ABSTRACT
BACKGROUND: Activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome (APDS) [OMIM 615513] is an inborn error of immunity with autosomal dominant inheritance caused by a pathogenic variant in the PIK3CD gene. The prevalence ratio of APDS is < 1: 1,000,000 newborns. The main clinical features of APDS are sinopulmonary infections, benign lymphoproliferation, autoinflammatory disease, and a major risk of lymphoid neoplasms. CLINICAL CASE: A 17-year-old female with a history of pneumonia at 9 months of age subsequently developed recurrent respiratory tract infections, bronchiectasis, perforated otitis media, unilateral tonsillar lymphoid hyperplasia, pansinusitis, recurrent oral candidiasis, and chronic rhinitis. Laboratory studies reported persistent leukopenia and lymphopenia, low CD4 lymphocyte subpopulation, and persistently elevated immunoglobulin M immunoglobulin studies with values up to 692 mg/dL. An inborn error of immunity next-generation sequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification analysis detected a heterozygous pathogenic variant in the PIK3CD gene, compatible with APDS. Treatment with monthly injectable gamma globulin and prophylactic antibiotics was started, allowing better control of the infectious processes. CONCLUSION: This is the second case of APDS reported in Mexico in the literature. It is important to be aware of this condition to make a timely diagnosis, which requires a high clinical suspicion and immunological and genetic studies to provide adequate treatment and prevent complications.
INTRODUCCIÓN: El síndrome de la Fosfoinositida 3-cinasa delta activado (Activated Phosphoinositide 3-kinase δ síndrome, APDS) [OMIM 615513] es un error innato de la inmunidad con patrón de herencia autosómica dominante causada por una variante patogénica heterocigota del gen PIK3CD. Su prevalencia es < 1: 1,000,000 nacidos vivos. Las principales manifestaciones clínicas son infecciones sinopulmonares, linfoproliferación benigna, autoinmunidad y aumento del riesgo de malignización linfoide. CASO CLÍNICO: Femenino de 17 años de vida con antecedentes de neumonía a los 9 meses de edad, posteriormente infecciones de vías respiratorias recurrentes, bronquiectasias, otitis media perforada, hiperplasia linfoide de amigdala unilateral, pansinusitis, candidiasis oral recurrente y rinitis crónica. Los estudios de laboratorio reportaron leuco linfopenia persistente, subpoblación linfocitaria con CD4 baja y estudios de inmunoglobulinas con IgM persistentemente elevada con valor de hasta 692 mg/dl. Se realizó estudio molecular de secuenciación de siguiente generación (NGS por sus siglas en inglés Next-Generation Sequencing) y amplificación de sondas dependientes de ligandos múltiples (MLPA por sus siglas en inglés Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) dirigido a errores innatos de la inmunidad que detectó una variante patogénica en estado heterocigoto en el gen PIK3CD, compatible con APDS. Se inició tratamiento con gammaglobulina intravenosa mensual y antibiótico profiláctico, permitiendo mejor control de los procesos infecciosos. CONCLUSIONES: Este es el segundo caso reportado en la literatura de APDS en México, por lo que es importante su conocimiento para poder realizar un diagnóstico oportuno, para el cual se requiere una alta sospecha clínica, además de estudios inmunológicos y genéticos, con la finalidad de otorgar el tratamiento adecuado y prevenir complicaciones.
Subject(s)
Class I Phosphatidylinositol 3-Kinases , Humans , Female , Adolescent , Class I Phosphatidylinositol 3-Kinases/genetics , Primary Immunodeficiency Diseases/diagnosis , Primary Immunodeficiency Diseases/genetics , Respiratory Tract InfectionsABSTRACT
Heart failure (HF) syndrome is a global public health issue. On the other hand, type 2 diabetes is a risk factor associated with overweight/obesity and a sedentary lifestyle. This consensus aims to compile information available on the relationship between HF and type 2 diabetes and present, in a summarized and practical way, the management recommendations based on scientific evidence. The document includes the description of the epidemiology of HF and type 2 diabetes; pathophysiology of HF and type 2 diabetes; cardiovascular complications of type 2 diabetes; stages of HF; management of type 2 diabetes in patients with HF; and management of HF in patients with type 2 diabetes. Lastly, in the conclusions section, the growing trend of both events and the need to start preventive activities is presented, as well as the favorable role of antidiabetic drugs in the treatment of patients with HF.
El síndrome de insuficiencia cardíaca (IC) es un problema de salud pública global. Por su parte, la diabetes tipo 2 es un factor de riesgo asociado a sobrepeso/obesidad y sedentarismo. El presente consenso busca recopilar la información disponible sobre la relación entre la IC y la diabetes tipo 2, y presentar, de manera práctica y resumida, las recomendaciones de manejo basadas en la evidencia científica. El documento se estructura en la descripción de la epidemiología de la IC y la diabetes tipo 2; la fisiopatología de la IC y la diabetes tipo 2; las complicaciones cardiovasculares de la diabetes tipo 2; los estadios de la IC; el manejo de la diabetes tipo 2 en pacientes con IC; y el manejo de la IC en pacientes con diabetes tipo 2. Por último, en el apartado de conclusiones se presenta una clara tendencia creciente de ambos eventos y se señala la necesidad del inicio de actividades preventivas, así como también el papel favorable de los fármacos antidiabéticos en el tratamiento de los pacientes con IC.