Intolerância à lactose: diagnóstico clínico laboratorial e genético / Lactose intolerance: clinical and genetic diagnosis

Introdução: A intolerância à lactose é síndrome decorrente da má digestão do dissacarídeo lactose por deficiência da enzima lactase, gerando sintomas principalmente gastrintestinais. Ela envolve 4 causas principais: deficiência congênita de lactase; deficiência de lactase de desenvolvimento; intolerância primária à lactose; e deficiência secundária à lactase. Objetivo: Revisão da apresentação clínica da intolerância à lactose e os principais métodos disponíveis para seu diagnóstico clínico. Método: Revisão narrativa da base de dados PubMed, por meio das palavras-chave "lactose intolerance" e "genetic test" utilizando o descritor boleano and. Foram incluídos somente artigos em língua inglesa e publicados entre os anos de 2017 e 2022, totalizando 8 artigos. Resultado: O diagnóstico de intolerância à lactose relaciona-se com o seu tipo e utiliza-se dos principais métodos: teste oral de tolerância à lactose, teste genético, teste do hidrogênio expirado. Conclusão: Quanto aos métodos de diagnóstico, o teste do hidrogênio expirado é o de escolha, por não ser invasivo, possuir execução fácil e baixo custo. Entretanto, ele não dispensa associação com outras técnicas diagnósticas. O teste genético também é muito útil e sua vantagem é que não há necessidade da realização do teste oral de tolerância.

Introduction: Lactose intolerance is a syndrome resulting from maldigestion of the disaccharide lactose due to lactase enzyme deficiency causing symptoms mainly gastrointestinal. It involves 4 main causes: congenital lactase deficiency; developmental lactase deficiency; primary lactose intolerance; and secondary lactase deficiency. Objective: Review of the clinical presentation of lactose intolerance and the main methods available for its clinical diagnosis. Methods: Literature review in the PubMed database, using the keywords "lactose intolerance" and "genetic test" and using the Boolean data type and. Only articles in English and published between the years 2017 and 2022 were included, totalizing 8 articles. Results: The diagnosis of lactose intolerance is related to its type and uses the main diagnostic tests: oral lactose tolerance, genetic, expired hydrogen. Conclusion: Regarding diagnostic methods, the expired hydrogen test is the one of choice, as it is not invasive, is easy to perform and has low cost. However, it does not dispense association with other diagnostic techniques. Genetic testing is also very usefull and its advantage is that there is no need to use the oral lactose tolerance test.

Anemia por citomegalovírus em paciente com lúpus eritematoso sistêmico / Cytomegalovirus anemia in a systemic lupus erythematosus patient

Descrevemos um caso clínico de uma paciente lúpica com anemia refratária devido à infecção por Citomegalovírus (CMV) que obteve boa resposta ao tratamento com ganciclovir. Discutimos as diferentes etiologias de anemia em um paciente com Lúpus Eritamatoso Sistêmico (LES) e sua importância para o adequado tratamento do paciente. Descritores: Anemia; citomegalovírus (CMV); Lupus eritematosos sistêmico (LES)Cytomegalovirus anemia in a systemic lúpus erythematosus patient.

We describe a case of a lupus patient with a refractory anemia due to cytomegalovirus (CMV) infection with good response to treatment with ganciclovir. We also discuss the different etiologies of anemia in a patient with Systemic Lupus Erythematosus (SLE) and its importance for the proper treatment of the patient. Key words: Anemia, Systemic Lupus Erythematosus (SLE), cytomegalovirus (CMV).

