ABSTRACT
Pseudoxanthoma elasticum is a genetic disease caracterised by calcification and fragmentation of elastic fibers affecting primarily the skin, the eyes and the cardiovascular system. We report a case in which the diagnostic was delayed due to an atypical presentation, allowing us to discuss the clinical signs, especially ocular, as well as the diagnosis criteria of this rare pathology. There is no specific treatment to pseudoxanthoma elasticum. It is essential to diagnose it rapidly in order to avoid potentially dramatic systemic outcomes.
Le pseudoxanthome élastique est une maladie héréditaire caractérisée par la calcification des fibres élastiques du tissu conjonctif touchant particulièrement la peau, les yeux et le système cardiovasculaire. Nous rapportons un cas clinique diagnostiqué plus tardivement suite à sa présentation atypique, ce qui nous permet d'aborder les signes cliniques, particulièrement oculaires, et la prise en charge diagnostique de cette pathologie rare. En effet, il n'existe pas de traitement spécifique du pseudoxanthome élastique. Il est donc essentiel de poser rapidement un diagnostic afin d'éviter la survenue d'atteintes systémiques potentiellement sévères.