ABSTRACT
The complex epidemiology of hepatitis C virus (HCV) infection among human immunodeficiency virus (HIV) patients in West Mexico remains poorly understood. Thus, this study aimed to investigate the HCV prevalence, HCV-associated risk factors, and HCV genotypes/subtypes and assess their impacts on liver fibrosis in 294 HIV patients (median age: 38 years; 88.1% male). HCV RNA was extracted and amplified by PCR. Hepatic fibrosis was assessed using three noninvasive methods: transient elastography (TE), the aspartate aminotransferase (AST)-to-platelets ratio index score (APRI), and the fibrosis-4 score (FIB4). Patients with liver stiffness of ≥9.3 Kpa were considered to have advanced liver fibrosis. HCV genotypes/subtypes were determined by line probe assay (LiPA) or Sanger sequencing. The prevalence of HIV/HCV infection was 36.4% and was associated with injection drug use (odds ratio (OR) = 13.2; 95% confidence interval (CI) = 5.9-33.6; p < 0.001), imprisonment (OR = 3.0; 95% CI = 1.7-5.4; p < 0.001), the onset of sexual life (OR = 2.6; 95% CI = 1.5-4.5; p < 0.001), blood transfusion (OR = 2.5; 95% CI = 1.5-4.2; p = 0.001), tattooing (OR = 2.4; 95% CI = 1.4-3.9; p = 0.001), being a sex worker (OR = 2.3; 95% CI = 1.0-5.4; p = 0.046), and surgery (OR = 1.7; 95% CI = 1.0-2.7; p = 0.042). The HCV subtype distribution was 68.2% for 1a, 15.2% for 3a, 10.6% for 1b, 3.0% for 2b, 1.5% for 2a, and 1.5% for 4a. The advanced liver fibrosis prevalence was highest in patients with HIV/HCV co-infection (47.7%), especially in those with HCV subtype 1a. CD4+ counts, albumin, direct bilirubin, and indirect bilirubin were associated with liver fibrosis. In conclusion, HCV infection had a significant impact on the liver health of Mexican HIV patients, highlighting the need for targeted preventive strategies in this population.
ABSTRACT
Chronic liver disease is a global health issue. Patients with chronic liver disease require a fresh approach that focuses on the genetic and environmental factors that contribute to disease initiation and progression. Emerging knowledge in the fields of Genomic Medicine and Genomic Nutrition demonstrates differences between countries in terms of genetics and lifestyle risk factors such as diet, physical activity, and mental health in chronic liver disease, which serves as the foundation for the implementation of Personalized Medicine and Nutrition (PerMed-Nut) strategies. Most of the world's populations have descended from various ethnic groupings. Mexico's population has a tripartite ancestral background, consisting of Amerindian, European, and African lineages, which is common across Latin America's regional countries. The purpose of this review is to discuss the genetic and environmental components that could be incorporated into a PerMed-Nut model for metabolic-associated liver disease, viral hepatitis B and C, and hepatocellular carcinoma in Mexico. Additionally, the implementation of the PerMed-Nut approach will require updated medicine and nutrition education curricula. Training and equipping future health professionals and researchers with new clinical and investigative abilities focused on preventing liver illnesses in the field of genomic hepatology globally is a vision that clinicians and nutritionists should be concerned about.
ABSTRACT
[ABSTRACT]. The symposium “Epidemiology of Hepatitis E virus (HEV) Infection and Associated Immune Response” was held at the Universidad de Guadalajara, Mexico, on 14 June 2017, to define the status of research on HEV infection in three countries in Latin America and the Caribbean (LAC)—Cuba, Mexico, and Uruguay—compared to the situation in Germany. Scientists identified specific research gaps in understanding HEV transmission and the resulting impact on development of disease in the three abovementioned LAC countries. Specific recommendations for implementing standardized serologic and molecular diagnostic methods and epidemiologic, basic, and applied research aimed to develop prevention and handling strategies for this infection, along with the associated comorbidities in the three LAC countries, were also discussed. Given similar demographic, sanitary, and economic conditions in other LAC countries that could predispose them to be at high risk for HEV transmission and infection, these research gaps and recommendations might apply to the entire LAC region. This report was prepared by meeting participants based on 1) symposium presentations, 2) literature reviews, and 3) group discussions.
