Analysis of a second-tier test panel in dried blood spot samples using liquid chromatography-tandem mass spectrometry in Catalonia's newborn screening programme.

OBJECTIVES: Acylcarnitine and amino acid analyses of dried blood spot (DBS) samples using tandem mass spectrometry in newborn screening (NBS) programmes can generate false positive (FP) results. Therefore, implementation of second-tier tests (2TTs) using DBS samples has become increasingly important to avoid FPs. The most widely used 2TT metabolites include methylmalonic acid, 3-hydroxypropionic acid, methylcitric acid, and homocysteine. METHODS: We simultaneously measured 46 underivatised metabolites, including organic acids, acylglycine and acylcarnitine isomers, homocysteine, and orotic acid, in DBS samples using tandem mass spectrometry. To validate this method, we analysed samples from 147 healthy newborns, 160 patients with genetic disorders diagnosed via NBS, 20 patients with acquired vitamin B12 deficiency, 10 newborns receiving antibiotic treatment, and nine external quality control samples. RESULTS: The validation study revealed that 31 metabolites showed good analytical performance. Furthermore, this method detected key metabolites for all diseases associated with increased levels of the following acylcarnitines: C3, C4, C5, C4DC/C5OH, and C5DC. The sensitivity of this method to detect all diseases was 100 %, and the specificity was 74-99 %, except for glutaric aciduria type 1. This method can also be used to diagnose mitochondrial fatty acid ß-oxidation disorders (FAODs) and urea cycle defects (UCDs). CONCLUSIONS: We have described a 2TT panel of 31 metabolites in DBS samples based on an easy and rapid method without derivatisation. Its implementation allowed us to distinguish between different organic acidurias, some FAODs, and UCDs. This new strategy has increased the efficiency of our NBS programme by reducing FP and false negative results, second sample requests, and the time required for diagnosis.

Actuaciones Preventivas en la adolescencia. Guía para la atención primaria de salud

Contiene: la atención al adolescente: marco de referencia, el adolescente normal, situaciones peculiares, el adolescente con problemas específicos, conductas de riesgo, recomendaciones según la edad, etc.

Salud maternoinfantil. Evaluación de los objetivos del Plan de Salud de Cataluña para el año 2000 / Mother and child health. Evaluation of the objectives of the Health Plan for Catalonia for the year 2000

Fundamento y objetivos: El Plan de Salud de Cataluña del año 2000 incluye los objetivos generales de salud maternoinfantil y los elementos que permiten evaluar su consecución y evolución. El objetivo es presentar los resultados de la evaluación de los objetivos generales de salud maternoinfantil analizando los indicadores propuestos. Población y método: De las fuentes sistemáticas de información sanitaria se han obtenido los indicadores anuales propuestos y sus tendencias para la evaluación del mencionado plan de salud: mortalidad infantil por 1.000 nacidos vivos, mortalidad perinatal por 1.000 nacidos vivos y muertos, tasa de mortalidad materna (directa e indirecta) por 1.000 nacidos vivos, prevalencia de bajo peso al nacer por 100 nacidos vivos, prevalencia de prematuridad por 100 nacidos vivos y tasa de embarazos en mujeres de entre 14 y 17 años. Resultados: Tanto la mortalidad infantil como la perinatal y la materna han presentado una evolución favorable y con indicadores por debajo de los límites marcados. El bajo peso al nacer, la prematuridad y los embarazos en la adolescencia muestran indicadores con una evolución desfavorable y por encima de los límites marcados. Discusión: Se han alcanzado los objetivos de salud de mortalidad infantil, perinatal y materna, mientras que los de bajo peso al nacer, prematuridad y embarazos en adolescencia son objetivos de salud no alcanzados en el año 2000 (AU)

