ABSTRACT
OBJECTIVE: CD5 plays a crucial role in autoimmunity and is a well-established genetic risk factor of developing RA. Recently, evidence of positive selection has been provided for the CD5 Pro224-Val471 haplotype in East Asian populations. The aim of the present work was to further analyze the functional relevance of non-synonymous CD5 polymorphisms conforming the ancestral and the newly derived haplotypes (Pro224-Ala471 and Pro224-Val471, respectively) as well as to investigate the potential role of CD5 on the development of SLE and/or SLE nephritis. METHODS: The CD5 SNPs rs2241002 (C/T; Pro224Leu) and rs2229177 (C/T; Ala471Val) were genotyped using TaqMan allelic discrimination assays in a total of 1,324 controls and 681 SLE patients of Spanish origin. In vitro analysis of CD3-mediated T cell proliferative and cytokine response profiles of healthy volunteers homozygous for the above mentioned CD5 haplotypes were also analyzed. RESULTS: T-cell proliferation and cytokine release were significantly increased showing a bias towards to a Th2 profile after CD3 cross-linking of peripheral mononuclear cells from healthy individuals homozygous for the ancestral Pro224-Ala471 (CC) haplotype, compared to the more recently derived Pro224-Val471 (CT). The same allelic combination was statistically associated with Lupus nephritis. CONCLUSION: The ancestral Ala471 CD5 allele confers lymphocyte hyper-responsiveness to TCR/CD3 cross-linking and is associated with nephritis in SLE patients.
Subject(s)
CD5 Antigens/genetics , Haplotypes/genetics , Lupus Erythematosus, Systemic/genetics , Lupus Nephritis/etiology , Lymphocyte Activation/immunology , Polymorphism, Genetic/genetics , T-Lymphocytes/immunology , Alleles , Autoimmunity/immunology , Case-Control Studies , Genetic Predisposition to Disease , Genotype , Humans , Lupus Erythematosus, Systemic/complications , Lupus Erythematosus, Systemic/immunology , Lupus Nephritis/diagnosisABSTRACT
El síncope es un problema común para médicos generales, neurólogos y cardiólogos. Un correcto conocimiento de la fisiopatología y de las causas más comunes es esencial para alcanzar una buena estrategia en el diagnóstico y tratamiento. Es necesario conocer las principales indicaciones de cada ayuda diagnóstica teniendo en cuenta la baja sensibilidad reportada para cada una de las mismas. Discutimos a continuación los principales conceptos del síncope dirigidos a generar la mejor aproximación de este signo en nuestros escenarios clínicos
Subject(s)
Syncope/diagnosis , Syncope/physiopathology , Syncope/drug therapyABSTRACT
Los teratomas benignos mediastinales son tumores de células germinales poco comunes, ocurriendo en un 5 por ciento a 8 por ciento de todos los tumores de esta localización; más del 95 por ciento de estos, se originan del compartimiento meidastinal anterosuperior, sólo 3 por ciento a 8 por ciento ocurren en otro lugar (1-5). Usualmente son descubiertos cuando aún son asintomáticos; cuando se presentan síntomas usualmente son secundarios a la compresión de estructuras adyacentes (6). Describimos el caso clínico y los hallazgos imagenológicos y operatorios de una paciente de 18 años de sexo femenino con un quiste de mediastino: Teratoma quístico maduro
