Aplicación clinicorradiológica del uso de la tomografía computarizada craneal de tecnología espectral en el manejo del ictus isquémico agudo tras trombectomía mecánica / Clinicoradiological application of the use of spectral cranial computed tomography in the management of acute ischemic stroke after mechanical thrombectomy

Introducción El ictus isquémico agudo es una de las principales causas globales de morbimortalidad. La trombectomía mecánica ha mejorado el pronóstico funcional de esta patología; sin embargo, la transformación hemorrágica es una complicación frecuente. La tomografía computarizada (TC) de tecnología espectral, como prueba de neuroimagen de control, diferencia la extravasación de contraste de la transformación hemorrágica gracias al diferente comportamiento de los materiales a la energía dual, y esta distinción es de utilidad en su manejo clinicoterapéutico. Material y métodos. Estudio unicéntrico, observacional y retrospectivo, en el cual se investigó, mediante el acceso a una base de datos disociada y a la historia clínica, la presencia de una serie de variables clínicas, radiológicas y terapéuticas en los pacientes con ictus isquémico agudo que fueron tratados con trombectomía mecánica en nuestro hospital entre julio de 2022 y marzo de 2023.ResultadosDe los 155 pacientes incluidos, se realizó una TC craneal espectral en 63 y convencional en 75. En el grupo de TC espectral se detectaron 21 imágenes hiperdensas y en el grupo de TC convencional fueron 28. En el 42,8% de los casos en los que se detectó una hiperdensidad en el grupo de TC convencional no se pudo distinguir entre extravasación de contraste y transformación hemorrágica, en comparación con el 4,8% del grupo de TC espectral (p < 0,001).ConclusionesLa TC espectral confiere una gran confianza diagnóstica al radiólogo para establecer el tipo de hiperdensidad detectada y, por ello, proporciona también una gran confianza terapéutica al neurólogo para reiniciar precozmente la anticoagulación. (AU)

Introduction. Acute ischemic stroke is one of the leading global causes of morbidity and mortality. Mechanical thrombectomy has improved the functional prognosis of this condition; however, hemorrhagic transformation is a common complication. Spectral computed tomography (CT) imaging, as a neuroimaging control test, distinguishes contrast extravasation from hemorrhagic transformation due to the differential behavior of materials at dual energy levels. This distinction is valuable in its clinical therapeutic management.Material and methods. A single-center, observational, retrospective study was conducted in which the presence of various clinical, radiological, and therapeutic variables in patients with acute ischemic stroke treated with mechanical thrombectomy at our hospital between July 2022 and March 2023 was investigated using access to a dissociated database and medical records.Results. Out of 155 included patients, spectral cranial CT was performed in 63, and conventional cranial CT in 75. In the spectral CT group, 21 hyperdense images were detected, compared to 28 in the conventional CT group. In 42.8% of cases where hyperdensity was detected in the conventional CT group, it was not possible to distinguish between contrast extravasation and hemorrhagic transformation, in contrast to the 4.8% in the spectral CT group (p < 0.001).Conclusions. Spectral CT provides high diagnostic confidence to the radiologist in identifying the type of detected hyperdensity, thereby offering significant therapeutic confidence to the neurologist in early resuming anticoagulation therapy. (AU)

Epidemiología y caracterización molecular de las miopatías genéticas en adultos en una región del sureste de España / Epidemiology and molecular characterization of adult genetic myopathies in a southeastern region of Spain

Introducción Las miopatías genéticas constituyen un conjunto de enfermedades raras que impactan significativamente en la funcionalidad y la calidad de vida del paciente. Un diagnóstico temprano de las miopatías genéticas puede prevenir complicaciones futuras y proporcionar a las familias asesoramiento genético. A pesar del impacto sustancial de las miopatías genéticas en población adulta, la epidemiología global de estos trastornos está inadecuadamente abordada en la bibliografía.ObjetivosMejorar el entendimiento tanto de la epidemiología como de la genética de estos trastornos en la provincia de Alicante, situada en el sureste de España. Material y métodos. Entre 2020 y 2022, se llevó a cabo un estudio observacional prospectivo en el área de salud Alicante-Hospital General, que incluyó a pacientes de 16 años o más con sospecha de miopatías genéticas. Se recopilaron datos sociodemográficos, clínicos y genéticos. La fecha de referencia para el cálculo de la prevalencia se estableció el 31 de diciembre de 2022. Se utilizaron datos demográficos oficiales del área de salud para establecer la población en riesgo.ResultadosEn total, se identificó a 83 pacientes con miopatía genéticamente confirmada, lo que dio lugar a una prevalencia total de 29,59 casos por cada 100.000 habitantes. El rendimiento diagnóstico de las pruebas genéticas moleculares fue del 69,16%. Las miopatías genéticas más frecuentes incluyeron la distrofia miotónica (27,5%), las distrofinopatías (15,7%) y la distrofia facioescapulohumeral (15,7%).ConclusiónLa prevalencia de las miopatías genéticas puede variar considerablemente dependiendo de la región geográfica y la población estudiada. El análisis del rendimiento diagnóstico sugiere que los estudios genéticos deberían considerarse útiles en el diagnóstico de las miopatías genéticas. (AU)

