Evaluation of the quality of life in children and adolescents with type 1 diabetes in two health institutions, Bogotá, D. C., Colombia / Evaluación de la calidad de vida en niños y adolescentes con diabetes de tipo 1 en dos instituciones de salud, Bogotá, D. C., Colombia

Introduction: Diabetes mellitus is one of the most prevalent chronic diseases in the pediatric and juvenile population that affects the quality of life of patients. Objective: To evaluate the quality of life of a pediatric population under 18 years of age diagnosed with type 1 diabetes from two pediatric institutions in the city of Bogotá. Material and methods: We collected of sociodemographic data and clinical variables and application of the PedsQL 4.0™ questionnaire, and the diabetes module 3.2 version validated in Spanish. The sociodemographic data, the clinical variables and the PedsQL™ were processed in the statistical software Stata 17™. Results: In the global score of the PedsQL™ 3.2, diabetes version, men presented better quality of life compared to women. The correlation between the hemoglobin A1c (HbA1c) values and the PedsQL scale in the global score was evaluated. Patients with HbA1c values below 9% presented a better health-related quality of life, while in the group with HbA1c greater than 9% a perception of low quality of life was observed (p=0.025). Regarding the type of therapy and the relationship with the domains of the PedsQL 3.2, diabetes version, patients who used insulin pumps had better scores in the domains barriers, adherence, concern, communication and in the global score compared to patients who used multiple daily injections of insulin as treatment (p=0.0363). Conclusions: In our patients, a better metabolic control (measured by the HbA1c value) and the use of an insulin pump contribute to a better perception of quality of life.

Introducción. La diabetes mellitus es una de las enfermedades crónicas con mayor prevalencia en la población pediátrica y juvenil, con efectos en la calidad de vida de los pacientes. Objetivo. Evaluar la calidad de vida de una población pediátrica menor de 18 años con diagnóstico de diabetes de tipo 1, de dos instituciones pediátricas de la ciudad de Bogotá. Materiales y métodos. Se recolectaron los datos sociodemográficos, y se emplearon la versión validada en español del cuestionario PedsQL 4.0™ y el módulo 3.2 sobre diabetes. Los datos se procesaron en el software estadístico STATA 17™. Resultados. Con el puntaje global del módulo 3.2 sobre diabetes, de la versión validada del PedsQL™, se evaluó la correlación entre los valores de la hemoglobina A1c (HbA1c) y los del cuestionario. Los pacientes con valores por debajo del 9 % de HbA1c presentaron una mejor calidad de vida relacionada con la salud, mientras que, en el grupo con HbA1c mayor de 9 %, se observó una baja percepción de calidad de vida (p=0,025). En cuanto el tipo de terapia y la relación con los dominios del PedsQL™ 3.2, versión diabetes, los pacientes que utilizaban la bomba de insulina o microinfusor presentaban mejor puntaje en los dominios barreras, cumplimiento, preocupación y comunicación, y en el puntaje global, respecto a quienes usaban múltiples inyecciones de insulina como tratamiento (p=0,0363). Conclusiones. En nuestros pacientes, un mejor control metabólico (medido por el valor de HbA1c) y el uso de microinfusora contribuyen a una percepción de mejor calidad de vida.

Evaluación de la calidad de vida en niños y adolescentes con diabetes de tipo 1 en dos instituciones de salud, Bogotá, D. C., Colombia / Evaluation of the quality of life in children and adolescents with type 1 diabetes in two health institutions, Bogotá, D. C., Colombia

Introducción. La diabetes mellitus es una de las enfermedades crónicas con mayor prevalencia en la población pediátrica y juvenil, con efectos en la calidad de vida de los pacientes. Objetivo. Evaluar la calidad de vida de una población pediátrica menor de 18 años con diagnóstico de diabetes de tipo 1, de dos instituciones pediátricas de la ciudad de Bogotá. Materiales y métodos. Se recolectaron los datos sociodemográficos, y se emplearon la versión validada en español del cuestionario PedsQL 4.0™ y el módulo 3.2 sobre diabetes. Los datos se procesaron en el software estadístico STATA 17™. Resultados. Con el puntaje global del módulo 3.2 sobre diabetes, de la versión validada del PedsQL™, se evaluó la correlación entre los valores de la hemoglobina A1c (HbA1c) y los del cuestionario. Los pacientes con valores por debajo del 9 % de HbA1c presentaron una mejor calidad de vida relacionada con la salud, mientras que, en el grupo con HbA1c mayor de 9 %, se observó una baja percepción de calidad de vida (p=0,025). En cuanto el tipo de terapia y la relación con los dominios del PedsQL™ 3.2, versión diabetes, los pacientes que utilizaban la bomba de insulina o microinfusor presentaban mejor puntaje en los dominios barreras, cumplimiento, preocupación y comunicación, y en el puntaje global, respecto a quienes usaban múltiples inyecciones de insulina como tratamiento (p=0,0363). Conclusiones. En nuestros pacientes, un mejor control metabólico (medido por el valor de HbA1c) y el uso de microinfusora contribuyen a una percepción de mejor calidad de vida.