Falência hepática fulminante por hepatite C aguda em uma paciente portadora de lúpus eritematoso sistêmico e deficiência de fator V de Leiden: um relato de caso / Fulminant liver failure due to acute hepatitis C in a patient with systhemic erithematosis lupus and defficiency of Leiden factor V: a case report

A falência hepática fulminante (FHF) é uma doença rara com tendência a um desfecho trágico. As hepatites virais são uma causa incomum e ainda há controvérsias se o vírus da hepatite C (HCV) poderia ser um fator etiológico. Relatamos o caso de uma paciente feminina de 50 anos, hipertensa, diabética, lúpica e com deficiência de fator V de Leiden, que foi a óbito por FHF por hepatite aguda por HCV comprovada por sorologias e PCR-quantitativo. Outros casos de FHF por HCV em pacientes com comorbidades hepáticas ou imuno-mediadas serão revisados, bem como evidências imunogenéticas que levaram a interpretação da FHF como tendo um fundo auto-imune que ainda precisa ser mais estudado.

Fulminant Hepatic Failure (FHF) is a rare condition that tends to have a tragical disclosure. Viral hepatitis are an uncommon cause and it is still controversial if hepatitis C virus (HCV) could be an etiological factor. We report the case of a 50-year-old female patient who was diabetic, hipertense, lupic and had Leiden´s factor V deficiency, who died of FHF caused by acute hepatitis C proven by serology and quantitative-PCR. Other cases of FHF caused by HCV in patients with hepatic comorbidities or imunne-mediated diseases will be reviewed, as well as immunogenetic evidences that can lead to interpretation of FHF a shaving an auto-immune background that still needs more studying.

Lupus com FAN negativo e glomerulonefrite / Lupus ANA negative in a patient with glomerulonephritis

O lúpus eritematosos sistêmico (LES) é uma doença autoimune, inflamatória e crônica com manifestações sistêmicas. A glomerulonefrite é conhecida como uma das complicações mais comuns do LES. As manifestações renais são difíceis de caracterizar e a nefrite lúpica é um preditor importante do prognóstico. O fator antinuclear (FAN) geralmente é detectado em 95% dos pacientes com LES. Em casos de FAN negativo, a biópsia renal, é necessária porque, além de estabelecer a classificação histológica, tem implicações prognósticas e terapêuticas e exclui outras possibilidades diagnósticas. No presente trabalho é apresentado um caso de uma paciente feminina, 30 anos, com glomerulonefrite FAN negativa após uma gravidez complicada por doença hipertensiva associada à gravidez, sendo diagnosticada com LES por ter biópsia renal característica.

Systemic lupus erythematous (SLE) is an autoimmune disease, and inflammatory disorder with systemic characteristics. Glomerulonephritis is known as one of the most common complications of SLE. The renal manifestations are difficult to characterize and lupus nephritis is an important predictor of prognosis. The antinuclear antibodies (ANA) are usually detected in 95% of patients with SLE. In cases of ANA negative, renal biopsy is necessary because, in addition to establishing the histological classification, has prognostic and therapeutic implications and exclude other diagnostic possibilities. In this paper we present a case of a 30 years old female, with an ANA negative glomerulonephritis after a Specific Hypertensive Disease of Pregnancy that was diagnosed as lupus because of a characteristic renal biopsy.

Reumatismo tuberculoso de Poncet / Poncet's tuberculous rheumatism

Descreve-se aqui o caso de um paciente de 55 anos que desenvolveu poliartrite de pequenas articulações com características muito semelhantes as da artrite reumatoide e que desapareceu com tratamento de tuberculose pulmonar. Atribuindo o caso a uma forma de reumatismo tuberculoso como o descrito por Poncet em 1897, os autores trazem à tona este diagnóstico, o qual deve ser lembrado uma vez que tuberculose tem se tornado, novamente, uma infecção frequente.

We described the case of a 55 year old patient who developed small joint polyarthritis with characteristics very similar to those of rheumatoid arthritis that disappeared with treatment of pulmonary tuberculosis. Assigning the case to a form of rheumatism secondary to tuberculosis as described by Poncet 1897, the authors bring out this diagnosis, which must be remembered that once tuberculosis has become, again, a common infection.

