Síndrome de quilomicronemia: aspectos genéticos y revisión de la literatura / Chylomicronemia syndrome: genetic aspects and literature review

Chylomicronemia syndrome is a metabolic condition characterized by severe hypertriglyceridemia and fasting chylomicronemia, secondary to an alteration in the ability to metabolize triglycerides. It can respond to different etiologies, the most frequent being multifactorial. Familial chylomicronemia syndrome, on the other hand, represents an infrequent cause of chylomicronemia syndrome, showing an autosomal recessive inheritance pattern. It's caused by pathogenic variants in genes related to chylomicron's metabolism, mainly LPL1 gene. One of the main associated risks is the occurrence of acute pancreatitis, which can also have a recurrent course. The primary therapy goal in patients with this condition is prevention of pancreatitis and related comorbidities. The treatment basis consists in reduce chylomicron formation by restriction of dietary fat, in association with physical activity and pharmacologic therapy. It is important to distinguish the etiology of chylomicronemia syndrome since it has repercussions in terms of response to treatment, complications, and recurrence risk. (AU)

Persistent High Non-High-Density Lipoprotein Cholesterol in Early Childhood: A Latent Class Growth Model Analysis.

OBJECTIVES: To examine patterns of non-high-density lipoprotein (HDL) cholesterol in early childhood and identify factors associated with persistent high non-HDL cholesterol in healthy urban children. STUDY DESIGN: We identified all children enrolled in a primary care practice-based research network called TARGet Kids! (The Applied Research Group for Kids) with ≥3 laboratory measurements of non-HDL cholesterol. Latent class growth model analysis was performed to identify distinct trajectory groups for non-HDL cholesterol. Trajectory groups were then categorized into "normal" vs "persistent-high" non-HDL cholesterol based on guideline cut-off values and logistic regression was completed to examine the association between trajectory group and the presence of anthropometric and cardiometabolic risk factors. RESULTS: A total of 608 children met inclusion criteria for the trajectory analysis (median age at enrolment = 18.3, IQR = 27.9 months). Four trajectory groups were identified with 2 groups (n = 451) categorized as normal non-HDL cholesterol and 2 groups (n = 157) as persistent high non-HDL cholesterol. Family history of high cholesterol (OR 2.04, 95% CI 1.27-3.28) was associated significantly with persistent high non-HDL cholesterol, whereas East/Southeast Asian vs European ethnicity (OR 0.33, 95% CI 0.14-0.78), longer breastfeeding duration (OR 0.96, 95% CI 0.93-1.00), and greater birth weight (OR 0.69, 95% CI 0.48-1.00) were associated with lower odds of persistent high non-HDL cholesterol. CONCLUSIONS: Patterns of non-HDL cholesterol are identified during early childhood, and family history of high cholesterol was associated most strongly with persistent high non-HDL cholesterol. Future research should inform the development of a clinical prediction tool for lipids in early childhood to identify children who may benefit from interventions to promote cardiovascular health.

Low birthweight and elevated levels of lipoprotein(a) in prepubertal children.

AIM: To evaluate whether healthy prepubertal children with low birthweight (LBW) exhibited higher serum levels of lipoprotein(a) (Lp(a)) than did those with normal birthweight (NBW). METHODS: A total of 350 healthy children aged 6 to 9 years and in Tanner stage 1 were enrolled in a community-based cross-sectional study. Family history of hypertension, diabetes or cardiovascular disease (CVD) in parents and grandparents; active smoking; a diagnosis of acute or chronic illness; and intake of vitamins or nutritional supplements were exclusion criteria. The cut-off point for Lp(a) was 0.79 µmol/L. RESULTS: LBW was identified in 51 (14.6%) children. In total, 42 (12.0%) children had elevated Lp(a) levels, with 25 (49.0%) and 17 (5.7%) in the LBW and NBW groups, respectively (P < 0.0005). None of the children had adverse cardiovascular outcomes. Average body mass index (BMI) (17.1 ± 3.3 and 18.8 ± 3.9, P = 0.001), glucose levels (4.5 ± 0.5 and 4.8 ± 0.4 mmol/L, P = 0.007), insulin levels (67.4 ± 45.1 and 86.1 ± 54.9 pmol/L, P = 0.02), and Lp(a) levels (0.52 ± 0.21 and 1.40 ± 0.49 µmol/L, P < 0.0005) were higher in the children with LBW than in the children with NBW. A multivariate analysis adjusted by age, sex, raw BMI, BMI standard deviation score and insulin level showed a significant association between LBW and elevated levels of Lp(a) (odds ratio 8.02, 95% confidence interval 7.3-21.3; P < 0.0005). CONCLUSIONS: LBW was shown to be strongly associated with elevated serum levels of Lp(a).

