ABSTRACT
La osteoporosis es un trastorno para tener en cuenta en niños con patologías crónicas graves o con algunas enfermedades genéticas que predisponen al incremento de la fragilidad ósea. La osteoporosis primaria es una entidad con etiologías emergentes y puede ocurrir en forma sindrómica. La asociación con pliegues retinianos congénitos debe orientar al diagnóstico de osteoporosis-pseudoglioma (OMIM 259770), síndrome poco frecuente (prevalencia de 1/2000000), que se origina por la pérdida de función de la proteína LRP5 (low-density lipoprotein receptor-related protein 5) y compromete la vía de señalización de Wnt/ß-catenina. Se presenta el caso de un niño con pliegues retinianos congénitos, ceguera progresiva y múltiples fracturas cuyo estudio clínico, bioquímico y genético confirmó el diagnóstico de osteoporosis primaria debido a una nueva variante inactivante en el gen LRP5 en homocigosis
Osteoporosis should be considered in children with severe chronic diseases or in association with some genetic diseases that bear an increased risk of bone fragility. Primary osteoporosis is an entity in which emerging aetiologies are being recognized. Its association with congenital retinal folds should guide the diagnosis to the Osteoporosis-Pseudoglioma syndrome (OMIM 259770), a rare disease (prevalence of 1/2000000), caused by the loss of function of the protein LRP5 (low-density lipoprotein receptor-related protein 5) resulting in the alteration of the Wnt/ß-catenin signalling pathway. We report the case of a child with congenital retinal folds, progressive loss of vision and multiple fractures whose clinical, biochemical and genetic studies confirmed the diagnosis of primary osteoporosis due to a novel homozygous inactivating variant in LRP5
Subject(s)
Humans , Male , Child , Osteoporosis/diagnosis , Osteoporosis/therapy , Blindness , Fractures, MultipleABSTRACT
Osteoporosis should be considered in children with severe chronic diseases or in association with some genetic diseases that bear an increased risk of bone fragility. Primary osteoporosis is an entity in which emerging aetiologies are being recognized. Its association with congenital retinal folds should guide the diagnosis to the Osteoporosis-Pseudoglioma syndrome (OMIM 259770), a rare disease (prevalence of 1/2 000 000), caused by the loss of function of the protein LRP5 (low-density lipoprotein receptor-related protein 5) resulting in the alteration of the Wnt/ß-catenin signalling pathway. We report the case of a child with congenital retinal folds, progressive loss of vision and multiple fractures whose clinical, biochemical and genetic studies confirmed the diagnosis of primary osteoporosis due to a novel homozygous inactivating variant in LRP5.
La osteoporosis es un trastorno para tener en cuenta en niños con patologías crónicas graves o con algunas enfermedades genéticas que predisponen al incremento de la fragilidad ósea. La osteoporosis primaria es una entidad con etiologías emergentes y puede ocurrir en forma sindrómica. La asociación con pliegues retinianos congénitos debe orientar al diagnóstico de osteoporosis-pseudoglioma (OMIM 259770), síndrome poco frecuente (prevalencia de 1/2 000 000), que se origina por la pérdida de función de la proteína LRP5 (low-density lipoprotein receptor-related protein 5) y compromete la vía de señalización de Wnt/ß-catenina. Se presenta el caso de un niño con pliegues retinianos congénitos, ceguera progresiva y múltiples fracturas cuyo estudio clínico, bioquímico y genético confirmó el diagnóstico de osteoporosis primaria debido a una nueva variante inactivante en el gen LRP5 en homocigosis.
