ABSTRACT
El síndrome de Goldenhar es una rara condición, de aparición esporádica, y con componente genético débil. Se caracteriza por un espectro de malformaciones faciales, especialmente deformaciones oculares (ausencia o hipotrofia ocular) y malformaciones auriculares, que característicamente comprometen una hemicara, con presencia o ausencia de anomalías vertebrales. Se presenta un caso clínico de la asociación de Síndrome de Goldenhar y embarazo.
Subject(s)
Female , Pregnancy , Adult , Humans , Abnormalities, Multiple , Pregnancy Complications/etiology , Goldenhar Syndrome/complications , Eye Abnormalities/etiology , Cesarean Section , Face/abnormalities , Ear/abnormalities , Pregnancy Outcome , Pregnancy Trimester, Third , Rare DiseasesABSTRACT
El angiomixoma agresivo es una neoplasia rara, de etiología indeterminada que ocurre principalmente en el vulva y el periné femeninos (1, 2). Dado que sus límites son siempre impreciosos y por lo tanto la resección no siempre es completa, tiene una gran tendencia a la recurrencia local. Su presentación habitual es como un tumor sólido, gelatinoso, de bordes poco claros. Como tratamiento se preconiza la resección amplia con bordes quirúrgicos libres. La quimioterapia y radioterapia son de escasa utilidad por el mínimo índice mitótico. A continuación presentamos el caso de una mujer con Angiomixoma que fue manejado en nuestro servicio. Se comenta su manejo, evolución y resultado.
Subject(s)
Female , Myxoma/surgery , Myxoma/diagnosis , Myxoma/pathology , Vulvar NeoplasmsABSTRACT
En los últimos 15 años la enfermedad inflamatoria intestinal no ha sido reproducible a nivel de laboratorio, no existen nuevas luces sobre su patogénesis, y tampoco se ha facilitado el diagnóstico. Estudios en gemelos idénticos esclarecen que el desarrollo de la enfermedad depende de factores adicionales. La activación del sistema inmune central está eventualmente acompañado por la producción de una amplia variedad de mediadores no específicos de la inflamación. Estos mediadores mantienen el proceso inflamatorio y desencadenan la destrucción tisular, lo cual eventualmente se manifiesta clínicamente como enfermedad.
Subject(s)
Colitis, Ulcerative/diagnosis , Colitis, Ulcerative/drug therapy , Pregnancy Complications , SulfasalazineABSTRACT
Los rabdomiosarcomas constituyen un tipo raro de sarcoma que se origina en las células mesenquimáticas que van a derivar en músculo estriado. De ocurrencia mayoritaria en la infancia (50-55% de los sarcomas de los niños, de ellos el 70% ocurre en la primera década). Se clasifican en forma histológica en embriones, botriodes, alveolar y pleomórficas. Estos tumores se diagnostican en raras ocasiones. Se etapifican según la IRSG de Estados Unidos. Debido a los pobres resultados se evalúa la sobrevida a los 2 años (90% de mortalidad a los dos años). A continuación presentamos el poco afortunado caso de una paciente manejada en nuestro servicio, en cuyo estudio patológico se demostró un rabdomiosarcoma alveolar de útero.
Subject(s)
Female , Rhabdomyosarcoma, Alveolar/surgery , Rhabdomyosarcoma, Alveolar/complications , Rhabdomyosarcoma, Alveolar/diagnosis , Uterine NeoplasmsABSTRACT
El síndrome de Prune-Belly es una rara condición congénita de causa desconocida, que fue descrita por primera vez en 1839. Tiene una prevalencia de 20:1 en hombres versus mujeres, situación probablemente debida a un defecto superficial en el cromosoma X. Se caracteriza por: 1) ausencia de la pared abdominal en forma completa o parcial. 2) criptorquidia y 3) anomalías del tracto urinario. A veces, también está asociado a algunas anomalías ortopédicas debidas a la presencia de oligohidroamnios, pero raramente ocurren anormalidades de las extremidades inferiores. El pronóstico es malo sólo un 20 por ciento sobreviven al parto y un 50 por ciento muere dentro de los primeros 5 años de vida principalmente debido a las consecuencias de falla renal.Reportamos el caso de un niño con síndrome de Prune-Belly con una amputación congénita de una de sus extremidades inferiores que fue manejada con punción vesical en el período antenatal.
