[Our experience with sirolimus for the treatment of complicated vascular anomalies]. / Nuestra experiencia con la utilización de sirolimus en el tratamiento de anomalías vasculares complejas.

AIM OF THE STUDY: mTOR inhibitors are being used to treat complex vascular anomalies (VA) without response to conventional treatments. We report our results in pediatric patients treated with sirolimus. METHODS: Retrospective review of patients treated with sirolimus between 2014 and 2017, analyzing vascular anomaly type, treatment response and complications. Treatment protocol included patients with complex vascular anomalies, after signing the informed consent. The initial dose was 0.8 mg/m2/12 h, verifying plasmatic levels. Favorable response was defined both in clinical and radiological terms. MAIN RESULTS: Sirolimus was employed in nine patients, median age 14 months old (1 month-14 years), 66% girls. Five complex micro-cystic lymphatic malformations (LM), one multifocal lynphangioendotheliomatosis with thrombocytopenia, one kaposiform lymphangiomatosis, one lymphatic-venous malformation and one kaposiform hemangioendothelioma (KHE) were treated. Median treatment was 4 months (IQR 2-18 months). Resolution or improvement was objectified in four patients (44%). KHE patient presented complete resolution after two months of treatment. Two patients with micro-cystic LM and the one with lymphatic-venous malformation improved after a median treatment of three months. Two patients presented rebound effect after discontinuing treatment. Three patients had hypertransaminasemia and hypercholesterolemia without requiring medical treatment. CONCLUSION: Sirolimus presented mild effects for treatment of complex VA in our study, but was highly resolutive at KHE.

OBJETIVOS: Los inhibidores mTOR se están utilizando para el tratamiento de anomalías vasculares (AV) complejas sin respuesta a tratamientos convencionales. Presentamos nuestros resultados en pacientes pediátricos tratados con sirolimus. METODOS: Análisis retrospectivo de pacientes tratados con Sirolimus, entre 2014 y 2017, describiendo el tipo de anomalía vascular, respuesta al tratamiento y complicaciones derivadas de su empleo. Se incluyeron pacientes con anomalías vasculares complejas, tras firma del consentimiento informado y con dosis inicial de 0,8 mg/m2/12 horas, monitorizando niveles plasmáticos. Se definió respuesta favorable tanto en términos clínicos como radiológicos. RESULTADOS: Recibieron sirolimus 9 pacientes, mediana de edad de 14 meses (RIQ: 1 mes-14 años). El 66% fueron niñas. Se trataron 5 malformaciones linfáticas (ML) microquísticas complejas (en algunas como coadyuvante a otros tratamientos), 1 linfangioendoteliomatosis multifocal con trombopenia, 1 linfangiomatosis kaposiforme, 1 malformación mixta veno-linfática, 1 hemangioendotelioma kaposiforme (HEK). Mediana de tratamiento: 4 meses (2-18 meses). En 6 pacientes (66%) se objetivó resolución o mejoría de las lesiones. El paciente con HEK mostró resolución completa tras 2 meses de tratamiento. En dos pacientes con ML microquística y en el paciente con malformación mixta, se apreció mejoría clínica y disminución del tamaño de las lesiones tras una mediana de tratamiento de 3 meses. Se apreció efecto rebote en dos ML al suspender el tratamiento. Tres pacientes presentaron hipertransaminasemia e hipercolesterolemia, sin precisar tratamiento médico. CONCLUSIONES: En nuestro estudio, objetivamos que el sirolimus tuvo una eficacia moderada en el tratamiento de AV complejas, pero fue resolutivo en el HEK.

Nuestra experiencia con la utilización de sirolimus en el tratamiento de anomalías vasculares complejas / Our experience with sirolimus for the treatment of complicated vascular anomalies

Objetivos: Los inhibidores mTOR se están utilizando para el tratamiento de anomalías vasculares (AV) complejas sin respuesta a tratamientos convencionales. Presentamos nuestros resultados en pacientes pediátricos tratados con sirolimus. Métodos: Análisis retrospectivo de pacientes tratados con Sirolimus, entre 2014 y 2017, describiendo el tipo de anomalía vascular, respuesta al tratamiento y complicaciones derivadas de su empleo. Se incluyeron pacientes con anomalías vasculares complejas, tras firma del consentimiento informado y con dosis inicial de 0,8 mg/m2/12 horas, monitorizando niveles plasmáticos. Se definió respuesta favorable tanto en términos clínicos como radiológicos. Resultados: Recibieron sirolimus 9 pacientes, mediana de edad de 14 meses (RIQ: 1 mes-14 años). El 66% fueron niñas. Se trataron 5 malformaciones linfáticas (ML) microquísticas complejas (en algunas como coadyuvante a otros tratamientos), 1 linfangioendoteliomatosis multifocal con trombopenia, 1 linfangiomatosis kaposiforme, 1 malformación mixta veno-linfática, 1 hemangioendotelioma kaposiforme (HEK). Mediana de tratamiento: 4 meses (2-18 meses). En 6 pacientes (66%) se objetivó resolución o mejoría de las lesiones. El paciente con HEK mostró resolución completa tras 2 meses de tratamiento. En dos pacientes con ML microquística y en el paciente con malformación mixta, se apreció mejoría clínica y disminución del tamaño de las lesiones tras una mediana de tratamiento de 3 meses. Se apreció efecto rebote en dos ML al suspender el tratamiento. Tres pacientes presentaron hipertransaminasemia e hipercolesterolemia, sin precisar tratamiento médico. Conclusiones: En nuestro estudio, objetivamos que el sirolimus tuvo una eficacia moderada en el tratamiento de AV complejas, pero fue resolutivo en el HEK