Introduction. Genetic myopathies constitute a collection of rare diseases that significantly impact patient functionality and quality of life. Early diagnosis of genetic myopathies can prevent future complications and provide families with genetic counselling. Despite the substantial impact of genetic myopathies on the adult population, the global epidemiology of these disorders is inadequately addressed in the literature.Aims. To enhance understanding of both the epidemiology and genetics of these disorders within the province of Alicante, situated in southeastern Spain.Material and methods. Between 2020 and 2022, a prospective observational study was conducted at the Alicante Health Area-General Hospital, enrolling patients aged 16 years or older with suspected genetic myopathies. Sociodemographic, clinical, and genetic data were collected. The reference date for prevalence calculation was established as December 31, 2022. Official demographic data of the health area were used to set the population at risk.Results. In total, 83 patients were identified with confirmed genetically related myopathy, resulting in an overall prevalence of 29.59 cases per 100,000 inhabitants. The diagnostic yield for molecular genetic testing was found to be 69.16%. The most prevalent genetic myopathies identified included myotonic dystrophy (27.5%), dystrophinopathies (15.7%), and facioscapulohumeral dystrophy (15.7%).Conclusion. The prevalence of GMs can vary considerably depending on the geographical region and the studied population. The analysis of diagnostic yield suggests that genetic studies should be considered useful in the diagnosis of genetic myopathies. (AU)

Epidemiology and molecular characterization of adult genetic myopathies in a southeastern region of Spain. / Epidemiología y caracterización molecular de las miopatías genéticas en adultos en una región del sureste de España.

INTRODUCTION: Genetic myopathies constitute a collection of rare diseases that significantly impact patient functionality and quality of life. Early diagnosis of genetic myopathies can prevent future complications and provide families with genetic counselling. Despite the substantial impact of genetic myopathies on the adult population, the global epidemiology of these disorders is inadequately addressed in the literature. AIMS: To enhance understanding of both the epidemiology and genetics of these disorders within the province of Alicante, situated in southeastern Spain. MATERIAL AND METHODS: Between 2020 and 2022, a prospective observational study was conducted at the Alicante Health Area-General Hospital, enrolling patients aged 16 years or older with suspected genetic myopathies. Sociodemographic, clinical, and genetic data were collected. The reference date for prevalence calculation was established as December 31, 2022. Official demographic data of the health area were used to set the population at risk. RESULTS: In total, 83 patients were identified with confirmed genetically related myopathy, resulting in an overall prevalence of 29.59 cases per 100,000 inhabitants. The diagnostic yield for molecular genetic testing was found to be 69.16%. The most prevalent genetic myopathies identified included myotonic dystrophy (27.5%), dystrophinopathies (15.7%), and facioscapulohumeral dystrophy (15.7%). CONCLUSION: The prevalence of GMs can vary considerably depending on the geographical region and the studied population. The analysis of diagnostic yield suggests that genetic studies should be considered useful in the diagnosis of genetic myopathies.