[RESUMEN]. El 14 de junio del 2017 se realizó en la Universidad de Guadalajara (México) un simposio sobre las características epidemiológicas de la infección por el virus de la hepatitis E (VHE) y la respuesta inmunitaria asociada. El objetivo fue definir el estado de las investigaciones sobre la infección por el VHE en tres países de América Latina y el Caribe —Cuba, México y Uruguay— en comparación con la situación en Alemania. Los científicos señalaron que para comprender la transmisión del VHE y la consiguiente repercusión en el avance de la infección en estos tres países latinoamericanos aún faltan investigaciones sobre ciertos temas específicos. También analizaron recomendaciones concretas para poner en práctica métodos estandarizados de diagnóstico serológico y molecular, y realizar investigaciones epidemiológicas, básicas y aplicadas a fin de elaborar estrategias de prevención y tratamiento de esta infección y las comorbilidades asociadas en los tres países antes mencionados. Considerando que otros países de América Latina y el Caribe presentan condiciones demográficas, sanitarias y económicas similares que podrían implicar una predisposición a un riesgo alto de transmisión del VHE y de infección por este virus, este análisis sobre las brechas y recomendaciones en el ámbito de la investigación podría aplicarse en toda la subregión. El presente informe fue elaborado por los participantes del simposio sobre la base de: 1) presentaciones del simposio; 2) revisiones bibliográficas; y 3) debates en grupos.
[RESUMO]. O simpósio Epidemiologia da infecção pelo vírus da hepatite E (HEV) e resposta imune associada foi realizado na Universidade de Guadalajara, no México, em 14 de junho de 2017, para determinar a situação da pesquisa em HEV em três países da América Latina e Caribe (ALC) – Cuba, México e Uruguai – em comparação à Alemanha. Os especialistas identificaram lacunas específicas nas pesquisas no que se refere ao entendimento da transmissão do HEV e ao impacto resultante do surgimento da doença nos três países da ALC mencionados. Também foram debatidas recomendações aos três países da ALC, especificamente implementar métodos sorológicos e moleculares padronizados de diagnóstico e realizar pesquisa epidemiológica, básica e aplicada visando elaborar estratégias de prevenção e de enfrentamento da infecção e das comorbidades associadas. Diante da semelhança das condições demográficas, econômicas e de saúde que poderia predispor outros países da ALC a um maior risco de transmissão e infecção de HEV, as lacunas em pesquisa e recomendações provavelmente se aplicam à toda a Região da ALC. Este relatório foi preparado pelos participantes do encontro embasado nas apresentações do simpósio, revisão da literatura científica e discussões em grupo.
Subject(s)
Hepatitis E virus , Cuba , Mexico , Uruguay , Latin America , Caribbean Region , Latin America , Caribbean Region , Hepatitis E virus , Hepatitis E virus , Caribbean RegionABSTRACT
ABSTRACT The symposium "Epidemiology of Hepatitis E virus (HEV) Infection and Associated Immune Response" was held at the Universidad de Guadalajara, Mexico, on 14 June 2017, to define the status of research on HEV infection in three countries in Latin America and the Caribbean (LAC)—Cuba, Mexico, and Uruguay—compared to the situation in Germany. Scientists identified specific research gaps in understanding HEV transmission and the resulting impact on development of disease in the three abovementioned LAC countries. Specific recommendations for implementing standardized serologic and molecular diagnostic methods and epidemiologic, basic, and applied research aimed to develop prevention and handling strategies for this infection, along with the associated comorbidities in the three LAC countries, were also discussed. Given similar demographic, sanitary, and economic conditions in other LAC countries that could predispose them to be at high risk for HEV transmission and infection, these research gaps and recommendations might apply to the entire LAC region. This report was prepared by meeting participants based on 1) symposium presentations, 2) literature reviews, and 3) group discussions.