Aim of the study: mTOR inhibitors are being used to treat complex vascular anomalies (VA) without response to conventional treatments. We report our results in pediatric patients treated with sirolimus. Methods: Retrospective review of patients treated with sirolimus between 2014 and 2017, analyzing vascular anomaly type, treatment response and complications. Treatment protocol included patients with complex vascular anomalies, after signing the informed consent. The initial dose was 0.8 mg/m2/12 h, verifying plasmatic levels. Favorable response was defined both in clinical and radiological terms. Main results: Sirolimus was employed in nine patients, median age 14 months old (1 month-14 years), 66% girls. Five complex microcystic lymphatic malformations (LM), one multifocal lynphangioendotheliomatosis with thrombocytopenia, one kaposiform lymphangiomatosis, one lymphatic-venous malformation and one kaposiform hemangioendothelioma (KHE) were treated. Median treatment was 4 months (IQR 2-18 months). Resolution or improvement was objectified in four patients (44%). KHE patient presented complete resolution after two months of treatment. Two patients with micro-cystic LM and the one with lymphatic-venous malformation improved after a median treatment of three months. Two patients presented rebound effect after discontinuing treatment. Three patients had hypertransaminasemia and hypercholesterolemia without requiring medical treatment. Conclusion: Sirolimus presented mild effects for treatment of complex VA in our study, but was highly resolutive at KHE

Reproductive outcome after uterine-sparing surgery for endometrial stromal sarcoma.

► This is the second report of pregnancy following endometrial stromal sarcoma (ESS). ► The role of adnexectomy is controversial in stage I ESS. ► Adnexectomy does not appear to affect survival in stage I ESS.

[Cerebellopontine angle meningeal melanocytoma: a benign tumor?]. / Melanocitoma meníngeo del ángulo pontocerebeloso: un tumor benigno?

We report a case of a rare meningeal melanocytoma in the cerebellopontine angle. One year after tumor gross total removal, the patient suffered a sudden and devastating meningeal melanomatosis. The relevant literature is reviewed looking for the keys to establish preoperative diagnosis and to obtain information about its treatment and postsurgical management.

Melanocitoma meníngeo del ángulo pontocerebeloso, ¿Un tumor benigno? / Cerebellopontine angle meningeal melanocytoma: a benign tumor?

Se presenta un paciente con un raro melanocitoma meníngeo del ángulo pontocerebeloso que, tras su extirpación quirúrgica radical, evolucionó en el plazo de un año hacia una melanomatosis meníngea fulminante. Se realiza una revisión bibliográfica en busca de las claves para hacer una aproximación diagnóstica preoperatoria de este tipo de tumor y obtener información sobre su tratamiento y manejo postoperatorio (AU)

We report a case of a rare meningeal melanocytoma in the cerebellopontine angle. One year after tumor gross total removal, the patient suffered a sudden and devastating meningeal melanomatosis. The relevant literature is reviewed looking for the keys to establish preoperative diagnosis and to obtain information about its treatment and postsurgical management (AU)

Tumor trabecular hialinizante tiroideo: los «cuerpos paranucleares», otra forma aberrantede expresión de Ki-67 (MIB-1) / Hyalinizing trabacular tumor of the thyroid gland: «Paranuclear bodies», aberrant reactivity of MIB-1 antibody

El tumor trabecular hialinizante de tiroides (TTH) es untumor infrecuente y una lesión controvertida en la actualidad.Se caracteriza por un patrón de crecimiento trabecularcon marcada hialinización estromal y con similitudes histológicas,inmunohistoquímicas y moleculares con otras neoplasiastiroideas como el carcinoma papilar (CP). Los cuerposamarillos citoplasmáticos son un hallazgo frecuente eneste tipo de neoplasia. También es característica la expresióncitoplasmática y de membrana con Ki-67 (MIB-1).Describimos una nueva forma de expresión de Ki-67 en losTTH como es la presencia de pequeños cuerpos teñidos condicho anticuerpo de localización paranuclear y revisamos laliteratura al respecto (AU)

The hyalinizing trabecular tumor (HTT) is an unusualtumor of the thyroid gland and controversial lesion. Theyare thyroid lesions with prominent sclerosis or hyalinizationand trabecular architecture and they share several histologic,immunohistochemical and molecular features with anotherthyroid neoplasms like papillary thyroid carcinoma (PTC).Cytoplasmic yellow bodies are a common and frequent histologicalfinding in hyalinizing trabecular adenoma. Membraneand cytoplasmic immunopositivity for the monoclonalantibody MIB-1 is characteristic. In this article wereport a novel expression with Ki-67 immunoreactivity incytoplasmic and paranuclear bodies. A review of literatureis included (AU)

[Schistosomiasis: not an uncommon parasitosis in Europe]. / Esquistosomiasis: una parasitosis urinaria cada vez más frecuente.

