Classical HLA alleles tag SNP in families from Antioquia with type 1 diabetes mellitus

Introduction: The HLA region strongly associates with autoimmune diseases, such as type 1 diabetes. An alternative way to test classical HLA alleles is by using tag SNP. A set of tag SNP for several classical HLA alleles has been reported as associated with susceptibility or resistance to this disease in Europeans. Objective: We aimed at validating the methodology based on tag SNP focused on the inference of classical HLA alleles, and at evaluating their association with type 1 diabetes mellitus in a sample of 200 families from Antioquia. Materials and methods: We studied a sample of 200 families from Antioquia. Each family had one or two children with T1D. We genotyped 13 SNPs using tetra-primer ARMS-PCR or PCRRFLP. In addition, we tested the validity of the tag SNP reported for Europeans in 60 individuals from a population of Colombians living in Medellín (CLM) from the 1000 Genomes Project database. Statistical analyses included the Hardy-Weinberg equilibrium, the transmission disequilibrium and the linkage disequilibrium tests. Results: The linkage disequilibrium was low in reported tag SNP and classical HLA alleles in this CLM population. Association analyses revealed both risk and protection factors to develop type 1 diabetes mellitus. Appropriate tag SNPs for the CLM population were determined by using the genotype information available in the 1000 Genome Project database. Conclusions: Although linkage disequilibrium patterns in this CLM population were different from those reported in Europeans, we did find strong evidence of the role of HLA in the development of type 1 diabetes mellitus in the study population.

Polimorfismos de un solo nucleótido representativos para los alelos clásicos del antígeno leucocitario humano en familias antioqueñas con diabetes mellitus tipo 1 / Classical HLA alleles tag SNP in families from Antioquia with type 1 diabetes mellitus

Resumen Introducción. La región del antígeno leucocitario humano (Human Leukocyte Antigen, HLA) se ha asociado claramente con enfermedades autoinmunitarias, como la diabetes mellitus de tipo 1. Los polimorfismos representativos de un solo nucleótido (tag Single Nucleotide Polymorphism, tag SNP) constituyen una forma alternativa de evaluar los alelos clásicos del HLA. En la población europea se ha reportado un grupo de tag SNP para múltiples alelos clásicos relacionados con la predisposición o la resistencia frente a dicha enfermedad. Objetivo. Validar la metodología basada en los tag SNP enfocada en la inferencia de alelos HLA clásicos, y evaluar su asociación con la diabetes mellitus de tipo 1 en una muestra de familias antioqueñas. Materiales y métodos. Se estudió una muestra de 200 familias antioqueñas con uno a dos hijos afectados por diabetes mellitus de tipo 1. Se genotipificaron 13 SNP mediante el ARMS-PCR (Amplification Refractory Mutation System-Polymerase Chain Reaction) con cuatro iniciadores, o mediante la PCR-RFLP (PCR-Restriction Fragment Length Polymorphism). Además, se evaluó la validez de los tag SNP de 1.000 genomas reportados en europeos en una muestra de 60 individuos de la población colombiana de Medellín. Se hicieron las pruebas de desequilibrio de la transmisión, de desequilibrio de ligamiento y de equilibrio de Hardy-Weinberg. Resultados. En la población de estudio no se encontró suficiente desequilibrio de ligamiento entre los SNP y los alelos clásicos evaluados, por lo cual no fue posible inferir los alelos clásicos del HLA para el conjunto de familias con diabetes mellitus de tipo 1. El estudio de asociación evidenció que esta región aporta factores tanto de riesgo como de protección para el desarrollo de la enfermedad. Los tag SNP apropiados para la muestra de estudio se determinaron usando los SNP ubicados en la región HLA en la base de datos del 1000 Genomes Project en la mencionada población. Conclusiones. Los patrones de desequilibrio de ligamiento en la población estudiada fueron diferentes a los reportados para la población europea. A pesar de esto, se encontró evidencia clara sobre el papel de la región HLA en el riesgo de padecer diabetes mellitus de tipo 1 en la población de estudio.

