Micosis fungoide. Experiencia en un hospital pediátrico / Mycosis Fungoides: Experience in a Pediatric Hospital

La micosis fungoide (MF) es el linfoma cutáneo primario de células T más frecuente. Su aparición en la infancia es excepcional. Objetivos: Describir las características epidemiológicas, clínicas, histopatológicas e inmunofenotípicas de los pacientes con MF. Describir los tratamientos utilizados y la evolución. Material y método: Se incluyeron todos los pacientes admitidos en el Hospital de Pediatría Dr. J. P. Garrahan (Argentina) en el período comprendido entre agosto de 1988 y julio de 2014 con diagnóstico clínico e histopatológico de MF. Resultados: Se diagnosticaron 14 pacientes con MF. La distribución por sexo fue M/F: 1:1,33. La edad media al diagnóstico fue de 11,23 años (rango: 8 a 15 años). El tiempo promedio de evolución hasta el momento del diagnóstico fue de 3 años y 6 meses (rango: 4 meses a 7 años). Todos los pacientes presentaron la forma clínica hipopigmentada y en el 42% se asoció la forma clásica. El 50% (n = 7) exhibió un inmunofenotipo CD8 positivo de forma exclusiva. El 78% presentó estadio IB. La fototerapia fue el tratamiento de elección. Cuatro pacientes tuvieron por lo menos una recaída y 3 demostraron progresión de su enfermedad a nivel cutáneo. La evolución fue favorable en todos los casos. Conclusiones: La MF es una entidad infrecuente en la infancia, siendo la forma hipopigmentada la más frecuente. Su diagnóstico es tardío debido a la similitud con otras enfermedades hipopigmentadas frecuentes en la niñez. A pesar de tener un buen pronóstico, presenta alta tasa de recidivas y requiere un seguimiento a largo plazo (AU)

Mycosis fungoides (MF), the most common primary cutaneous T-cell lymphoma, is unusual in children. Objectives: We aimed to describe the epidemiologic, clinical, histopathologic, and immunophenotypic characteristics of MF as well as treatments and course of disease in a pediatric case series. Material and method: Data for all patients admitted to our pediatric hospital (Hospital Dr. J. P. Garrahan) in Argentina with a clinical and histopathologic diagnosis of MF between August 1988 and July 2014 were included. Results: A total of 14 patients were diagnosed with MF. The ratio of boys to girls was 1:1.33. The mean age at diagnosis was 11.23 years (range, 8-15 years). The mean time between onset and diagnosis was 3.5 years (range, 4 months-7 years). All patients had hypopigmented MF and 42% also presented the features of classic MF. Seven (50%) had the CD8+ immunophenotype exclusively. Seventy-eight percent were in stage IB at presentation. Phototherapy was the treatment of choice. Four patients relapsed at least once and skin lesions progressed in 3 patients. All patients improved. Conclusions: MF is unusual in children. The hypopigmented form is the most common. Diagnosis is delayed because the condition is similar to other hypopigmented diseases seen more often in childhood. Although prognosis is good, the rate of recurrence is high, so long-term follow-up is necessary (AU)

Síndrome del nevo basocelular: experiencia en un hospital pediátrico / Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome: Our Experience in a Pediatric Hospital

El síndrome del nevo basocelular o síndrome de Gorlin es un trastorno hereditario infrecuente, de carácter autosómico dominante, asociado a la mutación del gen PATCHED1. Se caracteriza por la presencia de múltiples carcinomas basocelulares y alteraciones óseas, cutáneas, oftalmológicas y neurológicas asociadas. Presentamos 6 pacientes evaluados en nuestro Servicio con diagnóstico de síndrome del nevo basocelular. Entre las manifestaciones observadas se destacan la presencia de hoyuelos palmoplantares en todos los pacientes (100%), carcinomas basocelulares múltiples en 5 pacientes (83%), malformaciones congénitas en 5 sujetos (83%), alteraciones esqueléticas en tres de ellos (50%) y queratoquistes odontógenos en un paciente (17%). Es de nuestro interés hacer hincapié en la importancia del diagnóstico y tratamiento temprano de esta enfermedad, debiendo realizar un seguimiento multidisciplinario a lo largo de toda la vida de estos pacientes (AU)