RESUMEN El 14 de junio del 2017 se realizó en la Universidad de Guadalajara (México) un simposio sobre las características epidemiológicas de la infección por el virus de la hepatitis E (VHE) y la respuesta inmunitaria asociada. El objetivo fue definir el estado de las investigaciones sobre la infección por el VHE en tres países de América Latina y el Caribe —Cuba, México y Uruguay— en comparación con la situación en Alemania. Los científicos señalaron que para comprender la transmisión del VHE y la consiguiente repercusión en el avance de la infección en estos tres países latinoamericanos aún faltan investigaciones sobre ciertos temas específicos. También analizaron recomendaciones concretas para poner en práctica métodos estandarizados de diagnóstico serológico y molecular, y realizar investigaciones epidemiológicas, básicas y aplicadas a fin de elaborar estrategias de prevención y tratamiento de esta infección y las comorbilidades asociadas en los tres países antes mencionados. Considerando que otros países de América Latina y el Caribe presentan condiciones demográficas, sanitarias y económicas similares que podrían implicar una predisposición a un riesgo alto de transmisión del VHE y de infección por este virus, este análisis sobre las brechas y recomendaciones en el ámbito de la investigación podría aplicarse en toda la subregión. El presente informe fue elaborado por los participantes del simposio sobre la base de: 1) presentaciones del simposio; 2) revisiones bibliográficas; y 3) debates en grupos.
RESUMO O simpósio Epidemiologia da infecção pelo vírus da hepatite E (HEV) e resposta imune associada foi realizado na Universidade de Guadalajara, no México, em 14 de junho de 2017, para determinar a situação da pesquisa em HEV em três países da América Latina e Caribe (ALC) - Cuba, México e Uruguai - em comparação à Alemanha. Os especialistas identificaram lacunas específicas nas pesquisas no que se refere ao entendimento da transmissão do HEV e ao impacto resultante do surgimento da doença nos três países da ALC mencionados. Também foram debatidas recomendações aos três países da ALC, especificamente implementar métodos sorológicos e moleculares padronizados de diagnóstico e realizar pesquisa epidemiológica, básica e aplicada visando elaborar estratégias de prevenção e de enfrentamento da infecção e das comorbidades associadas. Diante da semelhança das condições demográficas, econômicas e de saúde que poderia predispor outros países da ALC a um maior risco de transmissão e infecção de HEV, as lacunas em pesquisa e recomendações provavelmente se aplicam à toda a Região da ALC. Este relatório foi preparado pelos participantes do encontro embasado nas apresentações do simpósio, revisão da literatura científica e discussões em grupo.
Subject(s)
Humans , Hepatitis E virus , Immunity/immunology , Latin AmericaABSTRACT
ABSTRACT Background. The prevalence of two functional polymorphisms (rs1127354 and rs7270101) of the inosine triphosphatase (ITPA) gene associated with ribavirin-induced hemolytic anemia (RIHA) during antiviral therapy for hepatitis C virus (HCV) infection varies by ethnicity. In Mexico, the distribution of these polymorphisms among Native Amerindians (NA) and admixed population (Mestizos) is unknown. This study aimed to determine the prevalence of the ITPA polymorphisms among healthy NA and Mestizos, as well as in HCV patients from West Mexico. Material and methods. In a cross-sectional study, 600 unrelated subjects (322 Mestizos, 100 NA, and 178 treatment-naïve, HCV-infected Mestizos patients) were enrolled. A medical history was registered. ITPA genotype was determined by Real-Time PCR. Fst-values and genetic relatedness between study and reference populations were assessed. Results. The frequency of the risk genotypes rs1127354CC and rs7270101AA was higher among NA (98-100%) than in Mestizos (87-92.9%), (p < 0.05). The NA presented the highest prevalence of the rs1127354CC genotype reported worldwide. The Fst-values revealed a genetic relatedness among Mexican NA, South Americans and African populations (p > 0.05). The frequency of the predicted risk for RIHA was higher among NA (98%) than in Mestizos (80.5%) and HCV-infected patients (81.5%) (p < 0 .01). The CC/AA alleles were associated with lower values of total bilirubin, aspartate/alanine aminotransferases, and aspartate-to-platelet-ratio-index score among HCV-patients. Conclusion. A high prevalence of the ITPA polymorphisms associated with RIHA was found in Mexican NA. These polymorphisms could be a useful tool for evaluating potential adverse effects and the risk or benefit of antiviral therapy in Mexicans and other admixed populations.
