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2.
Rev. esp. enferm. dig ; 102(11): 653-657, nov. 2010. tab
Article in Spanish | IBECS | ID: ibc-82917

ABSTRACT

Objetivos: Valorar las características fenotípicas y genotípicas de los pacientes incluidos en el Registro Andaluz de la poliposis adenomatosa familiar, la relación genotipo/fenotipo y el impacto del Registro en la frecuencia de cáncer colorrectal de los familiares registrados. Material y métodos: Estudio descriptivo de 77 pacientes con PAF, pertenecientes a 33 familias, incluidos en una base de datos centralizada a la que tienen acceso los responsables de los hospitales participantes, previa firma de cartas de confidencialidad. Todos los estudios genéticos se realizan en el Servicio de Inmunología de nuestro Hospital. Resultados: 77 pacientes registrados (50,6% varones): 31 probandos, edad media: 32 años (13-51) y 46 familiares afectos, edad media 21,8 años (6-55). Estudio genético informado en 68/77 con resultado positivo en 92,6%. Cáncer colorrectal al diagnóstico en diez probandos (32,2%) y 2 familiares afectos (4,3%), diferencia estadísticamente significativa (p < 0,05). Se observó afectación de tramos altos en 30/61 (49%), tumor desmoides en 7/77 (9,1%) e hipertrofia del epitelio pigmentario de la retina en 23/35 (65,7%). El 86,7% de los pacientes con esta alteración mostraron mutaciones entre los codones 454 y 1.019, relación estadísticamente significativa (p < 0,05). Conclusiones: El Registro Andaluz ha permitido ofrecer el diagnóstico genético en todas las familias afectas independientemente de su provincia de origen, mejorar el cribado, iniciar medidas preventivas precozmente y disminuir la frecuencia de cáncer colorrectal al diagnóstico en los familiares afectos registrados. La relación de la hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina con determinadas mutaciones es la única relación feno-genotípica con significación estadística(AU)


Objective: To evaluate the phenotype and genotype characteristic of patients included in the Andalusian Registry for familial adenomatous polyposis, the genotype/phenotype correlation and the impact of Registry in the frequency of colorectal cancer of registered. Material and methods: A descriptive study of 77 patients with FAP belonging to 33 families, included in a centralized database visited by the physicians of the hospitals taking part in the present study, on prior signing of confidentiality letters. All genetic studies were carried out in the Immunology Service of our institution. Results: We have included in our study 77 patients of 33 families; 31 probands with a mean age of 32 years (13-51) and 46 relatives at risk with a mean age of 21.8 years (6-55). Genetic study informed in 68/77 with positive result in 92.6%. Ten probands showed colorectal cancer (CRC) at the time of diagnosis (32.2%). Only two affected relatives showed CRC at diagnosis (4.3%), a statistically significant difference (p < 0.05). Gastrointestinal involvement was observed in 30/61 (49%), desmoid tumors in 7/77 (9.1%) and congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium in 23/55 (65.7%). 86.7% of patients with this alteration showed mutations between codons 454 and 1019, with a statistically significant correlation ((p< 0.05). Conclusions: The registry has facilitated the genetic diagnosis for all affected families disregard their province of origin. It has also improved the screening of affected relatives and has made it possible to take preventive measures immediately, therefore diminishing the incidence of CRC at diagnosis in registered affected relatives. The correlation between congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium with some mutations is the only phenotypic- genotypic correlation with statistical significance(AU)


Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Adenomatous Polyposis Coli/epidemiology , Adenomatous Polyposis Coli/genetics , Colorectal Neoplasms/epidemiology , Genetic Counseling/methods , Fibroma, Desmoplastic/complications , Anastomosis, Surgical/methods , Mass Screening/methods
3.
Rev. esp. enferm. dig ; 101(3): 187-191, mar. 2009.
Article in Spanish | IBECS | ID: ibc-74366

ABSTRACT

Introducción: la enfermedad inflamatoria intestinal (EII) se está convirtiendo en una de las patologías más prevalentes en las consultas de digestivo. Esta mayor prevalencia de la enfermedad, su evolución, tratamiento y el tipo de pacientes cada vez más complejos, junto a la necesidad de conocer las últimas novedades para poder atenderlos correctamente, hace pensar en la necesidad de tener una consulta específica de esta entidad. Objetivos: a) conocer si existen este tipo de consultas en nuestro medio y cómo se desarrollan; y b) elaborar una serie de conclusiones sobre la infraestructura necesaria y los objetivos de la misma. Material y métodos: se ha realizado una encuesta de 24 preguntas en las que se analiza la existencia o no de este tipo de consulta en los hospitales andaluces, así como de los medios con los que cuentan. Han respondido a la misma 11 hospitales. Se analizan cuestiones como el número de días que se pasa la consulta y el número de médicos que las atiende, el personal auxiliar con el que se cuenta, si se atienden urgencias o existe línea telefónica de consultas, y si se dispone de Unidad de Día o acceso a las últimas líneas de tratamiento, entre otras. Resultados: en todos los hospitales encuestados existe consulta monográfica. En todos ellos se ven más de 11 enfermos en cada consulta, si bien, en el 63,6% de los casos esta consulta no se pasa más de 3 días a la semana. Por otro lado, el 81,8% de los hospitales atiende urgencias pero sólo el 54,5% de los encuestados tiene línea telefónica para atender a sus pacientes. Conclusiones: la consulta monográfica de EII está extendida en Andalucía, aunque existen algunas deficiencias en las mismas. Este grupo de trabajo cree que este tipo de consulta es necesaria para la atención, seguimiento y el tratamiento correcto de los pacientes con EII(AU)


