ABSTRACT
Hailey-Hailey disease is a rare genodermatosis described in 1939, with an autosomal dominant inheritance pattern, characterized by compromised adhesion between epidermal keratinocytes. It has an estimated prevalence of 1/50,000, with no gender or race predilection. It results from a heterozygous mutation in the ATP2C1 gene, which encodes the transmembrane protein hSPA1C, present in all tissues, with preferential expression in keratinocytes. Mutations in the ATP2C1 gene cause changes in the synthesis of junctional proteins, leading to acantholysis. It usually begins in adulthood, with isolated cases at the extremes of life. It manifests as vesico-bullous lesions mainly in the flexural areas, which develop into erosions and crusts. Chronic lesions may form vegetative or verrucous plaques. Pruritus, a burning feeling and pain are common. It evolves with periods of remission and exacerbation, generally triggered by humidity, friction, heat, trauma and secondary infections. The diagnosis is based on clinical and histopathological criteria: marked suprabasal acantholysis, loosely joined keratinocytes, giving the appearance of a "dilapidated brick wall", with a few dyskeratotic cells. The acantholysis affects the epidermis and spares the adnexal epithelia, which helps in the differential diagnosis with pemphigus vulgaris. Direct immunofluorescence is negative. The main differential diagnoses are Darier disease, pemphigus vegetans, intertrigo, contact dermatitis, and inverse psoriasis. There is no cure and the treatment is challenging, including measures to control heat, sweat and friction, topical medications (corticosteroids, calcineurin inhibitors, antibiotics), systemic medications (antibiotics, corticosteroids, immunosuppressants, retinoids and immunobiologicals) and procedures such as botulinum toxin, laser and surgery. There is a lack of controlled clinical trials to support the choice of the best treatment.
Subject(s)
Pemphigus, Benign Familial , Humans , Pemphigus, Benign Familial/diagnosis , Pemphigus, Benign Familial/therapy , Pemphigus, Benign Familial/pathology , Pemphigus, Benign Familial/drug therapy , Diagnosis, Differential , Female , MutationABSTRACT
Las enfermedades perianales del adulto, de carácter no infeccioso y no neoplásico, son un motivo de consulta poco frecuente. Se caracterizan por la variedad de su etiología y de su sintomatología clínica, y plantean dificultad en el diagnóstico y en la terapéutica. El objetivo del presente trabajo es abordar una patología que plantea la necesidad de una intervención interdisciplinaria. Se incluyen consideraciones anatomopatológicas, clínicas y terapéuticas. (AU)
Noninfectious, non- neoplasic perianal affections are uncommon diseases. They are characterized by the variety of the etiology and clinical symptomatology, posing difficulty in diagnosis and therapeutics. The objective of this paper is to address a pathology that raises the need for interdisciplinary intervention anatomopathological, clinical and therapeutic considerations are included. (AU)
Subject(s)
Humans , Adult , Anus Diseases/diagnosis , Anus Diseases/therapy , Patient Care Team , Skin Diseases, Vesiculobullous/diagnosis , Skin Diseases, Vesiculobullous/therapy , Dermatitis Herpetiformis/diagnosis , Dermatitis Herpetiformis/therapy , Pemphigoid, Benign Mucous Membrane/diagnosis , Pemphigoid, Benign Mucous Membrane/therapy , Pemphigus/diagnosis , Pemphigus/therapy , Stevens-Johnson Syndrome/diagnosis , Stevens-Johnson Syndrome/therapy , Pemphigus, Benign Familial/diagnosis , Pemphigus, Benign Familial/therapy , Dermatitis, Contact/diagnosis , Dermatitis, Contact/therapyABSTRACT
Introducción: La enfermedad de Hailey-Hailey (pénfigo crónico familiar benigno) es una dermatosis ampollar, de evolución crónica, recidivante, autosómica dominante, de penetrancia y expresividad variables, localizada predominantemente en los pliegues. Métodos: Se realizó una revisión de la base de datos del Servicio Anatomía Patológica del Hospital Clínico Universidad de Chile (HCUCH) entre los años 2001 y 2016 y se complementaron con los antecedentes clínicos extraídos de las fichas clínicas. Resultados: Se obtuvo un total de 6 casos ilustrativos de la patología en estudio. Discusión y conclusiones: La enfermedad de Hailey-Hailey es una genodermatosis poco frecuente cuyo diagnóstico y tratamiento constituyen un desafío para el dermatólogo.
