Bayesian threshold analysis of litter size in sheep

Background: Litter size at birth (LSB) is one of the most important economic traits in sheep and could be used in genetic improvement schemes for meat production. LSB is inherently a categorical trait and should be analysed with threshold models. Objective: Bayesian threshold models were used to analyze sheep LSB to estimate genetic parameters. Methods: Data was based on 7,901 LSB records from 14,968 dams and 682 sires collected from 1986 to 2012 at Makouie Sheep Breeding Station in Iran. Means of posterior distributions (MPDs) of LSB's genetic parameters were estimated, and the best-fitted models were selected using the deviance information criterion. Results: In the repeated measurement analysis, the estimated direct and maternal heritabilities, and permanent environmental effect (±SE), according to the best-fitted model (model 5), were 0.01 (0.010), 0.02 (0.014), and 0.01 (0.011), respectively. In the univariate analysis, the best estimates of direct and maternal heritabilities were 0.12 (0.064) and 0.08 (0.045), respectively. An increasing trend for direct and maternal heritabilities was observed in parity 2 (0.15 (0.082) and 0.25 (0.083), respectively). In the bivariate analysis, the best estimates of direct and maternal heritabilities for LSB were 0.03 (0.027) and 0.22 (0.041), respectively. The direct and maternal genetic correlations among parities were 0.25 (0.054) and 0.12 (0.021), respectively. Conclusions: The results showed a considerable influence of environmental factors on LSB in each parity of sheep; also, statistically different genetic parameters (p<0.05) were obtained from one parity to another, indicating the different and large influences of genetic and environmental factors for each parity.

Antecedentes: El tamaño de la camada al nacer (LSB) es inherentemente un rasgo categórico y debe analizarse con modelos de umbral. El LSB es uno de los rasgos de producción de carne más importantes en las ovejas y podría usarse en esquemas de mejora genética para la producción de carne. Objetivo: Se utilizaron modelos de umbral bayesiano para analizar el tamaño de la camada de ovejas al nacer (LSB) y estimar parámetros genéticos. Métodos: Los datos se basaron en 7.901 registros de LSB de 14.968 ovejas y 682 carneros recolectados de 1986 a 2012 en la estación de cría de ovejas Makouie en Irán. Se estimaron las medias de distribuciones posteriores (MPD) de los parámetros genéticos de LSB y se seleccionaron los modelos mejor ajustados utilizando el criterio de información de desviación. Resultados: En los análisis de medición repetida, la heredabilidad materna y directa estimada y el efecto ambiental permanente (±SE), según el modelo mejor ajustado (modelo 5), fueron 0,01 (0,010), 0,02 (0,014) y 0,01 (0,011), respectivamente. En el análisis univariado, las mejores estimaciones de heredabilidad directa y materna fueron 0,12 (0,064) y 0,08 (0,045), respectivamente. Se observó una tendencia creciente de heredabilidades directas y maternas en la paridad 2 (0,15 (0,082) y 0,25 (0,083), respectivamente). En el análisis bivariado, las mejores estimaciones de heredabilidad directa y materna para LSB fueron 0,03 (0,027) y 0,22 (0,041), respectivamente. Las correlaciones genéticas directas y maternas entre partos fueron 0,25 (0,054) y 0,12 (0,021), respectivamente. Conclusiones: Los resultados mostraron una influencia considerable de los factores ambientales sobre el LSB en cada parto de las ovejas; además, se obtuvieron parámetros genéticos estadísticamente diferentes (p<0.05) de un parto a otro, indicando las diferentes y grandes influencias de factores genéticos y ambientales para cada parto en ovejas. Los resultados de este estudio se pueden precisar aún más utilizando datos de SNP de todo el genoma sobre diferentes partes para manejar una amplia gama de problemas relacionados con la interacción del entorno genético del rasgo LSB.

Antecedentes: O tamanho da ninhada ao nascer (LSB) é inerentemente uma característica categórica e deve ser analisada com modelos de limiar. LSB é uma das características mais importantes de produção de carne em ovinos e pode ser usado em esquemas de melhoramento genético para a produção de carne. Objetivo: Modelos de limiar bayesiano foram usados para analisar o tamanho da ninhada de ovelhas ao nascer (LSB) para estimar parâmetros genéticos. Métodos: Os dados foram baseados em 7.901 registros LSB de 14.968 ovelhas e 682 carneiros coletados de 1986 a 2012 na Estação de Criação de Ovinos Makouie no Irã. Médias de distribuições posteriores (MPDs) dos parâmetros genéticos de LSB foram estimadas e os modelos mais bem ajustados foram selecionados usando o critério de informação de desvio. Resultados: Nas análises de medidas repetidas, as herdabilidades diretas e maternas estimadas e o efeito do ambiente permanente (±SE), de acordo com o modelo mais bem ajustado (modelo 5), foram 0,01 (0,010), 0,02 (0,014) e 0,01 (0,011), respectivamente. Na análise univariada, as melhores estimativas das herdabilidades direta e materna foram 0,12 (0,064) e 0,08 (0,045), respectivamente. Uma tendência crescente para as herdabilidades direta e materna foi observada na paridade 2 (0,15 (0,082) e 0,25 (0,083), respectivamente). Na análise bivariada, as melhores estimativas de herdabilidades direta e materna para LSB foram 0,03 (0,027) e 0,22 (0,041), respectivamente. As correlações genéticas diretas e maternas entre os partos foram 0,25 (0,054) e 0,12 (0,021), respectivamente. Conclusões: Os resultados mostraram uma influência considerável dos fatores ambientais na LSB em cada paridade de ovelhas; também, parâmetros genéticos estatisticamente diferentes (p<0,05) foram obtidos de uma paridade para outra, indicando as diferentes e grandes influências de fatores genéticos e ambientais para cada paridade em ovinos. Os resultados deste estudo podem ser ainda mais definidos usando dados SNPs de todo o genoma em diferentes partes para lidar com uma ampla gama de problemas relacionados à interação do ambiente genético do traço LSB.

