ABSTRACT
BACKGROUND: Platelet α-granule biogenesis in precursor megakaryocytes is critically dependent on VPS33B and VPS16B, as demonstrated by the platelet α-granule deficiency seen in the rare multisystem disorder arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis (ARC) syndrome associated with biallelic pathogenic variants in VPS33B and VIPAS39 (encoding VPS16B). VPS33B and VPS16B are ubiquitously expressed proteins that are known to interact and play key roles in protein sorting and trafficking between subcellular locations. However, there remain significant gaps in our knowledge of the nature of these interactions in primary cells from patients with ARC syndrome. OBJECTIVES: To use primary cells from patients with ARC syndrome to better understand the interactions and roles of VPS33B and VPS16B in platelets and precursor megakaryocytes. PATIENTS/METHODS: The proband and his male sibling were clinically suspected to have ARC syndrome. Confirmatory genetic testing and platelet phenotyping, including electron microscopy and protein expression analysis, was performed with consent in a research setting. RESULTS: We describe the first case of ARC syndrome identified in Costa Rica, associated with a novel homozygous nonsense VPS33B variant that is linked with loss of expression of both VPS33B and VPS16B in platelets. CONCLUSION: These results indicate that stable expression of VPS16B in platelets, their precursor megakaryocytes, and other cells is dependent on VPS33B. We suggest that systematic evaluation of primary cells from patients with a range of VPS33B and VIPAS39 variants would help to elucidate the interactions and functions of these proteins.
Subject(s)
Arthrogryposis , Cholestasis , Arthrogryposis/diagnosis , Arthrogryposis/genetics , Arthrogryposis/metabolism , Blood Platelets/metabolism , Cholestasis/diagnosis , Cholestasis/genetics , Cholestasis/metabolism , Humans , Male , Renal Insufficiency , Siblings , Vesicular Transport Proteins/genetics , Vesicular Transport Proteins/metabolismABSTRACT
Resumen Justificación y objetivo: La litiasis renal se debe a la precipitación de cristales por un desequilibrio en la orina entre sustancias promotoras y las sustancias inhibitorias. Es una patología con una prevalencia entre 2-10% en la población pediátrica, con una incidencia que ha aumentado en los últimos 25 años; razón por la cual este estudio pretende conocer la prevalencia, las manifestaciones clínicas y metabólicas de la litiasis renal en la población pediátrica del Hospital Nacional de Niños de Costa Rica. Métodos: Es un estudio retrospectivo, descriptivo y observacional, mediante la revisión de expedientes de pacientes menores a 18 años con el diagnóstico de litiasis renal, atendidos en el Hospital Nacional de Niños, en el periodo comprendido entre enero del año 2000 al 2018. Resultados: Se incluyeron un total de 106 pacientes. El 57,5% hombres, la edad promedio al diagnóstico de 6,6 ± 3,8 años; la frecuencia de casos se ha incrementado en 5,5 veces en los últimos 5 años. Factores de riesgo detectados: anormalidades del tracto urinario 22,6% y antecedentes familiares de litiasis 17,9%. El análisis metabólico mostró un gasto urinario bajo en el 74,3%, hiperfosfaturia en un 43,2%, hipomagnesuria 39,2% e hipercalciuria 37,8%. Etiologías determinadas: metabólica 54,7%, malformaciones de las vías urinarias 16% e idiopática en un 30,9%. La litotricia intracorpórea se aplicó en un 61,2%. La recidiva se observó en el 28,5% de los casos, se encontró relación entre la incidencia de recidiva con el tamaño del lito (p = 0,001) y el tratamiento quirúrgico. (p = 0,010). Conclusiones: Existe un aumento en la frecuencia de casos de litiasis pediátrica con una etiología multifactorial en el Hospital Nacional de Niños de Costa Rica.
Abstract Background and aim: Renal lithiasis is due to the precipitation of crystals due to an imbalance in the urine between promoter substances and inhibitory substances. It is a pathology with a prevalence between 2-10% in the pediatric population, with an incidence that is increasing in the last 25 years, because of that, this study pretend to know the prevalence, the clinical and metabolic, manifestation of the renal lithiasis in the pediatric population. Methods: It is a retrospective, descriptive and observational study, by reviewing records of patients under 18 years of age with a diagnosis of renal lithiasis, treated at the Hospital Nacional de Niños, in the period of 2000 to 2018. Results: A total of 106 patients were included, 57,5% men, the average age at diagnosis of 6,6+- 3,8 years, the frequency of cases has increased 5,5 times in the last 5 years. Risk factors detected: urinary trac abnormalities 22,6% and family history of nephrolithiasis 17,9%. The metabolic analysis showed a low urinary flow rate in 74,3%, hyperphosphaturia in 43,2%, hypomagnesuria 39,2% and hypercalciuria 37,8%. Etiologies determined: metabolic 54,7%, malformations of the urinary trac 16% and idiopathic in 30,9%. Intracorporeal lithotripsy was applied in 61,2%. Recurrence was observe in 28,5 % of cases, a relationship was found between the incidence of recurrence with the size of litho (p= 0.001) and surgical treatment (p= 0.01). Conclusions: There is a significant increase in the incidence of pediatric lithiasis cases with a multifactorial etiology.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Child , Adolescent , Urinary Tract/pathology , Nephrolithiasis , Lithotripsy , Costa Rica , Hypercalciuria/diagnosisABSTRACT
Resumen Objetivo: conocer la sobrevida del programa de trasplante renal en el Hospital Nacional de Niños, de enero 1978 a enero 2016. Métodos: estudio retrospectivo y descriptivo, en niños que recibieron un trasplante renal. Se recopiló la información de los expedientes clínicos. Se incluyeron pacientes menores de edad que tuvieran un injerto viable por al menos tres meses, pacientes con expediente pasivo completo y que brindaran el consentimiento informado. Resultados: se recopiló un total de 152 pacientes, y se incluyeron 143 en el estudio, ya que 9fueron excluidos. El 51 % (n= 73) fueron mujeres. Se realizó 167 trasplantes renales, el 63,5 % (n=105) fue de injertos provenientes de donante vivo relacionado. La sobrevida al primer año fue del 100 %, el 95 % a los 10 años y el 61% a los 20 años del trasplante. En cuanto a la sobrevida del injerto, se encontró una sobrevida al primer año del 95 %, del 76 % a los 3 años y del 73 % a los 5 años después del trasplante, con una incidencia de rechazo agudo del 28,7 %. Conclusión: el trasplante renal en niños es un procedimiento muy complejo donde la sobrevida depende de múltiples factores ambientales y adquiridos; sin embargo, sí es posible que centros pediátricos como el nuestro puedan llegar a alcanzar porcentajes de sobrevida acordes a los de centros de países desarrollados.
