The burden of disease and quality of life in patients with acute hepatic porphyria: COPHASE study / Carga de la enfermedad y calidad de vida en pacientes con porfiria hepática aguda: estudio COPHASE

Background: Acute hepatic porphyria (AHP) comprises a group of rare genetic diseases characterized by neurovisceral crises that are manifested by abdominal pain and neurological and/or psychological symptoms that interfere with the ability to lead a normal life. Our objective was to determine the burden of the disease in one year and the health-related quality of life (HRQoL) in patients with AHP. Results: 28 patients were analyzed. The mean age was 36.6±10.2 years, 89.3% were women, and the average number of crises was 1.9±1.5. The average annual cost per patient was €38,255.40. 80.2% of the costs was direct medical costs, 17.5% was associated with loss of productivity and 2.3% was direct non-medical costs. 85.9% of the total cost corresponded to the crises. The intercrisis period accounted for the remaining 14.1%. The global index of the EQ-5D-5L (HRQoL) was 0.75±0.24. The dimensions of pain/discomfort, anxiety/depression and daily activities were the most affected. Leisure, travel/vacations and household activities were the most affected daily activities. 53.6% of patients required a caregiver due to AHP. 92.9% did not present overload and 7.1% presented extreme overload. Conclusions: Patients with AHP are associated with a high economic impact and an affected HRQoL in the pain/discomfort dimension, with a negative impact on the performance of daily activities and a risk of psychiatric diseases.(AU)

Antecedentes: La porfiria hepática aguda (PHA) comprende un grupo de enfermedades genéticas raras caracterizadas por crisis neuroviscerales que se manifiestan por dolor abdominal y síntomas neurológicos y/o psicológicos que interfieren en la capacidad de llevar una vida normal. Nuestro objetivo fue determinar la carga de la enfermedad en un año y la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) en pacientes con PHA. Resultados: Se analizaron 28 pacientes. La edad media fue de 36,6±10,2 años, el 89,3% eran mujeres y la media de crisis fue de 1,9±1,5. El coste medio anual por paciente fue de 38.255,40€. El 80,2% de los costes fueron costes médicos directos, el 17,5% estuvieron asociados a pérdida de productividad y el 2,3% fueron costes directos no médicos. El 85,9% del coste total correspondió a las crisis. El período entre crisis representó el 14,1% restante. El índice global del EQ-5D-5L (HRQoL) fue de 0,751±0,24. Las dimensiones de dolor/malestar, ansiedad/depresión y actividades cotidianas fueron las más afectadas. Ocio, viajes/vacaciones y actividades del hogar fueron las actividades diarias más afectadas. El 53,6% de los pacientes requirieron un cuidador debido a la PHA. El 92,9% no presentaron sobrecarga y el 7,1% presentaron sobrecarga extrema. Conclusiones: Los pacientes con PHA se asocian con un alto impacto económico y una CVRS afectada en la dimensión dolor/malestar, con impacto negativo en el desempeño de las actividades diarias y riesgo de enfermedades psiquiátricas.(AU)

Maximal expiratory pressure predicts mortality in patients hospitalized in medical and surgical wards / La presión espiratoria máxima es un predictor de mortalidad en pacientes hospitalizados en servicios de medicina o cirugía

Background: the prognostic value of maximal inspiratory and expiratory pressures on functional capacity and mortality of hospitalized patients are not well established. Aim: to evaluate the prognostic value of respiratory pressures in hospitalized patients. Methods: patients admitted to a general hospital in Santiago-Chile were prospectively studied. Within 48 hours of admission, handgrip strength and inspiratory and expiratory pressures were measured. Subjective global assessment of nutritional status (SGA) was determined and Apache II score was calculated. Functional status was assessed using the Karnofski index. Patients were followed for a period of 30 days. Mortality and decline in functional capacity, defined as a reduction in at least two stages of the Karnofski index were determined. Normal values for handgrip strength and respiratory pressures were obtained in 366 healthy subjects aged 20 to 89 years, thus the results obtained in patients were expressed as age and sex matched z-scores. Results: one hundred and eight patients were recruited and 18 had to be excluded. Thus, 90 patients aged 58 ± 16 years (46 females) were studied. During the observation period, six patients died and nine experienced a decline in functional status. Patients who died had significantly lower maximal inspiratory and expiratory pressures, hand grip strength and worse SGA. Logistic regression analysis only accepted maximal expiratory pressure expressed as z-score as a predictor of mortality. In addition, it was the only significant predictor of death or functional decline. Conclusions: maximal expiratory pressure on admission was a predictor of death or functional decline at 30 days

Antecedentes: el valor pronóstico de las presiones inspiratoria y espiratoria máximas para determinar pérdida de capacidad funcional y mortalidad en pacientes hospitalizados, no está bien establecido. Objetivo: determinar el valor pronóstico de presiones respiratorias en pacientes hospitalizados. Métodos: se estudiaron pacientes ingresados a un hospital general en Santiago, Chile. Dentro de las primeras 48 horas de internación se midió fuerza de agarre de la mano, presión inspiratoria y espiratoria máximas. Se efectuó una evaluación global subjetiva del estado nutritivo (EGS) y se calculó el puntaje Apache II. El estado funcional se evaluó con el índice de Karnofski. Los pacientes fueron seguidos durante 30 días. Se determinó mortalidad y declinación de la capacidad funcional, definida como una pérdida de 2 o más etapas del índice de Karnofski. Se determinaron valores normales de presiones respiratorias y fuerza de agarre de la mano en 366 personas sanas con edades entre 20 y 89 años. Los resultados obtenidos en los pacientes se expresaron como puntaje z de estos valores, de acuerdo a sexo y edad. Resultados: se reclutaron 108 pacientes y 18 fueron excluidos. Por lo tanto se estudiaron 90 pacientes con una edad de 58 ± 16 años (46 mujeres). Durante el periodo de observación, seis pacientes murieron y nueve tuvieron un deterioro de y capacidad funcional. Los pacientes que murieron tuvieron presiones inspiratorias y espiratorias, y fuerza de agarre de la mano más baja y una EGS menor. La regresión logística solo aceptó a la presión espiratoria máxima expresada como puntaje z, como predictor de mortalidad. También fue el único predictor de mortalidad o declinación funcional. Conclusiones: la presión espiratoria máxima al ingreso, fue un predictor de mortalidad o declinación funcional a 30 días en pacientes hospitalizados

Cuadro ampolloso distal de inicio brusco y hemorragias en astilla / Sudden onset of distal bullae and splinter hemorraghes

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