Subject(s)
Humans , Middle Aged , Antiviral Agents/adverse effects , Pyrophosphatases/genetics , Ribavirin/adverse effects , Polymorphism, Single Nucleotide , Pharmacogenomic Variants , Anemia, Hemolytic/genetics , Anemia, Hemolytic/chemically induced , Phenotype , Indians, North American/genetics , Case-Control Studies , Prevalence , Risk Factors , Genetic Predisposition to Disease , Genetic Association Studies , Real-Time Polymerase Chain Reaction , Gene Frequency , Anemia, Hemolytic/diagnosis , Anemia, Hemolytic/ethnology , Mexico/epidemiologyABSTRACT
Studies on the prevalence of infection with hepatitis B virus (HBV) among children are scarce in Latin American countries, especially in Mexico. This study was aimed to investigate the prevalence of HBV infection, occult hepatitis B infection (OBI) and HBV genotypes among children with clinical hepatitis. In total, 215 children with clinical hepatitis were evaluated for HBV infection. HBV serological markers and HBV DNA were analysed. OBI diagnosis and HBV genotyping was performed. HBV infection was found in 11.2% of children with clinical hepatitis. Among these HBV DNA positive-infected children, OBI was identified in 87.5% (n = 21/24) of the cases and 12.5% (n = 3/24) were positive for both HBV DNA and hepatitis B surface antigen. OBI was more frequent among children who had not been vaccinated against hepatitis B (p < 0.05) than in those who had been vaccinated. HBV genotype H was prevalent in 71% of the children followed by genotype G (8%) and genotype A (4%). In conclusion, OBI is common among Mexican children with clinical hepatitis and is associated with HBV genotype H. The results show the importance of the molecular diagnosis of HBV infection in Mexican paediatric patients with clinical hepatitis and emphasise the necessity of reinforcing hepatitis B vaccination in children.
Subject(s)
Adolescent , Child , Child, Preschool , Female , Humans , Infant , Male , Asymptomatic Infections/epidemiology , Hepatitis B virus/immunology , Hepatitis B, Chronic/epidemiology , Vaccination/methods , DNA Primers , DNA, Viral/isolation & purification , Genotype , Genotyping Techniques , Hepatitis A/diagnosis , Hepatitis B Antibodies/blood , Hepatitis B Surface Antigens/blood , Hepatitis B virus/classification , Hepatitis B virus/genetics , Hepatitis B, Chronic/prevention & control , Immunoglobulin M/blood , Mexico/epidemiology , Polymerase Chain Reaction , PrevalenceABSTRACT
BACKGROUND: The body mass index (BMI) is based on the original concept that body weight increases as a function of height squared. As an indicator of obesity the modern BMI assumption postulates that adiposity also increases as a function of height in states of positive energy balance. OBJECTIVE: To evaluate the BMI concept across different adiposity magnitudes, in both children and adults. METHODS: We studied 975 individuals who underwent anthropometric evaluation: 474 children and 501 adults. Tetrapolar bioimpedance analysis was used to assess body fat and lean mass. RESULTS: BMI significantly correlated with percentage of body fat (%BF; children: r = 0.893; adults: r = 0.878) and with total fat mass (children: r = 0.967; adults: r = 0.953). In children, body weight, fat mass, %BF and waist circumference progressively increased as a function of height squared. In adults body weight increased as a function of height squared, but %BF actually decreased with increasing height both in men (r = −0.406; p < 0.001) and women (r = −0.413; p < 0.001). Most of the BMI variance in adults was explained by a positive correlation of total lean mass with height squared (r2 = 0.709), and by a negative correlation of BMI with total fat mass (r = −0.193). CONCLUSIONS: Body weight increases as a function of height squared. However, adiposity progressively increases as a function of height only in children. BMI is not an ideal indicator of obesity in adults since it is significantly influenced by the lean mass, even in obese individuals
ANTECEDENTES: El índice de masa corporal (IMC) se basa en el concepto original de que el peso corporal aumenta en función de la talla al cuadrado. Como indicador de obesidad, el supuesto actual sobre el IMC es que la adiposidad corporal también aumenta en función de la talla en estados de balance energético positivo. OBJETIVO: Evaluar el concepto del IMC en diferentes magnitudes de adiposidad, tanto en niños como adultos. MÉTODOS: Estudiamos a 975 individuos sometidos a evaluación antropométrica: 474 niños y 501 adultos. Se usó bioimpedancia tetrapolar para evaluar la masa grasa y magra corporal. RESULTADOS: Había una correlación significativa de IMC con el porcentaje de grasa corporal (%GC; niños: r = 0,893, adultos: r = 0,878) y con la masa grasa total (niños: r = 0,967; adultos: r = 