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Article
in English
| MEDLINE
| ID: mdl-19765407
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in English
| MEDLINE
| ID: mdl-19765409
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Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-359918
ABSTRACT
Relata-se um caso de um paciente jovem, do sexo masculino, diagnosticado inicialmente como portador de glomerulonefrite rapidamente progressiva secundária à vasculite sistêmica, no qual o diagnóstico de doença de Fabry foi suspeitado devido à presença de angioceratomas cutâneos e confirmado pela determinação de níveis séricos extremamente reduzidos de alfa-galactosidase A. Embora esta seja uma apresentação renal incomum da doença de Fabry, os autores sugerem que a doença de Fabry seja incluída no diagnóstico diferencial de glomerulonefrites rapidamente progressivas.