Estudio de comportamiento en la lactancia materna / Study of behavior in maternal breastfeeding

Se ha realizado una revisión aleatoria de una serie de mujeres que acuden a las consultas de ginecología de un grupo de centros sanitarios durante los últimos 10 años. Se pretende conocer sus comportamientos frente a la lactancia natural y la influencia que ejerce sobre la edad, el tipo de parto y el trabajo; las actitudes y argumentos para no iniciarla y para suspenderla y las preferencias por los métodos anticonceptivos. Se comparan los datos obtenidos con una serie histórica obtenida 60 años antes en el mismo medio (AU)

By means of a random study of a group of patients over the last ten years an attempt has been made to understand their behaviour with regard to breastfeeding and the influence of age, work and birth-way. Their attitudes towards breastfeeding and their reasons for not starting or stopping as well as their preferred methods of contraception were all considered. Comparation with one historic group was made(60 years previously) (AU)

Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-). Diagnóstico prenatal de un caso asociado a oligoamnios y cardiopatía / Wolf-Hirschhorn syndrome (4p-). Prenatal detection of a case with oigoamnios and congenital heart defects

El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) está producido poruna deleción a nivel del brazo corto del cromosoma 4 (4p–). Existe una amplia variación en el tamaño de la deleción, correlacionándose el defecto citogenético con el fenotipo. La búsqueda de unos criterios ecográficos mínimos permitirán la orientación diagnóstica de este síndrome en el estudio prenatal. Presentamos un caso de una paciente que al realizar la ecografía selectiva en la semana 21 de gestación muestra oligoamnios y cardiopatía congénita. El estudio citogenético yla hibridación in situ fluorescente (HISF) (fluorescent in situ hybridization [FISH]) reveló la presencia de una deleción del brazo corto de cromosoma 4: 46,XX,del(4)(p14). Los padres optaron por interrumpir el embarazo y se realizó estudio necrósico al feto que mostró signos dismórficos craneofaciales típicos de SWH, así como malformaciones cardíacas. El diagnóstico prenatal del SWH se realiza habitualmente en fetos en los que se realiza cariotipo por indicaciones de rutinapara análisis cromosómico o por retraso de crecimiento intrauterino con o sin otras anomalías asociadas. Nosotros relacionamos nuestros hallazgos ecográficos: defectos de la línea media (defectos cardíacos septales) y oligoamnios como signos orientativos para el diagnóstico prenatal del SWH

Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is a well-knowchromosomal disorder attributable to partial deletion ofthe short arm of chromosome 4 (4p–). We found ample variations in both the size of the deletions and the position of the respective breakpoints. Search of minimun ecographic criteria will make possible a diagnostic guide of such syndrome in prenatal studies. We report a case in which oligoamnios and congenital heart defects were detected by prenatal ultrasound examination at 21 weeks of gestation. Cytogenetic and FISH analysis of the cultured amniocytes revealed a 46,XX,del(4p14) karyotype. The parents opted to terminate the pregnancy. Fetopathological examinationshowed typical craneofacial dysmorphic signs of WHS andsevere congenital heart defects. Prenatal diagnosis of WHS has only been occasionally reported in fetuses karyotyped because of routine indications of chromosomal analysis or intrauterine growth restriction with or without associated anomalies. The associated sonographic signs of midline fusion defects (cardiac septal defects) and oligoamnios, may help to refine specific cytogenetic analysis taking into consideration 4p– syndrome

Gestación y déficit de factor XIII de la coagulación / Gestation and factor XIII coagulation deficiency

Paciente afecta de coagulopatía por "déficit congénito del factor XIII" que consiguió una gestación espontánea y logró llevarl a su término bajo tratamiento de manera asintomática y exitosa. Este transtorno hematológico se caracteriza por la incapacidad de mantener la estabilidad del coágulo una vez formado, con la consiguiente predisposición aq sufrir hemorragias a cualquier nivel. Se presentan también abortos de repetición. Su tratamiento consiste en la infusión de factor XIII,aunque puede desencadenarse la producción de anticuerpos, que lo neutralizaría. Se encuentran pocos casos recogidos en la bibliografía, por lo que consideramos interesante su publicación

A patient under treatment for a coagulation disorder due to congenital factor XIII deficiency achieved a successful spontaneous full-term gestation, remaining asymptomatic. This disorder of the blood is characterized by the incapacity to maintain clot stable once they habe been formed, resulting in a predisposition to hemorrhages at any level and also presenting with cases of repeated abortions. Treatment consists of factor XIII infusion, although this can be neutralized when antibodies are produced in response. this is an interesting case, since few have been reported in literature and additionally, the delivery was not a cesarean by vacuum assisted

Diagnóstico prenatal y caracterización por SKY (cariotipo espectral multicolor) de cromosomas extra estructuralmente anormales (ESAC) / Prenatal diagnosis and multicolor spectral kariotyping characterization of the extra structurally abnormal chromosomes

Los cromosomas extra estructuralmente anormales (ESAC) son pequeños cromosomas supernumerarios asociados con cierta frecuencia con el desarrollo de anormalidades. Hemos revisado 9.987 estudios citogenéticos prenatales de células de líquido amniótico, encontrando tres casos con presencia de ESAC. Cada uno de estos cromosomas fueron analizados con varias técnicas con el fin de determinar su estructura, y con las técnicas citogenéticas moleculares como el FISH (hibridización in situ por fluorescencia) y SKY (cariotipo espectral multicolor). En dos casos pudimos determinar la presencia de ESAC en otros miembros normales de la familia. Un tercer caso de ESAC de novo fue detectado, y el origen cromosómico pudo ser determinado por SKY: 47,xx,+der(22) (q12-qter). La introducción de las técnicas de citogenética molecular como el SKY tiene un importante impacto en el correcto diagnóstico y en el consejo genético de acuerdo con la necesidad del paciente

Extra structurally abnormal chromosomes (ESACs) are small supernumerary chromosomes often associated with developmental abnormalities. We have revised 9,987 prenatal cytogenetic studies of amniotic fluid cells finding 3 cases with the presence of ESACs. Each of these chromosomes was analyzed with various staining techniques in orden to determine its structure, and with molecular cytogenetics techniques such FISH (fluorescence in situ hibridization) and SKY (multicolor spectral kariotyping). In two cases we could determine the presence of ESACs in other normal members of the families. In the third case a de novo ESAC was detected, and the chromosomal origin could be identified by SKY: 47,XX,+der(22)(q12-qter). The introduction of molecular cytogenetics techniques such SKY has a great impact on the correct diagnosis and we offered the genetic counseling according with the need of the patients