Role of ATP10B in Parkinson disease in a cohort from southern Spain.

The ATP10B gene has been proposed to play an important role in the development of early-onset Parkinson's disease (PD). Nevertheless, various studies have presented controversial conclusions regarding the involvement of this gene in PD. Here, we screened 1162 patients with PD, employing a targeted resequencing approach to investigate the putative relevance of this gene in a large independent cohort of these patients from southern Spain. Variations were classified according to the American College of Medical Genetics and Genomics criteria. Association studies were performed using data of a representative healthy Spanish population from the Medical Genome Project. Frequent variants were excluded. A total of 68 variants (rare or very rare) were detected in our cohort. Among ATP10B variant carriers, 12.9 % were putative compound heterozygous carriers; of these, 25 % were patients with early-onset PD. No evidence of a relation between any rare variants of ATP10B and PD risk was observed. Therefore, our results do not support a role for ATP10B in the onset of PD, or in the risk of developing it.

Peripheral inflammatory immune response differs among sporadic and familial Parkinson's disease.

Peripheral inflammatory immune responses are thought to play a major role in the pathogenesis of Parkinson's disease (PD). The neutrophil-to-lymphocyte ratio (NLR), a biomarker of systemic inflammation, has been reported to be higher in patients with PD than in healthy controls (HCs). The present study was aimed at determining if the peripheral inflammatory immune response could be influenced by the genetic background of patients with PD. We included a discovery cohort with 222 patients with PD (132 sporadic PD, 44 LRRK2-associated PD (with p.G2019S and p.R1441G variants), and 46 GBA-associated PD), as well as 299 HCs. Demographic and clinical data were recorded. Leukocytes and their subpopulations, and the NLR were measured in peripheral blood. Multivariate lineal regression and post-hoc tests were applied to determine the differences among the groups. Subsequently, a replication study using the Parkinson's Progression Markers Initiative cohort was performed which included 401 patients with PD (281 sPD patients, 66 LRRK2-PD patients, 54 GBA-PD patients) and a group of 174 HCs. Patients with sporadic PD and GBA-associated PD showed a significantly lower lymphocyte count, a non-significantly higher neutrophil count and a significantly higher NLR than HCs. The peripheral inflammatory immune response of patients with LRRK2-associated PD did not differ from HCs. Our study supports the involvement of a peripheral inflammatory immune response in the pathophysiology of sPD and GBA-associated PD. However, this inflammatory response was not found in LRRK2-associated PD, probably reflecting different pathogenic inflammatory mechanisms.

Robótica: tecnología de avanzada en cirugía abdominal / Robotic: advanced technology in abdominal surgery

Describir la utilidad y demostrar la seguridad del Robot Da Vinci®, en la cirugía general abdominal. Estudio realizado en el Hospital de Clínicas Caracas, Caracas-Venezuela. Estudio descriptivo, retrospectivo realizado entre junio 2006 y julio 2010, en pacientes que ameritaron cirugía abdominal y que fueron operados con el robot Da Vinci® (Intuitive Surgical, Sunnyvale, CA). Se incluyeron 61 pacientes, predominando el género femenino (82%), en edades comprendidas entre 21-80 años, que acudieron a la consulta y/o emergencia y que, accedieron a realizarse el abordaje laparoscópico asistido por el robot Da Vinci®. Entre las patologías mayormente operadas se encuentran: litiasis vesicular o colecistitis aguda y la hernia hiatal con reflujo gastroesofágico. Tuvimos 8% de complicaciones (entre mayores y menores). La cirugía abdominal laparoscópica asistida por robot, recupera la visión y la habilidad perdida con la cirugía laparoscópica convencional. En nuestra serie observamos no sólo los beneficios que el robot le brinda al cirujano, sino los que esta técnica le ofrece al paciente. La cirugía robótica ha probado ser de gran utilidad y segura.

