ABSTRACT
Cognitive studies on Parkinson's disease (PD) reveal abnormal semantic processing. Most research, however, fails to indicate which conceptual properties are most affected and capture patients' neurocognitive profiles. Here, we asked persons with PD, healthy controls, and individuals with behavioral variant frontotemporal dementia (bvFTD, as a disease control group) to read concepts (e.g., 'sun') and list their features (e.g., hot). Responses were analyzed in terms of ten word properties (including concreteness, imageability, and semantic variability), used for group-level comparisons, subject-level classification, and brain-behavior correlations. PD (but not bvFTD) patients produced more concrete and imageable words than controls, both patterns being associated with overall cognitive status. PD and bvFTD patients showed reduced semantic variability, an anomaly which predicted semantic inhibition outcomes. Word-property patterns robustly classified PD (but not bvFTD) patients and correlated with disease-specific hypoconnectivity along the sensorimotor and salience networks. Fine-grained semantic assessments, then, can reveal distinct neurocognitive signatures of PD.
ABSTRACT
Resumen Introducción : La trombosis de venas y senos venosos cerebrales (TVSC) constituye una causa conocida, aun que subestimada de ictus en la infancia. Su diagnóstico requiere un alto índice de sospecha, una correcta in terpretación de la neuroimagen e interrelación entre el clínico y el radiólogo. Objetivo : Analizar las manifestaciones clínicas, fac tores de riesgo y neuroimagen de recién nacidos (RN) y niños menores de 15 años con TVSC. Métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo, multi céntrico, de una serie consecutiva de casos de menores de 15 años que ingresaron por TVSC entre el 1 de enero del 2010 y el 1 de marzo de 2022. Resultados : El estudio incluyó 51 pacientes: 39% con síntomas agudos y 59% subagudos. En los RN predomi naron síntomas encefalopáticos y convulsiones, mien tras en los niños elementos de hipertensión endocranea na (HTEC). Se identificaron factores de riesgo en el 90% de los casos. La resonancia magnética con angiografía en tiempo venoso confirmó el diagnóstico en el 80%, siendo el seno recto el más afectado en RN y el seno lateral en niños. Se encontraron complicaciones hemorrágicas en 30.5%, siendo más frecuentes en los RN. Se inició anti coagulación en el 82% sin complicaciones. Las secuelas estuvieron presentes en 44.4% de RN y 37.9% de niños, siendo más frecuentes y graves en los RN. Conclusiones : Para realizar un diagnóstico precoz es fundamental pensar en TVSC en RN con síntomas en cefalopáticos y/o convulsiones y en mayores con clínica de HTEC en presencia de enfermedades predisponentes o desencadenantes.
Abstract Introduction : Cerebral venous sinus thrombosis (CVST) is a well-known, although underestimated, cause of stroke in childhood. Its diagnosis requires a high index of suspicion, a correct interpretation of neuroim aging studies and an interrelation between clinicians and radiologists. The clinical features, risk factors and neuroimaging of children under 15 years of age with CVST were analyzed. Methods : multicenter, retrospective, descriptive, study of a consecutive series of cases of children under 15 years of age, who were admitted due to CVST between January 1st, 2010, and March 1st, 2022. Results : The study included 51 patients: 39% with acute symptoms and 59% with subacute symptoms. Newborns predominantly presented encephalopathic symptoms and seizures, while children exhibited signs of intracranial hypertension (ICH). Risk factors were 96 identified in 90% of the cases. Magnetic resonance with angiography in venous time confirmed the diagnosis in 80% of the patients, with the straight sinus being the most affected in newborns and the lateral sinus in chil dren. Hemorrhagic complications were found in 30.5%, being more frequent in newborns. Anticoagulation was initiated in 82% without complications. Sequelae were present in 44.4% of newborns and 37.9% of children, being more frequent and severe in newborns. Conclusions : To make an early diagnosis, it is essen tial to consider CVST in newborns with encephalopathic symptoms and/or seizures, and in children with signs of ICH in the presence of predisposing or triggering conditions.
