Cardiomiopatia hipertrófica de ventrículo direito isolada em atleta: uma associação rara com variante patogênica no gene SLC22A5 / Isolated right ventricular hypertrophic cardiomyopathy in an athlete: a rare association with a pathogenic variant in the SLC22A5 gene

INTRODUÇÃO: A Cardiomiopatia Hipertrófica (CMH) é a cardiomiopatia hereditária mais prevalente no mundo, com amplo espectro de apresentação clínica. A despeito da diversidade de fenótipos da CMH, o acometimento de ventrículo direito (VD) é raro, com poucos casos descritos em literatura. Relatamos um caso raro de CMH de VD isolada em paciente atleta. RELATO DE CASO: EBO, masculino, 67 anos, atleta amador, assintomático, admitido para avaliação pré participação. Exame físico sem alterações. Eletrocardiograma (ECG) com bloqueio de ramo direito, sobrecarga ventricular esquerda e alteração de repolarização ventricular inferior. Realizado cintilografia com teste ergométrico, negativo para isquemia. Na fase de esforço, apresentou extrassístoles ventriculares monomórficas isoladas e frequentes. A ressonância cardíaca demonstrou aumento da espessura miocárdica na porção apical do VD (Figura 1-A) e realce tardio de padrão não coronariano no VD (Figura 1-B). Não foram registradas arritmias no Holter de 24h. Realizado painel molecular para hipertrofias ventriculares, que identificou variante patogênica no gene SLC22A5. Esse gene está relacionado a quadros de deficiência sistêmica primária de carnitina (DSPC). Caso foi discutido em reunião interdisciplinar e contraindicado esporte competitivo, com redução da intensidade do esforço físico realizado. CONCLUSÃO: Além da associação da variante patogênica no gene SLC22A5 com a DSPC, foram relatados casos de CMH de apresentação benigna e tardia. Entretanto, com a CMH de VD isolada nunca foi descrita na literatura. Concluímos ser fundamental a realização de painel molecular para confirmação do diagnóstico de CMH, exclusão de fenocópias e a valorização da variante patogênica no gene SCL22A5 no cenário da CMH.

Dilema diagnóstico na cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo esquerdo / Diagnostic dilemma in arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathy

INTRODUÇÃO: A cardiomiopatia arritmogênica (CA) é caracterizada estruturalmente por substituição fibrogordurosa do miocárdio no ventrículo direito (VD) como também no ventrículo esquerdo (VE) ou de ambos. Geralmente manifesta-se na segunda a quarta década de vida e os homens são mais afetados. A CA é determinada geneticamente, com herança autossômica dominante e penetrância variáve. RELATO DO CASO: masculino, 62 anos que em 1998 apresentou 2 episódios de síncopes no mesmo dia. Internado e submetido a intubação orotraqueal e drogas vasoativas, permanecendo inconsciente por 13 dias. O ecocardiograma na internação visibilizou disfunção sistólica difusa com fração de ejeção do VE de 20%. Encaminhado em 2022 para serviço terciário de cardiologia onde iniciou investigação etiológica para miocardiopatia de fração de ejeção reduzida. Bioquímica, função hepática e tireoidiana normais, perfil do ferro e cálcio sem alterações, sorologias para Chagas, toxoplasmose, HIV e hepatite B e C negativas. Visto no eletrocardiograma bradicardia sinusal, complexos QRS fragmentados e de baixa voltagem no plano frontal. Observado ao ecocardiograma, strain global do VE discretamente reduzido 14% (VR >18%), e ao 3D fração de ejeção de 38%. Visibilizado VD com dilatação da sua porção apical e alterações da contratilidade nessa região, fração de ejeção de 21% (VR>40%), FAC 23% (VR >35%), pressão de artéria pulmonar de 31 mmHg e refluxo tricúspide discreto a moderado. Na ressonância cardíaca notou-se a presença de microaunerismas no segmento inferolateral basal e medio do VE e nos segmentos médio e basal do VD. Presença de camada fibroadiposa acometendo o VE e VD e mapa T1 diminuído nos locais de gordura esclarecendo o diagnóstico. Paciente encaminhado para teste genético e encontrado a variante patogênica no gene PKP2. CONCLUSÃO: inicialmente, talvez pela limitação dos métodos de imagem na década de 90, foi observado apenas disfunção sistólica de VE, sendo feito diagnóstico de Miocardiopatia Dilatada. Atualmente, a maior sensibilidade dos métodos de imagem levantou a possibilidade de tratar-se de cardiomiopatia arritmogênica com acometimento biventricular, no entanto, havia apenas 1 critério maior. O estudo genético possibilitou a definição diagnóstica ao ser encontrado uma variante patogênica no gene PKP2 (2º critério maior) com então definição do diagnóstico. Concluimos que o estudo genético deve fazer parte do arsenal diagnóstico na pesquisa etiológica das miocardiopatias.