Epidermólisis bulosa distrófica recesiva: caso clínico / Recessive dystrophic epidermolysis bullosa: report of one case

We report a female newborn with a dystrophic epidermolysis bullosa. The diagnosis was made by electron microscopy of a bullous skin lesion. The importance of reaching a specific diagnosis is underscored. Close relatives can therefore be informed and educated about prognosis, etiology and the possibility of having new affected offspring. An accurate diagnosis can be reached through electronic microscopy or modern immunohistochemical techniques. Further complementary information given by conventional histology is required. A complete study is recommended to minimize errors in the intepretation of morphology (Rev MÚd Chile 2004; 132: 614-8).

Estudio ultraestructural, a propósito de un caso de epidermolisis ampollar distrófica dominante

Se presenta un caso de epidermólisis ampollar distrófica dominante, en una joven de 14 años de edad. Se efectua microscopía, de piel sana de sitio de predilección y se evidencian: clivaje ampollar sublámina basal, con alteraciones cuantitativas y cualitativas de las fibras de anclaje. En las célular basales del techo de la ampolla hay vacuolización. Se destaca la utilidad de efectuar este tipo de estudios en enfermos con estas afecciones.