ABSTRACT
INTRODUCTION: Cerebral venous sinus thrombosis (CVST) is a well-known, although underestimated, cause of stroke in childhood. Its diagnosis requires a high index of suspicion, a correct interpretation of neuroimaging studies and an interrelation between clinicians and radiologists. The clinical features, risk factors and neuroimaging of children under 15 years of age with CVST were analyzed. METHODS: multicenter, retrospective, descriptive, study of a consecutive series of cases of children under 15 years of age, who were admitted due to CVST between January 1st, 2010, and March 1st, 2022. RESULTS: The study included 51 patients: 39% with acute symptoms and 59% with subacute symptoms. Newborns predominantly presented encephalopathic symptoms and seizures, while children exhibited signs of intracranial hypertension (ICH). Risk factors were identified in 90% of the cases. Magnetic resonance with angiography in venous time confirmed the diagnosis in 80% of the patients, with the straight sinus being the most affected in newborns and the lateral sinus in children. Hemorrhagic complications were found in 30.5%, being more frequent in newborns. Anticoagulation was initiated in 82% without complications. Sequelae were present in 44.4% of newborns and 37.9% of children, being more frequent and severe in newborns. CONCLUSIONS: To make an early diagnosis, it is essential to consider CVST in newborns with encephalopathic symptoms and/or seizures, and in children with signs of ICH in the presence of predisposing or triggering conditions.
Introducción: La trombosis de venas y senos venosos cerebrales (TVSC) constituye una causa conocida, aunque subestimada de ictus en la infancia. Su diagnóstico requiere un alto índice de sospecha, una correcta interpretación de la neuroimagen e interrelación entre el clínico y el radiólogo. OBJETIVO: Analizar las manifestaciones clínicas, factores de riesgo y neuroimagen de recién nacidos (RN) y niños menores de 15 años con TVSC. Métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo, multicéntrico, de una serie consecutiva de casos de menores de 15 años que ingresaron por TVSC entre el 1 de enero del 2010 y el 1 de marzo de 2022. RESULTADOS: El estudio incluyó 51 pacientes: 39% con síntomas agudos y 59% subagudos. En los RN predominaron síntomas encefalopáticos y convulsiones, mientras en los niños elementos de hipertensión endocraneana (HTEC). Se identificaron factores de riesgo en el 90% de los casos. La resonancia magnética con angiografía en tiempo venoso confirmó el diagnóstico en el 80%, siendo el seno recto el más afectado en RN y el seno lateral en niños. Se encontraron complicaciones hemorrágicas en 30.5%, siendo más frecuentes en los RN. Se inició anticoagulación en el 82% sin complicaciones. Las secuelas estuvieron presentes en 44.4% de RN y 37.9% de niños, siendo más frecuentes y graves en los RN. CONCLUSIONES: Para realizar un diagnóstico precoz es fundamental pensar en TVSC en RN con síntomas encefalopáticos y/o convulsiones y en mayores con clínica de HTEC en presencia de enfermedades predisponentes o desencadenantes.
Subject(s)
Brain Diseases , Sinus Thrombosis, Intracranial , Infant, Newborn , Humans , Child , Retrospective Studies , Sinus Thrombosis, Intracranial/diagnostic imaging , Sinus Thrombosis, Intracranial/etiology , Seizures/etiology , AngiographyABSTRACT
Despite advances in diagnostic and treatment techniques, intracranial infections remain serious diseases with an estimated incidence of between 0.3 and 1.3 cases/100,000 inhabitants. We present a previously healthy patient with an intraoperative diagnostic of brain abscess, in whom although the culture showed polymicrobial development, Actinomyces sp was presumptively identified in the pathological anatomy. Given this finding, prolonged combined antibiotic therapy was performed with good evolution. Absceso cerebral por Actinomyces sp.: una infección infrecuente en niños. A propósito de un caso Actinomyces sp. brain abscess: a rare infection in children. A case report The presentation of this suppurative process was nonspecific and the contribution of the anatomopathology in the etiological diagnosis was relevant. The identification of an unusual microorganism defined the need to deepen the identification of predisposing factors.
A pesar de los avances en las técnicas de diagnóstico y tratamiento, las infecciones intracraneanas son aún enfermedades graves con una incidencia estimada entre 0,3 y 1,3 casos por cada 100 000 habitantes. Se presenta un paciente previamente sano con un absceso cerebral de diagnóstico intraoperatorio en quien, si bien el cultivo evidenció desarrollo polimicrobiano, se identificó presuntivamente Actinomyces sp. en la anatomía patológica. Dado este hallazgo, se realizó antibioticoterapia combinada prolongada con buena evolución. La presentación de este proceso supurado fue inespecífica y la contribución de la anatomía patológica en el diagnóstico etiológico fue relevante. La identificación de un microorganismo inhabitual definió la necesidad de profundizar en la determinación de factores predisponentes.