Artrite reumatoide fator antinuclear positivo / Rheumatoid arthritis with positivity for antinuclear antibody

Objetivos: Verificar a prevalência de FAN positivo em portadores de AR e estudar a sua correlação com elementos clínicos. Material e Métodos: Foram estudados 113 pacientes portadores de AR quanto à idade do diagnóstico, sexo, presença de nódulos reumatóides, presença de alterações radiológicas (osteoporose justa articular e erosões) em RX de mãos, presença de fator reumatoide. Estes dados foram correlacionados com a presença do FAN. Resultados: A prevalência de FAN positivo foi de 21,24%, sem diferença estatisticamente significativa entre os sexos (p=0,553). Os títulos variaram entre 1:40 e 1:320, sendo a maioria (83,3%) padrão pontilhado. Não houve significância estatística entre o FAN positivo e idade de início da doença (p=0,4611) ou presença de alterações radiológicas (p=0,4397). Houve correlação significante entre FAN positivo e presença de nódulos reumatoides, onde 50% dos pacientes com nódulos tinham este anticorpo(p=0,0197). Conclusão: O presente estudo concluiu que os pacientes com AR nodular possuíam mais FAN positivo, o que pode ser indicativo de associação deste anticorpo com doença mais grave.

Objective: To verify the prevalence of ANA in patients with RA and study its correlation with clinical findings. Material and Methods: We studied 113 patients with rheumatoid arthritis for diagnosis age, sex, rheumatoid nodules, radiologic findings in hand X-rays and rheumatoid factor. These results were correlated with the presence of ANA. Results: About 21.24% of the patients had positive ANA and no significant gender differenceswere observed. The titers were between 1:40 to 1:320 and most of them (83.3%) with mottled pattern. No statistical significance could be found among ANA positive patients with regards to age of diagnosis (p=0.46) or radiological findings (p=0.43). There was a positive correlation of presence of rheumatoid nodules and finding of positive ANA (p=0.01). Conclusion: We conclude that patients with nodular RA have more frequently positive ANA, which can indicate that this antibody is present in more severe disease.

Perfil de segurança no uso de metotrexate para tratamento de doenças reumáticas / Profile safe use of methotrexate for treatment of rheumatic disease

Objetivo: Verificar a prevalência de efeitos colaterais em usuários de metotrexate (MTX) para artrite reumatoide e lúpus. Material e métodos: Foram revisados os prontuários de 49 usuários de MTX para alterações de provas de função hepática, ocorrência de citopenias e de pneumonites inersticiais. Foram coletados dados como tempo de uso, dose semanal de metotrexate, doença de base e que indicou a medicação e associação com outros modificadores de doença Resultado: Cerca de 12% dos pacientes desenvolveram efeitos colaterais requerendo a retirada da droga. O efeito colateral mais comum foi alteração de transaminases. Estas alterações não dependeram de dose semanal usada (p=0,54 para SGOT e p=0,95 para SGPT), nem do tempo de uso (SGOT com p=0,59 e SGPT com p=0,40), mas foram mais comum em usuários de associação com sulfassalazina (p=0,0029). Pneumonite intersticial foi vista em 4,08% dos casos sendo todos os pacientes com esta complicação portadores de artrite reumatóide. Citopenia apareceu em somente 1 paciente. Conclusão: O uso de MTX demonstrou ser seguro em pacientes com doenças reumáticas.

Objective: To verify the prevalence of collateral side effects in rheumatoid arthritis and lupus MTX treated patients. Material and methods: We reviewed 49 charts of MTX users for hepatic dysfunction, cytopenias and interstitial pneumonitis occurrence. Data from treatment duration, weekly used doses, associations with other disease modifying agents and disease that indicated the treatment were also collected. Results: In was found that there were side effects that precluded further drug use in 12% of patients. The commonest was raised transaminases. This side effect wasn't associated with weekly MTX dose (p=0.54 for SGOT and p=0.95 for SGPT), neither with treatment time (SGOT with p=0.59 and SGPT with p=0.40). A relationship of raised transaminases and use of associated sulfassalazine was found (p=0.0029). Interstitial pneumonitis was seen in 4.08% of patients being all of them rheumatoid arthritis patients. Cytopenia appeared in just one patient. Conclusion: The MTX use was found to be safe in rheumatic diseases patients.

