Sección de Endocrinología Pediátrica: pasado, presente y futuro / Pediatric Endocrinology section: past, present and future

La Endocrinología Pediátrica es una especialidad que abarca el estudio y tratamiento de un grupo amplio y heterogéneo de patologías, algunas muy prevalentes y otras que cumplen criterios conceptuales de enfermedades poco frecuentes. El avance de la especialidad en los últimos años ha sido importante, sobre todo en lo relacionado con hallazgos derivados de la genética molecular y con el desarrollo de nuevas tecnologías aplicables a algunas de las patologías que nos ocupan. El futuro apunta hacia nuevos cambios orientados a optimizar algunos tratamientos. En este documento se reflejan las actividades asistenciales, de investigación y de docencia, que se llevan a cabo en la Sección de Endocrinología Pediátrica del Hospital Universitario Cruces (AU)

Pediatric Endocrinology includes the study and treatment of a large and heterogeneous group of diseases, some of them quite prevalent and others that meet conceptual criteria for rare diseases. The development of Pediatric Endocrinology in the last years has been important especially due to the findings derived from molecular genetics advances and the improvement of new technologies applicable to some of the pathologies we treat. The future points to new changes design to optimize some treatments. This document report the clinical, investigation and teaching activities that are carried out in the section of Pediatric Endocrinology at the University Hospital of Cruces (AU)

Mutación de novo I172N en paciente con déficit clásico de 21-hidroxilasa / De novo I172N mutation in a patient with21-hydroxilase deficiency

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Síndrome suprarrenogenital congénito virilizante con mutación de novo I172N: estudio de un nuevo caso / Virilizing congenital adrenogenital syndrome with a de novo I172N mutation: study of a new case

La forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa (21-OHD) se debe a mutaciones del gen CYP21A2. La gran mayoría de los alelos deficientes muestran mutaciones que preexisten en un seudogen homólogo y localizado en tandem: CYP21A1. Los alelos se heredan de los padres portadores, y las mutaciones de novo en el transcurso de la gametogénesis o en el desarrollo fetal son excepcionales. Este artículo describe a una paciente afectada de 21-OHD clásico que presentó en su alelo materno la mutación de novo I172N en heterocigosis compuesta con la mutación grave R356W heredada del padre. La madre de la paciente resultó negativa en el estudio de mutaciones del gen CYP21A2. El estudio complementario de marcadores indirectos tipo microsatélite confirmó una segregación correcta de los alelos parentales. La mutación I172N (en heterocigosis compuesta con mutación nula) da lugar a un fenotipo muy característico neonatal virilizante que no asocia crisis de pérdida salina (AU)

The classical form of congenital adrenal hyperplasia is the result of mutations in the 21-hydroxylase gene (CYP21A2). Most deficient alleles carry pre-existing mutations in the CYP21PA homologue pseudogene, located in tandem. Mutant alleles are inherited from carrier parents, and de novo mutations during gametogenesis or foetal development are exceptional. The present paper describes a de novo mutation occurring at the maternal allele (I172N) of a patient with a classical form of 21-hydroxylase deficiency, whose father was heterozygous for R356W. The mother did not carry the mutation. Microsatellite analyses confirmed a correct allelic segregation. The I172N mutation (in compound heterozygosity with a null mutation) gives rise to a virilizing phenotype not associated with salt-wasting (AU)

[Virilizing congenital adrenogenital syndrome with a de novo I172N mutation: study of a new case]. / Síndrome suprarrenogenital congénito virilizante con mutación de novo I172N: estudio de un nuevo caso.

The classical form of congenital adrenal hyperplasia is the result of mutations in the 21-hydroxylase gene (CYP21A2). Most deficient alleles carry pre-existing mutations in the CYP21PA homologue pseudogene, located in tandem. Mutant alleles are inherited from carrier parents, and de novo mutations during gametogenesis or foetal development are exceptional. The present paper describes a de novo mutation occurring at the maternal allele (I172N) of a patient with a classical form of 21-hydroxylase deficiency, whose father was heterozygous for R356W. The mother did not carry the mutation. Microsatellite analyses confirmed a correct allelic segregation. The I172N mutation (in compound heterozygosity with a null mutation) gives rise to a virilizing phenotype not associated with salt-wasting.

