ABSTRACT
BACKGROUND: Platelet α-granule biogenesis in precursor megakaryocytes is critically dependent on VPS33B and VPS16B, as demonstrated by the platelet α-granule deficiency seen in the rare multisystem disorder arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis (ARC) syndrome associated with biallelic pathogenic variants in VPS33B and VIPAS39 (encoding VPS16B). VPS33B and VPS16B are ubiquitously expressed proteins that are known to interact and play key roles in protein sorting and trafficking between subcellular locations. However, there remain significant gaps in our knowledge of the nature of these interactions in primary cells from patients with ARC syndrome. OBJECTIVES: To use primary cells from patients with ARC syndrome to better understand the interactions and roles of VPS33B and VPS16B in platelets and precursor megakaryocytes. PATIENTS/METHODS: The proband and his male sibling were clinically suspected to have ARC syndrome. Confirmatory genetic testing and platelet phenotyping, including electron microscopy and protein expression analysis, was performed with consent in a research setting. RESULTS: We describe the first case of ARC syndrome identified in Costa Rica, associated with a novel homozygous nonsense VPS33B variant that is linked with loss of expression of both VPS33B and VPS16B in platelets. CONCLUSION: These results indicate that stable expression of VPS16B in platelets, their precursor megakaryocytes, and other cells is dependent on VPS33B. We suggest that systematic evaluation of primary cells from patients with a range of VPS33B and VIPAS39 variants would help to elucidate the interactions and functions of these proteins.
Subject(s)
Arthrogryposis , Cholestasis , Arthrogryposis/diagnosis , Arthrogryposis/genetics , Arthrogryposis/metabolism , Blood Platelets/metabolism , Cholestasis/diagnosis , Cholestasis/genetics , Cholestasis/metabolism , Humans , Male , Renal Insufficiency , Siblings , Vesicular Transport Proteins/genetics , Vesicular Transport Proteins/metabolismABSTRACT
La hipercalcemia en niños es un trastorno electrolítico raro. Su presentación clínica es variable, al igual que su etiología. En esta publicación se abordan los casos de tres niños con hipercalcemia. Primeramente, un neonato de 24 días con irritabilidad, pobre succión y nefrocalcinosis. El segundo caso es de un niño de 1 año de edad con estenosis pulmonar, falla para progresar, retraso en el desarrollo psicomotor, fascies de duende y nefrocalcinosis. Por último, se presenta una niña de 11 años, con cuadro de dolor abdominal, polidipsia, náuseas, vómitos, lesiones líticas en huesos largos y anemia. Las causas determinadas para cada caso fueron, respectivamente: acidosis tubular distal, síndrome de Williams y leucemia linfocítica aguda. Para el abordaje del niño con hipercalcemia se muestran dos esquemas de diagnóstico realizados con fundamento en los hallazgos clínicos, laboratorios y gabinete. La terapeútica en estos niños debe basarse en el aumento de la excreción renal de calcio (hidratación, diuréticos), reducción de la absorción a nivel intestinal(restricción nutricional de calcio y vitamina D, glucocorticoides), inhibición de la resorción ósea (bifosfonatos, glucocorticoides), redistribución del calcio y, sobre todo, la prontitud con la que se instaure una terapia eficaz, ya que esta tendrá un impacto a largo plazo sobre su salud y calidad de vida...
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Child , Acidosis, Renal Tubular , Hypercalcemia , Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma/diagnosis , Williams Syndrome/diagnosisABSTRACT
Se analizan los hallazgos electrocardiográficos de 4 pacientes portadores de paragonimiasis pericárdica atendidos en el Hospital Tony Facio Castro entre los años de 1990 a 1993. La presencia del eje AQRS a la derecha, relación R/S eb AVR > o = 1, R en VI + S en V5 > 1.05 mv, una onda T plana, un bajo voltaje de los complejos y la altemancia eléctrica fue un patrón constante en todos los casos, pareciendo ser características de dicha entidad
Subject(s)
Humans , Child , Adolescent , Male , Female , Paragonimiasis/diagnosis , Pericarditis/diagnosis , Costa RicaABSTRACT
Se revisaron de manera retrospectiva 276 expedientes de niños con glomerulonefritis aguda post-infecciosa tratados en el Hospital Dr. tony Facio Castro durante los años de 1979 a 1985. El promedio de adquisición de la enfermedad fue de 5.5 años. El cantón de Talamanca fue el sitio de mayor índice de hacinamiento y presencia de la enfermedad en varios miembros del núcleo familiar. Existieron dos brotes epidémicos en los años de 1981 y 1982. La presencia de edema, hematuria, dolor abdominal, hipertensión, y proteinuria fueron los hallazgos clínicos más constantes. El porcentaje diagnóstico de la enfermedad fue adecuado. Se observó una baja incidencia de complicaciones. El tratamiento farmacológico empleado fue efectivo. La reserpina presentó efectos colaterales en 21 pacientes. El control posterior de los casos fue deficiente.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Glomerulonephritis , Costa Rica , IncidenceABSTRACT
Se comenta el caso de un niño de 4 años de edad, que presentó un cuadro clínico compatible con el síndrome de shock tóxico. La características clínicas y de laboratorio del paciente son analizadas, así como las fisiopatología propuesta. Se enfatiza la necesidad de comentar este caso, debido a la aparición infrecuente pero agresiva de dicha patología.
Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Shock, Septic/diagnosis , Costa RicaABSTRACT
Se presenta el caso de un recién nacido de pretérmino de muy bajo peso al nacer, que presentó una reacción leucemoide secundaria a la administración antenatal de dexametasona. Se discuten las características hematológicas y clínicas del caso, así como la patogénesis propuesta. (Rev. Cost. Cienc. Méd. 1989; 10(1): 43-7)