ABSTRACT
La queratodermia palmoplantar punctata hereditaria o enfermedad de Buschke-Fisher-Brauer es una forma poco frecuente de queratodermia que sigue un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia variable. La edad de inicio suele estar comprendida entre los 12 y los 30 años de edad. Clínicamente se caracteriza por la aparición progresiva de múltiples pápulas hiperqueratósicas puntiformes de distribución irregular a nivel de palmas y plantas así como por su posible asociación con diversas enfermedades, fundamentalmente con procesos malignos. Presentamos un paciente de 43 años con esta enfermedad, sin otra sintomatología asociada, que tenía un familiar de primer grado afectado y fallecido de cáncer de colon, y planteamos el diagnóstico diferencial con otras entidades nosológicas
Hereditary punctate palmoplantar keratoderma or Buschke-Fisher-Brauer disease is a rare form of keratoderma that follows a pattern of autosomal dominant inheritance with variable penetrance. The age of onset is usually between 12 and 30 years of age. Clinically, it is characterized by the gradual appearance of multiple punctate hyperkeratotic papules, irregularly distributed on the palms and soles, as well as by its possible association with several diseases, primarily with malignant processes. We present the case of a 43-year-old male patient with this disease, with no other associated symptoms, who had a first-degree relative who was affected and died of colon cancer. We also discuss the differential diagnosis with other nosologic entities
Subject(s)
Male , Adult , Humans , Keratoderma, Palmoplantar/diagnosis , Keratoderma, Palmoplantar/drug therapy , Acanthosis Nigricans/complications , Acanthosis Nigricans/diagnosis , Biomarkers/analysis , Calcitriol/therapeutic use , Cholecalciferol/therapeutic use , Keratolytic Agents/therapeutic use , Retinoids/therapeutic use , Diagnosis, Differential , Colchicine/adverse effects , Vitamin D/therapeutic useABSTRACT
EEl síndrome de Lassueur- Piccardi- Graham-Little es una rara entidad cuyas características clínicas fundamentales para el diagnóstico son alopecia cicatricial de cuero cabelludo y lesiones de hiperqueratosis folicular. A éstas pueden sumarse otras como alopecia no cicatricial de axilas y pubis y lesiones clásicas de liquen plano. Presentamos el caso de un varón de 41 años de edad con antecedentes de HTA que consultaba por lesiones de hiperqueratosis folicular y placas de alopecia cicatricial en cuero cabelludo, así como pérdida llamativa de vello en axilas y pubis. El estudio histopatológico fue típico de liquen plano folicular. Se discute si el síndrome de Graham-Little tiene personalidad propia o es una forma clínica de liquen plano (AU)