0,953). En los niños, el peso corporal, la masa grasa, el %GC y el perímetro de la cintura aumentaban progresivamente en función de la talla al cuadrado. En los adultos, el peso corporal aumentaba en función de la talla al cuadrado, pero el %GC disminuía al aumentar la talla tanto en varones (r = −0,406; p < 0,001) como en mujeres (r = −0,413; p < 0,001). La mayor parte de la varianza del IMC en adultos se explicaba por una correlación positiva de la masa magra total con la talla al cuadrado (r2 = 0,709) y por una correlación negativa del IMC con la masa grasa total (r = −0,193). CONCLUSIONES: El peso corporal aumenta progresivamente en función de la talla al cuadrado. Sin embargo, sólo en los niños la grasa corporal aumenta progresivamente en función de la talla. El IMC no es un indicador ideal de obesidad en los adultos, ya que está significativamente influido por la masa magra, aún en los obesos
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Adult , Body Composition , Body Weights and Measures/instrumentation , Obesity/diagnosis , Overweight/diagnosis , Body Mass Index , Adipose TissueABSTRACT
A high prevalence of occult hepatitis B (OHB) genotype H infections has been observed in the native Mexican Nahua population. In addition, a low incidence of hepatitis B virus (HBV)-associated hepatocellular carcinoma has been described in Mexico. The immune response to infection among OHB-infected patients has been poorly evaluated in vivo. Therefore, we assessed the expression profiles of 23 cytokines in OHB genotype H-infected Nahua patients. A total of 41 sera samples from natives of the Nahua community were retrospectively analysed. Based on their HBV antibody profiles, patients were stratified into two groups: OHB patients (n = 21) and patients that had recovered from HBV infection (n = 20). Herein, we report distinctive cytokines profiles in OHB-infected individuals. Compared to healthy controls (n = 20) and patients who resolved HBV infection, OHB-infected patients displayed an increase in interleukin (IL)-2 secretion in addition to a characteristic inflammation profile (decrease in IL-8 and tumour necrosis factor-alpha levels and increased levels of tumour growth factor-beta). IL-15 and interferon-gamma levels were reduced in OHB-infected individuals when compared to those patients who resolved HBV infection. In contrast, OHB patients showed an increase in monocyte chemoattractant protein (MCP)-1 and MCP-2 compared to healthy controls and patients who resolved HBV infection. These findings suggest that cytokine expression can influence the severity of OHB disease and could lead to new investigation into the treatment of liver and other infectious diseases.
Subject(s)
Adult , Female , Humans , Male , Cytokines/blood , Hepatitis B virus/genetics , Hepatitis B/immunology , Indians, Central American , Case-Control Studies , Cross-Sectional Studies , Genotype , Hepatitis B/blood , Hepatitis B/ethnology , Mexico/ethnologyABSTRACT
Las hepatitis virales son una de las causas principales de daño hepático en México. En este estudio se analiza el estado actual de las hepatitis virales en México. La Secretaría de Salud informa un total de 192 588 casos de hepatitis virales entre 2000 y 2007. De éstos, 79 por ciento corresponden aVHA, 3.3 por ciento aVHB, 6 por ciento a VHC y 11.7 por ciento a casos sin agente etiológico descrito. No obstante, el VHB se podría estar subdiagnosticando, ya que hay zonas de alta endemia en poblaciones indígenas, existen limitaciones en la sensibilidad y especificidad de las pruebas inmunológicas y podría ser común la hepatitis B oculta. ElVHE podría ser uno de los agentes etiológicos de aquellos casos que carecen de un agente etiológico conocido. Se proponen estrategias específicas para el control de las hepatitis virales tendientes a disminuir el número de casos.
The main etiology of liver disease in Mexico is alcohol and viral hepatitis. The aim of the present study was to analyze the current epidemiology of viral hepatitis in Mexico. From 2000 to 2007 the Ministry of Health reported 192 588 cases of hepatitis, 79 percent HAV, 3.3 percent HBV, 6 percent HCV, and 12 percent without a specific etiologic factor. Due to high endemic areas for HBV infection in native Mexican population, limitations in the diagnostic sensitivity and specificity of the serological immunoassays used to date and presence of occult hepatitis B in the country, the real prevalence of HBV infection could be even higher than HCV in Mexico. Hepatitis E virus in cirrhotic patients and in porcine farms could at least partially explain the cases of hepatitis that are diagnosed without a specific etiologic agent. Specific strategies to establish control regulations against viral hepatitis infections in Mexico are proposed.
