Manejo clínico de la epidermolisis ampollosa distrófica hereditaria: a propósito de un caso / Clinical handling of hereditary dystrophic epidermolysis bullosa: a case report

Las epidermolisis ampollosas son enfermedades genéticamente determinadas, caracterizadas por una fragilidad excesiva de la piel a las fuerzas de fricción. Esto ocasiona erosiones y ampollas, espontáneamente o ante mínimos traumatismos. Todas ellas se producen por alteraciones, hoy conocidas, en las proteínas de la unión dermoepidérmica. Los pacientes afectados requieren una atención adecuada para mantener una buena calidad de vida, mediante un manejo clínico muy cuidadoso, que incluya la prevención y el tratamiento oportuno de las múltiples complicaciones asociadas, algunas de las cuales pueden llegar a condicionar su supervivencia. Presentamos un caso de epidermolisis ampollosa distrófica con inicio en el nacimiento, confirmada con estudios histológicos y ultraestructurales(AU)

The epidermolysis bullosa constitute a group of determined genetically illnesses characterized by an excessive fragility of the skin to the friction forces. All of them take place for protein alterations, today known, that intervene in the union of the epidermis with the dermis. This leads to the formation of erosion and blisters, spontaneously or before a minimal traumatism. The patients suffering from this type of pathologies need a very careful clinical handling, which propitiates them the attention adapted to support a good quality of life, as well as the prevention and opportune treatment of the multiple complications that they can present, some of which can go so far as to threaten their life. We present of dystrophic epidermolysis bullosa case at birth, confirmed throughout histological and ultrastructural studies(AU)

Hipertricosis cervical anterior. ¿Un hallazgo clínico aislado? / Anterior cervical hypertrichosis. Just a single clinical finding?

La hipertricosis es el crecimiento excesivo de pelo en cualquier parte del cuerpo. Se clasifica según la edad de aparición y en función de su extensión en formas congénitas o adquiridas, y localizada o generalizada. Presentamos el caso de una niña con hipertricosis cervical anterior, una variante infrecuente de hipertricosis congénita localizada. La hipertricosis cervical anterior puede estar relacionada con otros signos clínicos que es necesario conocer para realizar una adecuada valoración(AU)

Pubertad precoz como motivo de consulta en endocrinología pediátrica / Precocious puberty as reason for consultation in a pediatric endocrinology unit

Introducción: La pubertad se define como el periodo de transición entre la infancia y la edad adulta, en el que se obtiene la maduración sexual completa, con la aparición de caracteres sexuales secundarios. Su desarrollo precoz es un motivo frecuente de consulta en endocrinología infantil. Se debe diferenciar de otros fenómenos, como la pubertad adelantada y las formas incompletas de pubertad precoz. Nuestro objetivo ha sido conocer la verdadera incidencia de la pubertad precoz entre los niños remitidos a nuestra consulta por presentar precocidad sexual, analizando y describiendo sus características. Pacientes y métodos: Revisión retrospectiva de 83 niños remitidos por sospecha de pubertad precoz desde septiembre de2005 a septiembre de 2007. Resultados: La mayoría de los casos remitidos eran niñas, con una edad media de 7,6 años. El signo predominante en la primera exploración fue la pubarquia, observado en el 63% de los casos. Se diagnosticó una pubertad precoz central idiopática a 15 (todas ellas mujeres) de los 83 pacientes, sin identificaren ninguna de ellas una causa orgánica desencadenante. Se decidió iniciar tratamiento en 10 de esas 15 pacientes. Un 82% de los pacientes remitidos presentaron formas incompletas de pubertad precoz, y el diagnóstico más frecuente fue el de pubarquia precoz aislada (18 casos). Conclusiones: El desarrollo de caracteres sexuales secundarios a una edad temprana puede ser motivo de derivación a la consulta de endocrinología. El seguimiento evolutivo de estos pacientes, junto con el conocimiento de los diferentes marcadores clinicorradiológicos, nos permitirá discernir si nos encontramos ante un caso de pubertad precoz o ante alguna de sus formas incompletas. La elaboración de protocolos conjuntos con atención primaria facilitaría el seguimiento de muchos de los pacientes, derivando al servicio de endocrinología infantil a los casos que así lo requieran por su cuadro evolutivo (AU)

Introduction: Puberty is defined as the transition period between childhood and the adult age in which complete sexual maturation is reached, with the secondary hypergynescomia. Its precocious development is a frequent reason of consultation with childhood endocrinology specialist. It shall be differentiated of other phenomena as the anticipated puberty and incomplete precocious puberty. The aim of our study is to know the real incidence of precocious puberty among the children referred by sexual precociousness, analyzing and describing their characteristics. Patients and methods: A retrospective review of 83 children referred by a Primary Care pediatrician with the suspicion of precocious puberty between September 2005 and September 2007. Results: Most of the cases were girls, with a mean age of consultation of 7.6 years. The most common sign in the clinical exploration was pubarche, observed in 63% of the patients. Central idiopathic precocious puberty was diagnosed in 15 of the 83 patients, all of them girls, not identifying in none of the patients an organic trigger. It was decided to start pharmacological in 10 of the 15 girls. 82% of the patients presented incomplete forms of precocious puberty, being the most frequent diagnosis the precocious pubarche (18 cases). Conclusions: The development of secondary sexual characters in early age may be a reason for derivation to the consultation of the pediatric endocrinologist. The clinical tracking of these patients and the knowledge of the different clinical-radiological markers, will allow us to discern if we are in front of areal case of precocious puberty or some of its incomplete forms. The elaboration of common protocols with Primary Care Units would facilitate the follow-up of most of these patients; referring them to Pediatric Endocrinology Unit only the patients who are considered due to their evolutionary picture are considered (AU)

Menarquia extraordinariamente precoz como signo inicial de una pubertad precoz central idiopática en una niña de 15 meses / Extraordinarily early menarche as an initial sign of central idiopathic precocious puberty in a 15 month old child

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