Background and objectives: The Health Plan for Catalonia for the year 2000 included general objectives of mother and child health and their respective indicators in order to evaluate them. The main objective of this paper is to present the results of the mother and child health objectives evaluation. Subjects and method: Rates and trends were obtained from health administrative sources of information: infant mortality per 1,000 alive births, perinatal mortality per 1,000 alive and stillbirths, maternal mortality (direct and indirect) per 1,000 alive births, prevalence of low birth weight per 100 alive births, prevalence of prematurity per 100 alive births and pregnancy rate in women between 14 and 17 years old. Results: Infant mortality, perinatal mortality and maternal mortality showed downward trends and figures under the established health objectives. Rates of low birth weight, prematurity and teenager pregnancy showed unfavorable trends and over the fixed health objectives. Discussion: Mother and child health objectives of infant, perinatal and maternal mortality were reached and low birth weight, prematurity and teenager pregnancy were not reached in the year 2000 (AU)

Evolució de la lactància materna a Catalunya / Evolución de la lactancia materna en Cataluña / Changing patterns of breastfeeding in Catalonia

Objectiu. Conèixer la prevalença de la lactància materna exclusiva (LME) a Catalunya, al llarg dels sis primers mesos de vida i comparar els resultats amb els de 1989, i també els motius de no iniciar el pit i els motius d'abandonament. Mètode. Enquesta telefònica mitjançant un qüestionari estandarditzat a 315 mares de nadons d'entre 6 i 7 mesos d'edat. Resultats. El 81.1% de les mares inicien la LME, el 55.6% d'elles el segueixen als tres mesos i el 21.4% als sis mesos. El motiu al•legat més freqüentment per les mares per abandonar el pit durant els primers tres mesos és la hipogalàctia i la incorporació laboral a partir del tercer mes. Entre les que no han donat pit inicialment, la raó majoritària al•legada per les mares és la decisió presa prèviament per convicció pròpia de no voler donar pit. Conclusions. Les xifres de la LME han millorat considerablement en relació amb l’anterior estudi de 1989 i es poden considerar altes si es comparen amb els nivells de les diferents comunitats autònomes i altres països del nostre entorn (AU)

Objetivo. Conocer la prevalencia de la lactancia materna exclusiva (LME) en Cataluña, a lo largo de los seis primeros meses de vida y comparar los resultados con los de 1989, así como los motivos de no iniciar la lactancia materna y los motivos de abandono. Método. Encuesta telefónica utilizando un cuestionario estandarizado a 315 madres de bebés entre 6 y 7 meses de edad. Resultados. El 81.1% de las madres inician la LME, el 55.6% de ellas la siguen a los tres meses y el 21.4% a los seis meses. El motivo más frecuentemente alegado por las madres para abandonar la lactancia durante los primeros tres meses es la hipogalactia y la incorporación laboral a partir del tercer mes. Entre las que no han dado pecho inicialmente, la razón mayoritaria alegada por las madres es la decisión tomada previamente por convicción propia de no querer dar pecho. Conclusiones. Las cifras de la LME han mejorado considerablemente en relación al anterior estudio de 1989 y se pueden considerar altas si se comparan con los niveles de las diferentes comunidades autonomas y otros paises denuestro entorno (AU)

Objective. To determine the prevalence of exclusive breastfeeding in Catalonia (Spain) among infants aged 0 to 6 months, to compare these figures with those obtained in 1989, and to evaluate the reasons for avoiding or abandoning breastfeeding. Methods. We performed a telephone interview to 315 mothers of 6-7 month old infants. Results. A total of 81.1% of the mothers began exclusive breastfeeding. This prevalence decreased to 55.6% and to 21.4% at 3 months and at 6 months of age. The most frequent reasons for abandonment during the first three months were hypogalactia and the mother’s need to return to work. Among mothers that did not breastfeed initially, the most frequent reason was a pre-conceived desire of not breastfeeding the offspring. Conclusions. The prevalence of exclusive breastfeeding has increased significantly in recent years, and compares favorably with that of other Spanish autonomous communities and other European countries (AU)