Subject(s)
Adolescent , Adult , Aged , Animals , Child , Child, Preschool , Female , Humans , Infant , Male , Middle Aged , Pregnancy , Young Adult , Hepatitis, Viral, Human/epidemiology , Age Distribution , Animal Husbandry , Comorbidity , Disease Reservoirs , Endemic Diseases , Health Occupations , Hepatitis, Viral, Human/transmission , Mexico/epidemiology , Occupational Diseases/epidemiology , Pregnancy Complications, Infectious/epidemiology , Pregnancy Complications, Infectious/virology , Sensitivity and Specificity , Seroepidemiologic Studies , Serologic Tests , Swine/virologyABSTRACT
Introducción. Se denomina 'paradoja de la obesidad' al descenso del riesgo de muerte por enfermedad cardiovascular, con un índice de masa corporal (IMC) alto, aun cuando este es un factor de riesgo para vasculopatía. Nuestro objetivo fue analizar la influencia de la obesidad en la recuperación funcional que sigue a un ictus isquémico. Pacientes y métodos. Analizamos 510 pacientes con un primer infarto cerebral, sin historia de ictus y sin recurrencia o muerte en 12 meses de seguimiento. A 501 sujetos sanos se les evaluó mediante bioimpedancia tetrapolar, para comparar el índice cintura/talla (ICT), perímetro abdominal e IMC en la discriminación de adiposidad, para aplicarlos a pacientes con ictus. Resultados. En individuos sanos, el ICT se desempeño notablemente mejor que el IMC o el perímetro abdominal para identificar adiposidad corporal. En un modelo de riesgos proporcionales de Cox ajustado por múltiples covariables, la edad (riesgo relativo, RR = 1,11; intervalo de confianza del 95%, IC 95% = 1,08-1,14), puntuación de la National Institutes of Health Stroke Scale (RR = 1,03; IC 95% = 1,01-1,05) e ICT > 70 (RR = 2,44; IC 95% = 1,33-4,48) se asociaron a mayor riesgo de alcanzar una puntuación mayor o igual a 3 en la escala de Rankin modificada a los 12 meses, mientras que un IMC > 35 (RR = 0,33; IC 95% = 0,11-0,98) fue protector. Conclusión. El exceso de adiposidad, según el ICT, aumenta la probabilidad de discapacidad grave después del ictus. Dado que el IMC refleja también masa magra, es arriesgado concluir que existe un efecto protector de la obesidad en la recuperación del ictus, pero es posible que cierta masa corporal sea necesaria para prevenir una discapacidad grave (AU)
Introduction. The 'obesity paradox' is the decreasing risk of death after cardiovascular disease, with a high body mass index (BMI), even when BMI is a risk factor for vasculopathy, in the first place. Our aim was to analyze the influence of obesity on the functional recovery after ischemic stroke. Patients and methods. We studied 510 patients who survived a first-ever acute ischemic stroke, without cerebrovascular disease history, and without recurrence or death after 12 months of follow-up. We also studied 501 healthy subjects who received tetrapolar bioimpedance analysis to compare the waist-to-height ratio (WHtR), abdominal circumference and BMI, as adiposity indices, in order to apply them in stroke patients (AU)
Subject(s)
Humans , Obesity/physiopathology , Stroke/rehabilitation , Body Mass Index , Cerebral Infarction/epidemiology , Obesity/epidemiology , Risk Factors , Mexico/epidemiology , PrognosisABSTRACT
Introducción: La Retinopatía Diabética (RD) es una de las complicaciones más frecuentes en la diabetes. El factor de riesgo para desarrollar RD en pacientes con diabetes mellitus tipo 2 es más alta en México-Americanos que en blancos no hispánicos, en donde este alto factor de riesgo en México-Americanos es inexplicable. El receptor b3-Adrenérgico (b3-ADR) se expresa en tejido adiposo blanco y café, donde regula los cambios inducidos por la adrenalina y noradrenalina en el metabolismo energético y la termogénesis. Una mutación en el codón 64 del gen b3-AR origina el cambio del aminoácido triptófano (Trp) por arginina (Arg). Los genotipos Trp64Arg y Arg64Arg se han asociado con incremento de triglicéridos y disminución de HDL-c en pacientes con RD proliferativa. Los objetivos fueron investigar la frecuencia y el efecto de los polimorfismos del b3-AR sobre el perfil de lípidos en pacientes con retinopatía diabética no