Background: The Hailey-Hailey disease (familial benign chronic pemphigus) is a bullous dermatosis, with chronic and recurrent evolution, autosomal dominant with variable penetrance and expressivity, localized predominantly in the folds. Methods: A review of the database of the Anatomic Pathology Service of the Hospital Clínico Universidad de Chile (HCUCH) between 2001 and 2016 was carried out and supplemented with the clinical history extracted from the clinical records. Results: A total of 6 illustrative cases of the pathology under study were obtained. Discussion and conclusions: Hailey-Hailey's disease is a rare genodermatosis whose diagnosis and treatment is a challenge for the dermatologist.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Middle Aged , Aged , Pemphigus, Benign Familial/diagnosis , Pemphigus, Benign Familial/therapy , Pemphigus, Benign Familial/epidemiology , Biopsy , Treatment Outcome , Sex Distribution , Age DistributionABSTRACT
El pénfigo benigno familiar o enfermedad de Hailey-Hailey es una genodermatosis ampollar, de evolución crónica, recidivante y de etiología desconocida. Se observa con mayor frecuencia en las áreas de pliegues. Las lesiones se caracterizan por ser ampollares, con contenido seroso que evolucionan a costras. En la histología se evidencia acantólisis suprabasal y separación de los queratinocitos por destrucción de los desmosomas. No hay un tratamiento específico. Se presentan dos casos para el aporte del conocimiento de esta enfermedad.
The pemphigus benign familial or Hailey-Hailey disease is genodermatosis a blistering, chronic evolution, ethology recurrent and unknown. Seen most commonly in the areas of folds. The lesions are characterized by bullous serous content evolve at scabs. Histology in suprabasal acantholysis evidence and separation of keratinocytes by destruction of desmosomes. There is no specific treatment. Below are two cases for the contribution of knowledge of this disease.
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Female , Medical Illustration , Pemphigus, Benign Familial , Pemphigus, Benign Familial/diagnosis , Pemphigus, Benign Familial/pathology , Pemphigus, Benign Familial/therapyABSTRACT
La enfermedad de Hailey-Hailey es una enfermedad ampollar poco frecuente y recurrente. Existen múltiples terapéuticas para esta patología, siendo agentes de primera línea los antibióticos, corticoides y antifúngicos tópicos y orales. Se describe el caso de una mujer de 37 años de edad, que presenta placas erosivas y verrugosas en zonas intertriginosas de 15 años de evolución; con buena respuesta terapéutica a tacrolimus 0,1%.
The Haiiey-Hailey disease is a rare disease and recurrent blistering, There are many therapies for this condition, with first-line agents antibiotics, corticosteroids and topical and oral antifungal. We describe the case of a 37 year old having erosive and warty plaques in intertriginous areas 15 years of evolution, with good therapeutic response to tacrolimus 0,1%.
Subject(s)
Humans , Adult , Female , Medical Illustration , Pemphigus, Benign Familial , Pemphigus, Benign Familial/diagnosis , Pemphigus, Benign Familial/pathology , Pemphigus, Benign Familial/therapyABSTRACT
La enfermedad de Hailey-Hailey es una genodermatosis rara, producida por mutaciones en el gen ATP2C1. Se caracteriza por afectar áreas de pliegues, simulando intertrigos de diversas etiologías, lo que genera un retraso en su diagnóstico y tratamiento. Debido a su carácter crónico y a los síntomas que ocasiona, como dolor y fetidez, suele afectar la calidad de vida de los pacientes. Se han propuesto numerosos tratamientos tópicos, físicos y sistémicos. Hasta la fecha no existen modalidades terapéuticas que sean totalmente efectivas, si bien el láser de dióxido de carbono (CO2) ha logrado remisiones prolongadas.