Subject(s)
Actinomyces , Brain Abscess , Anti-Bacterial Agents/therapeutic use , Brain Abscess/diagnosis , Child , HumansABSTRACT
BACKGROUND: Rare diseases are pathologies that affect less than 1 in 2000 people. They are difficult to diagnose due to their low frequency and their often highly heterogeneous symptoms. Rare diseases have in general a high impact on the quality of life and life expectancy of patients, which are in general children or young people. The advent of high-throughput sequencing techniques has improved diagnosis in several different areas, from pediatrics, achieving a diagnostic rate of 41% with whole genome sequencing (WGS) and 36% with whole exome sequencing, to neurology, achieving a diagnostic rate between 47 and 48.5% with WGS. This evidence has encouraged our group to pursue a molecular diagnosis using WGS for this and several other patients with rare diseases. RESULTS: We used whole genome sequencing to achieve a molecular diagnosis of a 7-year-old girl with a severe panvascular artery disease that remained for several years undiagnosed. We found a frameshift variant in one copy and a large deletion involving two exons in the other copy of a gene called YY1AP1. This gene is related to Grange syndrome, a recessive rare disease, whose symptoms include stenosis or occlusion of multiple arteries, congenital heart defects, brachydactyly, syndactyly, bone fragility, and learning disabilities. Bioinformatic analyses propose these mutations as the most likely cause of the disease, according to its frequency, in silico predictors, conservation analyses, and effect on the protein product. Additionally, we confirmed one mutation in each parent, supporting a compound heterozygous status in the child. CONCLUSIONS: In general, we think that this finding can contribute to the use of whole genome sequencing as a diagnosis tool of rare diseases, and in particular, it can enhance the set of known mutations associated with different diseases.
Subject(s)
Arterial Occlusive Diseases/genetics , Cell Cycle Proteins/genetics , Heart Defects, Congenital/genetics , Rare Diseases/genetics , Transcription Factors/genetics , Arterial Occlusive Diseases/diagnosis , Arterial Occlusive Diseases/pathology , Arteries/diagnostic imaging , Arteries/pathology , Child , Female , Frameshift Mutation/genetics , Heart Defects, Congenital/diagnosis , Heart Defects, Congenital/pathology , Homozygote , Humans , Pedigree , Rare Diseases/diagnosis , Rare Diseases/pathology , Whole Genome SequencingABSTRACT
Resumen: El complejo esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad genética multisistémica determinada por la pérdida de función del complejo hamartina/tuberina. Esto causa activación del m-TOR con formación de tumores como el astrocitoma subependimario de células gigantes (SEGA). El everolimus inhibe el m-TOR reduciendo el tamaño de los SEGA. El objetivo de este trabajo es mostrar la experiencia del primer caso de SEGA tratado con everolimus en Uruguay. Caso: Escolar de 6 años, con desarrollo normal, sin epilepsia y portador de CET. A los 5 años instala hipertensión intracraneana por hidrocefalia secundaria al SEGA. Se realiza cirugía lográndose resección parcial, con remanente tumoral de 14.3cm³. Se inició everolimus evidenciando las resonancias magnéticas de control una reducción del tamaño tumoral del 54.5% al mes, del 65.5% a los 3 meses y del 68.5% a los 6 meses de iniciado el tratamiento. Presentó efectos secundarios menores (aftas bucales, infecciones respiratorias altas). La buena respuesta obtenida aporta evidencia del uso del everolimus como tratamiento complementario a la cirugía en los pacientes con SEGA.
Abstract: Tuber sclerosis complex (TSC) is a multisystemic genetic disease caused by a loss of function of hamartin/tuberin complex. This results in an m-TOR activation with tumor formation, among which is subependymal giant cell astrocytoma (SEGA). Everolimus inhibits m-TOR reducing SEGA size. The objective of this work is to show the first experience of SEGA treatment with everolimus in Uruguay. Case: 6 years old boy with TSC, with normal development and no history of seizures. At the age of 5 he installed intracranial hypertension due to hydrocephalus secondary to a SEGA. With surgery tumor was partially resect, with a 14.3cm³ tumor remnant. Treatment with everolimus was iniciated with a tumor size reduction of 54.5% after the first month of treatment, 65.5% after 3 months and 68.5% after 6 months. He had minor secondary effects (mouth ulcerations and upper respiratory tract infections). Good response in this patient shows evidence of possible use of everolimus as an adjuvant terapy to surgery in SEGA.