Prevalência de doenças de autoimunidade em pacientes com tireoidite de Hashimoto / Autoimmunity diseases prevalence in patients with Hashimoto

Objetivo: Avaliar a prevalência de tais doenças em pacientes com tireoidite de Hashimoto (TH). Métodos: Foi utilizada uma amostra aleatória de 155 pacientes com TH, questionando-se idade, tempo de diagnóstico, existência de autoanticorpos tireoidianos e coexistência de outras doenças. Resultados: A amostra compunha-se de 135 mulheres e 20 homens, com idade média de 53 anos e duração média de doença de 6 anos. Existia positividade para anticorpo antitireoperoxidase (TPO) e 54,54% para antitireoglobulina (TG). Em 67,82% existia positividade para algum dos anticorpos antitireoidianos. Em 6,45% dos pacientes havia uma segunda doença associada, destes, em 40% artrite reumatóide, em 20% lúpus eritematoso sistêmico, em 10% polimiosite, em10% psoríase e em 10% retocolite ulcerativa. Uma paciente com AR tinha também esclerodermia associada. Conclusão: Concluiu-se que em TH existia uma prevalência de 6% de uma segunda doença de autoimunidade, o que é compatível com a literatura. Como o hipotireoidismo pode simular doenças reumáticas, esse conhecimento é importante no manejo correto destes pacientes.

Objective: It is to assess the prevalence of such diseases in patients with Hashimoto's thyroiditis (HT). Methods: We used a random sample of 155 patients with HT, questioning whether age, time of diagnosis, presence of thyroid autoantibodies and the coexistence of other diseases. Results: The sample consisted of 135 women and 20 men, with mean age was 53 years and with mean disease duration of 6 years. Eighty six percent were positive for anti-thyroperoxidase (TPO) and 54.54% for thyroglobulin (TG). In 67.82% existed at least one antithyroid antibody. In 6.45% of patients there was a second disease associated; 40% were reumatoid arthritis, 20% systemic lupus erythematosus, 10% polymyositis, 10% psoriasis and 10% of ulcerative colitis. One patient with RA had also 50 Prevalência de Doenças de Autoimunidade em Pacientes com Tireoidite de Hashimoto. scleroderma. Conclusion: We conclude that in TH there was a prevalence of 6% of a second autoimmune disease, which is according with the literature. Because hypothyroidism can mimic rheumatic diseases, such knowledge is important in the correct management of these patients.

Hepatite causada pelo uso de diclofenaco sódico / Diclofenac-induced hepatitis

Os antiinflamatórios não hormonais podem ser causa de lesão hepática, sendo esta determinada muito mais por mecanismo idiossincrático do que por efeito tóxico direto. O espectro clínico dessa lesão varia desde elevações assintomáticas das aminotransferases até quadros de hepatite aguda grave com ictericia hepatocelular, evoluindo para obito. A populacção particularmente vulnerável a essa complicação engloba pacientes do sexo feminino, idosas, portadoras de osteoartrites. Descreve-se um caso de hepatotoxicidade grave por diclofenaco, um dos antiinflamátorios mais utilizados em nosso meio

A clinico-pathological study of 163 untreated cases of chronic hepatitis C

We performed a clinico-pathological study of 163 untreated cases of chronic hepatitis C. Eighty five percent of the patients were clinically asymptomatic and their physical examinations showed unremarkable or minimal changes at the time of the liver biopsy. Liver function tests tended to present slight abnormalities, involving mild elevations of the activity of the aminotransferases and gamma-glutamil transferase levels. In spite of these mild abnormalities, advanced chronic liver disease was histologically detected in eighty nine percent of the patients, mainly showing chronic active hepatitis. The most characteristic histological finding was an interlobular bile duct damage, which correlated with the presence of lymphoid aggregates in the portal tracts and with the development of fibrosis.