abstract Introduction: The HLA region strongly associates with autoimmune diseases, such as type 1 diabetes. An alternative way to test classical HLA alleles is by using tag SNP. A set of tag SNP for several classical HLA alleles has been reported as associated with susceptibility or resistance to this disease in Europeans. Objective: We aimed at validating the methodology based on tag SNP focused on the inference of classical HLA alleles, and at evaluating their association with type 1 diabetes mellitus in a sample of 200 families from Antioquia. Materials and methods: We studied a sample of 200 families from Antioquia. Each family had one or two children with T1D. We genotyped 13 SNPs using tetra-primer ARMS-PCR or PCRRFLP. In addition, we tested the validity of the tag SNP reported for Europeans in 60 individuals from a population of Colombians living in Medellín (CLM) from the 1000 Genomes Project database. Statistical analyses included the Hardy-Weinberg equilibrium, the transmission disequilibrium and the linkage disequilibrium tests. Results: The linkage disequilibrium was low in reported tag SNP and classical HLA alleles in this CLM population. Association analyses revealed both risk and protection factors to develop type 1 diabetes mellitus. Appropriate tag SNPs for the CLM population were determined by using the genotype information available in the 1000 Genome Project database. Conclusions: Although linkage disequilibrium patterns in this CLM population were different from those reported in Europeans, we did find strong evidence of the role of HLA in the development of type 1 diabetes mellitus in the study population.

Evaluación de la función del eje hipotálamo-hipófisis-adrenal en niños tratados con esteroides / Evaluation of hypothalamic-pituitary-adrenal axis function in children treated with steroids

El uso frecuente de medicamentos esteroideos constituye un riesgo de supresión del eje hipotálamo-hipófisis-adrenal, en particular si el tratamiento se usa por más de cuatro semanas. El retiro planeado del medicamento y la evaluación oportuna mediante la prueba corta de estimulación con hormona adrenocorticotrópica permiten identificar los niños en riesgo de presentar una crisis o una insuficiencia adrenal, como también establecer la necesidad de suplementar a los pacientes con esteroides durante situaciones de estrés. En este artículo de revisión se describen los efectos de los esteroides sobre el eje hipotálamo-hipófisis-adrenal en pacientes pediátricos, los esquemas de retiro gradual de los esteroides y las pruebas para evaluar la función del eje hipotálamo-hipófisis-adrenal en dichos pacientes.

The frequent use of steroid drugs is considered a risk for suppression of the hypothalamic-pituitary-adrenal axis, especially if the treatment is given for longer than four weeks. Planned withdrawal of the drug and timely assessment with a short adrenocorticotropic hormone stimulation test can aid in the identification of patients at risk for adrenal crisis or insufficiency, and also helps establish if patients need steroid supplementation during periods of increased stress. In this review article the effects that steroids have over the hypothalamic-pituitary-adrenal axis are described as well as the various schemes of graduated steroid withdrawal, and the laboratory tests to evaluate the function of the hypothalamic-pituitary-adrenal axis in such patients.

Hipotiroidismo adquirido en niños / Acquired hypothyroidism in childhood

El hipotiroidismo es una de las enfermedades endocrinas más frecuentes, sus manifestacionesse explican por la producción insuficiente de hormonas tiroideas o por su acción inadecuada en los órganos blanco. Según la causa, el hipotiroidismo se puede clasificar comocongénito o adquirido, y se puede originar de forma primaria en la glándula tiroidea por defectosen la síntesis y liberación hormonal, o de forma secundaria por alteraciones centrales en el eje hipotálamo-hipófisis-tiroides. La etiología y las características clínicas del hipotiroidismo en niñosy adolescentes difieren en parte de las presentadas en los adultos; por ello, es fundamental identificarlas manifestaciones particulares de la disfunción tiroidea durante la edad pediátrica, para lograr un diagnóstico y tratamiento oportunos, los cuales son esenciales para la prevención delas múltiples complicaciones, especialmente las secuelas neurológicas devastadoras y el retraso en el desarrollo. En este artículo se revisarán las principales características del hipotiroidismo adquirido en niños y adolescentes, planteándose a partir de un enfoque clínico simple y útil parala práctica médica general.

Hypothyroidism is one of the most frequent endocrine diseases; its signs and symptoms are explained by the inadequate production of thyroid hormones or their inadequate action in target tissues. According to the cause, hypothyroidism can be classified as congenital or acquired. It can arise as a primary dysfunction of the thyroid gland, in which there is a defect in thyroid hormone synthesis and hormonal release, or by a central defect from the hypothalamic-pituitary-thyroid axis.The etiology and clinical presentation of hypothyroidism in children and adolescents substantially differ from that in adults. Therefore, the identification of the specific clinical manifestations of thyroid dysfunction in childhood is fundamental to achieve an early diagnosis and treatment, which are essential to prevent multiple complications, especially devastating nervous system damage, anddevelopment delay. The aim of this review article is to describe the main characteristics of acquiredhypothyroidism in pediatric age, through a simple clinical approach, useful to the daily general medical practice.