Lipemia retinalis in a 35-day-old infant with hyperlipoproteinemia: case report.

A rare case of hyperlipropoteinemia in a 35-day-old infant who presented not only high blood levels of cholesterol and triglycerides but also an ocular manifestation described as lipemia retinalis. The fundoscopic abnormality cleared as the levels of chilomicrons in plasma dropped. Lipemia retinalis is an important and reliable parameter of high levels of chilomicrons and triglycerides and should be considered as a significant clue while diagnosing.

Lipemia retinalis in a 35-day-old infant with hyperlipoproteinemia: case report / Lipemia retinalis em recém-nascido com 35 dias: relato de caso

A rare case of hyperlipropoteinemia in a 35-day-old infant who presented not only high blood levels of cholesterol and triglycerides but also an ocular manifestation described as lipemia retinalis. The fundoscopic abnormality cleared as the levels of chilomicrons in plasma dropped. Lipemia retinalis is an important and reliable parameter of high levels of chilomicrons and triglycerides and should be considered as a significant clue while diagnosing.

Caso raro de hiperlipoproteinemia em recém-nascido com 35 dias de idade. Identificados altos níveis de colesterol e triglicérides associados a manifestãção ocular descrita como lipemia retinalis. As alterações oculares mostraram melhora uma vez que os níveis séricos foram controlados. Lipemia retinalis é parâmetro confiável e importante a ser considerado como suspeita de alterações de colesterol e triglicérides em crianças e em adultos.

Factores de riesgo causales, condicionales y predisponentes en coronarios del sur argentino: asociación con la presencia y severidad de las lesiones demostradas por angiografía / Causal, conditional and predisposing risk factors in coronary subjects of south argentina: association with the presence and severity of the lesions demostrated by angiography

El objetivo de éste estudio fue determinar, en sujetos coronarios de ésta región, los factores de riesgo más frecuentes, categorizados en causales, condicionales y predisponentes, asociados con la presencia y severidad de enfermedad coronaria, demostrada por angiografía, y analizar la asociación del índice Apo B/C-HDL con la presencia y severidad de las lesiones. Se estudiaron 90 pacientes de 36 a 70 años de edad (64 varones y 26 mujeres) del Servicio de Hemodinamia del Hospital Privado del Sur a quienes se les realizó una cinecoronarioangiografía. Se obtuvieron datos clínicos y bioquímicos de cada paciente. Se analizaron dos grupos: controles (N=26), angiografías sin anormalidades o estenosis < 50 por ciento en un vaso, y coronarios (N=64), estenosis >= 50 por ciento y lesiones de distinta severidad en uno o varios vasos. Los factores de riesgo más frecuentes en coronarios vs. controles fueron: causales: hiperlipoproteinemias tratadas (P < 0,0007), diabetes mellitus Tipo 2 (P < 0,001), C-HDL < 35 mg/dl (P=0,016), hipertensión arterial o tratados (P < 0,02), ex-fumadores > 10/día (P < 0,04). Predisponentes: historia familiar (P < 0,0007), índice de conicidad > 1,24 (P < 0,005). Los índices, Apo B/C-HDL > 2,6, CT/C-HDL > 4,5, C-LDL/C-HDL > 3,0, P= 0,0049, P= 0,011 y P= 0,022, respectivamente. Los predictores de presencia de la enfermedad fueron (por análisis de regresión logística múltiple), hiperlipoproteinemias tratadas, Apo B/C-HDL > 2,6 o ambas, la historia familiar y el índice de conicidad. Los predictores de severidad fueron: la diabetes, hiperlipoproteinemias tratadas, Apo B/C-HDL > 2,6 o ambas, ex-fumadores > 10/día y la historia familiar...(AU)

Xantomatosis e hiperlipoproteinemia en la infancia: a propósito de un caso clínico / Xanthomas and hiperlipoproteinemia in infancy: apropos of a clinical case