Hailey-Haileys disease is a rare hereditary disease caused by ATP2C1-gene mutations. Itaffect the folds, simulating intertrigo of various etiologies, leading to a delay in diagnosisand treatment. Its chronic nature, and symptoms such as pain and bad odour, affects thequality of life of patients.Numerous topical, physical an systemic treatments have been proposed. To date there are nofully effective treatment modalities, although CO2 LASER has achieved prolonged remissions.
Subject(s)
Humans , Pemphigus, Benign Familial/pathology , Pemphigus, Benign Familial/therapy , Acantholysis , Diagnosis, Differential , Skin/physiopathology , Skin/pathologyABSTRACT
La enfermedad de Hailey-Hailey o pénfigo familiar benigno es una enfermedad ampollar rara, con herencia autosómica dominante. Usualmente se inicia en la adolescencia o inicios de la segunda década. Presentamos el caso de una mujer de 40 años que fue referida a nuestro servicio con una historia de cuatro años de erupciones continuas en región axilar y ocasionalmente en zona inguinal, que dejan úlceras dolorosas, y se presentan en forma periódica exacerbándose en épocas de calor. No tuvo fiebre ni malestar previo a la erupción en la piel. Presentaba pápulas vesiculares con base eritematosa y algunas lesiones costrosas en ambas axilas. Respondió adecuadamente a la corticoterapia.
The Hailey-Hailey disease or familial benign chronic pemphigus, is a rare blistering disorder. The onset is usually in the late teens or early twenties. It is inherited in an autosomal dominant manner. A 40 year-old woman with familial benign chronic pemphigus (Hailey-Hailey disease) was referred to our department with a 4 years history of these continuous eruptions occasionally axillary, groin, leaving painful wounds are periodically exacerbated in hot weather. She had no fever and malaise prior to rash. There were based vesicular erythematous papules and somecrusted lesions on both arms. She responded to corticosteroids.
Subject(s)
Humans , Adult , Female , Axilla/pathology , Pemphigus, Benign Familial , Pemphigus, Benign Familial/pathology , Pemphigus, Benign Familial/therapy , Case ReportsABSTRACT
Se presenta el caso de una paciente de 64 años que ha tenido episodios recurrentes de lesiones vesiculosas en su extremidad inferior derecha, diagnosticándose una dermatosis acantolítica. Existe un espectro de enfermedades acantolíticas que histopatológicamente presentan acantolisis, pero que no comparten factores genéticos. El diagnóstico clínico puede ser extremadamente difícil y es la suma de herencia, clínica, histopatología y evolución, la que permite llegar a un diagnóstico. Se realiza una reseña de todas estas enfermedades.
We present the case of 64-year-old female patient with recurrent episodes of vesicles in her lower right limb. Histopathological study revealed acantholytic dermatosis. There is a large spectrum of acantholytic dermatosis that histopathologically presents acantholysis but does not share genetic factors. Clinical diagnosis may be extremely difficult and results in the sum of genetics, clinical findings, histopathological studies and evolution. We also present a review of these diseases.