Talla baja de causas no endocrinas / Short stature due to non-endocrine causes

La talla baja es uno de los motivos de consulta más frecuentesen pediatría, especialmente en los países en vía de desarrollo.La talla está determinada por el crecimiento óseo, el cual esun proceso complejo, influenciado por la interrelación de múltiplesfactores y en el que se requiere la adecuada funcionalidad e integralidadde los diferentes sistemas para lograr alcanzar la tallaesperada de cada individuo; por lo tanto, cualquier noxa prenatalo postnatal que afecte al niño puede comprometerla. Esta revisiónpretende mostrarle al personal médico que se enfrenta por primeravez a un niño y a su familia, quienes consultan por talla baja, cómohacer una valoración clínica integral del paciente para que de estaforma se pueda determinar y confirmar la sospecha diagnóstica yse pueda llevar a cabo el abordaje de cada caso en forma individual,recordando que las causas de la talla baja pueden ser deorigen endocrinológico o pueden estar determinadas por enfermedadesque comprometan otros sistemas. La interpretación de lasdiferentes pruebas de laboratorio puede aportar información sobreel estado de salud (o enfermedad) que ocasionó la pérdida de lahomeostasis funcional.

Short stature is one of the most frequent reasons for consultation in pediatrics, especially in developing countries.The stature is determined by bone growth, which is a complex process, influenced by the interrelation of multiple factors and requires proper functionality and integration of the various systems in order to reach the expected stature of each individual; Therefore, any prenatal or postanatal noxa affecting the child can compromise the resulting stature. This review aims to show the medical personnel who faces for the first time a child and his family: who consult for short stature, how to make a comprehensive clinica assessment of the patients to determine and confirm the suspected diaginos and carry out the proper approach to each case individually, keeping in mind that the causes of short stature may be of endocrine origin or may be determined by disease involving orther systems. The interpretation of the various laboratory tests can provide information about the health (or disease) status that caused the loss of functional homoeostasis.

Vitamina D: nuevos paradigmas / Vitamin D: New Paradigms

La vitamina D ha pasado de ser solo una vitamina, a ser una importante prohormona con múltiples efectos en diferentes tipos de tejidos y en diversos procesos fisiológicos. Su acción nosolo está relacionada con el metabolismo mineral óseo y el equilibriofosfocálcico, sino también con efectos importantes en múltiplestipos celulares y en diversos mecanismos tales como secreción yefecto de la insulina, función endotelial, regulación del sistema renina-angiotensina-aldosterona, control del ciclo celular y apoptosis,autotolerancia inmunológica, y efectividad de la acción del sistemainmune ante las infecciones, entre muchos otros efectos...

Vitamin D has gone from being just a vitamin, to being an important prohormone with multiple effects on different tissue types and in various physiological processes. Its osolo action is related to the bone mineral metabolism and the equilibriofosfálálco, but also with important effects in multiple cell plots and in diverse mechanisms such as secretion and efecto of the insulin, endothelial function, regulation of the system renin-angiotensina-aldosterona, control of the cellular cycle and apoptosis, immunological self-tolerance, and effectiveness of the immune system's action against infections, among many other effects...

Estudio del paciente con talla baja: [revisión] / Study of patients with short stature: [review]

La talla baja se define como la condición en la cual la altura de un niño o niña es más de dos desviaciones esténdar por debajo del promedio poblacional esperado para su edad y sexo, o por debajo del percentil 3. La talla baja es una de las principales causas por las cuales se consulta al pediatra endocrinólogo; sin embargo, hay que tener presente que existen variaciones normales en el crecimiento que deben ser diferenciadas de las patológicas. Es necesario que la evaluación del paciente con talla baja incluya una historia clínica completa y detallada, un cuidadoso examen clínico, auxología y pruebas diagnósticas, incluyendo evaluaciones radiológicas, con el fin de diferenciar...