Introduction: Diabetes mellitus is one of the most prevalent chronic diseases in the pediatric and juvenile population that affects the quality of life of patients. Objective: To evaluate the quality of life of a pediatric population under 18 years of age diagnosed with type 1 diabetes from two pediatric institutions in the city of Bogotá. Materials and methods: We collected of sociodemographic data and clinical variables and application of the PedsQL 4.0™ questionnaire, and the diabetes module 3.2 version validated in Spanish. The sociodemographic data, the clinical variables and the PedsQL™ were processed in the statistical software Stata 17™. Results: In the global score of the PedsQL™ 3.2, diabetes version, men presented better quality of life compared to women. The correlation between the hemoglobin A1c (HbA1c) values and the PedsQL scale in the global score was evaluated. Patients with HbA1c values below 9% presented a better health-related quality of life, while in the group with HbA1c greater than 9% a perception of low quality of life was observed (p=0.025). Regarding the type of therapy and the relationship with the domains of the PedsQL 3.2, diabetes version, patients who used insulin pumps had better scores in the domains barriers, adherence, concern, communication and in the global score compared to patients who used multiple daily injections of insulin as treatment (p=0.0363). Conclusions: In our patients, a better metabolic control (measured by the HbA1c value) and the use of an insulin pump contribute to a better perception of quality of life.

Hipercolesterolemia familiar: serie de 36 casos con fenotipo de hipercolesterolemia familiar homocigótica / Familial hypercholesterolaemia: A study of 36 cases with a phenotype of homozygous familiar hypercholesterolaemia

Resumen Introducción: La hipercolesterolemia familiar homocigótica (HFHo) se caracteriza por niveles muy elevados de cLDL y por enfermedad aterosclerótica temprana. Aunque la frecuencia es baja (1/300.000), las complicaciones son muy severas y pueden ser evitadas. Encontrar y tratar esta población de manera temprana podría reducir la mortalidad. Se describen 36 casos en Colombia, en donde se calcula que haya entre 160 y 200 casos. Resultados: Un total de 36 pacientes con fenotipo sugestivo de HFHo fueron identificados y tratados en un período de observación de cuatro años. La media de edad fue 27 años (24 mujeres). 34 pacientes tuvieron un puntaje según la Red de Clínicas de Lípidos de Holanda (RCLH) mayor de 8 (diagnóstico definitivo) y los restantes 2 tenían puntaje equivalente a diagnóstico probable. Un cuarto de los casos procedían de la costa norte colombiana. En las pruebas genéticas, 14 fueron homocigóticos verdaderos para mutación del gen que codifica para el receptor de LDL (LDLR), 12 heterocigóticos compuestos, 2 heterocigóticos dobles y uno autosómico recesivo (LDLRAP1); 5 pacientes fueron heterocigóticos simples (LDLR) y 2 pacientes no autorizaron la prueba. En los homocigóticos verdaderos, la variante más frecuente encontrada fue la c.11G>A. 14 pacientes cursaron con enfermedad coronaria, 9 con estenosis carotídea, 8 con estenosis aórtica y 2 tuvieron ataques cerebrovasculares (ACV). 34 pacientes recibían estatinas (24 rosuvastatina), 30 recibían ezetimibe, 2 recibían evolocumab y 20 recibían lomitapide (dosis promedio 12,7mg). Ninguno recibió aféresis de cLDL. Los medicamentos, en general, fueron bien tolerados y la reducción promedio de cLDL con la terapia fue de 533,7mg/dl a 245,1mg/dl (54%). Conclusiones: Todos los pacientes recibieron tratamiento hipolipemiante y se encontraron alteraciones genéticas diagnósticas en todos aquellos que autorizaron el examen. Los niveles elevados de cLDL conllevan tanto riesgo que el tratamiento debe establecerse aún sin conocer el diagnóstico genético.

