Retinal Degeneration Associated With RPGRIP1: A Review of Natural History, Mutation Spectrum, and Genotype-Phenotype Correlation in 228 Patients.

Purpose: RPGRIP1 encodes a ciliary protein expressed in the photoreceptor connecting cilium. Mutations in this gene cause ∼5% of Leber congenital amaurosis (LCA) worldwide, but are also associated with cone-rod dystrophy (CRD) and retinitis pigmentosa (RP) phenotypes. Our purpose was to clinically characterize RPGRIP1 patients from our cohort, collect clinical data of additional RPGRIP1 patients reported previously in the literature, identify common clinical features, and seek genotype-phenotype correlations. Methods: Clinical data were collected from 16 patients of our cohort and 212 previously reported RPGRIP1 patients and included (when available) family history, best corrected visual acuity (BCVA), refraction, comprehensive ocular examination, optical coherence tomography (OCT) imaging, visual fields (VF), and full-field electroretinography (ffERG). Results: Out of 228 patients, the majority (197, 86%) were diagnosed with LCA, 18 (7%) with RP, and 13 (5%) with CRD. Age of onset was during early childhood (n = 133, average of 1.7 years). All patients but 6 had moderate hyperopia (n = 59, mean of 4.8D), and average BCVA was 0.06 Snellen (n = 124; only 10 patients had visual acuity [VA] > 0.10 Snellen). On funduscopy, narrowing of blood vessels was noted early in life. Most patients had mild bone spicule-like pigmentation starting in the midperiphery and later encroaching upon the posterior pole. OCT showed thinning of the outer nuclear layer (ONL), while cystoid changes and edema were relatively rare. VF were usually very constricted from early on. ffERG responses were non-detectable in the vast majority of cases. Most of the mutations are predicted to be null (363 alleles), and 93 alleles harbored missense mutations. Missense mutations were identified only in two regions: the RPGR-interacting domain and the C2 domains. Biallelic null mutations are mostly associated with a severe form of the disease, whereas biallelic missense mutations usually cause a milder disease (mostly CRD). Conclusion: Our results indicate that RPGRIP1 biallelic mutations usually cause severe retinal degeneration at an early age with a cone-rod pattern. However, most of the patients exhibit preservation of some (usually low) BCVA for a long period and can potentially benefit from gene therapy. Missense changes appear only in the conserved domains and are associated with a milder phenotype.

Comparación de dos test psicofísicos de sensibilidad al contraste en un entorno clínico / Comparison of two contrast sensitivity tests in a clinical setup / Comparaison de deux tests psychophysiques de sensibilité au contraste en clinique / Comparação de dois testes psicofísicos de sensibilidade ao contraste em um ambiente clínico

El objetivo de este estudio fue comparar el desempeño de dos test psicofísicos de sensibilidad al contraste, uno basado en un sistema informatizado – FVC 100 – y otro en láminas impresas – VCTS 6500, ambos empleando la discriminación de redes sinusoidales en condiciones de adaptación fotópica. Fueron medidos 45 ojos de 23 personas con edades entre 28 y 70 años. Los sujetos fueron reclutados en un Servicio de Oftalmología al cual concurrieron tanto por consulta como por control. A partir de tomar el criterio clínico como referencia, los resultados muestran que, de los 23 sujetos, en 16 casos ambos sistemas detectaron correctamente su estado visual, en cinco casos (10 ojos) sólo el FVC 100 consiguió hacerlo, mientras que en dos casos este sistema no detectó el problema visual y sí lo hizo el VCTS 6500. Considerando los datos obtenidos se aprecia un mejor desempeño del test informatizado, destacándose la necesidad de continuar trabajando para conseguir un atlas con información de la función de sensibilidad al contraste que considere las diferentes patologías visuales(AU)

