Familial hypobetalipoproteinemia: analysis of three Spanish cases with two new mutations in the APOB gene.

Extremely low LDL-cholesterol concentrations are very unusual and generally related with comorbidities accompanying malnutrition. Less frequently low LDL-cholesterol levels result from mutations in the APOB, PCSK9, ANGPTL3, SAR1B and MTTP genes (primary hypobetalipoproteinemia). We investigated three patients with plasma LDL-cholesterol levels below the fifth percentile of the Spanish population. We recorded data on demographic and anthropometric characteristics, life style habits, physical examination, liver ultrasound and lipid and lipoprotein levels, in the probands and their first-degree relatives. Secondary causes of hypocholesterolemia were ruled out by clinical study, complementary tests and follow-up. The APOB, MTTP and SAR1B genes were sequenced. Patients were found to be heterozygotes for point mutations located in the exon 26 of the APOB gene. One patient, with fatty liver, carried a previously described mutation (c.7600C>T) (Arg2507X), causing the formation of truncated Apo B-55.25. The other two mutations producing truncations are new. One asymptomatic patient carried the Arg3672X (Apo B-80.93) and the other with fatty liver and steatorrhea carried the Ser2184fsVal2193X (Apo B-48.32). Our study reinforces the concept that in the heterozygous carriers of truncated Apo Bs, the clinical manifestations of FHBL are dependent on the size of the truncations.

[Diagnostic efficacy of fine needle aspiration biopsy in patients with thyroid nodular disease. Analysis of 510 cases]. / Eficacia diagnóstica de la punción-aspiración con aguja fina en pacientes con patología nodular tiroidea. Análisis de 510 casos.

INTRODUCTION: The prevalence of palpable thyroid nodules in the general population is 4%-7%. Although most are benign, 5% are carcinomas. This study aimed to assess the efficacy of fine needle aspiration biopsy (FNAB) of thyroid nodules to diagnose malignancy and know the benefit of repeating the FNAB in the same nodule. PATIENTS AND METHODS: A total of 510 patients (431 women and 79 men; mean age [standard deviation]: 47.6 [14.3] years) with surgery due to thyroid nodular condition between 1989 and 2002 and who had at least one FNAB prior to the surgery were studied. RESULTS: The first FNAB was benign in 312 patients (61.2%), malignant in 38 (7.5%), suspicious or indeterminate in 97 (19%) and insufficient in 63 (12.4%). Sensitivity and specificity in the first FNAB for malignancy diagnosis was 76% and 84%, respectively. Successive FNABs had a moderate concordance and significance. However, repeating the puncture did not improve diagnostic performance, since sensitive increased (84%), but specificity worsened (79%) and the area under the ROC curve was similar. In the group with suspicious or indeterminate FNAB, histology was benign in 70% and malignant in 30%. CONCLUSIONS: FNAB sensitivity and specificity for diagnosis of malignancy in thyroid nodules are high. Repetition of puncture on the same nodule does not improve diagnostic performance of the cytology. Among patients with suspicious FNAB, there is a high proportion of malignancy, which makes surgery necessary in these cases.

Eficacia diagnóstica de la punción-aspiración con aguja fina en pacientes con patología nodular tiroidea. Análisis de 510 casos / Diagnostic efficacy of fine needle aspiration biopsy in patients with thyroid nodular disease. Analysis of 510 cases

Introducción. La prevalencia de nódulos tiroideos palpables en la población general es del 4%-7%. Aunque la mayoría son benignos, un 5% son carcinomas. El objetivo de este estudio fue valorar la eficacia de la punción-aspiración con aguja fina (PAAF) de los nódulos tiroideos para diagnosticar malignidad y conocer el rendimiento de repetir la PAAF en el mismo nódulo. Pacientes y métodos. Se estudiaron 510 pacientes (431 mujeres y 79 varones; edad media [desviación estándar]: 47,6 [14,3] años) intervenidos quirúrgicamente por patología nodular tiroidea entre 1989 y 2002 y que tenían, al menos, una PAAF previa a la cirugía. Resultados. La primera PAAF fue benigna en 312 pacientes (61,2%), maligna en 38 (7,5%), sospechosa o indeterminada en 97 (19%) e insuficiente en 63 (12,4%). La sensibilidad y especificidad de la primera PAAF para el diagnóstico de malignidad fue del 76% y 84%, respectivamente. Las PAAF sucesivas tuvieron una concordancia moderada y significativa; sin embargo, la repetición de la punción no mejoró el rendimiento diagnóstico, ya que aumentó la sensibilidad (84%), pero empeoró la especificidad (79%) y el área bajo la curva ROC fue similar. En el grupo con PAAF sospechosa o indeterminada la histología fue benigna en el 70% y maligna en el 30%. Conclusiones. La sensibilidad y especificidad de la PAAF para el diagnóstico de malignidad en los nódulos tiroideos son elevadas. La repetición de la punción sobre el mismo nódulo no mejora el rendimiento diagnóstico de la citología. Entre los pacientes con PAAF sospechosa existe una proporción elevada de malignidad, lo que obliga a la intervención quirúrgica en estos casos