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Infant, Newborn , Amputation, Surgical , Abnormalities, Multiple , Lower Extremity Deformities, Congenital/surgery , Prune Belly Syndrome/surgery , Prune Belly Syndrome/complications , Prune Belly Syndrome , Ultrasonography, Prenatal , Amputation Stumps/surgery , Urinary Bladder/abnormalitiesABSTRACT
La Talasemia es un desorden congénito hemolítico causado por una deficiencia parcial o completa de la síntesis de las cadenas alfa o beta de las globinas de la hemoglobina. Se manifiesta en una amplia gama de cuadros clínicos que van desde la muerte intrauterina hasta la microcitosis asintomática sin anemia. El depósito de hierro constituye la complicación más importante de la talasemia y su mayor preocupación en el manejo. Existen escasos reportes de esta condición asociada a embarazo, se sabe poco acerca de su manejo y de las complicaciones que puede tener en el embarazo. Presentamos una paciente portadora de Talasemia, en la cual se manejó su embarazo en nuestro servicio.
Subject(s)
Female , Pregnancy , beta-Thalassemia , Pregnancy Complications , Prenatal DiagnosisABSTRACT
La enfermedad de Von Recklinghausen (neurofibromatosis) es una condición autosómica dominantela cualha tenido variables expresiones clínicas, con manifestaciones que van de lesiones cutáneas moderadas a complicaciones ortopédicas severas y lateraciones funcionales. El 50 por ciento de los casos de neurofibromatosis son esporádicos, ya que no se encuentran lesiones en ninguno de los progenitores. Estos casos esporádicos se deben a mutaciones de novo, la mayoría de las cuales se producen en los gametos paternos. La incidencia de neurofibromatosis tipo 1 asociada al embarazo es de 1 cada 4000 nacimientos (1). Las pacientes con neurifibromatosis tiene un incremento en el riesgo de complicaciones perinatales (2,3,4). Se presenta el caso de una paciente con neurofibromatosis atendida en nuestro servicio, se comenta la fisiopatología, resultados perinatales y manejo
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Adult , Neurofibromatosis 1 , Pregnancy Complications , Pregnancy, High-Risk , Neurofibromatosis 1 , Perinatal Care , Urinary Tract InfectionsABSTRACT
La dermatomiositis juvenil es un desorden inflamatorio crónico multisistémico del tejido conectivo. Tiene una incidencia de 2-3/100.000/año. Con la disminución en la mortalidad experimentada en los últimos decenios, la atención está cifrada en la morbilidad a largo plazo y en las alteraciones funcionales. Con un tratamiento agresivo los niños con dermatomiositis juvenil generalmente tienen un futuro promisorio, sin incapacidad o con incapacidad mínima. La mortalidad actualmente se estima cercana al 2% y está frecuentemente relacionada con vasculitis descontrolada, infección pulmonar, o septicemia producida en áreas de calcificación patológica. Los reportes de dermatomiosis que complican el embarazo son raros, y según algunos reportes clínicos el resultado fetal puede ser adverso. A continuación presentamos el caso del primer embarazo en paciente con dermatomiositis juvenil en tratamiento en el Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital Clínico de Antofagasta.
The juvenile dermatomyositis is a chronic inflammatory multisystemic disorder of the connective tissue. It has an incidence of 2-3/100.000/year. With the decrease in the mortality that has experienced in the last decade, the attention is been paid in the long term morbidity and functional alterations. With an aggressive treatment the children with juvenile dermatomyositis generally have a promising future, with no or minimal disability. The mortality now is considered near to 2% and this frequently happens with out of control vasculitis, lung infection, or septicemia taking place in areas of pathological calcification. The dermatomyositis reports that complicat pregnancy are uncommon and according to some clinical reports the fetal outcome can be adverse. We present the case of the first pregnancy in patient with juvenile dermatomyositis being treated in the Department Obstetrics and Gynecology of the Clinical Hospital of Antofagasta.