ABSTRACT
Pompe's disease (PD) is an infrequent metabolic autosomic recessive disorder produced by the lack or deficiency of the acid alpha-glucosidase lysosomal enzyme in tissues of involved individuals. Delayed-onset PD is considered whenever symptoms onset start after one year of age. We present an update of the recommendations for the management of delayed-onset PD, taking as reference the guidelines from the Argentine Consensus for diagnosis, treatment and follow-up of PD published in 2013. The present consensus gathered several experts in PD in the areas of internal medicine, laboratory diagnosis, neuropathology, pulmonology, nutrition, neurology, metabolic and neuromuscular disorders as well as rehabilitation to perform an update of the literature of delayed-onset PD, with special attention on relevant information published within the last 4 years. The entire working group approved the final version of the consensus. Each participant provided a declaration of conflict of interest. As a result, it is an update of the previous Argentine PD Consensus with focus on the delayed-onset presentation of the disease. Being such infrequent disorder, available data were rather limited and thus, the recommendations represent expert opinions.
Subject(s)
Glycogen Storage Disease Type II/diagnosis , Glycogen Storage Disease Type II/therapy , Age of Onset , Argentina , Expert Testimony , Glycogen Storage Disease Type II/complications , HumansABSTRACT
La enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico autosómico recesivo infrecuente, producido por la ausencia o deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida en los tejidos de los individuos afectados. Se considera enfermedad de Pompe de inicio tardío (EPIT) en aquellos individuos de más de un año de edad al comienzo de los síntomas. El objetivo del presente consenso es el de actualizar las pautas y recomendaciones para un correcto tratamiento de los pacientes con EPIT, tomando como referencia los lineamientos del Consenso Argentino para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de Pompe publicado en el año 2013. Se organizó un consenso que reunió profesionales con experiencia en la EP en las áreas de clínica médica, diagnóstico de laboratorio, neuropatología, neumonología, nutrición, neurología, enfermedades metabólicas, enfermedades neuromusculares y rehabilitación. Se realizó una actualización de la bibliografía sobre EPIT, con especial atención en las publicaciones relevantes de los últimos cuatro años. Los términos finales del documento fueron consensuados por todo el grupo de trabajo. Cada participante proporcionó su declaración de conflicto de intereses. El resultado es una actualización del último Consenso Argentino para la EP, con particular enfoque en su forma de comienzo tardío. Tratándose de una afección infrecuente, en la que los datos disponibles son limitados, las presentes recomendaciones deben ser consideradas como opinión de expertos.
Pompe's disease (PD) is an infrequent metabolic autosomic recessive disorder produced by the lack or deficiency of the acid alpha-glucosidase lysosomal enzyme in tissues of involved individuals. Delayed-onset PD is considered whenever symptoms onset start after one year of age. We present an update of the recommendations for the management of delayed-onset PD, taking as reference the guidelines from the Argentine Consensus for diagnosis, treatment and follow-up of PD published in 2013. The present consensus gathered several experts in PD in the areas of internal medicine, laboratory diagnosis, neuropathology, pulmonology, nutrition, neurology, metabolic and neuromuscular disorders as well as rehabilitation to perform an update of the literature of delayed-onset PD, with special attention on relevant information published within the last 4 years. The entire working group approved the final version of the consensus. Each participant provided a declaration of conflict of interest. As a result, it is an update of the previous Argentine PD Consensus with focus on the delayed-onset presentation of the disease. Being such infrequent disorder, available data were rather limited and thus, the recommendations represent expert opinions.
