ABSTRACT
Epithelioid rhabdomyosarcoma is a rare rhabdomyosarcoma variant for which no diagnostic recurrent driver genetic events have been identified. Here we report a rapidly progressive and widely metastatic rhabdomyosarcoma with epithelioid features that arose in the thigh of a male infant. Conventional cytogenetics revealed a t(8;13)(p11.2;q14) translocation. Fluorescence in situ hybridization studies showed rearrangement of FOXO1 and amplification of its 3" end, and rearrangement of NSD3 and amplification of its 5` end. Next generation sequencing identified a NSD3::FOXO1 fusion, which is a previously unreported gene fusion. We also review the historic report of a FOXO1::FGFR1 fusion in a solid variant of alveolar rhabdomyosarcoma and propose that NSD3::FOXO1 fusion may have been the more appropriate interpretation of the data presented in that report.
Subject(s)
Paired Box Transcription Factors , Rhabdomyosarcoma , Humans , Infant , Male , Forkhead Box Protein O1/genetics , Forkhead Transcription Factors/genetics , In Situ Hybridization, Fluorescence , Paired Box Transcription Factors/genetics , Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 1/genetics , Rhabdomyosarcoma/diagnosis , Rhabdomyosarcoma/geneticsABSTRACT
Utopía: ''el suenoË de unos pocos que se convierte en la pesadilla de los demás'' Fernando Savater Es innegable que la relación de los profesionales médicos con la industria farmacéutica, al igual que toda actividad humana, está sometida a una serie de tensiones, que, de acuerdo con su evolución, pueden conducir a un número considerable de dilemas éticos en la práctica médica1 . Se entiende por dilema ético aquella situación que compete a la naturaleza moral, es decir, aquella que plantea cómo obrar bien, evitando hacer dano, Ë valorando las consecuencias del acto y logrando obtener el mayor beneficio para la mayoría de personas involucradas, con base en unas reglas ''para el bien'' establecidas2,3 . Hablar de los aspectos éticos existentes en la relación que los profesionales médicos tienen con la industria farmacéutica, es recorrer un largo camino en el cual se mezclarán aspectos relacionados con la formación profesional, la naturaleza humana, los sistemas de salud de los diferentes países en los que se desarrolla la práctica médica y el desarrollo de la economía global, así como también la evolución de las diferentes unidades y proyectos de negocio de las multinacionales farmacéuticas, entre otros.
Subject(s)
Ethics , Physicians , Practice Guidelines as Topic , Drug IndustryABSTRACT
Utopía: "el sueño de unos pocos que se convierte en la pesadilla de los demás" Fernando Savater Es innegable que la relación de los profesionales médicos con la industria farmacéutica, al igual que toda actividad humana, está sometida a una serie de tensiones, que, de acuerdo con su evolución, pueden conducir a un número considerable de dilemas éticos en la práctica médica. Se entiende por dilema ético aquella situación que compete a la naturaleza moral, es decir, aquella que plantea cómo obrar bien, evitando hacer daño, valorando las consecuencias del acto y logrando obtener el mayor beneficio para la mayoría de personas involucradas, con base en unas reglas "para el bien" establecidas. Hablar de los aspectos éticos existentes en la relación que los profesionales médicos tienen con la industria farmacéutica, es recorrer un largo camino en el cual se mezclarán aspectos relacionados con la formación profesional, la naturaleza humana, los sistemas de salud de los diferentes países en los que se desarrolla la práctica médica y el desarrollo de la economía global, así como también la evolución de las diferentes unidades y proyectos de negocio de las multinacionales farmacéuticas, entre otros.
Subject(s)
Drug Industry , Ethics , Physicians , Practice Guidelines as TopicABSTRACT
Se describe la fisiopatología del síndrome de Guillain Barré axonal. Se consideran especialmente 5 aspectos: 1) Agentes etiológicos, especialmente el Campylobacter jejuni. 2)Susceptibilidad genética humana. 3) Mimetismo molecular entre lipopolisacáridosn y lipoproteínas. 4) Mecanismo de acción de los anticuerpos antigangliósidos y 5) Hallazgos patológicos.