Subject(s)
Osteogenesis Imperfecta/diagnosis , Child , Genetic Markers , Genetic Testing , Homozygote , Humans , Low Density Lipoprotein Receptor-Related Protein-5/genetics , Male , Mutation , Osteogenesis Imperfecta/geneticsABSTRACT
La rubeosis de iris es la complicación más frecuente y precoz de muchas enfermedades vasculares del segmento posterior. El manejo de la neovascularización se divideen dos aspectos: el tratamiento de la enfermedad subyacente responsable de la rubeosis y el tratamiento del incremento de la presión intraocular, si está presente. Objetivo: demostrar la efectividad de una opción terapéutica, dada por los pobres resultados con los tratamientos habituales para estas complicaciones. Caso clínico: se presenta un paciente con rubeosis de iris asociado a retinopatía diabética proliferativa; se evaluó mediante examen de mejor agudeza visual corregida, biomiscroscopia del segmento anterior y posterior, tonometría, oftalmoscopia indirecta, gonioscopia. Se realizó la clasificación de la rubeosis de iris en grados según elnúmero de cuadrantes afectados por los neovasos, grado I a grado IV, y grado V, cuando se presentó hifema, además de neovasos en todos los cuadrantes. El examen fundoscópico y la biomicroscopia del segmento posterior, fue diferido por opacidad total del cristalino que impidió ver detalles del fondo. La biomicroscopia del segmento anterior clasificó al paciente en grado V,al presentar inyección cilio conjuntival, edema corneal, hifema de 3mm coagulado, sangre fresca y neovasos en todos los cuadrantes. Conclusiones: el paciente fue tratado con inyección de intravítrea de triamcinolona, con mejoría de los síntomas y signos (AU)
Rubeosis of iris is the most frequent and precocious of many vascular diseases of the posterior segment complication. Neovascularization management is divided into twoaspects: the treatment of the subjacent disease responsible for rubeosis and the treatment of intraocular pressure increase, if present. Objective: to demonstrate the effectiveness of atherapeutic option given by poor results of usual treatments for these complications. Clinical case: a patient with rubeosis of iridis associated with proliferative diabetic retinopathy ispresented; the patient was assessed through the best corrected visual acuity examination, biomiscroscopy of the anterior and posterior segment, indirect ophthalmoscopy, tonometry andgonioscopy. Classification of rubeosis of iridis was performed in degrees according to the number of quadrants affected by neovessels, grade I to grade IV, and grade V, when hyphemawas presented, besides neovessels in all quadrants. The ophthalmoscopic examination and the posterior segment biomicroscopy were disallowed by total opacity of the lens which preventeddetails of the fundus. The anterior segment biomicroscopy ranked patient in grade V, presenting cilioconjunctival injection, and corneal edema, hyphema of 3 mm coagulated, fresh blood andneovessel in all quadrants. Conclusions: the patient was treated with intravitreal triamcinolone injection with symptoms and signs improvement (AU)
Subject(s)
Humans , Injections , Iris Diseases , Diabetic Retinopathy , Triamcinolone , Case ReportsABSTRACT
La rubeosis de iris es la complicación más frecuente y precoz de muchas enfermedades vasculares del segmento posterior. El manejo de la neovascularización se divideen dos aspectos: el tratamiento de la enfermedad subyacente responsable de la rubeosis y el tratamiento del incremento de la presión intraocular, si está presente. Objetivo: demostrar la efectividad de una opción terapéutica, dada por los pobres resultados con los tratamientos habituales para estas complicaciones. Caso clínico: se presenta un paciente con rubeosis de iris asociado a retinopatía diabética proliferativa; se evaluó mediante examen de mejor agudeza visual corregida, biomiscroscopia del segmento anterior y posterior, tonometría, oftalmoscopia indirecta, gonioscopia. Se realizó la clasificación de la rubeosis de iris en grados según elnúmero de cuadrantes afectados por los neovasos, grado I a grado IV, y grado V, cuando se presentó hifema, además de neovasos en todos los cuadrantes. El examen fundoscópico y la biomicroscopia del segmento posterior, fue diferido por opacidad total del cristalino que impidió ver detalles del fondo. La biomicroscopia del segmento anterior clasificó al paciente en grado V,al presentar inyección cilio conjuntival, edema corneal, hifema de 3mm coagulado, sangre fresca y neovasos en todos los cuadrantes. Conclusiones: el paciente fue tratado con inyección de intravítrea de triamcinolona, con mejoría de los síntomas y signos
