Eventos genéticos poco frecuentes detectados en estudios de relación filial mediante marcadores de ADN / Low frequency genetic events found in filial relatio nships studies with DNA markers

Introducción: En los estudios de relación filial son ampliamente utilizados marcadores de ADN tipo STR (del inglés Short Tandem Repeats), muy informativos debido a su variabilidad genética.Análisis y síntesis de la información: Durante la elaboración de los estudios de realización de marcadores STR, realizados por el Centro Nacional de Genética Médica en conjunto con el Instituto de Medicina Legal, se identificaron algunos eventos pocos frecuentes que se presentan en este trabajo, siendo ellos: mutación germinal, alelo fuera del rango esperado y patrón trialélico.Conclusiones: Con la presentación de tres eventos genéticos se demuestra la gran complejidad que puede presentar los estudios de relación filial y la importancia de tenerlos en cuenta a la hora de emitir los resultados…(AU)

Dinámica de los estudios de relación filial en Cuba / Dynamics of filial relationship studies in Cuba

Introducción: La indefinición en la relación filial entre individuos repercute severamente en el estado psicosocial de los involucrados y es posible de resolver en la actualidad mediante las técnicas de análisis de ADN. La colaboración establecida entre el Centro Nacional de Genética Médica y el Instituto de Medicina Legal, permitió realizar estos estudios a partir de 2017.Objetivo: Conocer las principales características de cien estudios de relación filial realizados entre los años 2017 y 2018 para obtener información que permita establecer una estrategia futura al respecto.Métodos: Se realizaron cien estudios de relación filial, los cuales implicaban 115 análisis de relación filial, mediante el empleo de 11 marcadores de ADN microsatélites que fueron genotipados por la técnica de Reacción en Cadena de Polimerasa, resueltos en geles de poliacrilamida desnaturalizantes y visualizados mediante tinción con plata. Como criterios para el cierre de los análisis fueron definidos alcanzar una razón de verosimilitud no menor de 100 o al menos 3 exclusiones. Para concluir casos no resueltos o caracterizar eventos genéticos poco frecuentes que se presentaron, se utilizó el sistema multiplex GenomeLab™ Human STR Primer Set de la firma Beckman Coulter.Resultados: Los estudios dirigidos a evaluar la paternidad representaron 98(percent) el total. Se recibieron también otros dirigidos a evaluar la maternidad y la hermandad (uno en cada caso). Se realizaron 115 análisis de relación filial, de ellos 112 de paternidad. El 76,8 (percent) de los análisis de paternidad contaron con participación de la madre. El 33(percent) de los análisis de paternidad indicaron exclusión de este vínculo familiar, obteniéndose como promedio 4 marcadores excluyentes por análisis excluyente. El 96,4(percent) de los análisis de paternidad realizados cumplieron los criterios de cierre establecidos.Conclusiones: Fueron resueltos satisfactoriamente los distintos tipo…(AU)