Abstract Background: Homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH) is characterized for very high levels of cLDL and early cardiovascular disease. Although incidence is low (1/300 000), complications are very severe and can be avoided. Finding and treating this population promptly could reduce mortality. We describe 36 cases in Colombia, where 160 to 200 cases are expected. Results: 36 patients with phenotype of HoHF were identified and treated in a follow-up of 4 years. The mean age was 27 years (24 women). 34 of them had at least 8 points in the FH Dutch Lipid Clinic Criteria (definitive diagnosis) and two had probable diagnosis. A quarter of the cases came from the Colombian North Coast. In molecular tests, 14 were true homozygous for LDLR, 12 were compound heterozygous for LDLR, 2 double heterozygous and one was autosomal recessive; 5 were heterozygous and 2 patients did not authorized genetic test. In true homozygous subjects, the most frequent variant was c.11G>A. 14 patients had coronary disease, 9 carotid stenosis, 8 aortic stenosis and 2 had stroke. 34 patients were on statins (25 rosuvastatin), 30 were receiving ezetimibe, 2 were receiving a PSCK9 inhibitor (evolocumab) and 20 were on lomitapide with mean doses of 12.7mg. None received lipoprotein apheresis. Medications were very well tolerated. Changes in cLDL after therapy was from 533.7 mg/dL to 245 mg/dL, (54%). Conclusions: Treatment was started in all patients. We found genetic mutations in all patients with genetic tests. The high levels of cLDL mean such a high risk that treatment must be started promptly, even without a genetic test.

Vasodilatación mediada por flujo en niños con sobrepeso / Flow mediated vasodilation in overweight children

Introducción: El conocimiento actual sugiere que la enfermedad cardiovascular se origina y progresa desde la infancia y la adolescencia. La disfunción endotelial es un evento temprano y crucial en la aterosclerosis. Pacientes y Método: Estudio prospectivo que comparó la vasodilatación mediada por flujo (VMF) en niños con sobrepeso y niños de peso normal. Para medir la VMF se utilizó transductor adecuado de ultrasonido y el método estándar. Resultados: Ochenta y dos niños fueron incluidos; 49 eran casos (sobrepeso) y 33 controles. Los valores de VMF oscilaron entre -6 y 56% (promedio 11,1%) en niños con sobrepeso y de 0 a 29,6% (promedio 16,6%) en niños control (p < 0,05). Se presentó vasoconstricción paradójica en el 34,7% de los niños con sobrepeso y en ninguno de los controles (p < 0,05). Se encontró una asociación significativa entre vasoconstricción paradójica con obesidad central e hipertensión. Conclusión: Los resultados de este estudio muestran que la VMF es menor en niños con sobrepeso en comparación con los niños eutróficos, por lo que es más probable que exista disfunción endotelial en ellos.

Introduction: Present knowledge suggests that cardiovascular disease originates and progresses from childhood and adolescence. Endothelial dysfunction is an early and crucial event in atherosclerosis. Patients and Method: Prospective study that compares Flow Mediated Vasodilation (FMV) in children with overweight (OWC) and normal weight children. An ultrasound transducer a standard method were used to measure FMD. Results: The study included 82 children, of whom 49 were cases (OWC) and 33 controls. FMV values ranged from -6 to 56% (x = 11.1%) in OW, and from 0 to 29.6% (x = 16.6%) in control children (P<.005). Paradoxical vasoconstriction was found in 34.7% in OWC as compared to nil in controls (P<.005). A significant association was found between vasoconstriction and central obesity and hypertension. Conclusion: The results of this study show that FMV is lower in obese compared to normal children; thus they are more likely to have endothelial dysfunction.

[Flow mediated vasodilation in overweight children]. / Vasodilatación mediada por flujo en niños con sobrepeso.