TITLE: Epidemiología y caracterización molecular de las miopatías genéticas en adultos en una región del sureste de España.Introducción. Las miopatías genéticas constituyen un conjunto de enfermedades raras que impactan significativamente en la funcionalidad y la calidad de vida del paciente. Un diagnóstico temprano de las miopatías genéticas puede prevenir complicaciones futuras y proporcionar a las familias asesoramiento genético. A pesar del impacto sustancial de las miopatías genéticas en población adulta, la epidemiología global de estos trastornos está inadecuadamente abordada en la bibliografía. Objetivos. Mejorar el entendimiento tanto de la epidemiología como de la genética de estos trastornos en la provincia de Alicante, situada en el sureste de España. Material y métodos. Entre 2020 y 2022, se llevó a cabo un estudio observacional prospectivo en el área de salud Alicante-Hospital General, que incluyó a pacientes de 16 años o más con sospecha de miopatías genéticas. Se recopilaron datos sociodemográficos, clínicos y genéticos. La fecha de referencia para el cálculo de la prevalencia se estableció el 31 de diciembre de 2022. Se utilizaron datos demográficos oficiales del área de salud para establecer la población en riesgo. Resultados. En total, se identificó a 83 pacientes con miopatía genéticamente confirmada, lo que dio lugar a una prevalencia total de 29,59 casos por cada 100.000 habitantes. El rendimiento diagnóstico de las pruebas genéticas moleculares fue del 69,16%. Las miopatías genéticas más frecuentes incluyeron la distrofia miotónica (27,5%), las distrofinopatías (15,7%) y la distrofia facioescapulohumeral (15,7%). Conclusión. La prevalencia de las miopatías genéticas puede variar considerablemente dependiendo de la región geográfica y la población estudiada. El análisis del rendimiento diagnóstico sugiere que los estudios genéticos deberían considerarse útiles en el diagnóstico de las miopatías genéticas.

Clinicoradiological application of the use of spectral cranial computed tomography in the management of acute ischemic stroke after mechanical thrombectomy. / Aplicación clinicorradiológica del uso de la tomografía computarizada craneal de tecnología espectral en el manejo del ictus isquémico agudo tras trombectomía mecánica.

INTRODUCTION: Acute ischemic stroke is one of the leading global causes of morbidity and mortality. Mechanical thrombectomy has improved the functional prognosis of this condition; however, hemorrhagic transformation is a common complication. Spectral computed tomography (CT) imaging, as a neuroimaging control test, distinguishes contrast extravasation from hemorrhagic transformation due to the differential behavior of materials at dual energy levels. This distinction is valuable in its clinical therapeutic management. MATERIAL AND METHODS: A single-center, observational, retrospective study was conducted in which the presence of various clinical, radiological, and therapeutic variables in patients with acute ischemic stroke treated with mechanical thrombectomy at our hospital between July 2022 and March 2023 was investigated using access to a dissociated database and medical records. RESULTS: Out of 155 included patients, spectral cranial CT was performed in 63, and conventional cranial CT in 75. In the spectral CT group, 21 hyperdense images were detected, compared to 28 in the conventional CT group. In 42.8% of cases where hyperdensity was detected in the conventional CT group, it was not possible to distinguish between contrast extravasation and hemorrhagic transformation, in contrast to the 4.8% in the spectral CT group (p < 0.001). CONCLUSIONS: Spectral CT provides high diagnostic confidence to the radiologist in identifying the type of detected hyperdensity, thereby offering significant therapeutic confidence to the neurologist in early resuming anticoagulation therapy.

TITLE: Aplicación clinicorradiológica del uso de la tomografía computarizada craneal de tecnología espectral en el manejo del ictus isquémico agudo tras trombectomía mecánica.Introducción. El ictus isquémico agudo es una de las principales causas globales de morbimortalidad. La trombectomía mecánica ha mejorado el pronóstico funcional de esta patología; sin embargo, la transformación hemorrágica es una complicación frecuente. La tomografía computarizada (TC) de tecnología espectral, como prueba de neuroimagen de control, diferencia la extravasación de contraste de la transformación hemorrágica gracias al diferente comportamiento de los materiales a la energía dual, y esta distinción es de utilidad en su manejo clinicoterapéutico. Material y métodos. Estudio unicéntrico, observacional y retrospectivo, en el cual se investigó, mediante el acceso a una base de datos disociada y a la historia clínica, la presencia de una serie de variables clínicas, radiológicas y terapéuticas en los pacientes con ictus isquémico agudo que fueron tratados con trombectomía mecánica en nuestro hospital entre julio de 2022 y marzo de 2023. Resultados. De los 155 pacientes incluidos, se realizó una TC craneal espectral en 63 y convencional en 75. En el grupo de TC espectral se detectaron 21 imágenes hiperdensas y en el grupo de TC convencional fueron 28. En el 42,8% de los casos en los que se detectó una hiperdensidad en el grupo de TC convencional no se pudo distinguir entre extravasación de contraste y transformación hemorrágica, en comparación con el 4,8% del grupo de TC espectral (p < 0,001). Conclusiones. La TC espectral confiere una gran confianza diagnóstica al radiólogo para establecer el tipo de hiperdensidad detectada y, por ello, proporciona también una gran confianza terapéutica al neurólogo para reiniciar precozmente la anticoagulación.