The purpose of this study was to compare the performance of two psychophysical contrast sensitivity tests, one based on a computerized system – FVC 100 – and the other based on printed charts – VCTS 6500, both using the discrimination of sinusoidal grating orientation under photopic adaptation. Altogether, 45 eyes of 23 people with ages ranging from 28 to 70 years were tested in this study. Subjects were recruited in an Ophthalmological Service to which they went looking for medical supervision or consult. Taking the clinical criterion as a reference, the results show that of the 23 subjects, both systems correctly identify 16 cases, in five cases (10 eyes) only the FVC 100 performed well, whereas in two cases this system did not detect the visual problem and the VCTS 6500 did. Considering the obtained data, a better performance of the computerized system can be observed, pointing out the need to keep working in order to obtain a contrast sensitivity atlas which takes into account the different visual pathologies(AU)

L'objectif de cette étude était de comparer les performances de deux tests psychophysiques de la sensibilité au contraste, l'un basé sur l'ordinateur – FVC 100 – et un autre imprimé feuilles – VCTS 6500. Avec les deux systèmes est évaluée discrimination des réseaux sinusoïdaux dans des conditions d'adaptation photopique. Ont été mesurées 45 yeux de 23 personnes âgées entre 28 et 70. Les sujets ont été recrutés dans un service d'ophtalmologie. Ce service a été suivi par la consultation et de contrôle. Après avoir fait référence au critère clinique, les résultats montrent que, parmi les 23 sujets, dans 16 cas, les deux systèmes correctement identifié état visuel. Dans cinq cas (10 yeux) FVC100 seulement réussi à le faire, tandis que dans deux cas, ce système n'a pas détecté les problèmes visuels. Toutefois, s'il est détecté VCTS6500 le problème dans ces deux derniers cas. Considérant les résultats obtenus avec les deux systèmes, vous pouvez voir une meilleure performance du test informatisé par rapport à celui basé sur des feuilles imprimées. Il souligne la nécessité de continuer à travailler vers un atlas des informations sur la fonction de sensibilité au contraste qui tient compte des différentes pathologies visuelles(AU)

O objetivo deste estudo foi comparar o desempenho de dois testes psicofísicos de sensibilidade ao contraste, um baseado num sistema informatizado – FVC 100 – e um outro em lâminas impressas –VCTS 6500, ambos empregando a discriminação de grades sinusoidais em condições fotópicas de adaptação. Foram avaliados 45 olhos de 23 pessoas com idades entre 28 e 70 anos. Os sujeitos foram recrutados num Serviço de Oftalmologia onde compareceram tanto para consulta como para controle. Tomando o critério clínico como referência, os resultados mostram que, dos 23 sujeitos, em 16 casos ambos sistemas detectaram corretamente seu estado visual, em cinco casos (10 olhos) só o FVC 100 conseguiu fazê-lo, contudo em um dos casos este sistema não detectou o problema visual e sim o VCTS. Considerando os dados obtidos, aprecia-se um melhor desempenho do teste informatizado, evidenciando-se a necessidade de continuar trabalhando para conseguir um atlas com informação da função de sensibilidade ao contraste que considere as diferentes patologias visuais(AU)

Comparación de dos test psicofísicos de sensibilidad al contraste en un entorno clínico / Comparison of two contrast sensitivity tests in a clinical setup / Comparaison de deux tests psychophysiques de sensibilité au contraste en clinique / Comparação de dois testes psicofísicos de sensibilidade ao contraste em um ambiente clínico

El objetivo de este estudio fue comparar el desempeño de dos test psicofísicos de sensibilidad al contraste, uno basado en un sistema informatizado - FVC 100 - y otro en láminas impresas - VCTS 6500, ambos empleando la discriminación de redes sinusoidales en condiciones de adaptación fotópica. Fueron medidos 45 ojos de 23 personas con edades entre 28 y 70 años. Los sujetos fueron reclutados en un Servicio de Oftalmología al cual concurrieron tanto por consulta como por control. A partir de tomar el criterio clínico como referencia, los resultados muestran que, de los 23 sujetos, en 16 casos ambos sistemas detectaron correctamente su estado visual, en cinco casos (10 ojos) sólo el FVC 100 consiguió hacerlo, mientras que en dos casos este sistema no detectó el problema visual y sí lo hizo el VCTS 6500. Considerando los datos obtenidos se aprecia un mejor desempeño del test informatizado, destacándose la necesidad de continuar trabajando para conseguir un atlas con información de la función de sensibilidad al contraste que considere las diferentes patologías visuales.