INTRODUCTION: Present knowledge suggests that cardiovascular disease originates and progresses from childhood and adolescence. Endothelial dysfunction is an early and crucial event in atherosclerosis. PATIENTS AND METHOD: Prospective study that compares Flow Mediated Vasodilation (FMV) in children with overweight (OWC) and normal weight children. An ultrasound transducer a standard method were used to measure FMD. RESULTS: The study included 82 children, of whom 49 were cases (OWC) and 33 controls. FMV values ranged from -6 to 56% (x=11.1%) in OW, and from 0 to 29.6% (x=16.6%) in control children (P<.005). Paradoxical vasoconstriction was found in 34.7% in OWC as compared to nil in controls (P<.005). A significant association was found between vasoconstriction and central obesity and hypertension. CONCLUSION: The results of this study show that FMV is lower in obese compared to normal children; thus they are more likely to have endothelial dysfunction.

Efficacy and safety of ezetimibe monotherapy in children with heterozygous familial or nonfamilial hypercholesterolemia.

OBJECTIVES: To evaluate the lipid-altering efficacy and safety of ezetimibe monotherapy in young children with heterozygous familial hypercholesterolemia (HeFH) or nonfamilial hypercholesterolemia (nonFH). STUDY DESIGN: One hundred thirty-eight children 6-10 years of age with diagnosed HeFH or clinically important nonFH (low-density lipoprotein cholesterol [LDL-C] ≥ 160 mg/dL [4.1 mmol/L]) were enrolled into a multicenter, 12-week, randomized, double-blind, placebo-controlled study. Following screening/drug washout and a 5-week single-blind placebo-run-in with diet stabilization, subjects were randomized 2:1 to daily ezetimibe 10 mg (n = 93) or placebo (n = 45) for 12 weeks. Lipid-altering efficacy and safety were assessed in all treated patients. RESULTS: Overall, mean age was 8.3 years, 57% were girls, 80% were white, mean baseline LDL-C was 228 mg/dL (5.9 mmol/L), and 91% had HeFH. After 12 weeks, ezetimibe significantly reduced LDL-C by 27% after adjustment for placebo (P < .001) and produced significant reductions in total cholesterol (21%), nonhigh-density lipoprotein cholesterol (26%), and apolipoprotein B (20%) (P < .001 for all). LDL-C lowering response in sex, race, baseline lipids, and HeFH/nonFH subgroups was generally consistent with overall study results. Ezetimibe was well tolerated, with a safety profile similar to studies in older children, adolescents, and adults. CONCLUSIONS: Ezetimibe monotherapy produced clinically relevant reductions in LDL-C and other key lipid variables in young children with primary HeFH or clinically important nonFH, with a favorable safety/tolerability profile. TRIAL REGISTRATION: ClinicalTrials.gov: NCT00867165.

Absceso tiroideo. Serie de casos y revisión de la literatura / Thyroid abscess. A case series and literature review

La formación de absceso tiroideo es una patología rara en niños; sin embargo, la enfermedad de tiroides previa, remanentes congénitos como fístula de seno piriforme son factores predisponentes. La presentación clásica consiste en fiebre, dolor cervical y sensación de masa dolorosa (frecuentemente izquierda) del lóbulo tiroideo. El diagnóstico se confirma por hallazgos clínicos, ecográficos, tomografía computarizada (TC). Se debe realizar un esofagograma para descartar la presencia de fístula y considerar el drenaje quirúrgico en los casos que lo ameriten. Se presentan los casos de absceso tiroideo en 5 pacientes que ingresaron en cuatro centros médicos (Fundación Cardioinfantil, al Hospital Universitario San Ignacio, a la Clínica infantil de Colsubsidio y al Hospital de la Misericordia) de Bogotá, Colombia, entre los años 2000 y 2010 (AU)

Thyroid abscess is rare in children but the presence of previous thyroid disease, and congenital remanants such as a pyriform sinus fistula, are predisposing factors. The classical presentation consists of fever, cervical pain and a painful mass. The diagnosis is confirmed through clinical findings, and by diagnostic imaging (ultrasound and computerized axial tomography). A barium swallow must be performed in order to detect a fistula and to consider surgical drain. We present the cases of thyroid abscess in five patients who were admitted in four medical centers (Fundación Cardioinfantil, Hospital Universitario San Ignacio, Clínica infantil de Colsubsidio and Hospital de la Misericordia) in Bogotá, Colombia between 2000 and 2010 (AU)

Thyroid abscess. A case series and literature review.

