Paraoxonase 1 polymorphisms and haplotypes and the risk for having offspring affected with spina bifida in Southeast Mexico.

BACKGROUND: Spina bifida (SB) is a common congenital malformation in Southeast Mexico. Parents of children with SB reside in areas with frequent pesticide spraying or have agriculture activities, suggesting potential exposure to pesticides. Paraoxonase 1 (PON1) is the responsible enzyme for deactivation of organophosphates (OP) in the central nervous system. Polymorphisms of PON1 genes influence the catalytic activity and plasma protein level of the enzyme, therefore, genotypic characterization of PON1 gene represents a potential predictor for susceptibility to OP-related effects. METHODS: The frequency of PON1 haplotypes and polymorphisms (-108CT, L55M, and Q192R) were determined in this study. A case-control study was performed to evaluate the risk for having offspring affected by SB in 152 cases and 160 control parents. Polymorphisms were determined by PCR amplification and restriction fragment length polymorphism and Real Time-PCR. Odds ratios and confidence interval 95% were estimated. RESULTS: Genotype frequencies for the three PON1 polymorphisms were distributed according to Hardy-Weinberg expectations (p > 0.05) and were significantly different between cases and controls (p < 0.05). The heterozygous CT genotype of -108CT polymorphism, the RR genotype of Q192R polymorphism, both LM and MM genotypes of L55M polymorphism, and the haplotypes 221 and 222 (for -108CT, L55M, and Q192R) were associated with the risk for having a child affected by SB (p < 0.02). The heterozygous -108CT genotype was associated only maternally, whereas the heterozygous L55M genotype was relevant only in the fathers. The RR homozygous genotype was relevant both in mothers and fathers, suggesting the importance of this substrate-specific polymorphism. CONCLUSION: Results suggest that PON1 polymorphisms are relevant risk factors for having offspring affected with SB in this population from Southeast Mexico.

Síndrome del anillo en una paciente con mosaico del cromosoma 4 en anillo / Ring syndrome in a patient with a mosaic ring 4 chromosome

Introducción. El síndrome del anillo es ocasionado por la formación en anillo de un cromosoma autosómico. Independientemente del cromosoma involucrado, las manifestaciones clínicas principales son falla extrema en el crecimiento y apariencia normal, puede haber inteligencia normal o retardo mental de grado variable. En este trabajo se presenta una paciente con anillo del cromosoma 4 en mosaico y que presenta las características del síndrome del anillo.Caso clínico. Se trató de paciente femenina con retardo mental moderado, talla, peso y perímetro cefálico bajos, hipoplasia malar, cifoescoliosis y separación amplia entre primero y segundo ortejos, con desarrollo sexual secundario normal. Su cariotipo fue 46, XX r(4)p16;q35/46,XX.Conclusiones. El fenotipo de esta paciente puede considerarse normal, su manifestación física más evidente fue grave retardo en el crecimiento. La inestabilidad de los cromosomas en anillo explica esta característica. Debe considerarse este síndrome cuando hay talla baja grave, en ausencia de dismorfias o con algunas inespecíficas.

Severe congenital hypoacusia in a patient with mosaic ring chromosome 7

Hipoacusia severa congénita en un paciente con mosaico del cromosoma siete en anillo. Introducción. Los cromosomas en anillo son aberraciones cromosómicas que pueden encontrarse como hallazgo en pacientes con talla baja, dismorfias menores e inteligencia normal. Los anillos del cromosoma 7 son raros. Los allazgos mas frecuentes en estos casos incluyen: talla baja, microcefalia y alteraciones dermatológicas. Caso Clínico. En este artículo presentamos a un niño con mosaico del cromosoma siete en anillo, quien tuvo hipoacusia y manchas hiprómicas en la piel. Presentó otras manifestaciones clínico similares a las descritas previamente en pacientes con la misma aberración cromosómica: talla, peso y perímetro cefálico bajos, retraso mental, anomalías dermatológicas y algunas dismorfias. Discusión. Aunque la mayoría de las manifestacione presente en este paciente se han descrito con anterioridad, este es el primer caso en el que se encuentra hipoacusia, y el segundo con manchas hipocrómicas. Nosotros proponemos que esta manifestación dérmica quede incluida entre la variabilidad de expresiones dermatológicas del cromosoma siete en anillo. Además, recomendamos realizar búsqueda intencionada de alteraciones auditivas en pacientes con anomalías de cromosoma siete que involucren regiones subteloméricas

Investigación citogenética en parejas con pérdidas gestacionales espontáneas recurrentes (PGER) / Cytogenetic study in couples with recurring spontaneous gestational losses

La complicación más común del embarazo es la pérdida gestacional espontánea en cualquiera de sus manifestaciones. Una de las causas de pérdidas gestacionales es la presencia de aberración cromosómica constitucional en un progenitor. Su identificación permite proporcionar riesgos específicos para la reproducción del individuo portador de la aberración cromosómica. En este trabajo se estudió a un grupo de parejas con PGER, para conocer el número de sujetos portadores de aberración cromosómica como causa de estas pérdidas. Se incluyó a 173 parejas con dos o más PGER. A todos los sujetos se les efectuó cariotipo de sangre periférica, que se analizó con bandas G y C. Se encontraron aberraciones cromosómicos diferentes en cinco mujeres (2.9 por ciento). En todos los varones y en 168 mujeres el resultado del cariotipo fue normal. En 2.8 de todos los sujetos incluidos se observaron polimorfismos cromosómicos. Estos resultados son similares a los encontrados en otras poblaciones. El análisis cromosómico efectuado en forma rutinaria en parejas con pérdidas gestacionales sin causa determinada, permite identificar individuos portadores de aberraciones cromosómicas como etiología de este trastorno en la reproducción.