Subject(s)
Humans , Glycogen Storage Disease Type II/diagnosis , Glycogen Storage Disease Type II/therapy , Argentina , Glycogen Storage Disease Type II/complications , Age of Onset , Expert TestimonyABSTRACT
Background. Recurrent ischemic stroke is associated with adverse neurological outcome in patients with atrial fibrillation. There is very scarce information regarding the neurological outcome of atrial fibrillation patients undergoing repeated systemic thrombolysis after early recurrent ischemic stroke. Clinical Case and Discussion. We describe a case of a 76-year-old woman with known paroxysmal atrial fibrillation who was admitted because of an acute right middle cerebral artery ischemic stroke and who underwent repeated systemic thrombolysis within 110 hours. The patient underwent systemic thrombolysis after the first ischemic stroke with almost complete neurological recovery. On the fourth day after treatment, an acute left middle cerebral artery ischemic stroke was diagnosed and she was treated with full-dose intravenous recombinant tissue plasminogen activator. A hemorrhagic transformation of the left middle cerebral artery infarction was noted on follow-up cranial computed tomographic scans. The patient did not recover from the second cerebrovascular event and died 25 days after admission. Conclusion. To the best of our knowledge, this is the second case reporting the adverse neurological outcome of a patient with diagnosis of atrial fibrillation undergoing repeated systemic thrombolysis after early recurrent ischemic stroke. Our report represents a contribution to the scarce available evidence suggesting that repeated systemic thrombolysis for recurrent ischemic stroke should be avoided.
ABSTRACT
New options have been developed for the prevention and treatment of acute ischemic stroke in the last 20 years, such as carotid endarterectomy and intravenous thrombolysis with tissue plasminogen activator. Scientific evidence has supported their use in developed countries, while there is an evident delay in their use among emerging countries. Other promising modalities require the conclusion of ongoing randomized, controlled trials. Malignant middle or carotid cerebral artery infarction accounts for 10 to 15% ischemic strokes and constitutes a devastating event associated with high morbidity and mortality. Decompressive craniectomy seems to be an effective and safe approach for rapidly lowering intracranial pressure. Although randomized trials are lacking, there is enough evidence to support this surgical procedure in appropriately selected patients.
Subject(s)
Stroke/therapy , Angioplasty , Decompressive Craniectomy/methods , Endarterectomy, Carotid , Humans , Thrombolytic Therapy/methods , Tomography, X-Ray ComputedABSTRACT
Los inhibidores de 3-hidroxi-3 metil glutaril coenzima A reductasa (estatinas) son eficaces para el descenso de los nivelesde colesterol sérico y, consecuentemente, la prevención de la enfermedad isquémica cardíaca, cerebrovascular y vascularperiférica. Una de las principales limitaciones del uso de estas drogas es la aparición de sintomatología muscular como la elevación de la CK, mialgias, miositis o rabdomiolisis. La miastenia gravis (MG) es una enfermedad autoinmune caracterizada por la presencia de debilidad fluctuante de los músculos voluntarios. La enfermedad se desencadena por el ataque de anticuerpos dirigidos contra los receptores nicotínicosde acetilcolina (ACRA) localizados en la membrana del músculo a nivel de la unión neuromuscular. Existe un número interesante de fármacos que empeoran el curso de la enfermedad o que en algunos casos la "desenmascaran". Recientemente se publicaron casos de pacientes con MG que presentaron exacerbación de su enfermedad con laingesta de estatinas. Presentamos 11 pacientes que comenzaron con síntomas de MG luego de la toma de estas drogas. Seis recibieron atorvastatina (54.5%), tres simvastatina (27.3%) y dos rosuvastatina (18.2%).
3-hydroxi-3 metyl glutaryl coenzyme A reductase inhibitors, also known as statins, are effective in reducing plasmaticcholesterol and thus preventing cardiac, cerebral, and peripheral vascular ischemia. One of the main reasons that limit their use is the potential for muscular disorders, such as the increase of plasmatic CK, myalgia, myositis, and rhabdomyolysis. Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease characterized by the presence of fluctuating voluntary muscle weakness. It is triggered by antibodies directed against nicotinic acetylcholine receptors (AChR) located at the neuromuscular junction, within the muscle membrane. A number of drugs may either unmask the disease or worsen it when installed. Recent publications have reported on cases of MG who aggravated their condition with the intake of statins. Here, we report on eleven patients who presented symptoms of MG after medication with statins. Six patients received atorvastatin (54.5%), three simvastatin (27.3%), and two rosuvastatin (18.2%).