Los xantomas cutáneos pueden ser marcadores cutáneos de una patología subyacente, por lo que su identificación y el conocimiento básico de las hiperlipoproteinemias hereditarias que afectan a la población infantil nos ayudarán a realizar un diagnóstico y derivación precoz de los pacientes portadores de estas enfermedades. Las alteraciones de las lipoproteínas pueden acompañarse de patologías tales como diabetes mellitus, enfermedad tiroidea o enfermedad cardiovascular ateroesclerótica precoz. Presentamos el caso clínico de un escolar portador de xantomas e hiperlipoproteinemia

Xantoma y ateroma, hipercolesterolemia familiar homo y heterocigota: riesgo de infarto precoz / Xanthoma and atheroma, homo and heterozygous familiar hypercholesterolemia: risk of early myocardiac infarct

Se presentan dos pacientes con hipercolesterolemia familiar y xantomas en cada una de sus variantes genéticas: homocigota y heterocigota. Se hace revisión y actualización de ambos cuadros: clínica, dermatológica, histopatológica, de laboratorio, por ultrasonografía, genética y terapéutica, destacando la importancia del dignóstico precoz a través de xantoma; para la prevención y el tratamiento oportuno de enfermedades cardiovasculares graves

Xantoma y ateroma, hipercolesterolemia familiar homo y heterocigota: riesgo de infarto precoz / Xanthoma and atheroma, homo and heterozygous familiar hypercholesterolemia: risk of early myocardiac infarct

Se presentan dos pacientes con hipercolesterolemia familiar y xantomas en cada una de sus variantes genéticas: homocigota y heterocigota. Se hace revisión y actualización de ambos cuadros: clínica, dermatológica, histopatológica, de laboratorio, por ultrasonografía, genética y terapéutica, destacando la importancia del dignóstico precoz a través de xantoma; para la prevención y el tratamiento oportuno de enfermedades cardiovasculares graves (AU)

Conduta diagnóstica e terapêutica nas hiperlipidemias em Pediatria / Diagnosis and therapeutic approach to hyperlipidemias in Pediatrics

Os autores realizam uma revisäo sobre a conduta diagnóstica e terapêutica nas hiperlipidemias na faixa etária pediátrica. Inicialmente apresentam as vias de produçäo das lipoproteínas, classificando as dislipidemias e mencionando as indicaçöes para a mensuraçäo dos níveis lipídicos em crianças: além da interpretaçäo dos testes laboratoriais, é apresentado um esquema terapêutico baseado na orientaçäo nutricional, estímulo à atividade física, modificaçäo do estilo de vida e utilizaçäo da terapêutica medicamentosa

Hiperlipoproteinemias / Hyperlipotreinemias

Los lípidos al ser insolubles en soluciones acuosas no pueden circular libremente en el plasma, por estarazón los trigliceridos y los éteres de colesterol se asocian con fosfolípidos y colesterol libre y con proteinas específicas, para constituir las lipoproteinas, cuya función es empaquetar los lípidos insolubles en el plasma con el fin de transportarlos desde el intestino y el hígado a los tejidos periféricos y, desde éstos, devolver el colesterol al hígado para su eleiminación del organismo en forma de ácidos biliares. Estos se clasifican en: a) Quilomicrones contienen triglicéridos; b) VLDL (Lipoproteinas de densidad muy baja), contienen principalmente triglecéridos, pero tienen cantidades significativas de colesterol y esteres de colesterol. c) IDL de densidad intermedia. d) LDL (lipoproteina de baja densidad que contiene principalmente colesterol, esteres y proteínas. e) Lipoproteina a (Lp(a) resulta de la asociación de un LDL con apolipoproteina a. f) HDL (lipoproteina alta densidad) con sus fracciones HDL2 y HDL3 se sintetiza en el hígado e intestino, está asociado inversamente con enfermedades coronarias, probablemente por su efecto antioxidante. Apolipoproteinas. Estas desempeñan un importante papel en el metabolismo de las lipoproteinas, intervienen en la estructura de la lipoproteina y tambien enle metabolismo de las particulas lipoproteicas. Se han identificado más de diez apolipoproteinas distintas, e cada lipoproteina hay una o más apolipoproteinas. Hiperlipoproteinemias. Las alteraciones en el metabolismo delas lipoproteinas plasmaticas, o sea un aumento de las concentraciones séricas de colesterol o triglecéridos, constituyen uno de los problemas clinicos más frecuentes del médico ensu práctica diaria. Estas alteraciones pueden originarse por alguna anomalia genética primaria o por influencias ambientales consecutivas a otras alteraciones, o por cualquier combinación de estos factores. Clasificación. Se las clasifica como primarias , a las alteraciones con base genética y como secundarias a aquellas en las que existen otra patologia que desencadenan este cuadro. la separación entre las formas primarias y secndarias no siempre es fácil, puesto que las alteraciones bioquimicas son similares. Diagnostico Medición de trigleceridos y colesterol serios, tambien se debe evaluar los niveles de VLDL, LDL y HDL, medición de HDL colesterol para poder calcular LDL colesterol. Localizar xantomas

