Enfermedad de depósito de ésteres de colesterol. Actualización del diagnóstico y el tratamiento / Cholesteryl ester storage disease. Updates in the diagnosis and treatment

La deficiencia parcial de la enzima lipasa ácida lisosomal (LAL) es una patología hereditaria, autosómica recesiva, del metabolismo de los lípidos que causa la enfermedad por depósitos de ésteres de colesterol (CESD, del inglés cholesteryl ester storage disease), caracterizada por la acumulación de ésteres de colesterol y triglicéridos en el hígado. El diagnóstico se realiza determinando la actividad de la LAL y/o las mutaciones del gen LAL (LIPA). La enfermedad se caracteriza por la aparición de una esteatosis microvesicular que conduce a la insuficiencia hepática, la aterosclerosis acelerada y una muerte prematura. Los pacientes presentan una elevación de colesterol total, c-LDL, triglicéridos y transaminasas con c-HDL bajo. Hasta ahora el tratamiento se realizaba con estatinas y, en última instancia, se efectuaba un trasplante de hígado. Se presenta el caso clínico de un paciente de 10 años de edad, diagnosticado de CESD mediante la determinación enzimática de la LAL en fibroblastos y el estudio de las mutaciones del gen LIPA. Además, se realiza una revisión actualizada de la literatura con el objetivo de presentar las nuevas técnicas diagnósticas y terapéuticas, como la determinación de la actividad de la LAL en muestra de sangre seca y el tratamiento de reposición enzimática con LAL recombinante humana (AU)

The lysosomal acid lipase deficiency (LAL) is a genetic disorder of the lipid metabolism of autosomal recessive inheritance that causes cholesteryl ester storage disease (CESD) resulting of triglyceride and cholesteryl ester accumulation, specifically in the liver. The diagnosis is carried out by liver biopsy and determining of LAL activity or LAL gene mutations (LIPA). The disease is defined by microvesicularsteatosis that provokes liver failure, accelerated atherosclerosis and premature death. The majority of patients has high levels of total serum cholesterol, LDL-cholesterol, triglycerides, and transaminases with low HDL-cholesterol and, until now, the treatment was statin support, and, as a last resort, the liver transplant. We have a clinical case of a 10 years old patient diagnosed of CESD by the determination of LAL activity in fibroblasts and study gene mutations LIPA. Was performed an updated review of the literature with the goal to present the new diagnostic and therapeutic techniques, including the determination of LAL activity in a dried blood sample and enzyme replacement therapy with recombinant human lysosomal acid lipase (AU)

Piomiositis con sacroileítis asociada / Pyomyositis with associated sacroiliitis

La piomiositis es la infección por bacterias del músculo esquelético, infrecuente pero con una incidencia en aumento, por lo que se debe tener en cuenta a la hora de realizar el diagnóstico diferencial de la impotencia funcional febril en los miembros inferiores en la edad pediátrica. Se presenta el caso de una niña diagnosticada de piomiositis con sacroileítis asociada tratada en nuestro hospital, y se ha realizado una revisión bibliográfica a propósito del tema (AU)

Pyomyositis is the bacterian infection of skeletal muscles, rare in our area, but with an increasing incidence. That is why we should bear in mind it in the differential diagnosis of functional disability in lower limbs with fever in children. We present the case of a child diagnosed of pyomyositis with associated sacroiliitis treated in our hospital and realize a scientific literature review of pyomyositis (AU)