Subject(s)
Male , Female , Acetylcholine/antagonists & inhibitors , Hydroxymethylglutaryl-CoA Reductase Inhibitors/adverse effects , Cholinesterase Inhibitors/therapeutic use , Myasthenia Gravis/etiology , Myasthenia Gravis/chemically induced , Recurrence , Neuromuscular DiseasesABSTRACT
El compromiso severo de los músculos respiratorios en el Guillain Barré se observa en alrededor del 25 por ciento de los pacientes. Para evaluar las características y la evolución de este grupo se revisaron las historias clínicas de los pacientes que ingresaron a nuestro Hospital entre enero del '87 y diciembre del '96. De los 44 pacientes con compromiso respiratorio, el 70.5 por ciento requiró ARM (asistencia respiratoria mecánica). La edad fue de 34.0 + 14.1 años. El 70.5 por ciento era de sexo masculino. El tiempo entre el inicio de síntomas y el comienzo de la ARM fue de 9.4 + 8.0 días. El tiempo de ARM fue mayor en los pacientes con menos de 48 hs de evolución de la enfermedad (2 100 + 2 076 vs 934 + 735 hs p < 0.05). Todos los pacientes presentaron, el 43 tenía disautonomía y el 55 por ciento compromiso de pares craneanos. El 24 por ciento presentó serología positiva para citomegalovirus. La capacidad vital pre'via a la ARM fue de 1 050 + 378 ml. El tiempo de ventilación mecánica fue de 1 224 + 1 208 hs. Dos de las pacientes que sobreviveron superaron los 6 meses de ARM. La mortalidad fue del 18 por ciento. La edad fue mayor en los fallecidos (44.9 + 17.5 vs 31.9 + 12.5, p < 0.02). La capacidad vital de egreso fue de 2 837 + 1 080 ml. En nuestro grupo se evidenció alto porcentaje de ARM, predominancia del sexo masculino, mayor tiempo de ARM en pacientes con evolución más rápida y tiempo de ARM prolongado. La mortalidad se relacionó con mayor edad, sepsi, barotrauma y disautonomía severa.
Subject(s)
Adult , Middle Aged , Humans , Adolescent , Male , Female , Guillain-Barre Syndrome/complications , Respiratory Insufficiency/etiology , Follow-Up Studies , Guillain-Barre Syndrome/diagnosis , Guillain-Barre Syndrome/physiopathology , Respiration, Artificial/mortality , Respiratory Insufficiency/physiopathologyABSTRACT
El compromiso severo de los músculos respiratorios en el Guillain Barré se observa en alrededor del 25 por ciento de los pacientes. Para evaluar las características y la evolución de este grupo se revisaron las historias clínicas de los pacientes que ingresaron a nuestro Hospital entre enero del 87 y diciembre del 96. De los 44 pacientes con compromiso respiratorio, el 70.5 por ciento requiró ARM (asistencia respiratoria mecánica). La edad fue de 34.0 + 14.1 años. El 70.5 por ciento era de sexo masculino. El tiempo entre el inicio de síntomas y el comienzo de la ARM fue de 9.4 + 8.0 días. El tiempo de ARM fue mayor en los pacientes con menos de 48 hs de evolución de la enfermedad (2 100 + 2 076 vs 934 + 735 hs p < 0.05). Todos los pacientes presentaron, el 43 tenía disautonomía y el 55 por ciento compromiso de pares craneanos. El 24 por ciento presentó serología positiva para citomegalovirus. La capacidad vital previa a la ARM fue de 1 050 + 378 ml. El tiempo de ventilación mecánica fue de 1 224 + 1 208 hs. Dos de las pacientes que sobreviveron superaron los 6 meses de ARM. La mortalidad fue del 18 por ciento. La edad fue mayor en los fallecidos (44.9 + 17.5 vs 31.9 + 12.5, p < 0.02). La capacidad vital de egreso fue de 2 837 + 1 080 ml. En nuestro grupo se evidenció alto porcentaje de ARM, predominancia del sexo masculino, mayor tiempo de ARM en pacientes con evolución más rápida y tiempo de ARM prolongado. La mortalidad se relacionó con mayor edad, sepsi, barotrauma y disautonomía severa. (AU)