Colesterol-IDL y/o colesterol-ß-VLDL: un nuevo parámetro en diferentes fenotipos lipoprotéicos / IDL- an/or ß-VLDL cholesterol: a new parameter in different lipoproteic phenotypes

IDL y/o ß-VLDL son consideradas una lipoproteína aterogénica. Nuestro objetivo es evaluar su concentración plasmática en diferentes fenotipos primarios y secundarios de dislipemia (según OMS). Se definió normolipemia de acuerdo a colesterol (C) total *200 mg/dl, triglicéridos *170 mg/dl, C-LDL *160 mg/dl, C-HDL *40 mg/dl y ausencia de "ß-ancha" en el lipodograma electroforético. El percentilo 90 de la concentración de C-IDL previamente hallado en 30 controles sanos fue 12 mg/dl. Los datos obtenidos no reflejan necesariamente la distribución de fenotipos y patologías en la población general, debido a que se obtuvieron en un laboratorio de referencia. Entre 99 pacientes normolipénicos (NL), cuya Xñ DS fue de 8,8 ñ 6,5 mg/dl, se encontró un subgrupo de 22 con C-IDL > 12 mg/dl cuya Xñ DS fue 18,7 ñ 5,3 mg/dl. En el fenotipo IIa la Xñ fue 12,3 ñ 8,3 mg/dl (n=40). En el fenotipo IIb la Xñ DS fue 16,4 ñ 7,9 mg/dl (n=20). Los fenotipos III y V presentaron en todos los casos C-IDL elevado (Xñ DS = 64,6 ñ 28,6 y 19,2 ñ 3,2 mg/dl respectivamente). En el fenotipo IV la Xñ DS fue 22,6 ñ 11,6 mg/dl (n=10). Todos los fenotipos presentaron C-IDL mayor que los NL (p<0.05 o menor, test U-Mann Whitney). El 22%de los pacientes "aparentemente" NL tenían C-IDL > 12 mg/dl, siendo éstos postmenopáusicas, diabéticos u obesos. De estos datos surge la conveniencia de incluir la medida de C-IDL en el seguimiento de estas patologías y de los fenotipos IIb, III, IV y V

Partículas lipoproteicas: concepto, aislamiento e implicancias clínicas / Lipoprotein particles: concept, isolation and clinical significance

La utilización de la cromatografía de afinidad con concanavalina A o de cromatografía de inmunoafinidad con anticuerpos anti apoB permite obtener dos grupos de lipoproteínas: las que contienen apoA y las que contienen apoB. El subfraccionamiento por cromatografía de inmunoafinidad secuencial de las partículas lipoproteicas que contienen apoA permite obtener a su vez tres mayores partículas lipoproteicas: LP-A-I, LP-A-I:A-II y LP-A-II. El subfraccionamiento a través de inmunoprecipitación secuencial o cromatografía de inmunoafinidad secuencial de las partículas lipoproteicas que contienen apoB permite obtener cinco mayores grupos de partículas: LP-B, LP-B:C, LP-B:E, LP-B:C:E y LP-A-II:B. La diferencia entre normo e hiperlipoproteinémicos sería el resultado de cambios cuantitativos (y no cualitativos) de las partículas lipoproteicas. En hipercolesterolémicos se destaca un aumento de LP-B en tanto que en hipertrigliceridémicos aumentan la LP-B-C y LP-B:C:E. Las drogas hipolipemiantes, independientemente de su mecanismo de acción, afectan en diferentes sentidos las concentraciones de las partículas lipoproteicas que contienen apoA y apoB. Bajas concentraciones de LP-A-I y elevadas de LP-B:C y LP-B:C:E se asocian con riesgo aterogénico

Electroforesis de lipoproteínas en gel de agarosa / Lipoproteins in agar gel electrophoresis

