Disruption of mitochondrial homeostasis in organic acidurias: insights from human and animal studies.

Organic acidurias or organic acidemias constitute a group of inherited disorders caused by deficient activity of specific enzymes of amino acids, carbohydrates or lipids catabolism, leading to large accumulation and excretion of one or more carboxylic (organic) acids. Affected patients usually present neurologic symptoms and abnormalities, sometimes accompanied by cardiac and skeletal muscle alterations, whose pathogenesis is poorly known. However, in recent years growing evidence has emerged indicating that mitochondrial dysfunction is directly or indirectly involved in the pathology of various organic acidemias. Mitochondrial impairment in some of these diseases are generally due to mutations in nuclear genes of the tricarboxylic acid cycle or oxidative phosphorylation, while in others it seems to result from toxic influences of the endogenous organic acids to the mitochondrion. In this minireview, we will briefly summarize the present knowledge obtained from human and animal studies showing that disruption of mitochondrial homeostasis may represent a relevant pathomechanism of tissue damage in selective organic acidemias. The discussion will focus on mitochondrial alterations found in patients affected by organic acidemias and by the deleterious effects of the accumulating organic acids on mitochondrial pathways that are crucial for ATP formation and transfer. The elucidation of the mechanisms of toxicity of these acidic compounds offers new perspectives for potential novel adjuvant therapeutic strategies in selected disorders of this group.

Two cases of psychogenic purpura.

Psychogenic purpura, also known as recurrent painful bruising or autoerythrocyte sensitization syndrome (Gardner-Diamond syndrome) is usually associated with emotionally disturbed patients. It is a troublesome entity for both patient and physician since extensive work-ups yield no diagnosis. We describe two females in their early twenties with recurrent painful bruising and diverse accompanying symptoms which appeared after physical trauma. One of the patients developed a bruise after intradermal injection of her own blood (with no reaction to saline injection). One patient had a personality (borderline) disorder, the other a factitious disorder. Punch biopsies revealed a perivascular inflammatory infiltrate, erythrocyte extravasation and no vasculitis. Psychogenic hemorrhagic disorders are uncommon yet must be considered in the differential diagnosis of purpura. Patients are usually young emotionally troubled females who present painful recurrent bruises on extremities frequently after trauma or surgery. Autoimmune mechanisms and increased cutaneous fibrinolytic activity have been implicated, although further studies are needed. Correct diagnosis is important to avoid aggressive and even mutilating treatments, and an adequate comprehension of these purpuras is important for the attending physician.

Púrpura caquéctica / Cachectic purpura

Se incluyen en esta sección aquellos artículos aparecidos previamente en las páginas de la revista que en su momento tuvieron una influencia importante en el progreso del conocimiento médico aplicado a la Pediatría. Algunos de estos escritos, con el paso del tiempo, se han considerado como "Artículos clásicos" en Pediatría

Two cases of psychogenic purpura

La púrpura psicógena, conocida también como hematomas dolorosos recurrentes o síndrome de autosensibilización eritrocitaria, se asocia usualmente a pacientes con alteraciones emocionales. Es una entidad difícil para el binomio médico-paciente, ya que aún los estudios clínicos y paraclínicos más extensos no orientan al diagnóstico. Presentamos dos mujeres en la tercera década de la vida con hematomas recurrentes dolorosos y diversos síntomas acompañantes que iniciaron posterior a un traumatismo físico. Los psiquiatras diagnosticaron un trastorno de personalidad tipo limítrofe (borderline) en una paciente, y un trastorno facticio en la otras. Las biopsias de piel revelaron un infiltrado inflamatorio perivascular, extravasación de eritrocitos y ausencia de vasculitis. Las alteraciones hemorrágicas psicógenas son poco frecuentes pero deben ser incluidas en el diagnóstico diferencial de las púrpuras para evitar tratamientos mutilantes y agresivos. En su patogenia se implican mecanismos autoinmunes y actividad fibrinolítica cutánea aumentada, pero se requieren más estudios

Púrpura fulminans: presentación de un caso en adulto / Purpura fulminans: apresentation of 1 case adult

La púrpura fulminante (PF), es una enfermedad febril de fatales consecuencias, caracterizada por lesiones equimóticas confluentes, hipotensión arterial y coagulación intravascular diseminada (CID). Se informa el caso de una mujer de 20 años de edad, que desarrolló PF secundaria a un parto séptico. Se resalta la importancia de un diagnóstico precoz, el tratamiento adecuado (que incluya la causa), y el apoyo multidisciplinario

Púrpura fulminans / Purpura fulminans

Se reporta el caso de una mujer de 49 años con lesiones purpúricas diseminadas de aparición súbita y pruebas de coagulación normales. El cuadro se instaló después de intervención quirúrgica porcarcinoma cervico-uterino; hubo resolución con presencia de secuelas

Hemopatías: sus manifestaciones orales / Hemopathies: its oral manifestations

La mucosa oral es frecuentemente asiento de lesiones vinculadas a enfermedades sistémicas, y dentro de éstas destacamos las discrasias sanguíneas. Se estudiaron en el Hospital de Clínicas José de San Martín, 15 pacientes con patologías de la mucosa oral cuyas enfermedades de base fueron leucemia, aplasia medular y linfoma. De estos, 10 presentaron manifestaciones hemorragíparas, 7 pacientes con lesiones ulceronecróticas y 2 casos de hipertrofia gingival por infiltración neoplásica

Hemopatías: sus manifestaciones orales / Hemopathies: it's oral manifestations

La mucosa oral es frecuentemente asiento de lesiones vinculadas a enfermedades sistémicas, y dentro de éstas destacamos las discrasias sanguíneas. Se estudiaron en el Hospital de Clínicas José de San Martín, 15 pacientes con patologías de la mucosa oral cuyas enfermedades de base fueron leucemia, aplasia medular y linfoma. De estos, 10 presentaron manifestaciones hemorragíparas, 7 pacientes con lesiones ulceronecróticas y 2 casos de hipertrofia gingival por infiltración neoplásica

Púrpura en el desnutrido / Purpura in the malnourished

Se revisaron los expedintes clínicos de 333 niños desnutridos que ingresaron al Servicio de Nutrición del Instituto Nacional de Pediatría, desde enero de 1985 hasta diciembre de 1988. La púrpura se presentó en 42 niños (12.6 por ciento), en una relación 1:1 con respecto al sexo. Esta fue más frecuente en los niños pequeños. El 61% cursó con niveles bajos de hemoglobina; en 26 casos se determinaron niveles de folatos y de vitamina B12; hubo deficiencia de folatos en 10 pacientes. El 38 por ciento presentó trombocitopenia; pero en ausencia de complicaciones no hubo sangrado. El 95% presentó datos clínicos de infecciones, especialmente en el tracato gastrointestinal, corroborados por cultivo en 22 casos. Se aislaron principalmente gérmentes Gram negativos y estafilococo. La mortalidad global fue de 16.5 por ciento y en los niños con púrpura de 28 por ciento, que es más baja a la obsevada por otros autores.