UNLABELLED: Despite the fact that urinary parasitosis are very unusual diseases in our place, their frequency is growing up because of migration movements. CLINICAL CASE: A 28 years old subsaharian patient presented with haematuria and low urinary symptoms. The cystoscopic shows small white round granulate in bladder mucosa and anatomopathologic study informed about eggs an adult parasites on bladder biopsy. Despite of the infrequency of schistosomiasis in our country and because of migration movements we must include this disorder in monosimptomatic haematuria differential diagnosis.

Esquistosomiasis: una parasitosis urinaria cada vez más frecuente / Schistosomiasis: not an uncommon parasitosis in Europe

Las parasitosis urinarias, muy infrecuentes hasta la fecha en nuestro medio, están siendo diagnosticadas cada vez con mayor frecuencia debido a los fenómenos migratorios. Presentamos un nuevo caso de esquistosomiasis urinaria y realizamos una revisión de la literatura en relación a su diagnóstico y tratamiento. Paciente subsahariano de 28 años que consulta por hematuria y síndrome miccional de 1 año de evolución. La cistoscopia muestra características granulaciones blanquecinas pequeñas en la mucosa vesical y el estudio anatomopatológico de la biopsia fría de la mucosa vesical confirma la existencia de huevos y parásitos adultos. A pesar de la infrecuencia de la esquistosomiasis en nuestro medio y en relación al aumento de los fenómenos migatrorios poblacionales, debemos incluir esta afectación urinaria en el diagnostico diferencial de la hematuria monosintomática

Despite the fact that urinary parasitosis are very unusual diseases in our place, their frequency is growing up because of migration movements. Clinical case: A 28 years old subsaharian patient presented with haematuria and low urinary symptoms. The cystoscopic shows small white round granulate in bladder mucosa and anatomopathologic study informed about eggs an adult parasites on bladder biopsy. Despite of the infrequency of schistosomiasis in our country and because of migration movements we must include this disorder in monosimptomatic haematuria differential diagnosis

Nasal cerebral heterotopia: nasal atretic cephalocele.

We report the case of a 4-year-old boy who presented with a congenital mass on the bridge of his nose. A magnetic resonance study failed to rule out a communication of the tumor with the cranial cavity. The lesion was totally removed. Histopathological study of the excised mass showed a peripheral zone of fibrous-connective tissue with a core of glial and neuronal elements. We discuss the origin of these masses and their relation to nasal cephaloceles. We suggest that this type of lesions should be included within the broader spectrum of atretic cephaloceles.

Carcinoma neuroendocrino de timo (carcinoide tímico): descripción de un nuevo caso y revisión de la literatura / Neuroendocrine carcinoma of the thymus (thymic carcinoid): report of a new case and review of the literature

Presentamos las características clínicas, procedimientos diagnósticos y estudios histológicos y de inmunohistoquímica empleados en la valoración y tratamiento de un inusual caso de carcinoma neuroendocrino de timo (carcinoide tímico). Se trataba de una gran masa mediastínica anterosuperior, descubierta accidentalmente durante la realización de una técnica de imagen a una mujer de 54 años. Pese a su aparente benignidad, por la ausencia de clínica o endocrinopatía asociada, por su aspecto macroscópico y encapsulamiento, sugerimos que, tras el preciso diagnóstico obtenido mediante punción aspiración con aguja fina (PAAF) bajo control de tomografía computerizada (TC) y su posterior exéresis completa, se realice un estrecho y continuado seguimiento en el tiempo, dada la singular agresividad que le caracteriza. (AU)

Heterotopia cerebral nasal: cefalocele atrésico nasal / Nasal cerebral heterotopia: nasal atretic cephalocele

Se presenta el caso de un niño de 4 años con una tumoración congénita en la raíz nasal. La resonancia magnética no pudo descartar comunicación de la lesión con la cavidad craneal. La lesión fue extirpada en su totalidad. El estudio anatomopatológico de la tumoración mostró una zona periférica de tejido fibroconectivo y un centro compuesto de células gliales y neuronas. Se comenta el origen de estos tumores y su relación con el encefalocele nasal. Sugerimos que este tipo de lesión debería incluirse dentro del amplio grupo del cefalocele atrésico. (AU)