Subject(s)
Humans , Female , Middle Aged , Acantholysis/pathology , Pemphigus, Benign Familial/pathology , Darier Disease/pathology , Acantholysis/therapy , Pemphigus, Benign Familial/therapy , Darier Disease/therapyABSTRACT
A Doença de Hailey-Hailey ou Pênfigo Familiar Benigno é uma condição rara, com herança autossômica dominante. Caracteriza-se por lesões vesiculares e erosões que surgem, habitualmente, entre a segunda e quarta década de vida. Possui predileção por áreas intertriginosas, sendo agravada por atrito suor, excessivo, radiação UV, infecções alérgenos. Dor, queimor, prurido e mobilidade limitada das extremidades são caracteristicas clínicas. Existem muitos tratamentos tópicos e sistêmicos que podem promover remissão parcial ou total das lesões, mas de forma temporária, não existindo tratamento curativo. Para casos extremos, recomenda-se como última escolha, excisão e enxerto das áreas afetadas. Recentemente, foram introduzidas novas modalidades de tratamento como a dermoabrasão e a vaporização com laser de CO2 ou Erbium: YAG. Relatamos um caso tratado com sucesso, pelo uso do laser de CO2 em regiões que apresentavam recidivas frequentes de bolhas, limitando as funçoes do paciente
Subject(s)
Adult , Male , Carbon Dioxide/therapeutic use , Lasers , Pemphigus, Benign Familial/therapyABSTRACT
El Pénfigo es una enfermedad crónica autoinmunitaria de evolución aguda, subaguda o crónica, caracterizada por ampollas intra epidérmicas en piel y mucosas. Es por ello que se realizó un estudio de todos los casos de Pénfigo en sus diferentes tipos en el Centro Nacional de Dermatología ôDr. Francisco José Gómez Urcuyoõ en el período Enero 1999- Diciembre 2003, que permitiera valorar el comportamiento clínico y epidemiológico del mismo. Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal donde el universo estuvo compuesto por 79 pacientes que acudieron a la consulta externa al Centro Nacional de Dermatología en el período comprendido de Enero 1999-Diciembre 2003. Los principales hallazgos encontrados fueron: Se afectan personas mayores de 50 años, con manejo ambulatorio la mayoría, buena respuesta clínica con el primer tratamiento. Se les envió biopsia solamente al 50 porciento de los pacientes y esta reportó por orden descendente pénfigo seboneico, pénfigo vulgar como las principales. En cuanto al tratamiento se encontró una variedad de esquemas (más de 60 esquemas), encabezados por la prednisona. Las complicaciones fueron mínimas como gastritis y candidiasis. Las principales recomendaciones están basadas en mejorar el sistema de información del centro desde el expediente clínico y sobre todo establecer normas estandarizadas de tratamiento que permitan un buen manejo clínico para este tipo de pacientes...
Subject(s)
Biopsy , Outpatients , Pemphigus, Benign Familial/classification , Pemphigus, Benign Familial/complications , Pemphigus, Benign Familial/epidemiology , Pemphigus, Benign Familial/therapy , NicaraguaABSTRACT
La enfermedad de Hailey-Hailey o pénfigo benigno familiar es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por una acantolisis de las células suprabasales de la epidermis. Es una dermatosis vesicoampollar que afecta las áreas intertriginosas
Subject(s)
Humans , Adult , Female , Pemphigus, Benign Familial/diagnosis , Pemphigus, Benign Familial/drug therapy , Pemphigus, Benign Familial/therapyABSTRACT
La enfermedad de Hailey-Hailey o pénfigo benigno familiar es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por una acantolisis de las células suprabasales de la epidermis. Es una dermatosis vesicoampollar que afecta las áreas intertriginosas (AU)
Subject(s)
Humans , Adult , Female , Pemphigus, Benign Familial/diagnosis , Pemphigus, Benign Familial/drug therapy , Pemphigus, Benign Familial/therapyABSTRACT
El pénfigo familiar crónico (Enfermedad de Hailey-Hailey) es poco frecuente, se caracteriza por lesiones ampollosas en cuello, axila, fosa cubital, área inframamaria, zona periumbilical, ingle, escroto, vulva y zona perianal; presentamos el caso de un paciente con esta enfermedad, el que respondió en forma favorable al tratamiento con esteroides, dapsona y antibióticos.
Subject(s)
Pemphigus, Benign Familial/therapyABSTRACT
Hailey-Hailey disease or chronic benign familial pemphigus is probably are in this region and to date there is no case report from malaysia. I report here a malay patient with this disease but with no family history and who was believed to be suffering from. Atopic eczema for several iears. Dapsone effectively controlled the disease in this patient. The clinical features histology and the therapy are discessed.