Abstract Objective: to know the survival of the renal transplant program at the National Children's Hospital, from January 1978 to January 2016. Methods: retrospective and descriptive study in children who received a kidney transplant. The information was compiled from the clinical files. We included children who had a viable graft for at least three months, patients with a complete passive file and who provided informed consent. Results: A total of 152 patients were collected, and 143 were included in the study, since 9 were excluded. 51% (n = 73) were women. A total of 167 kidney transplants were performed, 63.5% (n = 105) were grafts from a related living donor. Survival at the first year was 100%, 95% at 10 years and 61% at 20 years after transplantation. Regarding the survival of the graft, a survival rate of 95% was found in the first year, 76% at 3 years and 73% at 5 years after transplantation, with an incidence of acute rejection of 28.7%. Conclusions: Kidney transplantation in children is a very complex procedure where survival depends on multiple environmental factors and / or acquired, however it is possible that pediatric centers like ours can reach survival rates according to centers in developed countries.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Kidney Transplantation/statistics & numerical data , Costa Rica , Renal Insufficiency, Chronic/mortality , Acute Kidney Injury/complications , Hospitals, PediatricABSTRACT
La hipercalcemia en niños es un trastorno electrolítico raro. Su presentación clínica es variable, al igual que su etiología. En esta publicación se abordan los casos de tres niños con hipercalcemia. Primeramente, un neonato de 24 días con irritabilidad, pobre succión y nefrocalcinosis. El segundo caso es de un niño de 1 año de edad con estenosis pulmonar, falla para progresar, retraso en el desarrollo psicomotor, fascies de duende y nefrocalcinosis. Por último, se presenta una niña de 11 años, con cuadro de dolor abdominal, polidipsia, náuseas, vómitos, lesiones líticas en huesos largos y anemia. Las causas determinadas para cada caso fueron, respectivamente: acidosis tubular distal, síndrome de Williams y leucemia linfocítica aguda. Para el abordaje del niño con hipercalcemia se muestran dos esquemas de diagnóstico realizados con fundamento en los hallazgos clínicos, laboratorios y gabinete. La terapeútica en estos niños debe basarse en el aumento de la excreción renal de calcio (hidratación, diuréticos), reducción de la absorción a nivel intestinal(restricción nutricional de calcio y vitamina D, glucocorticoides), inhibición de la resorción ósea (bifosfonatos, glucocorticoides), redistribución del calcio y, sobre todo, la prontitud con la que se instaure una terapia eficaz, ya que esta tendrá un impacto a largo plazo sobre su salud y calidad de vida...
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Child , Acidosis, Renal Tubular , Hypercalcemia , Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma/diagnosis , Williams Syndrome/diagnosisABSTRACT
Introducción: La fiebre en el niño es uno de los principales motivos de consulta en pediatría. En ocasiones, el temor de los padres produce la conocida fobia febril, que conlleva al uso de los servicios de emergencias hospitalarios y a tratamientos inadecuados. Objetivo: Conocer la percepción, el conocimiento y el manejo que dan a la fiebre los padres o encargados de familia, de aquellos niños hospitalizados en el servicio de Infectología del Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera" de Costa Rica. Materiales y métodos: Se realizó un estudio prospectivo descriptivo, donde se entrevistan a los padres o encargados de los niños hospitalizados en el Servicio de SI-HNN, entre enero y abril de 2001. A los padres ó encargados que cumplían con los criterios de inclusión y exclusión, se les explicó el propósito del estudio y la dinámica del cuestinario. Resultados. Se recolectaron un total de 100 cuestinarios, donde se documentó que el 61 por ciento de los entrevistados consideran necesario el termómetro para hacer el diagnóstico de fiebre, el 43 por ciento define como fiebre toda temperatura > o igual 38 C. La complicación más temida en el 75 por ciento de los consultados es la convulsión. El 71 por ciento cuenta con algún tipo de tratamiento, en su hogar, para el manejo de la fiebre. Conclusión: Este estudio demuestra que muchos de los entrevistados no disponen de conocimiento adecuado acerca de la fiebre, sus implicaciones y manejo, lo que hace necesario promover información basada en la evidencia, que ayude a los padres, para que sepan cómo actuar correctamente ante la presencia de este importante y común síntoma. Descriptores: fiebre, padres, Costa Rica.