Background: inflammatory bowel disease (IBD) has become one of the most prevalent pathologies in Gastroenterology Units, which added to its clinical outcome, treatment, the complexity of affected patients and the need to be continuously updated for the correct management of the disease, have made essential the presence of specific IBD units in each hospital. Objectives: the primary aims of this study were: a) to reveal the existence of these units in our area and how they work; and b) to draw conclusions regarding the necessary resources in these units and their aims. Material and methods: In order to analyse the presence of these specialized units and the available resources in Andalusian hospitals, a 24-question survey was designed, being answered by 11 hospitals. The evaluated questions included the number of days patients are attended and the number of physicians attending the unit, the number of available healthcare assistants, if emergencies are attended or not, if there is an activated telephone number for patient consultation, if a day care unit is available and if new treatments are easily accessible. Results: a specific IBD unit is present in all studied hospitals attending more than 11 patients each, although in the 63.4% of the cases patients are not attended more than 3 days per week. On the other hand, the 81.8% of the included hospitals attend emergencies although only the 54.5% of them had a specific telephone number for patient attendance. Conclusions: a specific IBD unit is present in many Andalusian hospitals, although some deficiencies can be observed. The general opinion of this Group is that these units are necessary in order to properly attend, monitorize and treat patients affected by IBD(AU)


Subject(s)
Humans , Male , Female , Hospital Units/statistics & numerical data , Inflammatory Bowel Diseases/diagnosis , Inflammatory Bowel Diseases/epidemiology , Surveys and Questionnaires , Hospital Units/trends , Hospital Units
4.
Rev. esp. enferm. dig ; 100(1): 5-10, ene. 2008.
Article in Es | IBECS | ID: ibc-70906

ABSTRACT

Introducción: la idea actual de nuestro sistema sanitario esque la asistencia sea ambulatoria y que se utilice la hospitalizacióncuando sea precisa. En este sentido es de destacar el desarrollo dela consulta única o de alta resolución. Por ello, se ha realizado unaencuesta entre varios hospitales andaluces con la idea de definir ydeterminar qué aspectos son necesarios para poder desarrollaresta consulta.Material y métodos: la encuesta ha sido contestada por 10hospitales andaluces. Se trata de un estudio prospectivo descriptivode las respuestas contestadas por los distintos hospitales. Laspreguntas son 27 en las que se reflexiona sobre la existencia de laconsulta y la infraestructura para desarrollarla: cuántos pacientesse ven, dónde se pasa esta consulta, de dónde provienen los pacientes,los criterios para derivar los pacientes a esta consulta, lascondiciones en las que acude el enfermo, si se realiza ecografía deabdomen, si se dispone de sistema informático integrado hospitalario,enfermera, en cuántas visitas se emite un diagnóstico del pacientey, por último, se pregunta si se cree que es necesaria estaconsulta y por qué.Resultados: de los 10 hospitales 5 tienen consulta de alta resolución,aunque todos consideran que la deberían tener. El númerode pacientes atendidos debe ser 10 y en el propio hospital.Existen diferencias en considerar si los pacientes deben provenirdesde Urgencias o desde el médico de cabecera. Parece lógicopensar que sólo se deben derivar pacientes cuya patología puedaser diagnosticada mediante ecografía y/o endoscopia. El pacientedebería acudir a la consulta en ayunas y con analítica del médicode cabecera, para así poder realizarles la ecografía. La consultadebe constar de sistema informático y de una enfermera propia.Según los encuestados este tipo de consultas es muy útil en nuestroactual sistema, porque permite mayor colaboración entreAtención Primaria y el especialista, y consigue una orientación rápidade la patología del paciente actuando de filtro adecuado parael resto de las consultas


Introduction: the present concept in our healthcare system isthat medical care should be given on an outpatient basis with hospitalizationoccurring only when essential. We therefore put forththe development of the “all in one” outpatient office or “high resolution”outpatient clinic. For such purpose we administered aquestionnaire to various Andalusian hospitals to define and determinethose aspects necessary in the development of the aforementionedoutpatient office.Materials and methods: the questionnaire was filled out by10 Andalusian hospitals. This is a prospective-descriptive study ofresponses from all 10 participating hospitals. The 27 questionsinquired on the existence of such an outpatient office and the infrastructureneeded to develop this service: How many patientsare seen, where is it physically located, where do patients comefrom, criteria for assigning patients to this medical office, conditionof incoming patients, whether ultrasound scans are performed,whether an integrated hospital computer system exists,nursing staff, how many visits are required before coming to a diagnosis,and finally whether this type of outpatient office is needed,and if so, why.Results: of all 10 hospitals, 5 of them had this type of clinic.All of them considered this type of outpatient service essential.The number of patients treated should be “10”, in the hospital itself.There are differences as to whether patients should comefrom the emergency room or a primary care physician. It seemslogical to assume that only patients who can be diagnosed via ultrasoundsor endoscopy should be chosen. To allow an ultrasonogramthe patient should visit the outpatient office in a state of“fasting” and with standard blood counts from the primary carephysician.The outpatient clinic should have a computer system and itsown nurse. According to participating hospitals this type of outpatientvisits is very useful in our present healthcare system, as it allowshigher levels of collaboration between Primary Care and thespecialist; it also provides a rapid orientation regarding patientpathology, and acts as a “filter” for the rest of the healthcare system (AU)


Subject(s)
Humans , Ambulatory Care Facilities/statistics & numerical data , Gastrointestinal Diseases , Surveys and Questionnaires , Prospective Studies , Spain
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