Biopsia corial transabdominal en el primer trimestre: resultados en 803 casos con seguimiento neonatal / Transabdominal chorion villi sampling in the first trimester: results in 803 cases with neonatal follow-up

Fundamentos: La biopsia corial transabdominal se ha empleado en algunos grupos como una técnica de elección para el diagnóstico prenatal en el primer trimestre. Objetivo: Estudiar la seguridad y fiabilidad de la biopsia corial transabdominal mediante aspiración con aguja en el primer trimestre. Pacientes y métodos: Estudio prospectivo. Pacientes con indicación para estudio prenatal mediante biopsia corial, feto único y edad gestacional comprendida entre las 9 y las 12 semanas. Resultados: Las indicaciones más frecuentes para la biopsia corial fueron el estudio del cariotipo (82,19 per cent) y de enfermedades mendelianas (17,81 per cent).Se obtuvo material con una punción en el 95,98 per cent de los casos. El porcentaje de discrepancias fue del 1,9 per cent. Hubo un 15,2 per cent de pérdidas gestacionales totales de las cuales un 10 per cent correspondió a anomalías cromosómicas y génicas. La tasa de pérdidas gestacionales incluyendo muertes perinatales en fetos con estudio normal fue del 5 per cent. Conclusiones: La biopsia corial transabdominal es una técnica fiable y segura en nuestro medio (AU)

Aceptación de la amniocentesis como técnica invasiva para estudio del cariotipo fetal / Acceptance of amniocentesis as an invasive technique for fetal karyotiping

Objetivo: Estudiar el grado de aceptación de la amniocentesis y sus diferencias en función de la indicación entre las pacientes con riesgo secundario a la edad y riesgo secundario al cribado bioquímico. Métodos: Se incluyó a las gestantes referidas a la unidad de diagnóstico prenatal para estudio de cariotipo fetal durante un período de 7 años. Las pacientes fueron clasificadas en dos grupos según la indicación: grupo I (edad) y grupo II (cribado indicativo). Resultados: Se incluyó a 9.227 mujeres: 4.859 con la indicación de edad materna y 4.368 con indicación por cribado bioquímico. Rechazaron la amniocentesis 176 gestantes en el grupo I (el 3,62 per cent; intervalo de confianza (IC) del 95 per cent, 3,35-3,89 per cent) y 152 mujeres en el grupo II (el 3,48 per cent; IC del 95 per cent, 3,32-3,75 per cent). Tras un período de reflexión, reconsideraron su decisión 21 pacientes en el grupo I (12 per cent) y 22 en el grupo II (14 per cent). Conclusiones: La tasa de aceptación de la amniocentesis en nuestro centro fue del 96,92 per cent (IC del 95 per cent: 96,74-97,1 per cent). (AU)

Técnicas invasivas paradiagnóstico prenatal citogenéticoen la gestación gemelar / Invasive techniques for prenatal cytogenic diagnosis in twin pregnancies

Los embarazos gemelares dicigóticos tienen un riesgo incrementado de anomalía cromosómica; esto sumado a las limitaciones diagnósticas del screening bioquímico y ultrasonográfico hacen necesario el empleo de técnicas invasivas. El propósito de esta revisión es analizar la información clínica disponible en lengua inglesa y castellana, acerca del uso de técnicas invasivas para diagnóstico citogenético en gestaciones gemelares. Además se expone en líneas generales la embriología y el diagnóstico ultrasonográfico de corionicidad y amniocidad. En las gestaciones múltiples es factible emplear amniocentesis, biopsia de vellosidad corial o cordocentesis; se describen las ventajas, limitaciones y complicaciones de cada una. La amniocentesis es el método más empleado, constituyéndose en el estándar de oro. Sugerimos que el uso de amniocentesis o biopsia corial se base en la condición clínica de cada paciente y en la experiencia de cada grupo. El uso de cordocentesis se limita a situaciones especiales. Consideramos necesario se desarrollen estudios prospectivos y controlados comparando las diferentes técnicas (AU)