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1.
Genet Genom Clinic ; 2(2): 78-93, 31 de agosto de 2024.
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1568241

ABSTRACT

Introducción: Nuestro trabajo aborda una revisión bibliográfica realizada entre enero de 2019 y septiembre de 2023, se resalta la importancia de los genes BRCA1, BRCA2, AR y PTEN en la patogénesis, pronóstico y tratamiento del cáncer de próstata, especialmente en su forma metastásica resistente a la castración (mCRPC). Los genes BRCA1 y BRCA2 se identifican como marcadores clave para prever la agresividad del cáncer, sugiriendo la necesidad de terapias dirigidas y vigilancia estricta. La adaptabilidad de las células cancerosas y la variabilidad en la expresión del receptor de andrógenos (AR) limitan la efectividad de las terapias centradas únicamente en AR, señalando la importancia de identificar vías alternativas y biomarcadores para un tratamiento más efectivo. La función de PTEN se relaciona directamente con la progresión de la enfermedad, y su alteración sugiere posibles enfoques terapéuticos. Sin embargo, la heterogeneidad de las células cancerosas y la complejidad de las vías moleculares presentan desafíos significativos para el desarrollo de terapias universales. Conclusión: Los hallazgos promueven la investigación futura para confirmar la aplicabilidad de estos genes como biomarcadores y desarrollar estrategias de tratamiento personalizadas en el cáncer de próstata. (provisto por Infomedic International)


Introduction: Our work addresses a literature review conducted between January 2019 and September 2023, the importance of BRCA1, BRCA2, AR and PTEN genes in the pathogenesis, prognosis and treatment of prostate cancer, especially in its metastatic castration-resistant form (mCRPC), is highlighted. BRCA1 and BRCA2 genes are identified as key markers for predicting cancer aggressiveness, suggesting the need for targeted therapies and strict surveillance. The adaptability of cancer cells and variability in androgen receptor (AR) expression limit the effectiveness of therapies focused solely on AR, pointing to the importance of identifying alternative pathways and biomarkers for more effective treatment. PTEN function is directly related to disease progression, and its alteration suggests potential therapeutic approaches. However, the heterogeneity of cancer cells and complexity of molecular pathways present significant challenges to the development of universal therapies. Conclusion: The findings promote future research to confirm the applicability of these genes as biomarkers and to develop personalized treatment strategies in prostate cancer. (provided by Infomedic International)

2.
Genet Genom Clinic ; 2(1): 3-7, 30 de abril de 2024.
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1553143

ABSTRACT

Este estudio analiza la prevalencia y características de comorbilidades en 534 niños con Síndrome de Down (SD) en la República Dominicana, entre 2018 y 2022. La investigación revela una detección temprana del SD, con una distribución equitativa de género. La mayoría de los casos resultaron de la no disyunción, con una asociación significativa entre la edad materna avanzada y el aumento en el riesgo de SD. Alrededor del 62.2% de los niños presentaron comorbilidades, con condiciones cardíacas como las más prevalentes, seguidas por comorbilidades endocrinas y neurológicas, principalmente hipotiroidismo y trastornos epilépticos. Las afecciones oftálmicas y otorrinolaringológicas también fueron comunes, destacando el estrabismo y la hipoacusia. Los hallazgos enfatizan la necesidad de un manejo temprano e integral adaptado a las características individuales y regionales de los pacientes con SD. (provisto por Infomedic International)


This study analyzes the prevalence and characteristics of comorbidities in 534 children with Down Syndrome (DS) in the Dominican Republic, between 2018 and 2022. The research reveals early detection of DS, with an equal gender distribution. Most cases resulted from nondisjunction, with a significant association between advanced maternal age and increased risk of DS. About 62.2% of the children had comorbidities, with cardiac conditions being the most prevalent, followed by endocrine and neurologic comorbidities, mainly hypothyroidism and seizure disorders. Ophthalmic and otorhinolaryngologic conditions were also common, with strabismus and hypoacusis standing out. The findings emphasize the need for early and comprehensive management adapted to the individual and regional characteristics of patients with DS. (provided by Infomedic International)

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