Effects of genetic polymorphism in Pit1, GH, GHR and KCN3 on milk yield and body weight of Khuzestan (Iran) water buffaloes / Efectos del polimorfismo genético en Pit1, GH, GHR y KCN3 sobre la producción de leche y el peso corporal del búfalo de agua de Juzestán, Irán / Efeitos do polimorfismo genético em Pit1, GH, GHR e KCN3 sobre produção de leite e peso corporal do búfalo de água do Cuzistão, Irã

Abstract Background: Genetic information is necessary to devise strategic plans aimed to improve the genetic merit of buffalos. Objective: To assess the effect of genetic polymorphisms in GH, Pit-1, GHR, GHRHR, and KCN3 genes on milk production and body weight of Khuzestan water buffaloes. Methods: Blood samples were collected from 60 buffaloes from the Khuzestan province, Iran. Using the PCR-RFLP technique, the amplified and digested fragments of GH/AluI, GHR/AluI, GHRHR/ HaeIII, Pit1/HinfI, and KCN3/HindIII were genotyped. Results: All animals were monomorphic for GHRHR. The frequency of mutant alleles for GH, GHR, KCN3, and Pit1 was 47.5, 74.2, 49.2, and 51.7%, respectively. There were significant differences (p<0.0001) in the genotypic frequencies of GH, GHR, and Pit1 between high and low milk-yielding buffaloes. The GH (p=0.0002), GHR (p<0.0001) and Pit1 (p<0.0001) polymorphisms also had significant effects on body weight. Sequencing results revealed the presence of C496A, G495A, G498A and C1501T SNPs in the GH, and G1702T in the GHR gene of Khuzestan buffalos. Conclusion: This study highlights the importance of GH, GHR, and Pit1 on milk production and body weight of Khuzestan buffaloes. The results suggest that devising an integrated breeding plan in Khuzestan water buffalos can considerably benefit from the very high diversity in candidate genes.

Resumen Antecedentes: La información genética es necesaria para diseñar planes estratégicos con el objeto de mejorar el mérito genético de los búfalos. Objetivo: Evaluar el efecto de los polimorfismos genéticos en los genes GH, Pit-1, GHR, GHRHR y KCN3 sobre la producción láctea y peso corporal de búfalos de agua de la provincia de Juzestán, Iran. Métodos: Se recolectaron 60 muestras de sangre de búfalos de la provincia de Juzestán, en Irán. Los fragmentos amplificados y digeridos de GH/AluI, GHR/AluI, GHRHR/HaeIII, Pit1/HinfI y KCN3/HindIII fueron clasificados genotípicamente, utilizando la técnica PCR-RFLP. Resultados: Todos los animales fueron monomórficos para el gen GHRHR. La frecuencia alélica de alelos mutantes para los genes GH, GHR, KCN3 y Pit1 fue 47,5, 74,2, 49,2 y 51,7%, respectivamente. Se encontraron diferencias significativas (p<0,0001) en las frecuencias genotípicas de GH, GHR y Pit1 entre búfalos de alta y baja producción. El efecto del polimorfismo GH (p=0,0002), GHR (p<0,0001) y Pit1 (p<0,0001) también fue significativo para peso corporal. Los resultados de la secuenciación revelaron la presencia de SNPs C496A, G495A, G498A y C1501T en GH, y G1702T en el gen GHR. Conclusiones: Este estudio resalta la importancia de los genes GH, GHR y Pit1 sobre la producción de leche y el peso corporal de búfalos de Juzestán. Los resultados sugieren que la elaboración de un plan de cruzamiento integrado en búfalos de agua de Juzestán puede beneficiarse considerablemente de la gran diversidad de genes candidatos.

Resumo Antecedentes: Determinação informações genéticas é o passo crítico para elaborar planos estratégicos com o objetivo de melhorar o mérito genético dos búfalos. Objetivo: Avaliar o efeito de polimorfismos genéticos nos genes GH, Pit-1, GHR, GHRHR e KCN3 na produção de leite e no peso corporal dos búfalos de água do Cuzistão, Irã. Métodos: Amostras de sangue foram coletadas de 60 búfalos da província de Cuzistão, no Irã. Utilizando a técnica PCR-RFLP, os fragmentos amplificados e digeridos de GH/AluI, GHR/AluI, GHRHR/HaeIII, Pit1/HinfI e KCN3/ HindIII foram genotipados. Resultados: Todos os animais eram monomórficos para o gene GHRHR. A freqüência alélica de alelos mutantes para os genes GH, GHR, KCN3 e Pit1 foi 47,5, 74,2, 49,2 e 51,7%, respectivamente. Uma diferença significativa (p<0,0001) foi encontrada nas freqüências genotípicas de os genes GH, GHR e Pit1 entre búfalos de alta e baixa produção. O efeito do polimorfismo GH (p=0,0002), GHR (p<0,0001) e Pit1 (p<0,0001) também foi significativo para o peso corporal. Os resultados da sequenciação revelaram a presença de SNPs C496A, G495A, G498A e C1501T no GH, e G1702T no gene GHR dos buffalos do Cuzistão. Conclusões: Este estudo destacou a importância da GH, GHR e Pit1 na produção de leite e no peso corporal de buffalos do Cuzistão. Os resultados sugerem que a elaboração de um plano de melhoramiento genético integrado em búfalos de água do Cuzistão pode beneficiar consideravelmente da grande diversidade de genes candidatos.