A Case of Severe Carotid Stenosis in a Patient with Familial Hypercholesterolemia without Significant Coronary Artery Disease.

Familial hypercholesterolemia (FH) is an inherited metabolic disorder characterized by elevated low-density lipoprotein cholesterol levels in the blood. In its heterozygous form, it occurs in 1 in 500 individuals in the general population. It is an important contributor to the early onset of coronary artery disease (CAD), accounting for 5-10% of cases of cardiovascular events in people younger than 50 years. Atherogenesis triggered by hypercholesterolemia generally progresses faster in the coronary arteries, followed by the subsequent involvement of other arteries such as the carotids. Thus, symptoms of CAD commonly appear before the onset of significant carotid stenosis. Herein, we report the case of a patient with untreated FH who had severe carotid atherosclerosis at the age of 46 years but had no evidence of significant CAD.

Brugada syndrome in a family with a high mortality rate: a case report.

INTRODUCTION: Brugada syndrome is a hereditary arrhythmia characterized by a specific electrocardiographic pattern and an increased risk of sudden cardiac death, with an apparent absence of structural abnormalities or ischemic heart disease. To date, mutations in the sodium channel, voltage-gated, type V, alpha subunit gene and glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1-like gene are estimated to account for approximately 28% of Brugada syndrome probands. CASE PRESENTATION: We report the case of a 32-year-old mixed-race Brazilian man who is sodium channel, voltage-gated, type V, alpha subunit gene and glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1-like gene mutation-negative with a type 1 Brugada electrocardiographic pattern and a history of high family mortality, including five sudden deaths among relatives of whom four were first-degree relatives. CONCLUSION: To the best of our knowledge, this is the first case of a patient who has Brugada syndrome and a history of sudden death in four first-degree family members. This case report reinforces the evidence that genetic studies are of limited use while determining risk but remain helpful for diagnosis, and that diagnosis via electrocardiography is of great importance in preventing adverse events and stratifying risk. Although there are several technologically advanced diagnostic tools, they might not be accessible in small towns and hospitals; however, a basic diagnostic tool like electrocardiography is easily accessible.

Diagnóstico ecocardiográfico e ultrassonográfico de ectopia cardíaca (síndrome de Cantrell) / Ultrasound and echocardiographic diagnosis of ectopia cordis (Cantrell Syndrome)

Trata-se de doença congênita, descrita por Cantrell, em 1958, caracterizada por ectopia cordis e malformações da parede abdominal. A prevalência é um em cada 65.000 nascidos vivos. Existem, aproximadamente, 900 casos descritos. O prognóstico é reservado, depende do grau de malformação intracardíaca e malformações associadas, além do grau de exposição do coração. A maioria das crianças falece nas primeiras horas de vida. A criança deste relato apresenta forma completa da síndrome de Cantrell. Infelizmente, a correção cirúrgica da onfalocele não pôde ser realizada, devido ao trabalho de parto precoce e morte da criança.

Ascaris em via biliar / Ascaris in the bile duct

A ascaridíase é uma das mais comuns parasitoses em seres humanos. Ascaris adultos, que sao usualmente achados no intestino, podem entrar na ampola de Vater se o esfincter de Oddi estiver ineficiente. Os vermes podem migrar para os ductos biliares e provocar estase biliar. Os autores apresentam um caso de áscaris em via biliar associado a coledocolitíase, enfatizando aspectos clínicos e diagnóstico.

Doença de Caroli: forma complexa / Caroli's disease: complex form

A doença de Caroli caracteriza-se por dilataçao cística dos condutos biliares intra-hepáticos. A partir da introduçao de novas técnicas diagnósticas para avaliaçao da doença hepática, tem aumentado o número de casos descritos desta patologia, embora ainda seja rara a sua incidência. O presente relato descreve o caso de uma mulher de 32 anos, com esplenomegalia, cirrose hepática, varizes esofágicas e hipertensao portal, discutindo sua ocorrência e diagnóstico.

Síndrome de Laurence-Moon-Biedl / Laurence-Moon-Biedl syndrome

Os autores apresentam um caso de síndrome de Laurence-Moon-Biedl (síndrome de LMB), destacando a sua raridade e descrevendo suas principais manifestaçoes, com aspectos encontrados à fundoscopia, além de sua associaçao incomum com a diabetes mellitus.

Colecistite aguda na adolescência / Acute cholecystitis in adolescence

Os autores relatam um caso de colecistite aguda durante a adolescência, discutindo os aspectos do seu diagnóstico clínico e seu tratamento.