases hemoptysis is the most common clinical expression of the disease. Prognosis of these patients is associated to the presentation of the disease and the quality of care provided during the same. The definitive diagnosis is made by biopsy; however, the presence of antiGBM antibodies (glomerular basement membrane) by ELISA can be handled in the diagnosis with good sensitivity.

Glomerulonefritis aguda y hemorragia pulmonar: un desafío diagnóstico / Acute glomerulonephritis and pulmonary hemorrhage: a diagnostic challenge

La presencia de glomerulonefritis aguda y hemorragia pulmonar son característicos de la enfermedad de Goodpasture. Sin embargo, estos hallazgos no son específicos de la enfermedad por anticuerpos anti-membrana basal glomerular (Acs. anti-MBG) o Enfermedad de Goodpasture, ya que pueden hallarse en otros desórdenes como la Granulomatosis de Wegener, lupus y otras formas de glomerulonefritis agudas. La Granulomatosis de Wegener y la enfermedad de Goodpasture son las causas más comunes de estos desórdenes. La enfermedad de Goodpasture es un desorden autoinmune infrecuente caracterizado por el desarrollo de autoanticuerpos contra la cadena 3 del colágeno tipo IV, que se encuentra en la membrana basal glomerular y pulmonar, entre otras. Los pacientes presentan glomerulonefritis rápidamente progresiva y, en aproximadamente dos tercios de los casos, hemorragia pulmonar. La Granulomatosis de Wegener es una enfermedad sistémica caracterizada por una vasculitis necrotizante de los pequeños vasos de etiología desconocida. Está asociada con granulomas inflamatorios en el tracto respiratorio y enfermedad renal glomerular e intersticial. Se presenta el caso de un hombre de 53 años que se interna por síndrome urémico, desarrollando en su evolución una paresia braquiocrural izquierda y una hemorragia pulmonar que lo condujo al óbito, efectuándose un diagnóstico compatible con Síndrome de Goodpasture mediante la necropsia. Estudios post-morten mostraron anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo (ANCA) positivos y Factor Anti-nuclear (FAN) negativos. Se realiza una revisión bibliográfica poniendo especial énfasis en el diagnóstico y tratamiento de las dos patologías que más frecuentemente se asocian a este síndrome.

Acute glomerulonephritis and pulmonary bleeding are two characteristics of Goodpasture's disease. However, these findings are not specific for the glomerubody disease (anti-GBM Ab) or Goodpasture's disease, since they can be seen in other disorders such as Wegener's Granulomatosis, lupus and other forms of acute glomerulonephritis. Wegener's Granulomatosis and Goodpasture's Disease are the commonest causes for these disorders. Goodpasture's Disease is a rare, autoimmune disorder characterized by the development of antibodies against collagen 3 (IV) chain located in the glomerular and pulmonary basal membrane, among other sites. Patients present rapidly progressing glomerulonephritis and, in about two thirds of the cases, pulmonary bleeding. Wegener's granulomatosis is a systemic disease characterized by a necrotizing angiitis (vasculitis) of the small vessels of unknown origin. It is associated to inflammatory granuloma in the respiratory tract and glomerular and interstitial kidney disease. In this paper, the case of a 53 year old male patient hospitalized due to uremic syndrome is presented. This patient developed left brachiocrural paresia and pulmonary bleeding that caused his death and the diagnosis at the autopsy was Goodpasture's disease. Post-mortem studies showed positive anti-neutrophilic cytoplasmic antibodies (ANCA) and negative Antinuclear Factor (ANF) antibodies. A review of the literature is carried out focusing especially in diagnosis and treatment of the most frequent pathologies associated to this disease.