Rubeosis of iris is the most frequent and precocious of many vascular diseases of the posterior segment complication. Neovascularization management is divided into twoaspects: the treatment of the subjacent disease responsible for rubeosis and the treatment of intraocular pressure increase, if present. Objective: to demonstrate the effectiveness of atherapeutic option given by poor results of usual treatments for these complications. Clinical case: a patient with rubeosis of iridis associated with proliferative diabetic retinopathy ispresented; the patient was assessed through the best corrected visual acuity examination, biomiscroscopy of the anterior and posterior segment, indirect ophthalmoscopy, tonometry andgonioscopy. Classification of rubeosis of iridis was performed in degrees according to the number of quadrants affected by neovessels, grade I to grade IV, and grade V, when hyphemawas presented, besides neovessels in all quadrants. The ophthalmoscopic examination and the posterior segment biomicroscopy were disallowed by total opacity of the lens which preventeddetails of the fundus. The anterior segment biomicroscopy ranked patient in grade V, presenting cilioconjunctival injection, and corneal edema, hyphema of 3 mm coagulated, fresh blood andneovessel in all quadrants. Conclusions: the patient was treated with intravitreal triamcinolone injection with symptoms and signs improvement
Subject(s)
Humans , Diabetic Retinopathy , Injections , Iris Diseases , Triamcinolone , Case ReportsABSTRACT
Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo con el objetivo de describir los aspectos clínicos y epidemiológicos en los niños y adolescentes con diagnóstico de intoxicaciones exógenas agudas que ingresaron en el Hospital Pediátrico Provincial Universitario José Luis Miranda de Santa Clara en el año 2006. El universo lo conformaron 400 pacientes, la muestra estuvo representada por 115 enfermos que ingresaron con el diagnóstico de intoxicación accidental, iatrogénica o suicida pertenecientes a la Provincia de Villa Clara. Se estudiaron variables como la edad, el sexo, el agente etiológico, la causa de la intoxicación y la evolución del paciente; todos estos datos se recogieron en un formulario y se procesaron en la versión 11 del SPSS. Predominaron las intoxicaciones por medicamentos seguidas por los intentos suicidas, la evolución fue satisfactoria para la mayoría de los pacientes y las secuelas mínimas; no se informó ningún fallecido en este estudio(AU)
Subject(s)
Humans , Child , Adolescent , Poisoning/epidemiology , Toxic Substances , Accidents, Home , SuicideABSTRACT
Se realizó un estudio observacional-descriptivo de 1 003 pacientes con afecciones ginecológicas, que fueron operadas por el método de cirugía mayor ambulatoria en el servicio de Cirugía del Hospital Militar Docente Clínico-Quirúrgico Comandante Manuel Fajardo Rivero de Santa Clara, entre el 8 de enero de 1999 y el 7 de enero de 2003, con el propósito de determinar la incidencia de la cirugía mayor ambulatoria en Ginecología en cuanto a: evolución de la paciente, indicadores de calidad del centro hospitalario, reducción de los costos, así como su aceptación. El ahorro fue de $ 765 964,54 en moneda nacional, sin detrimento para la salud de las pacientes intervenidas por este método, de lo que se infiere la necesidad de incrementar esta modalidad en el país, la cual tuvo buena aceptación en el 92,0 por ciento de las encuestadas. Fue valorada la evolución de todas las pacientes durante el postoperatorio por consulta especializada de cirugía y por el médico de la familia(AU)
Subject(s)
Humans , Gynecologic Surgical Procedures , Ambulatory Surgical ProceduresABSTRACT
Se realizó un estudio descriptivo a 57 fallecidos en la Unidad de Cuidados Intensivos del Hospital Pediátrico Universitario José Luis Miranda de Santa Clara, Villa Clara, durante los años 2000- 2001, con el propósito de precisar los valores del puntaje de riesgo de fallecimiento infantil, e identificar los hallazgos clínico-epidemiológicos iniciales que pudieran relacionarse con el desenlace fatal. Esta puntuación resultó altamente riesgosa en el 17,5 por ciento de los casos, moderada en el 43,9 por ciento y con bajo riesgo de fallecer en el 38,6 por ciento; estos dos últimos suman 82,5 por ciento; 47,4 por ciento eran lactantes, 56,1 por ciento masculinos y 78,9 por ciento padecía alguna enfermedad. En 78,9 por ciento se encontró palidez y en 15,4 por ciento, taquicardia. Se concluye que este puntaje no nos resulta útil para predecir mortalidad. La mayoría de los fallecidos fueron clasificados a su ingreso como de moderado y bajo riesgo de fallecer. Resultaron mayoría los lactantes masculinos previamente enfermos. Se detectaron variables clínico-epidemiológicas que se reiteran en nuestra casuística, y que pudieran tener impacto en el deceso, fundamentalmente: palidez, con enfermedad de base, taquicardia, perfusión deficiente y respuesta disminuida a los estímulos. Se recomienda diseñar un sistema valorativo basado en variables clínico-epidemiológicas(AU)
Subject(s)
Humans , Child , Intensive Care Units, Pediatric , Hospital Mortality , Epidemiology, DescriptiveABSTRACT
