STING-associated vasculopathy with onset in infancy (SAVI) presenting with skin lesions.

STING-associated vasculopathy with onset in infancy (SAVI) is caused by pathogenic gain-of-function variants in the gene TMEM173 (also named stimulator of interferon genes, STING1). This report details the case of an 11-year-old girl with SAVI who presented with skin-limited symptoms and discusses the phenotype-genotype correlations of the TMEM173 variant present in our patient. Treatment of SAVI focuses on preventing the development or progression of organ damage by reducing systemic inflammation. We summarize the available treatments for this syndrome.

Utilidad de la ecografía como método diagnóstico de reflujo ácido patológico en comparación con la pHmetría esofágica / Usefulness of ultrasound as a diagnostic method of pathological acid reflux compared to esophageal pH metry

Introducción: el gold standard para el diagnóstico de reflujo ácido en Pediatría es la pHmetría 24 horas. La ecografía ha demostrado ser una técnica incruenta y existen pocos estudios que la comparen con la pHmetría. Métodos: estudio prospectivo, observacional y analítico. Se realizó estudio ecográfico a pacientes con indicación de pHmetría, y previa a esta. Se determinaron variables ecográficas propuestas por el grupo de ecografía de la SEGHNP (Gomes 1991 modificado), considerando la presencia de reflujo ácido patológico si tenía dos o más parámetros alterados. Resultados: se incluyeron 32 pacientes, 68,8% (n = 22) varones, entre 1 mes y 13 años. Tenían pHmetría patológica el 59,3% (n = 19). El diagnóstico de reflujo por ecografía según lo propuesto por la SEGHNP no se relacionó con el diagnóstico de reflujo ácido por pHmetría (p = 0,169). La ecografía presentó una sensibilidad de 60% y una especificidad del 61,5%, con valor predictivo positivo (VPP) de 70,58% y valor predictivo negativo de 53,3%. Al analizar cada variable ecográfica y compararla con la presencia de reflujo por pHmetría no hubo datos significativos. Sin embargo, un ángulo de Hiss patológico y una longitud del esófago abdominal menor de 1,3 cm se asociaron estadísticamente con reflujo ácido por pHmetría (p = 0,033), obteniendo un VPP, cociente de probabilidad positivo y probabilidad preprueba positiva altos (88,9%; 5,47; 89,1%, respectivamente), con proporción de falsos positivos bajo (7,7%). Conclusión: en nuestra población estudiada, los criterios ecográ9 (AU)ficos propuestos por la SEGHNP no se relacionan con pHmetría patológica, pero si la presencia de un esófago abdominal menor de 1,3 cm junto a un ángulo de Hiss mayor de 110°

Introduction: the gold standard for diagnosis of acid reflux in paediatric patients is 24-hour pH monitoring. Ultrasound is a non-invasive technique and few studies have compared it with pH monitoring.Methods: prospective, observational and analytical study. We performed an ultrasound examination in patients in whom pH monitoring was indicated before performance of the latter test. We analysed the sonographic variables proposed by the Ultrasound Group of the SEGHNP (modified Gomes 1991 criteria), with 2 or more abnormal sonographic parameters indicating the presence of pathological acid reflux.Results: the study included 32 patients, 68.8% (n = 22) male, aged 1 month to 13 years. The results of pH monitoring were pathological in 59.3% (n = 19). We did not find an association between the sonographic diagnosis of reflux according to the criteria proposed by SEGHNP and the diagnosis of reflux based on pH monitoring (p = 0.169). We found a sensitivity of 60% and a specificity of 61.5% with the use of ultrasound, with a positive predictive value (PPV) of 70.58% and a negative predictive value of 53.3%. When we compared each ultrasound variable separately to the presence of reflux determined by pH monitoring, we did not find any significant associations. However, we found a statistically significant association between the combination of an angle of His in the pathological range and an abdominal oesophagus length of less than 1.3 cm on ultrasound and the detection of acid reflux by pH monitoring (p = 0.033), with a high PPV, positive likelihood ratio and pre-test probability (88.9%, 5.47 and 89.1%, respectively) and a low false-positive rate (7.7%).Conclusion: in our sample, we did not find an association between the... (AU)

Desnutrición grave neonatal secundaria a infección por VIH / Neonatal malnutrition: a diagnostic challenge

La desnutrición neonatal supone uno de los principales retos diagnósticos en la práctica diaria. Ante un neonato con desnutrición será necesario descartar las causas que con más frecuencia pueden producirla, pero también sospechar otras más inusuales como es la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana. Se presenta el caso de un neonato varón de 27 días de vida que presentaba una desnutrición neonatal grave, realizándose el diagnóstico diferencial del mismo y una revisión bibliográfica a propósito del tema

Neonatal malnutrition is one of the main diagnostic challenges in the daily practice. It will always be necessary to discard the causes that more frequently can produce it, but also is important to take into account other more unusual causes. We present the case of a 27-day-old male neonate with severe neonatal malnutrition and we make a differential diagnosis and a literature review of the subject

Candida albicans como causante de lengua negra / Oral Candida as a cause of black tongue

Candida albicans es un hongo frecuentemente aislado en la cavidad oral, aunque sólo produce infección en determinados casos. Una entidad rara, principalmente en la edad pediátrica, asociada a este microorganismo es la lengua vellosa negra, una patología benigna y autolimitada pero que puede alertar por su alto impacto estético. Presentamos el caso de un preescolar varón de dos años con enfermedad inflamatoria intestinal en tratamiento inmunosupresor y antibiótico por un absceso perianal, que acude a consulta por presentar lengua negra

Candida albicans is a fungus frequently localized in oral cavity. In spite of that, it only produces disease in certain cases. A rare presentation form associated with this microorganism, mainly in pediatric age, is the black hairy tongue, a benign and self-limited pathology that can alert for its high aesthetic impact. We present the case of a two-year-old male who has black tongue in the context of inflammatory bowel disease treated with immunosuppressant and antibiotic drugs for a perianal abcess