Terapia con surfactante con técnica mínimamente invasiva: experiencia en un hospital terciario / Surfactant replacement therapy with a minimally invasive technique: Experience in a tertiary hospital

INTRODUCCIÓN: La administración de surfactante mediante técnica mínimamente invasiva, conocida como MIST por sus siglas en inglés (Minimal Invasive Surfactant Therapy), es un procedimiento que permite administrar el surfactante estando el paciente conectado a ventilación no invasiva. Cada vez más utilizada en las unidades neonatales, permite reducir el número de intubaciones y la patología asociada a la misma, a la vez que no se priva de la administración de surfactante a los pacientes que lo necesitan. PACIENTES Y MÉTODOS: En los años 2013 y 2014 en el Hospital General Universitario de Elche se administró surfactante mediante técnica mínimamente invasiva en 19 pacientes, 5 de ellos con una edad gestacional igual o menor de 28 semanas al nacimiento. Se realiza comparación con una cohorte histórica de 28 pacientes con distrés respiratorio neonatal que fueron inicialmente tratados con soporte respiratorio no invasivo. RESULTADOS: No se registraron complicaciones que obligaran a detener la técnica. Se observó en todos los casos una disminución de las necesidades de la fracción inspirada de oxígeno. El número de intubaciones fue menor en el grupo MIST respecto al grupo control (42% vs. 54%). DISCUSIÓN: La experiencia recopilada en el presente estudio muestra que la administración de surfactante con técnica MIST es un procedimiento reproducible que permite una buena distribución del surfactante en ventilación no invasiva

INTRODUCTION: Surfactant delivered using a minimally invasive technique, known as MIST (Minimally Invasive Surfactant Therapy) is a method which allows surfactant to be adminstered to a patient connected to non-invasive respiratory support. This is an increasingly used therapy in Neonatal Units that reduces the intubation rate and the pathology associated with intubation and allows the surfactant to be administered to the patients who clinically need it. PATIENTS AND METHODS: In years 2013 and 2014 in the Hospital General Universitario de Elche surfactant was delivered using this method to 19 patients, five of whom were 28 or less weeks of gestation age at birth. A comparison is made with a historical cohort consisting of 28 patients with Respiratory Distress Syndrome treated initially with non-invasive respiratory support. RESULTS: No incidents were recorded that caused the interruption of the administration. A reduction in the fraction of inspired oxygen was observed in all cases after surfactant administration. Fewer intubations in the first 72hours of life were found in the treatment group compared to the control group (42% vs. 54%). DISCUSSION: The experience recorded in the Hospital General Universitario de Elche shows that the administration of surfactant using a MIST technique is a reproducible method of treatment, which allows the surfactant distribution during spontaneous breathing with non invasive respiratory support

Enfermedad de depósito de ésteres de colesterol. Actualización del diagnóstico y el tratamiento / Cholesteryl ester storage disease. Updates in the diagnosis and treatment

La deficiencia parcial de la enzima lipasa ácida lisosomal (LAL) es una patología hereditaria, autosómica recesiva, del metabolismo de los lípidos que causa la enfermedad por depósitos de ésteres de colesterol (CESD, del inglés cholesteryl ester storage disease), caracterizada por la acumulación de ésteres de colesterol y triglicéridos en el hígado. El diagnóstico se realiza determinando la actividad de la LAL y/o las mutaciones del gen LAL (LIPA). La enfermedad se caracteriza por la aparición de una esteatosis microvesicular que conduce a la insuficiencia hepática, la aterosclerosis acelerada y una muerte prematura. Los pacientes presentan una elevación de colesterol total, c-LDL, triglicéridos y transaminasas con c-HDL bajo. Hasta ahora el tratamiento se realizaba con estatinas y, en última instancia, se efectuaba un trasplante de hígado. Se presenta el caso clínico de un paciente de 10 años de edad, diagnosticado de CESD mediante la determinación enzimática de la LAL en fibroblastos y el estudio de las mutaciones del gen LIPA. Además, se realiza una revisión actualizada de la literatura con el objetivo de presentar las nuevas técnicas diagnósticas y terapéuticas, como la determinación de la actividad de la LAL en muestra de sangre seca y el tratamiento de reposición enzimática con LAL recombinante humana (AU)

The lysosomal acid lipase deficiency (LAL) is a genetic disorder of the lipid metabolism of autosomal recessive inheritance that causes cholesteryl ester storage disease (CESD) resulting of triglyceride and cholesteryl ester accumulation, specifically in the liver. The diagnosis is carried out by liver biopsy and determining of LAL activity or LAL gene mutations (LIPA). The disease is defined by microvesicularsteatosis that provokes liver failure, accelerated atherosclerosis and premature death. The majority of patients has high levels of total serum cholesterol, LDL-cholesterol, triglycerides, and transaminases with low HDL-cholesterol and, until now, the treatment was statin support, and, as a last resort, the liver transplant. We have a clinical case of a 10 years old patient diagnosed of CESD by the determination of LAL activity in fibroblasts and study gene mutations LIPA. Was performed an updated review of the literature with the goal to present the new diagnostic and therapeutic techniques, including the determination of LAL activity in a dried blood sample and enzyme replacement therapy with recombinant human lysosomal acid lipase (AU)

Piomiositis con sacroileítis asociada / Pyomyositis with associated sacroiliitis

La piomiositis es la infección por bacterias del músculo esquelético, infrecuente pero con una incidencia en aumento, por lo que se debe tener en cuenta a la hora de realizar el diagnóstico diferencial de la impotencia funcional febril en los miembros inferiores en la edad pediátrica. Se presenta el caso de una niña diagnosticada de piomiositis con sacroileítis asociada tratada en nuestro hospital, y se ha realizado una revisión bibliográfica a propósito del tema (AU)

Pyomyositis is the bacterian infection of skeletal muscles, rare in our area, but with an increasing incidence. That is why we should bear in mind it in the differential diagnosis of functional disability in lower limbs with fever in children. We present the case of a child diagnosed of pyomyositis with associated sacroiliitis treated in our hospital and realize a scientific literature review of pyomyositis (AU)