Nevoid basal cell carcinoma (BCC) syndrome, or Gorlin syndrome, is a rare autosomal dominant disorder associated with mutations in the patched 1 gene, PTCH1. It is characterized by the presence of multiple BCCs in association with disorders affecting the bones, the skin, the eyes, and the nervous system. We describe 6 cases of nevoid BCC syndrome evaluated in our department. Palmoplantar pitting was observed in all 6 patients, multiple BCCs in 5 patients (83%), skeletal anomalies in3 patients (50%), and odontogenic keratocysts in 1 patient (17%). We would like to stress the importance of early diagnosis and treatment in nevoid BCC syndrome and the need for continuous, long-term follow-up by a multidisciplinary team (AU)

Pénfigo paraneoplásico/síndrome multiorgánico autoinmune paraneoplásico. Presentación de dos casos en la edad infantil. Revisión de la literatura / Paraneoplastic Pemphigus or Paraneoplastic Autoimmune Multiorgan Syndrome. Report of 2 Cases in Children and a Review of the Literature

El pénfigo paraneoplásico es una enfermedad ampollosa autoinmune asociada a una neoplasia oculta o previamente diagnosticada, con manifestaciones clínicas, histológicas e inmunológicas bien definidas. Se caracteriza por erosiones de la mucosa orogenital refractarias a los tratamientos convencionales y la presencia de lesiones cutáneas polimorfas. La histología puede ser variada, con presencia de acantólisis o dermatitis liquenoide. La presencia de anticuerpos circulantes es un hallazgo constante que confirma el diagnóstico. Presentamos dos niñas con pénfigo paraneoplásico asociado a linfoma de Hodgkin y enfermedad de Castleman respectivamente. Presentaban compromiso orogenital refractario a tratamientos convencionales. En la histopatología se observó acantólisis y reacción liquenoide respectivamente. Los estudios inmunológicos confirmaron el diagnóstico. Ambas realizaron tratamiento quimioterápico para su enfermedad de base conjuntamente con altas dosis de corticosteroides para sus lesiones cutáneo-mucosas falleciendo por fallo respiratorio. Es de nuestro interés destacar que si bien es infrecuente la presencia de pénfigo paraneoplásico en la edad infantil y en la adolescencia, debe ser tenido en cuenta entre los diagnósticos diferenciales de las dermatosis erosivas periorificiales facilitando, de esta manera, el hallazgo de una neoplasia oculta (AU)

Paraneoplastic pemphigus is an autoimmune blistering disease associated with an occult or previously diagnosed tumor. Its clinical, histological, and immunological features have been clearly defined. It is characterized by the presence of polymorphic skin lesions and by erosions of the oral and genital mucosas that are refractory to conventional treatments. The histology can be variable and includes acantholysis or lichenoid dermatitis. Circulating autoantibodies are a constant feature and confirm the diagnosis. We describe 2 girls with paraneoplastic pemphigus associated with Hodgkin lymphoma in one and Castelman disease in the other. Both children had oral and genital lesions that did not respond to conventional treatments. Biopsy revealed acantholysis in one and a lichenoid reaction in the other, and immunoassays confirmed the diagnosis. Chemotherapeutic treatment of the underlying disease was performed in both cases, together with high-dose corticosteroids for the skin and mucosal lesions. Both patients died due to respiratory failure. We suggest that paraneoplastic pemphigus, although rare in childhood and adolescence, should be included in the differential diagnosis of periorificial erosive dermatitis; this may assist in the detection of an occult neoplasm (AU)