Estudo citogenético de abortos espontâneos / Cytogenetical study on miscarriages

Os abortamentos espontâneos ocorrem por diversas causas, sendo as anomalias cromossômicas do concepto,as mais freqüentes. Assim, o estudo citogenético de seus produtos e genitores, seguido do aconselhamentogenético aos casais participantes, são condutas essenciais. O presente estudo retrospectivo teve comoobjetivo investigar os cariótipos de 574 amostras de produtos de abortamentos espontâneos, bem comosangue periférico de casais com abortamentos espontâneos recorrentes, para estimar a frequência de alteraçõescromossômicas. Os cariótipos foram previamente realizados a partir da cultura de vilosidade coriônica (abortos)e sangue periférico (casais), seguida da técnica de bandeamento G. Concluiu-se que as frequências observadasde alterações cromossômicas entre os abortos (19,69%) e os casais (7,6%) foram concordantes com a literatura,reforçando a importância da análise citogenética nesses casos.

Miscarriages result of several causes, but chromosomal anomalies are the most frequent. Thus, the cytogeneticstudies of its products and of the parents, followed by genetic counseling to involved couples, are crucialconducts. The present retrospective work aimed to investigate the karyotypes of 574 samples of miscarriageproducts, and the peripheral blood of couples involved with recurrent miscarriages in an attempt to estimatethe frequencies of chromosomal alterations. Karyotypes were previously made from the culture of chorionicvilli (miscarriages) and peripheral blood (couples), followed by the technique of G banding. It was concludedthat the observed frequency of abnormal karyotypes among miscarriage products (19.69%) and couples(7.6%) were both consistent with the literature, reinforcing the importance of cytogenetic study in thesecases.

Abortamentos espontâneos: estudos citogêneticos e riscos de recorrência / Spontaneous abortions: cytogenetic studies and risks of occurrence

As anomalias cromossômicas estão entre as causas mais comuns de abortamento espontâneo. Aproximadamente 50 por cento das perdas fetais no primeiro trimestre de gestações clinicamente reconhecidas apresentam cariótipos anormais. No segundo trimestre, a frequência é menor, mas ainda considerada importante. Os resultados desse estudo foram obtidos a partir de análise citogenética em 120 amostras de abortamentos espontâneos (vilosidades coriônicas) em primeiro trimestre de gestação. Envolveu uma casuística de 752 mulheres sendo que, 148 haviam apresentado pelo menos uma perda fetal, 35 pelo menos duas e 14 três ou mais. Anomalias cromossômicas foram detectadas em 46,9 por cento das amostras estudadas. O risco de recorrência foi estimado em 23,6 por cento para o segundo aborto e 40 por cento para o terceiro. Observou-se aumento da frequência de produtos de abortamentos com cariótipos alterados em mulheres com idade superior aos 35 anos, isso mostra a relevância do aconselhamento genético para esse grupo e indica a presença de outros fatores na etiologia dos abortamentos de mulheres com idade inferior aos 35 anos, que inclusive apresentaram maior recorrência de abortamentos