Introduction. The prevalence of palpable thyroid nodules in the general population is 4%-7%. Although most are benign, 5% are carcinomas. This study aimed to assess the efficacy of fine needle aspiration biopsy (FNAB) of thyroid nodules to diagnose malignancy and know the benefit of repeating the FNAB in the same nodule. Patients and methods. A total of 510 patients (431 women and 79 men; mean age [standard deviation]: 47.6 [14.3] years) with surgery due to thyroid nodular condition between 1989 and 2002 and who had at least one FNAB prior to the surgery were studied. Results. The first FNAB was benign in 312 patients (61.2%), malignant in 38 (7.5%), suspicious or indeterminate in 97 (19%) and insufficient in 63 (12.4%). Sensitivity and specificity in the first FNAB for malignancy diagnosis was 76% and 84%, respectively. Successive FNABs had a moderate concordance and significance. However, repeating the puncture did not improve diagnostic performance, since sensitive increased (84%), but specificity worsened (79%) and the area under the ROC curve was similar. In the group with suspicious or indeterminate FNAB, histology was benign in 70% and malignant in 30%. Conclusions. FNAB sensitivity and specificity for diagnosis of malignancy in thyroid nodules are high. Repetition of puncture on the same nodule does not improve diagnostic performance of the cytology. Among patients with suspicious FNAB, there is a high proportion of malignancy, which makes surgery necessary in these cases

Alimentar al hambriento / To feed the hungry

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Problemas bucodentales en pacientes con diabetes mellitus (I): Indice de placa y caries dental / Bucco-dental problems in patients with Diabetes Mellitus (I) : Index of plaque and dental caries

La diabetes mellitus es considerada, hoy día, como una de las enfermedades crónicas más frecuentes; por ello, es importante conocer cuáles son sus alteraciones más relevantes a nivel bucal. Objetivos: Estudiar los distintos signos y síntomas que presentan los pacientes diabéticos en la cavidad oral. Valorar el estado de higiene oral y la prevalencia de caries dental en una población diabética con respecto a una población control. Diseño del estudio: Hemos realizado el trabajo sobre 70 pacientes diabéticos (30 varones y 40 mujeres) con edades comprendidas entre 11 y 81 años, y una población control de 74 pacientes no diabéticos (29 varones y 45 mujeres) con edades comprendidas entre 11 y 75 años. Dentro de la población diabética se valoró el tipo de diabetes, el grado de control de su enfermedad mediante la hemoglobina glicosilada, el tiempo de evolución de la diabetes y la existencia o no de complicaciones tardías. La higiene oral se midió mediante el índice placa de O´Leary. La prevalencia de caries se estudió mediante el índice CAOD. Resultados: El estado de higiene oral fue significativamente peor en los pacientes diabéticos respecto a los controles a partir de los 56 años de edad. No hemos encontrado diferencias significativas en la prevalencia de caries ni en el índice CAOD, si bien, éste fue ligeramente más elevado en los pacientes diabéticos. El estudio de los pacientes diabéticos evidenció que sólo el tipo y la evolución de su enfermedad fueron parámetros significativos en relación al número de caries, mientras que para el índice de placa no se halló significación para ninguno de los parámetros analizados. Conclusiones: En el presente estudio hemos observado un mayor número de ausencias dentarias en la población diabética con respecto a una población sana. No hemos encontrado diferencias en el número de caries, ausencias y obturaciones en función del control metabólico, tiempo de evolución y existencia o no de complicaciones tardías de la diabetes (AU)