ABSTRACT
Las porfirias son un grupo complejo y heterogéneo de defectos en la vía de la síntesis del hemo. La porfiria hepato eritropoyética es un subtipo muy poco frecuente y de presentación en la infancia, con compromiso cutáneo predominante. Describimos el caso clínico de una paciente de 5 años, que se presenta con lesiones cutáneas e hipertricosis, se confirma el diagnóstico por elevación de uroporfirinas en orina y secuenciación del gen UROD.
Porphyria is a complex and heterogeneous group of heme synthesis disorder. Hepato-erythropoietic porphyria is a very rare subtype that onsets in childhood, and shows predominant skin involvement. We describe the clinical case of a 5-year-old patient who showed skin lesions and hypertrichosis and whose diagnosis was confirmed due to increased uroporphyrins in urine and UROD gene sequencing
A porfiria é um grupo complexo e heterogêneo de distúrbios da síntese do grupo heme. A porfiria hepato-eritropoiética é um subtipo muito raro que se inicia na infância e mostra envolvimento predominante da pele. Descrevemos o caso clínico de uma paciente de 5 anos que apresentou lesões cutâneas e hipertricose e cujo diagnóstico foi confirmado por aumento de uroporfirinas na urina e sequenciamento do gene UROD.
Subject(s)
Humans , Female , Child, Preschool , Blister/etiology , Porphyria, Hepatoerythropoietic/complications , Porphyria, Hepatoerythropoietic/genetics , Porphyria, Hepatoerythropoietic/urine , Diabetes Mellitus, Type 1/complications , Hypertrichosis/etiology , Uroporphyrinogen Decarboxylase/analysis , Uroporphyrins/urine , Blister/drug therapy , Coproporphyrins/urine , Hypertrichosis/drug therapyABSTRACT
IMPORTANCE OF THE FIELD: Hirsutism is the excess of terminal hairs in females and can result in immense distress. Women often spend significant time and funds seeking permanent hair removal. Commercially available physical therapies have usually already been accessed before presenting to the clinician for treatment. AREAS COVERED IN THE REVIEW: We give a brief outline of physical therapies in the treatment of hirsutism with an emphasis on recently emerging hand-held laser hair removal devices for home use, which will become an increasingly important hair removal modality. The current evidence for topical ornithine decarboxylase inhibitor, oral antiandrogens, ovarian suppression and insulin sensitizers in the treatment of hirsutism is also reviewed. WHAT THE READER WILL GAIN: With advances in home laser hair removal systems the role of the clinician will increasingly become the use of pharmacotherapy in the treatment of resistant hirsutism. This article provides a review of the current literature for the use of pharmacotherapy. TAKE HOME MESSAGE: Despite the availability of a range of physical and pharmacotherapies for the treatment of hirsutism, permanent hair removal remains elusive.
Subject(s)
Androgen Antagonists/therapeutic use , Hair Removal/methods , Hair/drug effects , Hirsutism/therapy , Lasers , Brazil/epidemiology , Combined Modality Therapy , Female , Hair/radiation effects , Hirsutism/drug therapy , Humans , Hypertrichosis/drug therapy , Hypertrichosis/epidemiology , Ovary/drug effects , Ovary/radiation effects , Risk Factors , Treatment OutcomeABSTRACT
Se estudió un grupo de 13 mujeres sin alteración endocrinológica cuyas edades oscilaban entre los 15 y 44 años para observar la acción de la espironolactona sobre el pelo corporal. La droga se administró en dosis de 50 mg/día (divididas en dos tomas) durante 120 días. Se efectuaron controles mensuales del pelo corporal en áreas de 2 cm2, preestablecidas para cada paciente (antebrazo, infraumbilical y dorso) evaluando el número y espesor de los pelos mediante el conteo y la observación con microscopio óptico y ocular micrométrico. Los resultados subjetivos fueron los siguientes: pelo más fino 7 pacientes; caída espontánea por roce 4 pacientes; menor frecuencia de depilado 7 pacientes; cambio de color (más claro) 2 pacientes y disminución de la cantidad 7 pacientes. Las modificaciones objetivas fueron: menor resistencia resistencia a la tracción, reducción del espesor del pelo en zonas depiladas y sin depilar entre los 18 u y 40 u en 9 de las 13 pacientes y disminución del número de pelos. Efectos colaterales: un caso de poliuria que cedió en 2 días, un caso de amenorrea y un caso de polimenorrea
Subject(s)
Adolescent , Adult , Humans , Female , Hypertrichosis/drug therapy , Spironolactone/therapeutic useABSTRACT
Se estudió un grupo de 13 mujeres sin alteración endocrinológica cuyas edades oscilaban entre los 15 y 44 años para observar la acción de la espironolactona sobre el pelo corporal. La droga se administró en dosis de 50 mg/día (divididas en dos tomas) durante 120 días. Se efectuaron controles mensuales del pelo corporal en áreas de 2 cm2, preestablecidas para cada paciente (antebrazo, infraumbilical y dorso) evaluando el número y espesor de los pelos mediante el conteo y la observación con microscopio óptico y ocular micrométrico. Los resultados subjetivos fueron los siguientes: pelo más fino 7 pacientes; caída espontánea por roce 4 pacientes; menor frecuencia de depilado 7 pacientes; cambio de color (más claro) 2 pacientes y disminución de la cantidad 7 pacientes. Las modificaciones objetivas fueron: menor resistencia resistencia a la tracción, reducción del espesor del pelo en zonas depiladas y sin depilar entre los 18 u y 40 u en 9 de las 13 pacientes y disminución del número de pelos. Efectos colaterales: un caso de poliuria que cedió en 2 días, un caso de amenorrea y un caso de polimenorrea (AU)