Asociación del gen TPO en familias colombianas con la diabetes tipo 1 / Autoimmunity, Genetic association, Linkage disequilibrium, TPO gene, Type 1 diabetes mellitus

Hemos encontrado ligamiento y asociación de la diabetes mellitus tipo 1 (T1D) con 2p25. En esta región se halla el gen TPO. Nuestro objetivo fue estudias la asociación de dicho gen con la susceptibilidad a la T1D en un grupo de familias colombianas, todas ellas originarias de Antioquia, una población especial en el noroccidente del país. Se analizaron cien tríos familiares con T1D. Estas familias ya habían sido estudiadas para anticuerpos contra la ácido-glutámico-descarboxilasa (GAD) y el locus marcador D2S319. Para una caracterización adicional se estudió a los probandos para autoanticuerpos contra insulina, tiroperoxidasa (TPO) y fosfatasa de tirosina 2 (IA2). Se estudiaron en TPO dos polimorfismos de un solo nucleótido (SNP): rs4927611 y rs732609. Se escogieron estos marcadores teniendo en cuenta que el polimorfismo cambia el aminoácido codificado y una frecuencia del alelo menor, MFA, ≥ 0,3. La tipificación de los SNP se llevó a cabo mediante la reacción en cadena de la polimerasa-restricción de fragmentos de longitud polimórfica (PCR-RFLP) y el tetraprimer amplification refractory modification system (ARMS-PCR). Los análisis de equilibrio de Hardy-Weinberg (HWE) y de desequilibrio de ligamiento (LD) se hicieron separadamente tanto en los padres como en los probandos. Se estudió la asociación genética por medio de la prueba de desequilibrio de la transmisión (TDT). Encontramos que 86% de los pacientes presentaban al menos uno de los tres autoanticuerpos estudiados. Tanto los probandos como sus padres se encontraron en equilibrio de Hardy-Weinberg para ambos SNP. Además, los dos marcadores se encontraron en estrecho desequilibrio de ligamiento (LD) (p < 0,0001). Se identificó un haplotipo asociado con susceptibilidad a la enfermedad (p = 0,0116). Se halló autoinmunidad en una proporción similar a la previamente informada. Se encontró que un haplotipo en el gen TPO está asociado con la enfermedad. Tal haplotipo se caracteriza por los alelos G y A en los SNP rs4927611 y rs732609, respectivamente. Nuestros resultados sugieren una posible participación causal del gen TPO en la T1D. Para verificarlos, se está recolectando una muestra de similar tamaño en la misma población colombiana.

We have found linkage and association of type 1 diabetes (T1D) to 2p25. The TPO gene lies within this region. Our aim was to test the association of this gene with the susceptibility to T1D in a group of Colombian families, all of them originated in Antioquia, a special population in northwestern Colombia. One hundred familial trios with type 1 diabetes (T1D) were analyzed. They had already been studied for anti-glutamic acid descarboxilase (GAD) antibodies and the marker locus D2S319. For further characterization, the probands were tested for autoantibodies against insulin, TPO and thyrosine phosphatase 2 (IA-2). Two single nucleotide polymorphisms (SNPs) (rs4927611 and rs732609) were tested in TPO. These two markers were chosen considering that the polymorphism changes the encoded amino-acid and a minor allele frequency, MAF, ≥ 0.3. SNP typing was carried out by means of the polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphisms (PCR-RFLP)and the tetraprimer amplification refractory mutation system (ARMS-PCR) methods. Hardy-Weinberg equilibrium (HWE) and linkage disequilibrium (LD) analyses were separately tested on both parents and probands. Genetic association was tested by the transmission disequilibrium test (TDT). It was found that 86% of the patients presented at least one of the three auto-antibodies tested. Bothparents and probands were found in HWE for both SNPs. In addition, the two markers were found in tight LD (p < 0.0001). A haplotype associated with susceptibility to the disease was identified (p = 0.0116). Autoimmunity was found in a proportion similar to that previously reported. It was found that a haplotype at TPO gene is associated with the disease. Such haplotype is characterized by alleles G and A at rs4927611 and rs732609 SNPs, respectively. Our results suggest a possible causative participation of the TPO gene in T1D. In order to verify them, a sample of equivalent size is currently being collected, from the same population in Colombia.

Nefropatía diabética / Diabetic nephropathy

La Nefropatía diabética es una de las más graves complicaciones crónicas de la diabetes mellitus, se presenta cinco a diez años después del inicio de la enfermedad y es consecuencia de la asociación de factores tales como mal control glicémico, dislipidemia, consumo de cigarrillo, hipertensión arterial, etc; sin embargo, algunos pacientes, independientemente de presentar estos factores o no, sufrirán esta complicación. Existe evidencia en la literatura de que varios mecanismos hereditarios pueden estar implicados y numerosos genes han sido propuestos como candidatos a ser generadores de mayor susceptibilidad a Nefropatía diabética; lo que abre puertas para varias opciones de tratamiento como terapia génica. Este documento tiene como propósito hacer una revisión sobre esta patología, dada su importancia por la alta morbilidad y mortalidad en la población diabética. Hablaremos sobre su epidemiología, clínica, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento, con un mayor énfasis en los aspectos genéticos, área en la que se han abierto puertas para el desarrollo de nuevas opciones de tratamiento.