proliferativa (RDNP) del Occidente de México. Métodos: Se incluyeron 31 pacientes con RDNP clasificados de acuerdo a los criterios del ETDRS Research Group y 25 sujetos clínicamente sanos. Se realizó el perfil de lípidos en todos los pacientes y sujetos sanos incluidos en nuestro estudio. Se realizó extracción de DNA a partir de leucocitos de sangre periférica. Se amplificó una región de 248 pb de la región polimórfica (exón 1) del gen b3-AR por PCR. El producto de PCR (248 pb) fue digerido con la enzima de restricción Mva I. Los patrones de restricción, obtenidos por PCR-RFLP's fueron identificados por electroforesis en gel de agarosa teñidos con bromuro de etidio. El análisis estadístico se llevó a cabo usando las pruebas de ANOVA con Tukey y para las variables cualitativas la prueba de c2 y Pearson. Resultados: Se encontraron niveles altos de CT, TG, LDL-c y VLDL-c en pacientes con RDNP comparado con los sujetos sanos (p=0.03; p=0.0001; p=0.002; p=0.0001 respectivamente). Se identificó una asociación entre los genotipos Trp64Arg y Arg64Arg de los pacientes con RDNP y el genotipo Trp64Trp de los sujetos sanos (p=0.0197). No se identificó asociación entre los genotipos del b3-AR y el perfil de lípidos. Conclusión: Nosotros sugerimos que los genotipos Trp64Arg and Arg64Arg pueden contribuir al desarrollo de la RDNP. Los niveles elevados de CT, TG, LDL-c y VLDL-c en pacientes con RDNP es independiente de los genotipos del b3-AR, pero dependientes de la diabetes mellitus tipo 2.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Middle Aged , Lipids/analysis , Receptors, Adrenergic, beta , Diabetic Retinopathy/genetics , Genotype , Polymorphism, GeneticABSTRACT
En el presente trabajo se proporciona una descripción general, así como aspectos particulares de las diferentes etapas metodológicas de la técnica de PCR (por sus siglas en inglés: polimerasas chain reacction). La técnica del PCR tiene múltiples aplicaciones, tanto en el diagnóstico como en la investigación experimental. Sin embargo, en la segunda parte de este manuscrito nos referimos pricipalmente a la utilización de esta técnica en la detección del virus de hepatitis B (VHB), del virus de la hepatitis C (VHC) y, en la amplificación de secuencias específicas del gen APC. El análisis del gen APC se debe a su implicación en la etiología del cáncer colorectal. Por último, tiene otras aplicaciones en el diagnóstico e investigación.
Subject(s)
Gastroenterology , Hepacivirus/isolation & purification , Polymerase Chain ReactionABSTRACT
En los últimos 5 años, las investigaciones en biología molecular han proporcionado información en el conocimiento del cáncer de colon, con sus consecuentes implicaciones clínicas. La base central de este conocimiento es la identificación y secuenciación del gen APC en el brazo largo del cromosoma 5. Alteraciones estructurales de este gen se han identificaco en los pacientes con poliposis adenomatosa familiar (PAF) y, en el síndrome de Gardner, lo cual sugiere que se trata de una misma enfermedad. Alteraciones estructurales y/o funcionales del gen APC, a diferencia de las hereditarias, podrían también ser adquiridas y, por lo tanto la causa principal del cáncer de colon esporádico. La PAF es una de las pocas enfermedades hereditarias, en donde marcadores moleculares son de gran utilidad en el diagnóstico del padecimiento aún en etapas clínicas tempranas o asintomáticas. El análisis de estudios de unión, utilizando fragmentos polimórficos de ADN generados con enzimas de restricción (RFLPs) son de gran utilidad para proporcionar el consejo genético a las familias afectadas. El conocimiento de estos estudios oriente y define la conducta médica a seguir después de realizar un estudio clínico-molecular integral de la familia afectada. Un estudio molecular más directo y sofisticado, aunque más caro, en los pacientes con cáncer de colon es la identificación y secuenciación del gen APC. Con fines de diagnóstico e investigación y, con el objeto de crear un centro de referencia a nivel nacional de cáncer de colon hereditario, estamos realizando este tipo de estudios moleculares en el Departamento de Gastroenterología del INNSZ.