To demostrate the safety and describe the benefits in abdominal general surgery. Study performed at the Hospital de Clínicas Caracas, Caracas-Venezuela. Retrospective study performed between 2006-2010 in patients who underwent abdominal surgery with the Da Vinci® robot (Intuitive Surgical, Sunnyvale, CA). Sixty one patients were included, 82% females, between 21-80 years. Elective and/or emergency abdominal surgery was performed after they agree to have the laparoscopic approach assited by the Da Vinci® robot. Gastroesophageal reflux disease with or withouth hiatal hernia, cholecistectomy were the frecuent pathologies. Minor and/or major complications where 8%. Laparoscopic approach with the Da Vinci® System, regains the tridimentional visión and the intuitive hand movements lost with the conventional laparoscopic approach. In our series robotic surgery is safe and brings benefits to the surgeon and the patients.

Abordaje extraperitoneal de la columna lumbar: experiencia en 192 casos / Extraperitoneal approach of lumbar spine: a 192 cases experience

Exponer nuestra experiencia en el abordaje extraperitoneal de la columna lumbar y comparar con la literatura relacionada. Estudio realizado en el Hospital de Clínicas Caracas y en el Centro Médico Docente La Trinidad. Estudio retrospectivo, basado en la revisión de historias clínicas de 131 pacientes sometidos a 192 abordajes de columna lumbar en el perìodo comprendido entre mayo de 2004 y noviembre 2009. 47,5% de los pacientes son masculinos y 52,5% femeninos. La edad promedio fue de 42,78%. El tiempo quirúrgico promedio fue de 138,56 minutos. La tasa global de complicaciones postoperatorias fue de 18,32%. La estancia hospitalaria promedio fue de 2,33 días. Para el reemplazo de discos intervertebrales se han utilizado múltiples abordajes, siendo el extraperitoneal el más recomendado, ya que permite una amplia exposición de la anatomía, disminuye la incidencia de daño nervioso, evita el trauma muscular paraespinal y disminuye la estancia hospitalaria.

Inform our experience with extraperitoneal approach of lumbar disc compare with literature. Study performed at Hospital de Clinicas Caracas and Centro Médico Docente La Trinidad. Retrospective study based on history review ofr 131 patients with 192 lumbar approaches between May 2004 and November 2009. 47,5% males, 52,5 females, mean age was 42,78%. Mean surgical time was 138,56 minutes. Postoperative complications rate was 18,32%. Mean hospital stay was 2,33 days. Extraperitoneal approach for disc replacement is the recommended operation. It permits better anatomy identification, less trauma to muscles and nerves, and less hospital stay.

Evaluacion de la técnica de utilización del azul de metileno en la localización del ganglio centinela en la disección axilar / Evaluation of the technique of methylene blue in the localization of the centinel ganglion in the axillary dissection

En el período comprendido ente julio del 97 y marzo del 99, se evaluaron en estudio prospectivo 36 pacientes que requirieron disección axilar oncológica, 34 de ellos con diagnóstico de cáncer de mama y 2 fueron pacientes con diagnóstico de melanoma de miembro superior. Para identificar el ganglio centinela se inyectaron 6 cc de solución de azul de metileno al 1 por ciento peritumoral y 20 minutos después se inició la identificación y resección del ganglio centinela seguido de la disección axilar. El 80 por ciento de las disecciones axilares resultaron negativas cuando el ganglio centinela fue negativo. De 460 ganglios examinados 80 fueron positivos y de éstos el 90 por ciento fueron positivos cuando el ganglio centinela fue positivo. De los 17 pacientes con ganglios positivos en el 29,4 por ciento de ellos el único ganglio positivo fue el centinela. La utilización del azul de metileno resultó ser un método eficaz y sin complicaciones que representa una útil herramienta de trabajo en la identificación y evaluación del ganglio centinela en al disección axilar