Diabetic nephropathy, is the most serious chronic complication of diabetes mellitus, appearing within five to ten years after the beginning of the disease. It is the consequence of the association of factors such as bad glycemic control, tobacco smoking, dyslipidemia, arterial hypertension, etc; nevertheless, some patients will develop such complication, regardless of whether or not they have these risk factors.. There is literature evidence supporting some mechanisms of hereditary type can be impliedand numerous genes have been proposed like candidates to generate greater susceptibility to diabetic nephropathy; what opens doors for different options from treatment, like genic therapy. the following document is prepared with the purpose of conducting a review on the entity, due to its importance by the high morbidity and mortality which it entails in the diabeticpopulation. We will speak about its epidemiology, clinic, physiopathology, diagnosis and treatment, with a greater emphasis in the genetic issues, area where doors have been opened for the development of new treatment.

Alteraciones del desarrollo físico y sexual en varones prepúberes y púberes con epilepsia, Hospital Universitario San Vicente de Paúl, Medellín, Colombia, 2005-2006 / Disorders of physical and sexual development in prepubertal and pubertal males with epilepsy, at Hospital Universitario San Vicente de Paul Medellin 2005-2006

Antecedentes: se han descrito diversas alteraciones endocrinas y de la salud sexual en adultos y en mujeres púberes con epilepsia. En varones púberes hay pocos estudios al respecto, ninguno de ellos en Colombia. Objetivos: establecer la frecuencia de alteraciones del desarrollo físico y sexual de varonesprepúberes y púberes con epilepsia y explorar su asociación con el uso de fármacos antiepilépticos y con las características clínicas, electroencefalográficas e imaginológicasde la enfermedad. Métodos: se evaluaron 29 varones epilépticos entre 8 y 18 años, que no estaban recibiendoesteroides, ni tenían retardo mental moderado o grave, parálisis cerebral o trastornos endocrinos. Se obtuvieron los datos en una entrevista estructurada a los padres, en los registros médicos y evaluando la maduración física y sexual (antropometría, Tanner, longitud delpene y volumen testicular). Resultados: el 6,9% de los pacientes presentaban alteración del desarrollo sexual y el 31%, alteración del desarrollo físico: sobrepeso 20,7%, obesidad 6,9% y talla baja 13,8%. Los pacientestratados con ácido valproico tenían tasas más altas de sobrepeso (50% frente a 5,3%, p = 0,01) y menor volumen testicular (3,25 frente a 5,5 mL, p = 0,08) que quienes no tomaban este medicamento. Los pacientes con talla baja habían tenido una duración mayor de la epilepsia comparadoscon los de talla normal (9,75 frente a 4,0 años, p = 0,02). Conclusión: los varones prepúberes y púberes conepilepsia presentan tasas altas de sobrepeso y obesidad asociadas con la administración de ácido valproico, y de talla baja asociada con una mayorduración de la enfermedad; estos trastornos se deben controlar durante el tratamiento.

Background: Diverse endocrine and sexual alterations have been described in adults and pubertal women with epilepsy. There are few studies of thesedisorders in pubertal males, none of them in Colombia. Objectives: To establish the frequency of alterationsof physical and sexual development in prepubertal and pubertal males with epilepsy and to explore its association with the use of antiepileptic drugs andwith the clinical, electroencephalographic and imaginological features of the disease.Methods: Twenty-nine epileptic males between 8 and 18 years of age were evaluated. They were not receiving steroids, and none of them had eithermoderate or severe mental retardation, cerebral palsy or endocrine dysfunctions. Data were obtained froma structured interview with their parents, from the medical registrations and by evaluating the physical and sexual maturation (anthropometric measures, Tanner, penile length and testicular volume). Results: There were alterations of the sexual development in 6.9% or the patients, and of thephysical development in 31%, namely: overweight in 20.7%, obesity in 6.9% and short stature in 13.8%. Those taking valproate had higher rates of overweight (50% vs 5.3%, p = 0.01), and lower testicular volume (3.25 vs 5.5 mL, p = 0.08) in comparison with the ones that did not use it. Patients with short stature had had longer duration of the epilepsy as compared to those with normal stature (9.75 vs 4.0 years, p = 0.02). Conclusion: Prepubertal and pubertal males withepilepsy presented high rates of overweight and obesity associated with the use of valproate, and of short stature associated with longer duration of their illness; such alterations should be controlled during treatment.

