Déficit de carnitina palmitoil transferasa II: peculiaridades en su diagnóstico / Rhabdomyolysis due to carnitine palmitoyl transferase II deficiency

Introducción: El déficit de carnitina palmitoil transferasa II (CPT-II) es la miopatía metabólica más frecuente causante de crisis recurrentes de rabdomiólisis en la infancia, especialmente después del ejercicio. Caso clínico: Niño de 13 años que consulta por dolor muscular y orinas oscuras tras haber realizado ejercicio físico intenso. Como antecedentes personales destaca un episodio hace un año de similares características. Los hallazgos analíticos más relevantes fueron: CPK 283.400 UI/L [38-190], AST 4.178 UI/L [5-35], ALT 768 UI/L [5-26], LDH 4.100 UI/L [135-225] y mioglobinuria 17.446 µg/24 horas, con resto de parámetros analíticos dentro de la normalidad. Se realiza estudio metabólico en sangre y orina incluyendo: ácidos orgánicos, carnitina, acilcarnitinas, piruvato y lactato sin hallazgos patológicos. Ante la alta sospecha clínica y a pesar de la normalidad del estudio metabólico, se solicita estudio del gen de la CPT-II, encontrando la mutación c338C>T en homocigosis en dicho gen, lo cual confirma el diagnóstico. Conclusiones: El déficit de CPT-II es la causa más frecuente de rabdomiólisis recurrente en la infancia dentro de las miopatías metabólicas. Para su diagnóstico es fundamental una alta sospecha clínica. Los estudios que confirman el diagnóstico son el análisis genético o la medición de la actividad enzimática en músculo, a pesar de un estudio metabólico normal. Las medidas higiénico-dietéticas, evitando los periodos de ayuno y siguiendo una dieta rica en hidratos de carbono de absorción lenta permiten a estos niños llevar a cabo una vida normal

Introduction: Carnitine palmitoyl transferase II deficiency (CPT-II) is the most common inherited cause of recurrent episodes of rhabdomyolysis in childhood, especially after exertion. Case report: 13 year-old child with dark urine and myalgia after prolonged exercise. His medical history included a similar event a year ago. The main laboratory findings were: CPK 283,400 IU / L [38-190], AST 4,178 IU / L [5-35], ALT 768 IU / L. [5-26], LDH 4100 IU / L [135-225] and myoglobinuria 17,446 µg / 24 hours. Metabolic study in plasma and urine was performed including: organic acids, carnitine, acylcarnitines, pyruvate and lactate without abnormal findings. Given the high clinical suspicion and despite normal metabolic study, study of gene CPT-II is requested showing c338C>T homozygous mutation which confirms the diagnosis. Conclusions: CPT-II deficiency is the most common cause of recurrent episodes of rhabdomyolysis in childhood. High clinical suspicion is the main factor in the diagnostic process. Genetic analysis or enzyme activity measurement in muscle will confirm the diagnosis despite normal metabolic studies in plasma and urine. Treatment consists of nutritional modifications including avoidance of fasting and a high slow burning carbohydrates diet

Utilización de bromuros en cinco pacientes epilépticos / Use of bromides in five epileptic patients

No disponible

Análisis descriptivo y estadístico del tratamiento de estados epilépticos en un hospital de referencia / Descriptive statistical analysis of the treatment of status epilepticus in a referral hospital

Introducción. Los estados epilépticos se definen como crisis recurrentes sin recuperación de la conciencia entre ellas o una sola crisis de más de 30 minutos. Objetivos. Realizar un análisis descriptivo de los datos más relevantes de pacientes con estados epilépticos ingresados en la unidad de cuidados intensivos pediátricos (UCIP) y revisar los factores de riesgo asociados a estado epiléptico de mal pronóstico. Pacientes y métodos. Se estudiaron las variables principales de los pacientes ingresados en la UCIP con estado epiléptico de un hospital terciario en un período de seis años. Resultados. Se recogieron 68 pacientes (el 55,9%, varones) con una edad media de 3,7 años. La semiología más frecuente fue en forma de crisis tonicoclónicas generalizadas (50%). La duración media de los estados epilépticos fue de 51,44 minutos. Se utilizaron 3,21 fármacos antiepilépticos de media para yugular las crisis, y la media de fármacos utilizados previamente al ingreso en la UCIP fue de 2,37. El fármaco de primera línea más utilizado fue el diacepam (83,8%) rectal (75%), seguido del diacepam (52,9%) por vía intravenosa en segundo lugar, y la fenitoína fue el fármaco más utilizado como tercera línea. La causa más frecuente de estado epiléptico fue padecer epilepsia previa (33,9%), y el síndrome de Dravet fue la etiología epiléptica más frecuente. Conclusiones. El tratamiento de los estados epilépticos es complejo y exige un manejo multidisciplinar e individualizado. Es necesaria la elaboración y revisión de protocolos y guías clínicas para un adecuado manejo de estos pacientes (AU)

Introduction. Status epilepticus is defined as either recurring seizures without regaining consciousness between them or one single seizure lasting more than 30 minutes. Aims. To perform a descriptive analysis of the most relevant data on the patients with status epilepticus who were admitted to a paediatric intensive care unit (PICU) and to review the risk factors associated to status epilepticus with a poor prognosis. Patients and methods. A study was conducted of the main variables of the patients with status epilepticus hospitalised in the PICU of a tertiary hospital over a period of six years. Results. Data were collected on a total of 68 patients (55.9% males), the mean age being 3.7 years. The most frequent signs and symptoms were generalised tonic-clonic seizures (50%). The mean duration of the status epilepticus was 51.44 minutes. The mean number of antiepileptic drugs used to stem the seizures was 3.21 and the mean number of drugs used prior to admission to the PICU was 2.37. The most commonly used first choice drug was diazepam (83.8%) administered rectally (75%), followed by intravenous diazepam (52.9%) in second place and phenytoin was the most frequently used drug as the third choice. The most usual cause of status epilepticus was having previously suffered from epilepsy (33.9%), and Dravet’s syndrome was the most frequent epileptic causation. Conclusions. Treatment of status epilepticus is complex and requires multidisciplinary and personalised management. Protocols and clinical guidelines need to be drawn up and reviewed to achieve an adequate management of these patients (AU)