Cancer de mama en hombres / Breast neoplasm in man

El cáncer de mama en hombres es una patología poco frecuente y de difícil diagnóstico a pesar de conocerse desde hace varios siglos. Se ha sugerido que en el hombre esta enfermedad tiene un comportamiento más agresivo que en la mujer. Sin embargo, al igual que para otras entidades, puede decirse que su etiopatogenia es multifactorial y que su diagnóstico usualmente tardío podría explicar esta situación. La extrapolación de las experiencias logradas en la mujer constituyen actualmente la guía de tratamiento en vista de lo poco frecuente de esta enfermedad en el hombra. Presentamos en forma quizás algo anecdótica, la experiencia lograda en nuestra institución

Efectividad en el tratamiento de las fistula: 21 años de experiencia en la Unidad de Soporte Nutricional (HUC) / Effectiveness in the treatment of the fistulas: 21 years of experience in the Nutritional Support Unit (HCU)

Se presenta la experiencia de 247 pacientes con fistulas enterocutáneas atendidos por la Unidad de Soporte Nutricional (USN) del Hospital Universitario de Caracas durante los años 1976 a 1996. Predominaron los pacientes del sexo masculino (60 por ciento). La causa más frecuente de fistula fue secundaria a cirugía (96 por ciento), con predominio del intestino grueso (21 por ciento). Cerraron con Soporte Nutricional (SN) sólo el 79 por ciento y con cirugía asociada a Soporte Nutricional el 68 por ciento. En los pacientes en los que se empleó Octeotride se cerraron espontáneamente 67 por ciento, aunque no hay suficientes casos para hacerlo significativo. La mortalidad general fue de 24,7 por ciento principalmente por sepsis (80 por ciento)

Nuevas técnicas en mastología: cirugía invasiva mínima / New technics in mastology: minimal invasive surgery

El desarrollo de nuevas técnicas y tecnologías ha permitido históricamente, la racionalización de los procedimientos en cirugía. Hoy día, la cirugía radioquirúrgica y la técnica del ganglio centinela constituyen la "cirugía invasiva mínima de la mama", la que promete un cambio hacia la preservación en cirugía mamaria, al igual que en otras entidades quirúrgicas

Cáncer de mama: riesgo y profilaxix: actualización / Breast cancer: risk and prophylaxix: Actualization

En lo que a cáncer de mama se refiere, el riesgo y la profilaxis son actualmente temas de gran controversia. Factores tales como edad, historia familiar, herencia (genética), factores reproductivos, étnicos, dietéticos, hormonales y actividad física así como muchos otros, tienen influencia en estos tumores modificándolos en forma importante. El estudio de factores genéticos (BRCA) y su relación con la aparición de cáncer de mama, prometen revolucionar el diagnóstico, manejo y evolución de esta enfermedad, sugiriendo que, en un futuro cercano la prevención sea posible a través de ingeniería genética., mucho antes de que esta aparezca y hasta quitando dicho gen en el progenitor, eliminándolo del marco hereditario. Desafortunadamente, la única forma de prevención hasta el momento, es la profilaxis quirúrgica, sin embargo esta pareciera constituir una solución por demás agresiva, aún cuando muchas pacientes la buscan por temor a presentar la enfermedad en presencia de riesgo aumentado

Cancer de mama en menores de 40 años: actualización y revisión bibliográfica / Breast cancer in young patients: actualization and bibliographic revision

El cáncer de mama en la paciente jóven, ha sido considerado tradicionalmente como una patología agresiva, rara, difícil manejo y que requiere tratamiento radical. Hasta el momento, no existe un esquema de pesquisa en estas pacientes, sin embargo, en aquellas con riesgo aumentado debe implemetarse. La combinación diagnótico agresivo y cirugía conservadora oportuna, debe ser el objetivo. Falta mucho por aprender y es dificil no actuar en forma agresiva y hasta excesiva, en alguien que tiene toda una vida (de riesgo por vivir)

