Polimorfismo -308A>G en la región promotora del gen del factor de necrosis tumoral alfa en población cubana / -308A>G polymorphism in the promoter region of the tumor necrosis factor alpha gene in the Cuban population

El factor de necrosis tumoral alfa (TNFα) es una citoquina proinflamatoria en cuyo gen se ha notificado el polimorfismo -308A>G. No existen informes genéticos poblacionales de esta variante en Cuba, que permitan caracterizar los perfiles inmunogenéticos a nivel molecular para su aplicación en estudios de asociación alélica. Objetivos: Describir las frecuencias génicas y genotípicas del polimorfismo TNFα (-308A>G) en la población cubana. Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo, transversal, entre octubre de 2017 y marzo de 2018, en 162 neonatos cubanos, de ambos sexos y sanos, para el pesquisaje neonatal de enfermedades metabólicas, cuyas muestras biológicas se conservaban en el banco de ADN del Centro Nacional de Genética Médica. La caracterización molecular de los genotipos fue realizada mediante un PCR-ARMS. Se utilizó el software GENEPOP 4.4 y el paquete estadístico STATISTICA 8.0 para el análisis de genética poblacional. Resultados: La población estudiada no se ajustó al modelo de equilibrio de Hardy Weinberg para el gen evaluado. Las frecuencias génicas estimadas para el polimorfismo TNFα (-308A>G) fueron de 0,09 para el alelo A y de 0,91 para…(AU)

PCR para la detección de la mutación p. W402X y su identificación en familias cubanas con síndrome de Hurler / PCR for determination of p. W402X mutation and its identification in Cuban families with Hurler syndrome

La mucopolisacridosis tipo I es una enfermedad genética de almacenamiento lisosomal con un modo de herencia autosómico recesivo. El síndrome de Hurler es la forma más severa de presentación. La causa molecular es la deficiencia en la actividad de la enzima αL-iduronidasa producto de mutaciones en el gen IDUA. La que con mayor frecuencia se ha identificado en Europa y América es la c.1205G>A; p.W402X. En Cuba, hasta este momento, no hay disponibles estudios moleculares.Objetivos: Introducir una técnica de PCR con digestión enzimática para la detección de la mutación p.W402X y caracterizar molecularmente a familias con síndrome de Hurler identificadas entre el 2008 y el 2018.Métodos: Se empleó ADN obtenido a partir de sangre seca impregnada en papel de filto. Se estandarizó un PCR con digestión enzimática producto de modificaciones realizadas al método descrito por Scott y otros en 1992. Se estudiaron cinco familias con algún miembro afectado con fenotipo Hurler.Resultados: En todas las familias estudiadas se identificó la mutación p.W402X; en tanto los pacientes mostraron una actividad enzimática de αL-iduronidase leucocitaria muy disminuida.Conclusiones: Dentro del espectro mutacional del gen IDUA responsable del síndrome de Hurler en Cuba en el periodo evaluado, la mutación p.W402X es la más frecuente. Por lo tanto, la técnica de biología molecular introducida debe ser muy efectiva para el diagnóstico molecular de esta entidad en el país…(AU)

Pesquisa clínica para el diagnóstico del síndrome de frágil X en Cuba / A Clinical screening for diagnosis for frágil X sindrome in Cuba

El Síndrome Frágil X (SFX) es una enfermedad genética que se caracteriza por presentar un sitio frágil en el extremo distal del cromosoma X. Se manifiesta cuando ocurre la mutación completa y es la segunda causa de retraso mental de etiología genética después del síndrome Down. Las manifestaciones fenotípicas varían con la edad y no son detectadas al nacimiento. La detección de un varón con retraso mental por esta causa, permite a su vez realizar un asesoramiento genético preconcepcional en las familias. Con motivo del estudio clínico genético de personas con retraso mental se realizó un pesquisaje clínico del SFX basado en la sospecha diagnóstica del mismo, con puntaje establecido para lascaracterísticas hereditarias, fenotípicas y conductuales sugeridas por De Vries. Este pesquisaje se realizó en todas las provincias del país, excepto en Ciudad de La Habana. La caracterización molecular se realizó empleando el método directo de Southern blot . Fueron detectados por el estudio245 varones, de los cuales 86 presentaron la mutación completa (35,10 percent). A partir de estos resultados han sido registradas 73 nuevas familias con SFX, las que en estos momentos reciben atención genética preventiva…(AU)