ABSTRACT
La enfermedad o síndrome de moyamoya es una rara afección que provoca una oclusión de las carótidas intracraneales y determina una red vascular colateral anormal en la base del cráneo y que, por su aspecto arteriográfico, hace ya más de 50 años un grupo de neurocirujanos japoneses denominaron moyamoya, y de la cual persisten muchas interrogantes sin resolver. Se realizó un estudio descriptivo y longitudinal de 19 niños con síndrome o enfermedad de moyamoya. La edad promedio de inicio fue de seis años. Del total de niños incluidos, doce debutaron en forma aguda con infarto cerebral; dos pacientes (con antecedentes de epilepsia y retraso) lo hicieron, uno con infarto y otro con hemorragia cerebral, otros dos con epilepsia y retraso, uno con trastorno del lenguaje, siendo en los dos restantes un hallazgo casual. Entretanto doce pacientes se consideraron idiopáticos (portadores de enfermedad de moyamoya) y siete asociados a enfermedades sistémicas (síndrome de moyamoya). El diagnóstico inicial se confirmó por angiorresonancia en diez casos y por arteriografía convencional en nueve. El seguimiento promedio fue de cinco años, once evidenciaron progresión clínica y ocho estabilidad, con un seguimiento promedio de siete y dos años respectivamente. Todos mostraron progresión angiográfica. En siete niños se realizaron diez cirugías de revascularización sin complicaciones y con buenos resultados clínicos y angiográficos. Dos niños fallecieron (uno por hemorragia cerebral y otro por un infarto expansivo) y catorce presentaron secuelas leves a moderadas. Resulta importante identificar los niños que se pueden beneficiar con la cirugía de revascularización, una de las pocas opciones terapéuticas para evitar la progresión y complicaciones de esta grave enfermedad.
Moyamoya's disease or syndrome is a rare illness wich causes symptoms of cerebral ischemia due to intracranial arteries' stenosis, with secondary abnormal vasculature networks at the base of the brain. Since the first description of moyamoya disease done by a group of Japanese neurosurgeons more than 50 years ago, this rare illness is still considered an intriguing disease. The clinical features, treatment, imaging findings and outcomes of a series of not Asian children with Moyamoya disease are described in this study. A total of 19 six year old patients were analyzed. The initial presentation in 12 patients was infarctions, 2 with epilepsy and mental retardation, another 2 who had personal history of epilepsy and mental retardation developed symptoms of ischemic stroke (one of them), and hemorrhagic stroke the other one; 1experienced language problems, while in the last two the diagnosis was casual. On the other hand, 12 patientes were considered idiopathic cases (moyamoya's disease) and 7 were related to systemic illnes (moyamoya's syndrome). Initial diagnosis was achieved by magnetic resonance angiography in 10 cases, and conventional angiography in 9. All patients were followed up for a mean period of 5 years. While 11 patients experienced clinical worsening of symptoms, 6 asymptomatic. However, all of them showed angiographic progression. Seven patients underwent bypass surgery with no further complications, 2 passed away and 14 remained with moderate handicaps. A number of surgical procedures have been developed for revascularization, improving the outcome of some of these patients by preventing ischemic and hemorrhagic stroke. Due to the fact that moyamoya disease is not a silent disorder and its progress cause complications, surgical revascularization should always be considered in the management of these patients.
Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , Female , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Moyamoya Disease/surgery , Moyamoya Disease/complications , Moyamoya Disease/diagnosis , Cerebral RevascularizationSubject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Moyamoya Disease/complications , Moyamoya Disease/diagnosis , Moyamoya Disease/surgery , Cerebral RevascularizationABSTRACT
La utilización de catéteres intracraneanos, fundamentalmente los drenajes ventriculares externos, es una práctica de relativa frecuencia en el manejo de pacientes con neuroinjuria grave en las unidades de cuidados intensivos. Debido a que se asocian con un aumento significativo del riesgo de infecciones del sistema nervioso central (SNC) posneuroquirúrgicas, es necesario estandarizar su manejo para lograr mejores resultados. Se consensuaron pautas de manejo de estos dispositivos mediante revisión de la bibliografía y discusión entre las cátedras de Medicina Intensiva y Neurocirugía de la Facultad de Medicina. Se establecieron las indicaciones y técnica para su inserción, la descripción detallada del sistema de derivación y drenaje de líquido cefalorraquídeo, así como el manejo del mismo contemplando las eventuales complicaciones. Se determinaron, también, los criterios diagnósticos de infecciones del SNC posneuroquirúrgicas más relevantes, como meningitis y ventriculitis.(AU)
Subject(s)
Drainage/methods , Drainage/adverse effects , Cerebrospinal Fluid Shunts/methods , Cerebrospinal Fluid Shunts/statistics & numerical data , Cerebrospinal Fluid Shunts/adverse effects , Ventriculostomy/methods , Ventriculostomy/adverse effects , Central Nervous System Infections/diagnosisABSTRACT
La utilización de catéteres intracraneanos, fundamentalmente los drenajes ventriculares externos, es una práctica de relativa frecuencia en el manejo de pacientes con neuroinjuria grave en las unidades de cuidados intensivos. Debido a que se asocian con un aumento significativo del riesgo de infecciones del sistema nervioso central (SNC) posneuroquirúrgicas, es necesario estandarizar su manejo para lograr mejores resultados. Se consensuaron pautas de manejo de estos dispositivos mediante revisión de la bibliografía y discusión entre las cátedras de Medicina Intensiva y Neurocirugía de la Facultad de Medicina. Se establecieron las indicaciones y técnica para su inserción, la descripción detallada del sistema de derivación y drenaje de líquido cefalorraquídeo, así como el manejo del mismo contemplando las eventuales complicaciones. Se determinaron, también, los criterios diagnósticos de infecciones del SNC posneuroquirúrgicas más relevantes, como meningitis y ventriculitis.
Subject(s)
Ventriculostomy , Central Nervous System Infections , Drainage , Cerebrospinal Fluid Shunts/adverse effects , Cerebrospinal Fluid Shunts/methods , Cerebrospinal Fluid ShuntsABSTRACT
La craniectomía decompresiva, es una técnica quirúrgica conocida desde los origines de la neurocirugía misma; pero su uso rutinario para el tratamiento de la hipertensión endocraneana, data de fines del siglo XIX. Desde entonces ha habido períodos de tiempo en que tuvo auge y otros en que cayó en desuso, debido a los pobres resultados obtenidos y en las últimos decadas a raíz del progreso de los tratamientos médicos en Unidades de Cuidados Intensivos. En los últimos años, nuevamente se ha llamado la atención en su uso, pero limitado a precisos casos de severa hipertensión endocraneana, en pacientes jovenes portadores de traumatismos de cráneo graves, sin procesos pasibles de evacuación o con Stroke isquémico, con severo efecto de masa. Los autores presentan dos casos clínicos de hipertensión endocraneana de evolución "maligna", en pacientes jovenes, en quienes se realizaron amplias craniectomías decompresivas de salvataje, con excelentes resultados. Se analizan los casos y se efectúa una revisión bibliográfica. (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Adolescent , Craniotomy/methods , Hypertension , Decompression, Surgical/methodsABSTRACT
La craniectomía decompresiva, es una técnica quirúrgica conocida desde los origines de la neurocirugía misma; pero su uso rutinario para el tratamiento de la hipertensión endocraneana, data de fines del siglo XIX. Desde entonces ha habido períodos de tiempo en que tuvo auge y otros en que cayó en desuso, debido a los pobres resultados obtenidos y en las últimos decadas a raíz del progreso de los tratamientos médicos en Unidades de Cuidados Intensivos. En los últimos años, nuevamente se ha llamado la atención en su uso, pero limitado a precisos casos de severa hipertensión endocraneana, en pacientes jovenes portadores de traumatismos de cráneo graves, sin procesos pasibles de evacuación o con Stroke isquémico, con severo efecto de masa. Los autores presentan dos casos clínicos de hipertensión endocraneana de evolución "maligna", en pacientes jovenes, en quienes se realizaron amplias craniectomías decompresivas de salvataje, con excelentes resultados. Se analizan los casos y se efectúa una revisión bibliográfica.