Caracterización clínica y epidemiológica de una cohorte de pacientes con hiperplasia adrenal congénita / Characterization of a clinical and epidemiological cohort of patients with congenital adrenal hyperplasia

Estudio descriptivo, retrospectivo, basado en historias clínicas de pacientes con hiperplasia adrenal congénita (HAC) evaluados en la consulta de Endocrinología infantil del Hospital Universitario San Vicente de Paúl (HUSVP) en un periodo de cinco años. Se toma una cohorte de 82 pacientes (7 por ciento de la consulta del servicio), siendo diagnosticada la entidad durante el primer año de vida en el 67,4 por ciento de los casos. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron la crisis salina (43,3 por ciento) y la ambigüedad genital (37,3 por ciento). Estos datos sugieren que la forma de presentación más frecuente de hiperplasia adrenal congénita en nuestro medio es la forma clásica asociada a déficit de la enzima 21 hidroxilasa. Un paciente con genotipo XY presentó ambigüedad genital lo que sugiere una mutación en el gen de la 17 alfa hidroxilasa o de la 3 beta hidroxiesteroide deshidrogenasa. Llama la atención que la mayoría de los padres proceden del Valle de Aburrá (35,5 por ciento) y del Oriente Antioqueño (27,7 por ciento), sugiriendo una desviación poblacional importante de la enfermedad según el número de habitantes de cada región, lo que motiva a hacer estudios de tamización y pruebas piloto en los municipios del Oriente Antioqueño.

Diabetes neonatal. Presentacion de 3 casos y revision del tema / Neonative diabetes. Presentation of 3 cases and revision of the subject

la diabetes neonatal es una rara enfermedad pediátrica que no hace parte de la diabetes tipo 1; dos terceras partes de los afectados tiene resolución de sus síntomas durante la lactancia y su manejo se acompaña de grandes dificultades. Objetivo: descripción y seguimiento de tres niños diabéticos neonatales en una consulta externa endocrinológica de la ciudad de Medellín, Colombia. Método: estudio prospectivo observacional (descriptivo) del comportamiento de la diabetes neonatal con énfasis en sus dificultades de manejo, en la expectativa de la resolución y en la auxología. Resultados: de tres pacientes con diabetes neonatal, dos presentaron afectación permanente y uno hace remisión clínica a los 16 meses de vida a pesar de su severo retardo intrauterino del crecimiento; todos los casos registraron progresión antropométrica normal y necesidad de insulina desde su primer mes de vida. No se hizo estudio genético o molecular del trastorno. Conclusión: desorden no relacionado con la etiopatogenia de la diabetes tipo 1 pero caracterizado por hiperglicemia persistente antes de la 4ª semana de vida; reportamos tres casos encontrados durante 15 años de observación sin hacer inferencias estadísticas de prevalencia local. Recomendamos la cuantificación de péptido C en todo paciente hiperglicémico menor de 6 semanas de vida como herramienta de seguimiento prospectivo a corto plazo.Palabras clave: diabetes neonatal, cromosoma 6, isodisomía uniparental paterna, diabetes neonatal transitoria, diabetes neonatal permanente, Kir6.2.Balthazar-González V, Alfaro-Velásquez JM. Diabetes neonatal. Presentación de 3 casos y revisión del tema. Medicina & Laboratorio 2005; 11: 169-175.

Estudio del paceinte con talla baja

El crecimiento en el niño y en el adolecente es un buen indicador de salud, pero el hipocrecimiento o talla baja - y se debe insistir en ello - no es una enfermedad. Durante los últimos años se ha venido incrementando la consulta por la talla baja o corta estatura y muchas veces son los padres quienes alimentan en sus hijos las expectativas de ser más altos. Existe la creencia de que la estatura alta es sinónimo de grandeza, de éxito, o de mejor proyección social.Cuando se estudia un paciente por talla baja, el objetivo final es establecer la diferencia entre la talla baja normal y la patológica. El crecimiento estatural del niño refleja su estado de salud, sus condiciones de vida y potencial genético.