Se realizó un estudio descriptivo con 57 fallecidos en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos del Hospital Pediátrico Universitario José Luis Miranda de Santa Clara, Villa Clara, de los años 2000 - 2001, con el propósito de precisar los valores de PRISM e identificar hallazgos clínico-epidemiológicos iniciales que pudieran relacionarse con el fallecimiento. La puntuación del PRISM resultó altamente riesgosa en el 17.5 por ciento de los casos, moderada en el 43.9 por ciento y con bajo riesgo de fallecer en el 38.6 por ciento; estos dos últimos unidos suman 82.5 por ciento. El 47,4 por ciento eran lactantes y el 56.1 por ciento masculinos. El 78,9 por ciento padecía alguna enfermedad. En el 78,9 por ciento se encontró palidez y taquicardia en el 15,4 por ciento. Se concluye que el puntaje PRISM no nos resulta útil para predecir mortalidad. La mayoría de los fallecidos fueron clasificados a su ingreso como de moderado y bajo riesgo. Resultaron mayoría los lactantes masculinos, previamente enfermos. Se detectaron variables clínicas y epidemiológicas que se reiteran en nuestra casuística, y que pudieran tener impacto en el desenlace fatal, fundamentalmente palidez, estado de salud previa, taquicardia, perfusión deficiente y respuesta a estímulos disminuida. Se recomienda diseñar un sistema de valoración con parámetros clínicos y epidemiológicos(AU)
Subject(s)
Abdomen/injuriesABSTRACT
Nuestra pedagogía cuenta con una inapreciable herencia que se encuentra latente en las actuales transformaciones educacionales donde se le concede especial importancia a la aplicación práctica de los conocimientos adquiridos y a la formación integral de las nuevas generaciones al materializarse en el pensamiento y la acción del líder de la Revolución en su concepción de la universalización de la enseñanza y en la combinación del estudio con el trabajo. La presente ponencia aborda los fundamentos ideológicos y pedagógicos que sustentan la transformación educacional relacionada con la inserción de los estudiantes de 3ero y 4to años de la Educación Técnica y Profesional (ETP) directamente en la práctica laboral, los cuales determinan la necesidad de que cada uno de los agentes educativos que inciden en la formación del futuro egresado de este nivel se sensibilice y establezca un elevado nivel de implicación en el proceso educativo que se desarrolla en las entidades(AU)
Subject(s)
Humans , Professional Practice , Learning , Education, ProfessionalABSTRACT
Se llevaron a cabo, en el período comprendido entre abril y octubre de 1982, algunas observaciones del comportamiento de Aedes Taeniorhynchus Wiedeman, 1821 y Aedes sollicitans Walker, 1856, en relación con las factores abióticos en la zona de Playa del Rosario, en la provincia La Habana. Se encontró que el máximo de las poblaciones de ambos vectores coinciden con el máximo de las precipitaciones, mientras que la temp y la humedad relativa no tienen influencia sobre estas 2 especies de mosquitos. Se observó que Aedes Taeniorhynchus muestra preferencia por los sitios a la sombra, donde realiza su ingesta de sangre y efectúa su reposo, y que presenta baja actividad en los espacios abiertos y soleados, a diferencia de aedes sollitans(AU)
Subject(s)
AedesABSTRACT
Se presentan los resultados del estudio experimental de los sitios de reposo poshematofágicos utilizados por culex (C) quinquefasciatus Say, 1823, en la localidads de Manchurrucutu en el périodo comprendido de junio a diciembre de 1983. Se evidenció la presencia de C. quinquefasciatus en los 2 sitios estudiados: el intradomiciliario (casas) y el extraudinario (sótanos abiertos de edificios) con densidades promedio de hora-hombre de 32.5 y 206.3 mosquitos en casas y sótanos, respectivamente. Se comprobó en la localidad estudiada que C. quinquegfasciatus es parcialmente exofágico para su reposo. Se demostró que los sótanos constituyen un buen sitio de reposo para este mosquito al encontrarse en todos los sitios hembras con diferentes estados fisiológicos (sin alimentar, recién alimentadas, tardíamente alimentadas, semigrávidas y grávidas), además de machos. Se encontró que aparentemente la humedad relativa fue el factor limitante de la presencia de C. quinquefasciatus en los sitios de reposo estudiados, asociados quizás con factores de tipo antròpico en las casas. No se encontró correlación lineal entre los factores macro y microclimáticos analizados y la presencia del vector(AU)
Subject(s)
Culicidae/growth & developmentABSTRACT
Se estudiaron diferentes sitios de reposos poshematofágicos de anofelinos en el poblado de manchurrucutu, provincia La Habana, en el período comprendido entre noviembre de 1983 y mayo de 1984, con el objetivo de conocer cuáles son los sitios de reposo más frecuentes por éstos, para la adquisición de datos básicos para la implantación de medidas de lucha antivectorial. Se encontraron hasta la fecha las especies Anopheles (N) albimanus Wied. 1821; Anopheles (A) crucians Wied. 1828 yu Anopheles (A) vestitipennis Dyar y Knab, 1906. Se destacó que A. albimanus aunque prefirió, por su No. relativamente mayor, reposar en los sótanos de edificios en cantidad relativamente mayor que en el puente . Se encontró a A. vestitipennis, en el período estudiado, solamente en sótanos de edificios en una baja densidad; en general se observó una mayor preferencia por parte de los anofelinos de reposar en los sótanos abiertos de los edificios(AU)