Cancer de mama en la edad avanzada / Breast neoplasm in the elderly

La paciente de edad avanzada representa una proporción importante de las mujeres con cancer de la mama. Sin embargo, poco se conoce sobre la terapéutica idónea en este grupo etario. En los últimos años se ha notado un aumento en la incidencia de cáncer de mamaen estas edades, explicable por el envejecimiento de la población y quizás por el diagnóstico, despistaje y tratamiento incorrecto. El usualmente buen pronóstico de las lesiones sugiere tratamientos más conservadores excepto en lesiones de mal pronóstico en paciente en buen estado de salud. El tamoxifen ha mostrado excelentes resultados a la radioterapia y la quimioterapia como tratamiento adyuvante de primera linea

Soporte nutricional en la cirugía de colon y recto / Nutritional support in the colon and rectum surgery

El soporte nutricional es de gran valor en los enfermos despletados nutricionalmente que van a ser sometidos a cirugía de colón o recto, o en aquellos cuyas complicaciones no le permiten ingerir suficientes nutrientes para mantener su estado nutricional. Se describen los aspectos más importantes de la fisiología de colón, se revisan las indicaciones específicas del soporte nutricional como recurso terapéutico en enfermedades del colón y se comentan los trabajos experimentales que demuestran como la nutrición puede ser usada de forma efectiva enla cicatrización y normalización de la estructura del colón

Accesos venosos / Venous access

La cateterización venosa es una técnica esencial que debe estar al alcance de cualquier médico. El cuerpo humano cuenta con una extensa red venosa superficial y profunda muy importante. Se utilizan venas periféricas para la administración de fluidos y medicamentos, y venas centrales para la adminstración rápida de los antes mencionados, monitorización hemodinámica, colocación de marcapasos o medición de las presiones pulmonares en cuña, nutrición parenteral y quimioterapia. Se revisan los aspectos más importantes de los diversos abordajes periféricos y centrales, así como la técnica de cateterización, cuidados postpunción y uso de catéteres venosos permanentes

Estudio prospectivo y controlado: comparando la apendicectomía laparoscópica y la apendicectomía convencional en un programa de entrenamiento de postgrado en cirugía general / Comparative controled study: laparoscopic Vs. conventional appendectomies in a teaching program general surgery

Realizamos un estudio prospectivo y comparativo entre la apendicectomía laparoscópica y la apendicectomía convencional en 44 pacientes de la Cátedra de Clínica Terapéutica Quirúrgica "C" del Hospital Universitario de Caracas, entre Marzo de 1994 y Abril de 1995 a 20 pacientes se les realizó apendicectomíalaparoscópica y a 24 por el método convencional. En el análisis estadístico se utilizaron los métodos "t de Student", Chi cuadrado con corrección de Yates y prueba exacta de fisher. Los resultados fueron expresados en mediana, media y desviación standard. el valor de p menor de 0,05 se consideró significativo. El tiempo operatorio fue mayor en el grupo laparoscópico 95ñ 6,832 min. vs. 49,3ñ 15,1 min, (p<0,001). La evolución postoperatoria fue mejor en el grupo laparoscópico en cuanto a: reinicio de la dieta oral 12,9 ñ 4,1 horas vs. 18 ñ 6,8 horas (p<0,05). Estancia hospitalaria postoperatoria 25,06 ñ 9,4 horas vs. 39,7 ñ 14,7 horas. (p<0,01). Capacidad de reintego a las actividades habituales 4,7 ñ 1,3 días vs. 7,1 ñ2,7 días, (p<0.001). No hubo diferencias significativas en los dos grupos en cuanto a: edad, sexo, hallazgos histopatológicos y morbilidad postoperatoria. Este estudio demuestra que la apendicectomía laparoscópica es un método seguro y eficaz para el tratamiento de la apendicitis aguda y puede ser utilizado como un método de entrenamiento laparoscópico en un programa de postgrado de cirugía general

Melanona umbilical: tratamiento quirúrgico / Umbilical melanoma: surgical treatment

La presencia de melanoma en el ombligo es muy rara, representando sólo el 3,5 por ciento de los tumores malignos en esta localización. Se presentan dos casos de melanoma nivel III de Clark de 0,76 y un mm de espesor. Se practicó tratamiento quirúrgico con extirpación en bloque del ligamento redondo, planteándose este original tratamiento quirúrgico como de elección en esta patología