Los perfiles de los tipos clásicos mencionados pueden encontrarse en forma aislada o en diversas combinaciones. Muchas veces el perfil resulta limítrofe entre dos clasificaciones, siendo difícil incluirlo en uno de los dos tipos. Este problema se presenta en el 10%de las muestras

Colesterol-IDL y/o colesterol-ß-VLDL: un nuevo parámetro en diferentes fenotipos lipoprotéicos / IDL- an/or ß-VLDL cholesterol: a new parameter in different lipoproteic phenotypes

IDL y/o ß-VLDL son consideradas una lipoproteína aterogénica. Nuestro objetivo es evaluar su concentración plasmática en diferentes fenotipos primarios y secundarios de dislipemia (según OMS). Se definió normolipemia de acuerdo a colesterol (C) total *200 mg/dl, triglicéridos *170 mg/dl, C-LDL *160 mg/dl, C-HDL *40 mg/dl y ausencia de "ß-ancha" en el lipodograma electroforético. El percentilo 90 de la concentración de C-IDL previamente hallado en 30 controles sanos fue 12 mg/dl. Los datos obtenidos no reflejan necesariamente la distribución de fenotipos y patologías en la población general, debido a que se obtuvieron en un laboratorio de referencia. Entre 99 pacientes normolipénicos (NL), cuya Xñ DS fue de 8,8 ñ 6,5 mg/dl, se encontró un subgrupo de 22 con C-IDL > 12 mg/dl cuya Xñ DS fue 18,7 ñ 5,3 mg/dl. En el fenotipo IIa la Xñ fue 12,3 ñ 8,3 mg/dl (n=40). En el fenotipo IIb la Xñ DS fue 16,4 ñ 7,9 mg/dl (n=20). Los fenotipos III y V presentaron en todos los casos C-IDL elevado (Xñ DS = 64,6 ñ 28,6 y 19,2 ñ 3,2 mg/dl respectivamente). En el fenotipo IV la Xñ DS fue 22,6 ñ 11,6 mg/dl (n=10). Todos los fenotipos presentaron C-IDL mayor que los NL (p<0.05 o menor, test U-Mann Whitney). El 22%de los pacientes "aparentemente" NL tenían C-IDL > 12 mg/dl, siendo éstos postmenopáusicas, diabéticos u obesos. De estos datos surge la conveniencia de incluir la medida de C-IDL en el seguimiento de estas patologías y de los fenotipos IIb, III, IV y V

Partículas lipoproteicas: concepto, aislamiento e implicancias clínicas / Lipoprotein particles: concept, isolation and clinical significance

La utilización de la cromatografía de afinidad con concanavalina A o de cromatografía de inmunoafinidad con anticuerpos anti apoB permite obtener dos grupos de lipoproteínas: las que contienen apoA y las que contienen apoB. El subfraccionamiento por cromatografía de inmunoafinidad secuencial de las partículas lipoproteicas que contienen apoA permite obtener a su vez tres mayores partículas lipoproteicas: LP-A-I, LP-A-I:A-II y LP-A-II. El subfraccionamiento a través de inmunoprecipitación secuencial o cromatografía de inmunoafinidad secuencial de las partículas lipoproteicas que contienen apoB permite obtener cinco mayores grupos de partículas: LP-B, LP-B:C, LP-B:E, LP-B:C:E y LP-A-II:B. La diferencia entre normo e hiperlipoproteinémicos sería el resultado de cambios cuantitativos (y no cualitativos) de las partículas lipoproteicas. En hipercolesterolémicos se destaca un aumento de LP-B en tanto que en hipertrigliceridémicos aumentan la LP-B-C y LP-B:C:E. Las drogas hipolipemiantes, independientemente de su mecanismo de acción, afectan en diferentes sentidos las concentraciones de las partículas lipoproteicas que contienen apoA y apoB. Bajas concentraciones de LP-A-I y elevadas de LP-B:C y LP-B:C:E se asocian con riesgo aterogénico

Electroforesis de lipoproteínas en gel de agarosa / Lipoproteins in agar gel electrophoresis

Los perfiles de los tipos clásicos mencionados pueden encontrarse en forma aislada o en diversas combinaciones. Muchas veces el perfil resulta limítrofe entre dos clasificaciones, siendo difícil incluirlo en uno de los dos tipos. Este problema se presenta en el 10%de las muestras