ABSTRACT
A visäo clássica sobre o mecanismo de herança do Glaucoma Congênito Primário (GCP) é a de que essa anomalia é transmitida de modo autossômico recessivo. Entretanto, a análise de amostras encontradas na literatura, bem como de uma amostra colhida pela autora, mostra que o GCP é, na verdade, uma entidade genética heterogênea, visto que foi possível dectar pelo menos duas formas autossômicas monogênicas dessa doença, sendo uma recessiva e outra dominante. A etiologia do GCP permanece indefinida, porém, em um grande número de casos. Uma investigaçäo aprofundada dessa anomalia sob o ponto de vista genético-clínicoc será necessária tanto para o geneticista quanto para o oftalmologista
Subject(s)
Humans , Male , Female , Genetics, Medical , Glaucoma/congenital , Glaucoma/genetics , Genes, Dominant , Genes, RecessiveABSTRACT
Os autores descrevem o caso de um menino com quadro clínico característico da síndrome de Bloom e uma alta freqüência quadrirradiais, quebras cromossômicas e outras aberraçöes cromossômicas estruturais
Subject(s)
Child, Preschool , Humans , Male , Chromosome Aberrations , Bloom Syndrome/genetics , PedigreeABSTRACT
Descreve-se o caso de dois irmäos portadores de disgenesia da câmara anterior do olho associada a glaucoma, cujos genitores eram normais e consangüíneos. Um raro padräo de herança autossômico recessivo parece ser o mais provável neste caso
Subject(s)
Child , Humans , Male , Anterior Chamber/abnormalities , Corneal Opacity/genetics , Glaucoma/geneticsABSTRACT
Descreve-se uma dupl(10) (q24 - qter) em uma menina cuja mäe possui uma translocaçäo equilibrada t(7;10) (p22;q24)> Säo ainda revisados 46 casos de trissomia parcial 10q com respeito a caracteres clínicos e citogenéticos