Perspectivas actuales en el uso de los antibióticos en cirugía / Actual perspectives in the used of antibiotics in surgery

La peritonitis bacteriana, inflamación supurativa aguda de la cavidad peritoneal, es una causa de infección quirúrgica frecuente, que puede conducir al paciente al shock séptico y falla multiorgánica. Su etiología, habitualmente, es polimicrobiana (gérmenes aeróbicos y anaeróbicos) con excepción de la peritonitis primaria. El éxito del tratamiento consiste en un conjunto de medidas que incluyen la cirugía y el tratamiento antibiótico, cuyo papel es preponderante. Actualmente existen numerosos esquemas antibióticos que contemplan el uso de una, dos y hasta tres drogas, dependiendo de la condición del paciente

La colecistectomía por video laparoscopia cirugía de acceso mínimo

La posibilidad de estirpar la vesícula biliar sin necesidad de una incisión abdominal ha producido grandes cambios en cirugía general en los últimos dos años. La información visual se obtiene directamente a través de un monitor de video que recibe las imágenes generadas por una cámara de alta resolución conectada al lente clásico de laparoscopia. Para realizar la operación se requiere amplia experencia en cirugía biliar abierta y en la laparoscopia, en el uso de los de los nuevos equipos e instrumentos y entrenamiento en endocirugía de la vesícula biliar. Para reducir el riesgo de yatrogenia intraoperatoria es recomendable la integración de un grupo de cirujanos que trabajen coordinadamente. Los autores presentan un recuento histórico del desarrollo de esta técnica quirúrgica y la forma de practicarla, sus indicaciones, ventajas y complicaciones con base en la literatura disponible y en la experiencia adquierida en 180 casos operados en el Hospital de Clínicas Caracas en el último año. La operación puede realizarse con los mismos resultados que la intervención clásica, pero con mínimas molestias, sin cicatriz obvia, ambulatoriamente en casi todos los casos y con un periodo mínimo de restricción de las actividades habituales. No cabe duda que la colecistectomía laparoscópica constituye uno de los avances más importantes en cirugía abdominal en los últimos tiempos, la cual no sólo es un avance para la cirugía de la vesícula biliar, sino que en su proyección al futuro abre un nuevo horizonte en el tratamiento quirúrgico de las enfermedades de los órganos intraabdominales.

Colecistitis aguda: ¿Es un procedimiento laparoscopico? / Laparoscope management of acute cholecystitis?

Se presentan 127 casos operados, con diagnóstico de colecistitis aguda (diagnóstico clínico y/o histopatológico posterior). Tecnicamente la operación se realizó en condiciones estériles, bajo anestesia general, por la técnica laparoscópica. El tiempo operatorio promedio fue de 1 hora 53 minutos (2 horas 7 minutos con colangiografía operatoria y 1 hora 36 minutos sin colangiografía operatoria). Las principales dificultades operatorias se relacionaron con el edema y aumento de vascularización (100 por ciento ) y dificultad en la sujeción y exposición de la vesícula (87 por ciento ). La complicación más frecuente fue la infección de la herida operatoria (15 por ciento ). Un caso falleció con colescistitis aguda gangrenosa y absceso perivesicular en falla multiorgánica. La conversión en cirugía abierta fue de 3 por ciento . En un 28 por ciento se practicó CPRE con 10 casos positivos. se realizó la colangiografía operatoria en 83 por ciento de los casos intentados, con 5 por ciento de litiasis coledociana. Hubo 7 casos con litiasis diagnosticada por CPRE postoperatoria. El tiempo de hospitalización promedio fue de 1.6 días. La colecistitis aguda no contraindica la cirugía laparoscópica, teniendo iguales ventajas que en los casos no agudos. El chance de tener litiasis coledociana simultánea es de 16 por ciento por lo que los estudios de imagenologia son indispensables