Los niños inmigrantes con obesidad presentan un mayor riesgo metabólico y una menor respuesta a una intervención nutricional / Obesity in immigrant children is associated with a higher metabolic risk and a poorer response to dietary intervention

La obesidad infantil supone un problema de primer orden en nuestra sociedad. Asimismo, la inmigración es un fenómeno creciente en nuestro país. Este estudio tiene como objetivo describir la situación clínica previa y posterior a una intervención nutricional en una población infantil, valorando la posible influencia que puede tener la presencia de un mayor y progresivo número de niños inmigrantes. Para ello, se utilizó como material de estudio a todos los pacientes remitidos a nuestra consulta de obesidad con un índice de masa corporal (IMC) con una desviación estándar >2. Los resultados ponen de manifiesto que los niños inmigrantes presentan una tasa mayor de frecuentación en la consulta, las obesidades que presentan son más graves, dejan de acudir a los seguimientos periódicos con mayor frecuencia y consiguen peores resultados en cuanto a pérdida de IMC que sus homólogos españoles. Asimismo, presentan una mayor prevalencia de síndrome metabólico. Las barreras idiomática y cultural, así como la ausencia de percepción de enfermedad, hacen de este colectivo de niños inmigrantes una población más vulnerable frente a esta patología (AU)

Childhood obesity is a problem of primary importance in our society. Likewise, immigration is an increasing phenomenon in Spain. The objective is to describe the clinical status before, during and after a dietary intervention in a group of obese children in the attempt to determine the importance of the growing number of immigrant children. We study the patients who are referred to our pediatric obesity unit with a body mass index standard deviation score greater than 2. The prevalence of obesity is higher among immigrant children; their obesity is more severe, they fail to continue the periodic follow-up visits more frequently and have poorer results in terms of reducing the body mass index than Spanish children. Moreover, the incidence of metabolic syndrome is higher. Difficulties with language, cultural differences and the lack of perception of obesity as a disease make the group of immigrant children more vulnerable to obesity (AU)

Hiperfosfatasemia transitoria asociada a espasmos del sollozo de tipo pálido / Transient hyperphosphatasaemia associated to pallid-type sobbing spasms

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Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski detectada en talla baja familiar / Spondylometaphyseal dysplasia type Kozlowski detected in familial short stature

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Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski detectada en talla baja familiar / Kozlowski spondylometaphyseal dysplasia detected in low familial height

La displasia espondilometafisaria es un tipo de displasiaósea caracterizada por alteraciones de diversa gravedada nivel de vértebras y metáfisis óseas. El diagnóstico es complejoya que los cambios óseos difieren a lo largo de la edaddel paciente.En este trabajo presentamos iconografía de un pacientede 3 años de edad y de su padre, afectos de una displasiaespondilometafisaria tipo Kozlowski (AU)

Spondylometaphyseal dysplasia is a type of bone dysplasia characterized by vertebral and metaphyseal changes of varying severity. Diagnosis of the disease is difficult becausethe severity of bone involvement differs and symptomschange according to the age.of the patient. In this study, radiographic findings of a 3years-old male patient and his father diagnosed as Kozlowskitype spondylometaphyseal dysplasia is reported (AU)

Resultados de una intervención nutricional en niños inmigrantes obesos / Results of a nutritional intervention in obese immigrant children

La obesidad infantil supone un problema de primer orden en nuestra sociedad. Así mismo, la inmigración es un fenómeno creciente en nuestro país. Este estudio tiene como objetivo describir la situación clínica previa y posterior a una intervención nutricional en una población infantil, valorándola posible influencia que puede tener la presencia de un mayor y progresivo número de niños inmigrantes. Para ello se utilizará como material a estudiar los pacientes remitidos a nuestra consulta de obesidad y con IMC >2 SDS. Los resultados evidencian que los niños inmigrantes presentan una tasa de frecuentación en la consulta mayor, las obesidades que presentan son más severas, dejan de acudir a los seguimientos periódicos con mayor frecuencia y consiguen peores resultados en cuanto a pérdida de IMC que sus homólogos españoles. Así mismo, tienen más prevalencia de síndrome metabólico. Como discusión, la barrera idiomática, cultural y la ausencia de percepción de enfermedad hace a este colectivo de niños inmigrantes más vulnerables frente a esta patología (AU)

Childhood obesity is a first rate problem in our society. Even so is an increasing phenomenon in our country. Objective: To describe the clinical situation before and after starting a nutritional intervention in a group of children with obesity, trying to know the importance of the progressive number of immigrant’s children. Material and methods: Study of patients who are remitted to our obesity paediatric consults and have more than 2 SDS of BMI. Results: Immigrant’s children have a higher rate of obesity; their obesity is more severe, leave to assists to the consult with more frequency and get poor results losing BMI than Spanish children. Discussion: difficulties with language, different culture and the no perception of illness in the problem of obesity, make this collective more vulnerable for obesity (AU)

Síndrome de DiGeorge asociado a hemimelia / Di George syndrome associated with hemimelia

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[Vertical transmission of hepatitis B]. / Hepatitis B de transmisión vertical.

Five cases of perinatal HBV infections of vertical transmission (mother-child) are reported. The authors comments the most important clinical and epidemiological characteristics of this way of transmission in paediatrics patients and emphasized the interest that has the screening in pregnant women. Finally, the guide-lines of neonatal prophylaxis recommended is described.