The purpose of this study was to compare the performance of two psychophysical contrast sensitivity tests, one based on a computerized system - FVC 100 - and the other based on printed charts - VCTS 6500, both using the discrimination of sinusoidal grating orientation under photopic adaptation. Altogether, 45 eyes of 23 people with ages ranging from 28 to 70 years were tested in this study. Subjects were recruited in an Ophthalmological Service to which they went looking for medical supervision or consult. Taking the clinical criterion as a reference, the results show that of the 23 subjects, both systems correctly identify 16 cases, in five cases (10 eyes) only the FVC 100 performed well, whereas in two cases this system did not detect the visual problem and the VCTS 6500 did. Considering the obtained data, a better performance of the computerized system can be observed, pointing out the need to keep working in order to obtain a contrast sensitivity atlas which takes into account the different visual pathologies.

L'objectif de cette étude était de comparer les performances de deux tests psychophysiques de la sensibilité au contraste, l'un basé sur l'ordinateur - FVC 100 - et un autre imprimé feuilles - VCTS 6500. Avec les deux systèmes est évaluée discrimination des réseaux sinusoïdaux dans des conditions d'adaptation photopique. Ont été mesurées 45 yeux de 23 personnes âgées entre 28 et 70. Les sujets ont été recrutés dans un service d'ophtalmologie. Ce service a été suivi par la consultation et de contrôle. Après avoir fait référence au critère clinique, les résultats montrent que, parmi les 23 sujets, dans 16 cas, les deux systèmes correctement identifié état visuel. Dans cinq cas (10 yeux) FVC100 seulement réussi à le faire, tandis que dans deux cas, ce système n'a pas détecté les problèmes visuels. Toutefois, s'il est détecté VCTS6500 le problème dans ces deux derniers cas. Considérant les résultats obtenus avec les deux systèmes, vous pouvez voir une meilleure performance du test informatisé par rapport à celui basé sur des feuilles imprimées. Il souligne la nécessité de continuer à travailler vers un atlas des informations sur la fonction de sensibilité au contraste qui tient compte des différentes pathologies visuelles.

O objetivo deste estudo foi comparar o desempenho de dois testes psicofísicos de sensibilidade ao contraste, um baseado num sistema informatizado - FVC 100 - e um outro em lâminas impressas -VCTS 6500, ambos empregando a discriminação de grades sinusoidais em condições fotópicas de adaptação. Foram avaliados 45 olhos de 23 pessoas com idades entre 28 e 70 anos. Os sujeitos foram recrutados num Serviço de Oftalmologia onde compareceram tanto para consulta como para controle. Tomando o critério clínico como referência, os resultados mostram que, dos 23 sujeitos, em 16 casos ambos sistemas detectaram corretamente seu estado visual, em cinco casos (10 olhos) só o FVC 100 conseguiu fazê-lo, contudo em um dos casos este sistema não detectou o problema visual e sim o VCTS. Considerando os dados obtidos, aprecia-se um melhor desempenho do teste informatizado, evidenciando-se a necessidade de continuar trabalhando para conseguir um atlas com informação da função de sensibilidade ao contraste que considere as diferentes patologias visuais.

Esclerosis tuberosa. Hallazgos atípicos en un caso / Tuberous sclarosis: Atypical findings in a case

Unas de las cracterísticas de la Esclerosis Tuberosa es la presencia de malfomaciones de tipo tumoral o hamartomas en múlples órganos. Se presenta el caso de un niño de 3 años de edad con espasmos infantiles y otros tipos de crisis convulsivas, máculas hopocrómicas en piel, angofribromas faciales y anomalias oculares. La tomografía computada cerebral muestra, además de calcificaciones periventriculares subependimarias, una llamativa imagen calcificada que ocupa las 2/3 partes de un hemiferio e interpretada como una rara formación tumoral en el contexto de esta enfermedad.