Thyroid abscess is rare in children but the presence of previous thyroid disease, and congenital remnants such as a pyriform sinus fistula, are predisposing factors. The classical presentation consists of fever, cervical pain and a painful mass. The diagnosis is confirmed through clinical findings, and by diagnostic imaging (ultrasound and computerized axial tomography). A barium swallow must be performed in order to detect a fistula and to consider surgical drain. We present the cases of thyroid abscess in five patients who were admitted in four medical centers (Fundación Cardioinfantil, Hospital Universitario San Ignacio, Clínica infantil de Colsubsidio and Hospital de la Misericordia) in Bogotá, Colombia between 2000 and 2010.

[Identification of point mutations in the 21-hydroxylase gene in patients affected with congenital adrenal hyperplasia]. / Identificación de mutaciones puntuales del gen de la 21-hidroxilasa en pacientes afectados con hiperplasia suprarrenal congénita.

INTRODUCTION: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive disorder due to impaired cortisol secretion. Approximately 95% of CAH cases are caused by defects in the 21-hydrodylase2 (CYPA2) gene. The spectrum of clinical manifestations includes a severe and mild form of expression. The frequency of the following point mutations was determined: P30L, IVS2-12A/C-G splice, Del 8pb, I172N, cluster Ex6, V281L, Q318X, R356W and P453S. MATERIALS AND METHODS: The 58 patients consisted of 48 with the severe form of CAH and 10 with the mild form. Point mutations in the hydroxylase gene were isolated by allele-specific PCR and PCR-ACRS (amplification created restriction site), and their frequency was determined. RESULTS: Alternate alleles were identified in 82.8% of the samples. The most frequent mutations were IVS2-12A/C-G splice (26.7%), Q318X (21.5%), V281L (12.1%) and I172N (12.1%). DISCUSSION: The most frequent mutations were similar to those observed in other countries, except for Q318X. Although its frequency was higher but similar to that observed in Latin American countries, it contrasted with those of other continents and indicated the possible influence of genetic background in its expression. Several of the mutations were associated with specific clinical forms related to the enzyme activity. In the milder forms of CAH, several alleles were detected. These were important because these patients can have children with the virilizing and salt wasting forms. Recognition of the allelic forms of CAH will permit more specific genetic counseling and prenatal diagnosis.

Identificación de mutaciones puntuales del gen de la 21-hidroxilasa en pacientes afectados con hiperplasia suprarrenal congénita / Identification of point mutations in the 21-hydroxylase gene in patients affected with congenital adrenal hyperplasia

Introducción. La hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno autosómico recesivo debido a la inadecuada secreción de cortisol. Más del 95 por ciento de los casos de hiperplasia suprarrenal congénita son causados por defectos del gen de la 21 hidroxilasa, CYP21A2. Las manifestaciones clínicas incluyen la forma clásica y la forma no clásica. Objetivos. Determinar la frecuencia de las mutaciones puntuales P30L, IVS2-12A/C-G, Del 8pb, I172N, cluster Ex 6, V281L, Q318X, R356W y P453S en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita. Materiales y métodos. Se estudiaron 58 pacientes, de los cuales, 48 fueron clásicos y 10 no clásicos. Mediante PCR alelo-específica y ACRS (Amplified Creation Restriction Sites), se analizaron 9 mutaciones puntuales del gen CYP21A2 y se determinó la frecuencia en la población analizada. Resultados. Los alelos afectados se identificaron en el 82,8 por ciento de los cromosomas. Las mutaciones más frecuentes fueron: IVS2-12A/C-G (26,7 por ciento ), Q318X (21,5 por ciento), V281L (12,1 por ciento) e I172N (12,1 por ciento). Conclusiones. Las mutaciones más frecuentes en Colombia son similares a las de otros países del mundo, excepto para Q318X que presentó una mayor frecuencia, pero similar a la de otros países latinoamericanos. Este hallazgo y la existencia de 17,2 por ciento de alelos no identificados puede indicar diferencia entre el acervo genético de las poblaciones. En la forma clásica perdedora de sal predominaron las mutaciones Q318X e IVS2-12A/C-G; en la virilizante simple, IVS2-12A/C-G e I172N y en la no clásica , V281L, lo cual está relacionado con el grado de actividad enzimática. En la forma no clásica, se encontraron alelos severos en el 66,7 por ciento de los casos, lo que determina el riesgo de tener hijos afectados con la forma grave virilizante simple o perdedora de sal. Los resultados reportados permiten ofrecer asesoramie nto genético y diagnóstico prenatal